L’adrenoleucodistròfia és el nom que rep un trastorn metabòlic heretat poc freqüent. Provoca diversos símptomes neurològics.
Què és l'adrenoleucodistròfia?
L’adrenoleucodistròfia (ALD) també s’anomena síndrome de Addison-Schilder. Es manifesta en infància i es classifica com a malaltia hereditària. L’adrenoleucodistròfia (ALD) també es coneix com a síndrome d’Addison-Schilder. Apareix a infància i es classifica com a malaltia hereditària. Es caracteritza per un deteriorament neurològic que avança ràpidament, la fase final del qual condueix demència i pèrdua de funcions corporals vitals. La malaltia, que sovint és mortal, gairebé sempre es manifesta només en el sexe masculí. Les femelles, en canvi, solen transmetre la malaltia recessiva lligada a la x. Només en casos rars hi ha un defecte en les dues femelles X. cromosomes que dóna lloc a l'aparició de l'adrenoleucodistròfia. En el sexe masculí, la incidència d’ALD és d’1: 20,000 a 1: 50,000.
Causes
A causa d’un defecte genètic, cert àcids grassos no es pot desglossar al cos. Com a resultat, tant el fitxer cervell i la medul · la espinal queden afectats. A causa d'això, també es produeixen danys a les glàndules suprarenals. Els estudis genètics han demostrat que tots els pacients presentaven mutacions en un transportador ABC general. aquest general es troba al cromosoma X, locus gènic q28. La seva funció és codificar una proteïna situada a la membrana dels peroxisomes. No obstant això, la seva implicació directa en la transmissió de la cadena superlarga àcids grassos la qüestió dels peroxisomes és controvertida entre els metges. Normalment, la degradació dels greixos té lloc dins del peroxisoma. Tanmateix, en adrenoleucodistròfia àcids grassos s'acumulen a la substància blanca de la cervell així com a l’escorça suprarenal. El greix de cadena llarga àcids també s’acumulen a les membranes cel·lulars. Per tant, alguns investigadors creuen que l'estructura de la membrana de la mielina canvia en pacients amb ALD, cosa que explica la desmielinització. D’aquesta manera, s’impedeix la transmissió d’impulsos, cosa que en última instància es manifesta en el declivi motor i mental de les persones afectades.
Símptomes, queixes i signes
Si l'adrenoleucodistròfia causa símptomes depèn del sexe de la persona afectada. Per exemple, l’alterat general es troba sempre al cromosoma X, que només és present una vegada en els mascles. Per aquest motiu, el condició es manifesta gairebé exclusivament en pacients masculins. Ja que les dones tenen dues X. cromosomes, però el gen defectuós sol ubicar-se només en un d’ells, sovint ni tan sols noten que tenen una malaltia hereditària. No obstant això, els seus descendents masculins tenen un risc del 50% de desenvolupar adrenoleucodistròfia. Els símptomes gairebé sempre es produeixen només en pacients masculins. Les deficiències de les dones, en canvi, apareixen rarament i en els darrers anys de vida. En pacients homes, les glàndules suprarenals ja no produeixen prou les hormones. Per tant, pateixen de baixa sang pressió, pèrdua de pes, debilitat i vòmits. A més, una decoloració marró del pell es veu. En alguns pacients, a part de la debilitat de les glàndules suprarenals, no hi ha altres símptomes durant anys. Els metges distingeixen dues formes d’adrenoleucodistròfia. Es tracta d’adrenomieloneuropatia (AMN) i ALD amb cervell implicació. L’AMN es considera una forma més suau d’ALD i es veu en gairebé tots els mascles adults que han heretat l’ALD. Els signes típics inclouen coordinació dificultats, debilitat muscular que comporta problemes de marxa i cama dolor. Més tard, pèrdua d’orina i femta, la disfunció erèctil i la paràlisi són possibles. Molts pacients necessiten una cadira de rodes a mesura que avança la malaltia. L’ALD amb afectació cerebral es produeix en un de cada tres nois d’entre tres i dotze anys. En aquest cas, un greu inflamació del cervell es veu, que avança més. Els nens afectats, que prèviament es desenvolupaven amb normalitat, presenten de sobte canvis de comportament, com ara inquietud i pobres concentració. Finalment, trastorns de la deglució, paràlisi, sordesa i ceguesa instal lat. No poques vegades, la malaltia acaba amb la mort.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic d’adrenoleucodistròfia es considera difícil perquè els símptomes poden ser causats per altres afeccions. De vegades, es necessiten diversos anys fins que es faci el diagnòstic correcte. El mètode més segur és un sang prova per determinar les característiques hereditàries alterades. A més, procediments d 'imatge com imatges per ressonància magnètica (Ressonància magnètica) del crani es pot realitzar, cosa que ajuda el metge a identificar les àrees cerebrals desmielinitzades i atròfiques. El pronòstic de l’adrenoleucodistròfia depèn de la forma particular de progressió. Per exemple, l’esperança de vida es considera normal a l’AMN, mentre que la discapacitat greu i la necessitat d’atenció a llarg termini són presents després de dos a quatre anys d’afectació cerebral.
complicacions
Com a malaltia metabòlica genètica que no aconsegueix trencar els greixos vitals àcids al cos, l’adrenoleucodistròfia provoca danys neurològics greus. En alguns casos, la malaltia esclata en la infància. El desenvolupament mental i sensorimotor presenta dèficits considerables. L’esperança de vida dels nens afectats oscil·la entre els 10 i els 14 anys. L’adrenoleucodistròfia es troba al cromosoma X. Per tant, els mascles tenen més risc que les femelles. Quan els símptomes apareixen en adults és imprevisible. Les dones, en canvi, no pertanyen al grup de risc fins tard a la vida. S'aconsella a aquells que són propensos a l'adrenoleucodistròfia a causa de les predisposicions familiars en la seva composició genètica si presenten signes com: malaltia de les glàndules suprarenals, fatiga, pèrdua de pes, nàusea, marró pell decoloració, busqueu ajuda mèdica immediatament. En cas contrari, inevitablement hi haurà complicacions dràstiques, que afectaran negativament la qualitat de vida i l’esperança de vida. La fase final pot anar acompanyada de confinament al llit, degeneració total de la sistema nerviós i insuficiència d'òrgans. De vegades això condueix a la mort. Un cop fet el diagnòstic d’adrenoleucodistròfia, els símptomes es poden alleujar però no es poden curar. Teràpia i la medicació s’adapta a les persones afectades, ja que la malaltia té diferents especificacions. La medicació alleuja els espasmes musculars espàstics i pot fer més tolerables els símptomes neurològics i els processos inflamatoris que s’acompanyen. Nutricionalment, l’oli de Lorenzo s’administra per reduir els nivells elevats d’àcids grassos. Depenent del pacient condició, medul · la òssia trasplantament es pot realitzar.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com a regla general, l’adrenoleucodistròfia no causa queixes o símptomes particulars i específics que puguin indicar directament la malaltia. Per aquest motiu, en qualsevol cas, és necessari fer un examen mèdic per evitar possibles danys conseqüents que es puguin produir si la malaltia es detecta tard. Si la persona afectada pateix pèrdua de pes i baixa sang pressió, s’ha de consultar un metge. No poques vegades, també es pot produir la pèrdua de consciència. Com a regla general, es pot consultar primer el metge de capçalera que derivarà el pacient a un especialista si es fa un diagnòstic. Es recomana una visita urgent al metge si coordinació continuen produint-se trastorns o alteracions de la marxa. De la mateixa manera, les queixes auditives poden indicar adrenoleucodistròfia. Si l’adrenoleucodistròfia és més avançada, també es pot produir paràlisi o pèrdua d’orina. Quan es produeixen aquests símptomes, és necessari un tractament urgent del pacient. No és estrany que es produeixin queixes visuals sobtades o, en el pitjor dels casos, completes ceguesa que es produeixi a més de la sordesa.
Tractament i teràpia
No es pot curar l’adrenoleucodistròfia. Per tant, teràpia es limita a pal·liar els símptomes. Així, glàndula adrenal el fracàs es pot tractar fàcilment administració dels desapareguts les hormones. A més, es dóna el pacient les drogues contra els espasmes musculars espàstics. Alguns pacients també reben l'anomenat oli de Lorenzo. Es tracta d’una barreja de glicerol trierucat i trioleate de glicerol. La proporció és de 4: 1 i administració està destinat a baixar el concentració de greix de cadena superlarga àcids a un nivell més favorable. A més, exercicis fisioteràpics o teràpia Ocupacional es pot realitzar per ajudar a afluixar els músculs. En el cas de la disfàgia, l’alimentació artificial és factible. L’atenció psicoterapèutica també pot ser útil.
Perspectives i pronòstic
L’adrenoleucodistròfia generalment fa que la persona afectada se senti malalta i feble i la capacitat del pacient per fer front estrès també es redueix significativament per la malaltia. baix pressió arterial es produeix, resultant en pal·lidesa de la cara. A més, la baixa pressió arterial també pot provocar una pèrdua de consciència. La persona afectada sovint perd pes i també en pateix diarrea i vòmits. La pell pot tornar marró. dolor també es produeix en els músculs i les cames. Coordinació sovint es produeixen disminucions i trastorns de la marxa, de manera que la persona afectada coixea o camina amb coixesa, per exemple. La qualitat de vida està considerablement limitada i reduïda pels símptomes de l’adrenoleucodistròfia. En el curs de la malaltia, els pacients sovint depenen de l'ajuda d'altres persones o de l'ús d'una cadira de rodes. Concentració també disminueix i es produeix inquietud interior. Sense tractament, el pacient morirà. El tractament en si mateix es pot realitzar administrant els desapareguts les hormones, i no hi ha complicacions particulars.
Prevenció
Si se sap que es produeix adrenoleucodistròfia en una família, es recomana la detecció de tots els parents masculins. D’aquesta manera, es pot donar un tractament precoç si és necessari.
Seguiment
En general, les opcions d’atenció de seguiment en adrenoleucodistròfia són relativament limitades. Les persones afectades es basen en el tractament continu d’aquest trastorn per alleujar els símptomes i prevenir noves complicacions. En aquest context, el diagnòstic i el tractament precoços tenen un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia. En la majoria dels casos, l'adrenoleucodistròfia es tracta prenent les hormones que no tenen a la persona afectada. En aquest cas, el pacient ha de prestar atenció a la ingesta regular de medicaments, i és possible interaccions amb altres medicaments també s’ha de tenir en compte. En el cas dels nens, els pares han de prestar atenció a la ingesta habitual de la medicació perquè no hi hagi alteracions ni complicacions. A més, la majoria dels pacients confien teràpia física per alleujar les molèsties als músculs. Molts dels exercicis d’aquest teràpia també es pot realitzar a casa per augmentar la mobilitat de la persona afectada. Això no afecta negativament l’esperança de vida del pacient condició. Atès que en alguns casos l’adrenoleucodistròfia també pot causar molèsties psicològiques o depressió, les converses amb amics o amb la pròpia família són molt útils en aquest sentit.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
L’adrenoleucodistròfia (ALD) és una malaltia metabòlica hereditària que afecta significativament més als homes que a les dones. No hi ha autoajuda mesures que siguin adequats per al tractament causal de la malaltia. No obstant això, els afectats poden ajudar a controlar els riscos i mitigar la gravetat de la progressió de la malaltia. Tot i que molts símptomes de la malaltia es poden tractar bé, sovint els afectats no reben un tractament adequat fins massa tard perquè la malaltia, que és molt rara, no s’ha diagnosticat correctament. Si ja es produeix ALD en una família, els pacients haurien d’assenyalar-ho a un metge i insistir que es consulti un especialista per aclarir la sospita d’ALD. Les dones que porten el gen defectuós han de ser conscients que, tot i que elles mateixes no desenvoluparan la malaltia o només desenvoluparan símptomes lleus, la probabilitat que els seus descendents masculins pateixin una forma severa d’ALD és molt elevada. Això s’ha de tenir en compte en la planificació familiar. Per als portadors de malalties hereditàries, hi ha centres d’assessorament per ajudar-los amb problemes de planificació familiar. Les persones afectades que ja tenen la malaltia haurien de prestar atenció a un contingut baix en greixos dieta per tal de mantenir baixa la concentració d’àcids grassos nocius a la sang. Si els músculs o les funcions motores es veuen afectades, fisioteràpia s’hauria d’iniciar el més aviat possible per contrarestar el desenvolupament degeneratiu.
