La malaltia de Naxos és una malaltia hereditària que s’hereta de manera autosòmica recessiva. A tot el món, és una malaltia hereditària molt rara, però no a l’illa grega de Naxos, on és molt freqüent i també va ser descrita per primera vegada per un metge. El perillós de la malaltia de Naxos és que sempre provoca greus cor problemes i mort sobtada cardíaca al llarg dels anys. Per això és important prevenir-ho. Amb aquest propòsit, diversos medicaments, l'ús oportú d'un cardioverter Desfibril · lador i si tots aquests mesures ja no pot ajudar, fins i tot a cor es pot considerar el trasplantament.
Què és la malaltia de Naxos?
La malaltia de Naxos va ser descrita per primera vegada el 1986 per Nikos Protonotarios, un cardiòleg grec i un grup d’investigadors que treballaven amb ell. A l’illa de Naxos, la probabilitat d’obtenir aquesta malaltia hereditària és de 1: 1000. També hi ha casos més freqüents de malaltia de Naxos en altres illes del mar Egeu, a Turquia, Israel o l’Aràbia Saudita. A tot el món, aquesta malaltia hereditària és bastant rara. Ja en nadons acabats de néixer es pot reconèixer per molt llanuts cabell que poguessin patir la malaltia de Naxos. Al llarg del primer any de vida, d’aspecte estrany queratosis es formen a la planta dels peus i els palmells de les mans. La malaltia de Naxos sol ser perillosa només en l'edat adulta jove, quan s'anomena dilatada cardiomiopatia es desenvolupa cada vegada més, cosa que pot lead a greu arítmies cardíaques, palpitacions, en general correcte cor fracàs i posterior mort cardíaca sobtada.
Causes
Les causes del health els problemes associats a la malaltia de Naxos es deuen a l’adhesió cel·lular deteriorada. Això es deu a una mutació del JUP general, que es troba al cromosoma 17 i, al seu torn, al locus gènic q21. Cinc aminoàcids es veuen alterats com a resultat, el que al seu torn condueix a la separació de 56 aminoàcids més d’un domini. Això es tradueix en un plegament incorrecte del corresponent general producte. Aquest error, al seu torn, és detectat pel sistema de control de qualitat de proteïna del propi cos i el sistema general el producte es degrada proteasòmicament. Això condueix a la mort cel·lular. Al seu torn, les cèl·lules mortes se substitueixen per teixit gras o teixit fibrós. Això és cada vegada més perillós, especialment en el cas de les cèl·lules musculars cardíaques que es perden d’aquesta manera.
Símptomes, queixes i signes
Els primers signes de la malaltia de Naxox es poden veure quan neix un nadó, especialment en els llanosos cabell. A aquesta edat encara no hi ha queixes. Molt aviat, és a dir, durant el primer any de vida, els canvis cel·lulars típics de la malaltia de Naxos apareixen a la planta dels peus i els palmells de les mans, els anomenats queratosis. Una escala blanca és típica per a aquests queratosis. No és fins a l'edat adulta que es desenvolupen els perillosos problemes cardíacs. Això inclou mareig, palpitacions, problemes circulatoris greus fins al col·lapse circulatori, un dret la insuficiència cardíaca que el metge pot detectar fàcilment i, si es posa realment malament, es produeix una mort cardíaca sobtada.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic és fàcil de fer i és possible fins i tot en la infància, perquè els signes externs de la malaltia de Naxos són fàcils de reconèixer. L’anàlisi de l’ADN proporciona aquí una certesa absoluta. Amb els anys, els problemes cardíacs típics es produeixen a l'edat adulta, que empitjoren progressivament i s'han de tractar sense deixar de millorar l'esperança de vida del pacient.
complicacions
En el pitjor dels casos, la malaltia de Naxos pot lead fins a la mort del pacient. Això sol produir-se en forma de mort cardíaca sobtada i pot reduir significativament l’esperança de vida de la persona afectada. En casos d’emergència, la vida del pacient encara es pot salvar amb un Desfibril · lador. En casos greus, però, això requereix trasplantament d’un cor perquè el pacient pugui continuar sobrevivint. Com a regla general, els pacients pateixen escalat del pell a la zona de les mans. De vegades també experimenten palpitacions i mareig. Els afectats se senten febles i generalment malalts d’aquesta malaltia i també pateixen una capacitat reduïda per afrontar-la estrès. El col·lapse circulatori també es pot produir amb la malaltia de Naxos, cosa que provoca la pèrdua de consciència. la insuficiència cardíaca, que provoca la mort del pacient. La malaltia de Naxos es tracta amb l’ajut de medicaments. En casos greus, trasplantament del cor pot ser necessari. Es poden presentar complicacions durant la pròpia operació. Com a norma general, l’esperança de vida de la persona afectada es redueix significativament per la malaltia de Naxos.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si els nadons acabats de néixer es mostren perceptibles cap cabell immediatament després del naixement, pot ser el primer signe d'una irregularitat existent. Tot i que no hi ha altres símptomes en aquesta etapa, els pèls llanosos són característics de la malaltia de Naxos i han de ser examinats més de prop per un metge. Si es produeixen alteracions de l'activitat cardíaca en el procés de creixement posterior, hi ha motiu de preocupació. Batecs del cor ràpids, aturada cardíaca, anormal sang la pressió o el col·lapse circulatori s’han de presentar al metge el més aviat possible. Des del condició llauna lead a la mort sobtada cardíaca si no es tracta, s’ha de fer una visita al metge a les primeres anomalies. Trastorns del son, un ritme inusual dia-nit, dèficits concentració i atenció, i ràpida fatiga ha de ser examinat i tractat per un metge. Si hi ha pèrdua de consciència, cal trucar a un metge d’urgències. Els espectadors han de prendre primers auxilis mesures fins que arribi el metge. En cas contrari, la persona afectada pot morir prematurament. La baixa resistència, la inquietud interior i la sensació general de debilitat són altres senyals d’un existent health deteriorament. Han de ser avaluats per un metge. En el cas que mareig, falta d’activitat física i falta d’activitat física, s’ha de consultar un metge. Si hi ha membres de la família que ja tenen un diagnòstic de la malaltia de Naxos, els metges haurien de ser conscients d’això durant embaràs.
Tractament i teràpia
Els canvis genètics causats per la malaltia de Naxos no es poden tractar. Només és possible tractar els símptomes dels problemes cardíacs. Aquí es poden considerar diversos medicaments en primer lloc, que poden ser útils. En funció de la gravetat dels problemes cardíacs, inclouen, per exemple, antiarrítmics, bloquejadors beta, diürètics or Inhibidors de l'ECA. Molt sovint, un cardioverter Desfibril · lador s’utilitza abans dels 35 anys, cosa que pot ajudar a alleujar els problemes cardíacs durant un període de temps més llarg. Sovint, però, en la malaltia de Naxos no es pot evitar trasplantament de cor també a una edat avançada, per mantenir el pacient viu el major temps possible. No hi ha altres opcions per al tractament i teràpia de la malaltia de Naxos fins ara. No obstant això, per l'esmentat mesures, les persones que tenen aquesta malaltia genètica poden arribar a una edat bastant vella si es tracten a temps.
Perspectiva i pronòstic
La malaltia de Naxos ofereix un pronòstic relativament pobre. Els pacients solen patir mort cardíaca sobtada. Implantació d'un marcapassos és l’única manera d’evitar complicacions greus. L'esperança de vida mitjana després d'un èxit realitzat trasplantament de cor actualment té deu anys. En el millor dels casos, els pacients sobreviuen amb el cor donat fins a 30 anys. Les pronunciades anomalies físiques també representen una càrrega psicològica. Les lesions i les hemorràgies sempre recorden la seva malaltia als pacients afectats i sovint són ostracitzats socialment. A més, hi ha queixes físiques com marejos o canvis sang pressió. A llarg termini, un dret la insuficiència cardíaca desenvolupa, que s’acompanya d’una capacitat de rendiment reduïda. En molts casos, la conseqüència és la mort cardíaca sobtada, que no es pot prevenir a llarg termini ni tan sols amb les mesures esmentades anteriorment. L’ús de beta-bloquejadors, Inhibidors de l'ECA i altres les drogues també s’associa amb riscos que empitjoren encara més el pronòstic, en part perquè els pacients han de prendre aquests medicaments al llarg de la seva vida. L’esperança de vida es redueix considerablement. Molts pacients moren abans dels 50 anys. També a causa dels molts símptomes que acompanyen, el pronòstic de la síndrome de Naxos sol ser força negatiu.
Prevenció
Qualsevol persona nascuda amb la malaltia de Naxos no pot fer res sobre la pròpia malaltia mitjançant la prevenció: només és possible contrarestar els problemes cardíacs posteriors causats per aquesta malaltia mitjançant una prevenció adequada. Una altra forma de prevenció contra la malaltia de Naxos és la identificació oportuna dels grups de risc rellevants mitjançant un cribratge adequat de la població en aquells llocs del món on hi hagi una alta incidència d’herència de la malaltia de Naxos. D’aquesta manera, identificant els portadors heterozigots, podem evitar la propagació d’aquesta malaltia hereditària. En el cas de la malaltia de Naxos, la probabilitat de donar a llum un nadó que pateix aquesta malaltia és del 25 per cent en aquest cas d’herència autosòmica recessiva amb dos portadors de mutació, mare i pare. Un altre 25% d’aquests nens estaran completament sans i de nou el 50% seran portadors de mutació renovats. Per tant, és molt important, en famílies en què ja s’ha produït aquesta malaltia, determinar preventivament si els descendents són portadors de mutacions o no i, després, assegurar-se que, si és possible, no portin al món cap altre portador de mutació. Aquesta és l’única manera de contenir aquesta malaltia hereditària.
Seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada per la malaltia de Naxos només disposa de poques mesures de cura posterior i normalment molt limitades, ja que es tracta d’una malaltia hereditària que un metge no pot retirar completament. Per aquest motiu, el pacient ha de consultar un metge davant dels primers signes de la malaltia per evitar que es produeixin complicacions addicionals. Si hi ha ganes de tenir fills, assessorament genètic també es pot realitzar per prevenir la recurrència de la malaltia de Naxos en els descendents. Amb aquesta malaltia, la majoria dels pacients depenen de prendre diversos medicaments. En aquest cas, sempre s’han de seguir les instruccions d’un metge i la persona afectada ha de consultar primer un metge si hi ha alguna pregunta o si alguna cosa no està clara. De la mateixa manera, s’ha de prestar atenció a la dosi correcta i a la ingesta regular. A més, controls i exàmens periòdics del òrgans interns són necessaris, per la qual cosa s’ha de comprovar el cor en particular. En alguns casos, la malaltia de Naxos pot reduir l’esperança de vida de la persona afectada, tot i que l’evolució posterior depèn molt del moment del diagnòstic.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La malaltia de Naxos es tracta principalment amb medicaments i cirurgia. Les persones que pateixen poden adoptar algunes mesures per donar suport al tractament i facilitar la vida quotidiana amb la malaltia. En primer lloc, són necessàries mesures dietètiques. Els afectats han de menjar de forma sana dieta i eviteu els aliments que puguin augmentar la pressió sobre el sistema cardiovascular. Aquests inclouen sal i glutamat, per exemple, però també àcids grassos saturats. Cal evitar aliments particularment picants o irritants. Caffeine, alcohol i també s’han d’evitar els cigarrets. Quin dieta té sentit en detall s’ha de discutir amb un nutricionista. La malaltia de Naxos també es pot tractar fent exercici físic i evitant exercicis físics extrems estrès i resistència esports. Altres mesures d’autoajuda se centren en fer proves regulars i seguir les pautes del metge. Pacients que ja tenen un marcapassos haurien de seguir els consells habituals i, per exemple, mantenir la distància dels dispositius electrònics. També s’han d’evitar els esports de contacte. A mesura que la malaltia de Naxos es fa més greu a mesura que avança, hi ha una amenaça permanent de deteriorament health. Teràpia pot ajudar les persones afectades a acceptar aquest fet i portar una vida plena i feliç malgrat la seva esperança de vida reduïda.
