La malaltia de Farber és un trastorn metabòlic molt rar que causa un deteriorament físic greu i condueix a la mort. Els nounats només desenvolupen la malaltia si els dos pares són portadors del mateix defecte general. Ja que no n’hi ha cap d’específic teràpia per a la malaltia, actualment és incurable.
Què és la malaltia de Farber?
La malaltia de Farber és una malaltia metabòlica incurable. En medicina, hi ha diversos noms d’aquesta malaltia: malaltia de Farber, síndrome de Farber, dèficit de ceramodasa o lipogranulomatosi disseminada. La síndrome de Farber rep el nom del patòleg nord-americà Sidney Farber (1903-1973), que va descobrir la malaltia i la va descriure. Aquesta malaltia és un trastorn lisosomal genètic. El trastorn intracel·lular dels lisosomes és el resultat d’un defecte genètic responsable de l’emmagatzematge a llarg termini de residus nocius a l’organisme. Com que només hi ha uns quants pacients de Farber a tot el món, la malaltia encara no s’entén bé. Els pacients solen morir durant la infància, però normalment abans dels tres anys.
Causes
La causa de la malaltia de Farber és una mutació de l'ASAH general. La mutació es transmet de forma autosòmica recessiva des de la generació parental fins a la descendència. L’ASAH general està codificat per a enzims ceramidasa i ceramidasa àcida. No obstant això, si el gen es muta, hi ha una manca d’activitat de la ceramidasa i la ceramidasa àcida. La ceramidasa àcida és un enzim responsable de la hidrolasa lisosomal. Amb la participació de l’enzim ceramidasa, la hidrolasa és una catàlisi en la qual la ceramida lipídica es divideix en l’amino alcohol esfingosina i àcid gras. En els pacients de Farber, aquest procés és pertorbat precisament. Per tant, el producte inicial ceramida roman sense escindir-se a les cèl·lules i s’emmagatzema allà a llarg termini. En el seu estat original, la ceramida és un producte de rebuig per al cos, ja que el defecte genètic impedeix que es transformi en el producte final necessari. Per tant, la síndrome de Farber pertany a les malalties metabòliques. Com a resultat de trastorns metabòlics, es poden produir diferents símptomes, que varien d’un pacient a un altre. A més, en la malaltia de Farber, el moment d’aparició dels signes de la malaltia varia molt: en alguns pacients, els primers símptomes apareixen en la infància, mentre que en altres, els símptomes apareixen en la infància. En casos rars, la malaltia no es fa evident fins després de la pubertat.
Símptomes, queixes i signes
El curs de la malaltia varia molt. Quan els primers signes de la malaltia apareixen a la infància, normalment es manifesten primer en el trastorn motor. Per exemple, els nadons no poden estendre les extremitats ni les cames i tenen un moviment molt limitat. Les contractures articulars també poden provocar dolor, que requereix tractament amb analgèsics. A més, es poden formar nòduls periarticulars als òrgans o articulacions a una edat molt primerenca. Nòduls situats just a sota del pell també són visibles a simple vista. En lactants, un canvi en el laringe també és típic de la malaltia de Faber. El genèric El terme per al canvi laríngia és laringomalàcia. En el pitjor dels casos, el canvi laríngi comporta un estrenyiment de les vies respiratòries amb infeccions respiratòries i oxigen deficiència, així com alteració de l'alimentació amb alteracions del creixement. Malgrat això, poca alçada també és un signe típic de la malaltia de Faber independent de la laringomalàcia. Altres signes de la malaltia de Faber inclouen opacitat corneal i anomalies neurològiques. No és estrany que el melsa i fetge ampliar. Es diu que l’hepatosplenomegàlia es produeix quan els dos òrgans s’engrandeixen alhora. La mort pot produir-se a partir de 1 any si la malaltia progressa agressivament o si es retarda el diagnòstic.
Diagnòstic
La síndrome de Farber es pot detectar i diagnosticar molt ràpidament. El diagnòstic es fa mesurant l’activitat enzimàtica de la ceramidasa o mesurant la degradació de la ceramida. La degradació de la ceramida es produeix a leucòcits o culte pell fibroblasts. Diagnòstic prenatal també es pot realitzar en casos de sospita, com ara quan se sap que la malaltia existeix en un avantpassat.
complicacions
En la majoria dels casos de malaltia de Farber, es produeix la mort. El tractament de la malaltia no és possible: les complicacions que es produeixen en el curs de la malaltia varien molt. No obstant això, els símptomes ja es produeixen a principis infància, de manera que els pacients ja no poden moure les extremitats correctament. Això té com a resultat limitacions greus en la vida quotidiana. El pacient depèn de l'ajuda d'altres persones. En molts casos, dolor també es produeix, tot i que es pot tractar amb l'ajuda de teràpia del dolor. A causa de canvis al fitxer laringe, hi ha un major risc d'infecció respiratòria, que pot ser possible lead morir. Estatura curta també es produeix més en la malaltia de Farber, cosa que dificulta la vida del pacient. A més, el fetge i melsa es pot ampliar. El tractament de la malaltia no és possible. En la majoria dels casos, analgèsics s’utilitzen per fer suportable la vida quotidiana. En cas de malformacions o deformacions, es poden fer intervencions quirúrgiques per alleujar la malaltia. En aquest cas, no hi ha més complicacions. Medul · la òssia trasplantament també pot limitar els símptomes, però no es pot curar completament la malaltia de Farber.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Malauradament, la malaltia de Farber no es pot tractar ni prevenir directament. Finalment condueix a la mort del nen abans d’arribar a l’edat d’un any. En aquest cas, s’ha de consultar el metge si el nen pateix limitacions motores i mentals. El moviment del nen també està restringit significativament. A causa de la greu dolor, molts nens ploren contínuament i es formen petits grumolls sota la pell. A més, el tractament mèdic és necessari per a les infeccions respiratòries. Aquests es fan notables per pes respiració del nen. A més, també n’hi ha poca alçada i alteracions generals del desenvolupament i el creixement. La malaltia de Farber la pot diagnosticar un metge de capçalera o un pediatre. Tot i això, diversos especialistes realitzen un tractament addicional. A més, molts pares i parents també depenen del tractament psicològic. Això també es pot sol·licitar directament a un hospital. Si els símptomes de la malaltia de Farber es produeixen de manera aguda i posen en perill la vida del nen, cal comunicar-ho en qualsevol cas a un metge d’urgències.
Tractament i teràpia
No hi ha efectius teràpia per la malaltia de Farber encara. Els símptomes es tracten simptomàticament amb analgèsics i glucocorticoides. Aquests últims inhibeixen les reaccions inflamatòries i ajuden a controlar el metabolisme cel·lular. Amb l’ajut de la cirurgia plàstica es poden corregir deformitats greus al cos. D’aquesta manera, els símptomes s’alleugen. En certa mesura, els tractaments faciliten la vida dels pacients. Tot i això, la malaltia progressa amb el pas del temps. Actualment, medul · la òssia trasplantament té promeses per mitigar i millorar la malaltia. Hi ha 50 casos coneguts a tot el món en què medul · la òssia trasplantament s'ha realitzat correctament. Encara no està clar si el procediment pot curar la malaltia a llarg termini.
Perspectives i pronòstic
La malaltia de Farber té un pronòstic molt desfavorable. La malaltia es produeix només en casos molt rars, però té com a resultat la mort prematura en tots els pacients documentats fins ara. Els pacients afectats tenen pares que ambdós tenen el mateix defecte genètic. El gen ASAH està mutat tant en el pare biològic com en la mare biològica. Això significa que el gen defectuós ja es transmet a l'úter durant el procés de desenvolupament del nen no nascut. Com a resultat, el nounat pateix inevitablement un trastorn metabòlic greu. El trastorn no es pot curar a causa de la manca d’opcions mèdiques. Per raons legals, fins ara no s’ha permès als investigadors i científics interferir amb els humans genètica. Això també s'aplica a les malalties greus. Per tant, els investigats i provats les drogues, les teràpies i els mètodes de tractament es basen en els símptomes del pacient. Malgrat tots els esforços, fins ara no hi ha prou atenció mèdica ni mètode alternatiu de curació que condueixi a una reducció dels símptomes o un alleujament a llarg termini dels símptomes existents. Fins ara, els pacients amb la malaltia de Farber moren durant els primers anys de la seva vida. Com que en la majoria dels casos la mort es produeix al tercer any de vida, no s’espera que arribin a l’edat preescolar.
Prevenció
La prevenció de la malaltia de Farber no és possible perquè la malaltia s’hereta de manera autosòmica recessiva. L’herència autosòmica recessiva significa que els dos pares han de portar el gen mutat perquè el nen pugui desenvolupar la malaltia. A més, l’al·lel defectuós s’ha de localitzar en ambdós homòlegs cromosomes. Per això, la malaltia de Morbus és tan rara. I pot saltar-se diverses generacions fins que un altre membre de la família acabat de néixer emmalalteixi. Els descendents de pacients amb malaltia de Faber tenen aproximadament un 25% de probabilitats de desenvolupar la malaltia. Tot i que els pares poden transmetre la malaltia als seus fills a causa d’un defecte genètic, els mateixos nens solen estar sans. I si només un dels pares és portador del gen defectuós, els seus propis fills es mantenen sans, però poden transmetre el gen defectuós a la seva descendència.
Seguiment
Càncer d'ovaris seguiment després teràpia es completa es centra en la detecció de la recurrència del tumor, monitoratge i tractar els efectes secundaris de la teràpia, ajudar els pacients amb problemes psicològics i socials i millorar i mantenir la qualitat de vida. Després de la teràpia, es recomana fer revisions amb un ginecòleg cada tres mesos. El temps que siguin necessàries les revisions depèn de la valoració del metge tractant. Normalment, el ginecòleg inicia la revisió amb una discussió detallada, en què els problemes psicològics, socials i sexuals són rellevants a més de les queixes físiques. Després d’això, el ginecòleg sol realitzar una examen ginecològic i un ultrasò examen. Els pacients que no presenten cap símptoma en particular no requereixen cap altre examen especial. Si es produeixen símptomes durant el curs del procediment, com ara un augment de la circumferència abdominal a causa de aigua retenció o falta d’alè, poden ser útils altres exàmens, inclosos el TC, la ressonància magnètica o la PET / TC. Les queixes que es produeixen durant el transcurs de la malaltia han de ser preses seriosament pels pacients afectats i discutides amb el ginecòleg tractant. La teràpia de càncer d'ovari sovint inclou cirurgia radical. Per tant, s’han d’utilitzar els exàmens de control per poder reconèixer i tractar les possibles conseqüències de l’operació en una fase inicial. Qualsevol efecte secundari necessari quimioteràpia també es pot controlar mitjançant revisions periòdiques.
Què pots fer tu mateix?
La malaltia de Faber és un trastorn metabòlic hereditari molt rar que es considera incurable i que molt sovint condueix a la mort infància. Com que la malaltia és genètica, els afectats no es poden autoajudar mesures que tenen un efecte causal. Les parelles en les famílies de les quals ja s’ha produït la síndrome de Faber poden buscar humans assessorament genètic abans de formar una família. Durant aquesta consulta, se’ls informarà sobre la probabilitat que els seus descendents pateixin aquest trastorn i sobre quines tensions hauran d’estar preparats en aquest cas. Els nens que pateixen la malaltia de Faber solen morir com a nadons. Els pares afectats han d’esperar que el seu fill no arribi als tres anys. Les famílies no haurien de suportar aquesta enorme càrrega emocional. Es recomana als familiars que consultin un psicoterapeuta després del diagnòstic. A molts pares també els resulta útil parlar a altres famílies en situació similar. Com que la malaltia de Faber és molt rara, no hi ha grups de suport específics. No obstant això, familiars de nens amb greus càncer afrontar tensions similars. Per tant, la pertinença a aquests grups pot ser útil per treballar les tensions quotidianes i afrontar millor l'ajut d'altres persones afectades.
