Les mitocondriopaties són malalties de la mitocòndries. Aquests es troben a gairebé totes les cèl·lules del cos i subministren energia al cos. Les manifestacions i símptomes de la mitocondriopatia poden variar àmpliament.
Què és la mitocondriopatia?
Mitocòndries són orgànuls de cèl·lules petites. Hi tenen lloc processos metabòlics importants. Com a part de la cadena respiratòria, per exemple, l’energia s’obté en forma de adenosina trifosfat (ATP). En la mitocondriopatia, hi ha un trastorn a la proteïnes dels orgànuls cel·lulars. Com a resultat, no es pot obtenir tanta energia. En particular, el cervell i els ulls es veuen afectats per la mitocondriopatia. La malaltia pot ser adquirida o congènita. No obstant això, també hi ha transicions suaus entre les dues formes.
Causes
La mitocondriopatia és causada per danys o mal funcionament de mitocòndries. La mitocondriopatia hereditària és causada per general mutacions. Aquests afecten el enzims i metabolisme del mitocondri. El general els defectes ja estan presents en néixer. Les mutacions en l’ADN dels mitocondris només s’hereten a través de la mare. Si, per contra, la mitocondriopatia té un codi nuclear, la malaltia pot heretar-se autosòmicament dominant, autosòmica recessiva o lligada a la X. Els primers símptomes solen aparèixer en infància o adolescència. En les mitocondriopaties adquirides, se sospita que els orgànuls cel·lulars perden la seva funció per influències ambientals. Tot i això, encara no està clar quines són les influències ambientals. Freqüentment, també es produeixen formes mixtes. Això significa que hi ha una predisposició hereditària, però només s’activa per influències ambientals. La principal tasca dels mitocondris és la producció d’energia per combustió d’àcids grassos, la degradació de l’acetil-CoA i per fosforilació oxidativa. A causa de mutacions, hi ha alteracions durant el cicle del citrat o durant l’oxidació dels àcids grassos. Com a resultat, hi ha menys energia disponible. Perquè la cadena respiratòria enzims que poden estar afectats per la mitocondriopatia són específics del teixit, només un o dos òrgans poden estar afectats per la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
Més de cinquanta enzims pot estar afectada per mitocondriopatia dins dels mitocondris. Com que cadascun d’aquests enzims realitza tasques diferents, els símptomes són variats corresponentment. No obstant això, hi ha constel·lacions típiques de símptomes. En l’oftalmoplègia externa progressiva crònica (CPEO), es produeixen trastorns del moviment ocular. Les parpelles cauen (ptosis). Aquesta forma de mitocondriopatia no comença fins als 20 a 40 anys. Si també hi ha paràlisi dels músculs oculars externs i polineuropaties o trastorns del creixement, probablement hi hagi oftalmoplegia més (CPEOplus). Aquesta forma sovint transita sense problemes cap a la síndrome de Kearns-Sayre (KSS). A més dels símptomes de la CPEO, aquí també es produeixen malalties del múscul cardíac o canvis de la retina. La malaltia del cor el múscul es caracteritza per trastorns de la conducció. Una altra forma de mitocondriopatia és el miocloni epilèpsia amb fibres vermelles ratllades (MERRF). Resulta mioclònic epilèpsia amb progressiu demència i debilitat muscular. La malaltia sol començar entre els 5 i els 15 anys. Els pacients amb síndrome MELAS solen tenir una estatura petita i patir migranya i / o diabetis mellitus. L’aparició de la malaltia aquí també té entre 5 i 15 anys. El nom de síndrome MELAS fa referència als símptomes clínics típics: encefalomiopatia mitocondrial, làctica acidosisi carrera-com episodis. Leber atròfia òptica (LHON) és òptic dany als nervis amb canvis retinians. En aquest cas, la pèrdua de visió indolora es produeix després dels 20 anys. La síndrome de Leigh es manifesta al segon o primer any de vida. Els nens afectats tenen un retard mental i pateixen debilitat muscular. A més, danys al fitxer tronc cerebral es produeix, es manifesta per disfàgia o trastorns del moviment ocular.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Les troballes de laboratori proporcionen informació sobre la mitocondriopatia. Aquí, làctic acidosis es fa evident. Aquesta és una sobrecàrrega de àcid làctic causada per la pertorbació del cicle del citrat. Com a part del diagnòstic metabòlic, l’orgànic àcids a l 'orina i al aminoàcids al sang si es confirma la sospita d’una mitocondriopatia, es pot prendre una mostra muscular mitjançant un múscul biòpsia. El diagnòstic es pot confirmar mitjançant la detecció de les anomenades fibres vermelles irregulars. La detecció es realitza a la taca de tricrom de Gömöri.
complicacions
Com a resultat de la mitocondriopatia, les persones afectades solen patir diverses afeccions mèdiques. En la majoria dels casos, la malaltia provoca una caiguda severa de les parpelles de les persones afectades, cosa que provoca una disminució de l’estètica. Això pot tenir un efecte negatiu en l’autoestima i també lead als complexos d’inferioritat. Per regla general, la qualitat de vida es redueix considerablement per mitocondriopatia. De la mateixa manera, no és estrany que es produeixin trastorns del creixement i, a més, la paràlisi dels músculs oculars. Malalties de la cor també es produeixen músculs, que en el pitjor dels casos poden ser mortals. Els afectats semblen cansats i apagats i no poques vegades pateixen migranyes. El risc d'un carrera també augmenta enormement, de manera que l’esperança de vida del pacient també es redueix significativament per mitocondriopatia. Es produeix debilitat muscular i amb això es redueix la capacitat de treballar sota pressió. No poques vegades, empassar dificultats També lead a dificultats per prendre aliments i líquids. No és possible un tractament causal de la mitocondriopatia. Per tant, els pacients depenen d’un especial dieta i ha d’evitar activitats estimulants. Això es tradueix en diverses restriccions en la vida quotidiana.
Quan s’ha d’anar al metge?
Les irregularitats en els moviments oculars són signes d’un trastorn present. Si les queixes persisteixen durant un període de temps més llarg o augmenten la intensitat, s’ha de fer una visita al metge. Atès que el trastorn té l’aparició als 20 anys, els símptomes que apareixen són alarmants, especialment en persones en edat jove. Si hi ha canvis visuals en la forma dels ulls, hi ha motiu de preocupació. En cas de parpelles caigudes o problemes de visió provocats per ells, cal un metge. Si la persona afectada pateix paràlisi dels músculs oculars, s’ha de consultar amb un metge. Pertorbacions del creixement i inconsistències del cor el ritme són altres indicacions de l'organisme d'un health deteriorament. Si la persona afectada té la sensació que l’activitat del cor no és suficient o si té dificultat per respirar, és recomanable visitar el metge. Debilitat muscular general, baix rendiment i problemes amb memòria ha de ser aclarit per un metge. Trastorns de la deglució, poca alçada o un existent diabetis s’ha de parlar amb un metge. Si la persona afectada detecta més irregularitats, es recomana fer una revisió per comprovar intensament l’estat general de health. La visió reduïda a partir de la joventut adulta es pot deure a un dany retinal causat per la mitocondriopatia. Per tant, es recomana a les persones afectades que consultin un metge i un optometrista.
Tractament i teràpia
Les mitocondriopaties solen ser hereditàries, de manera que no són causants teràpia és possible. La producció d’energia està molt limitada en mitocondriopatia. Per tant, els afectats haurien de consumir tanta energia com sigui possible en forma de greixos i glucosa. Ingesta adequada de minerals i aigua també s’ha d’assegurar. Qualsevol físic condició que, si és possible, s'hagi d'evitar un augment del consum d'energia. Això inclou els esports, per exemple. Però els augments de temperatura també s’associen a un augment de les necessitats d’energia. Febre per tant, s’ha de reduir sempre en pacients amb mitocondriopatia. Les convulsions també consumeixen molta energia. Coherent teràpia és obligatori aquí. Malgrat això, les drogues que no inhibeixin la cadena respiratòria no s’han d’utilitzar. La cadena respiratòria ja està alterada en la mitocondriopatia de totes maneres i no pot tolerar cap altra restricció. Molt greu àcid làctic la sobrecàrrega també es pot tractar amb substàncies amortidores. De suport vitamines i es poden utilitzar cofactors.
Perspectives i pronòstic
Els pacients amb mitocondriopatia no es poden curar fins ara. El pronòstic per a les persones afectades depèn principalment de la rapidesa amb què aparegui el primer dels símptomes típics, de la rapidesa amb què progressa la malaltia i de la intensitat de les convulsions. No obstant això, l’esperança de vida i la qualitat de vida es poden millorar teràpia. Si una teràpia ajuda i quin tractament s’indica per a la mitocondriopatia és molt diferent per a cada pacient i també requereix atenció constant per part d’especialistes en aquesta malaltia. Els símptomes de la malaltia solen aparèixer a l’adolescència o ja a la primera edat adulta. Malgrat tot, els lactants també es poden veure afectats per la malaltia. Com a regla general, com més primeren afectades les persones afectades, més ràpidament progressa la malaltia. A més, els símptomes solen ser més greus que en pacients que desenvolupen la malaltia molt més tard. En aquests casos, la malaltia sol evolucionar més lentament i amb símptomes molt més lleus. Tot i així, també es poden fer cursos ràpids i greus en adults més joves. Des dels darrers anys, les possibilitats d’una teràpia han augmentat significativament. S'espera que els mètodes desenvolupats recentment per analitzar el material genètic millorin el tractament de moltes malalties mitocondrials en els propers anys.
Prevenció
En un gran nombre de casos, la mitocondriopatia és hereditària. Per tant, no hi ha una prevenció eficaç. No obstant això, algunes mitocondriopaties també són afavorides per les influències ambientals. Com que encara no s'ha aclarit de manera concloent quines influències ambientals poden tenir un efecte negatiu, tampoc no hi ha suggeriments de prevenció en aquest moment.
Seguiment
El tractament de les mitocondriopaties s’ha de continuar de forma permanent. L’atenció de seguiment se centra a proporcionar el suport terapèutic necessari a les persones amb la malaltia. A més, la ingesta de medicaments s’ha de revisar i ajustar periòdicament. Els pacients han de consultar el seu metge periòdicament. Estat actual de health es discuteix amb el metge. Cal ajustar la teràpia per aclarir i alleujar qualsevol queixa. L'atenció de seguiment també inclou un ajust constant del dieta. Atès que les fluctuacions metabòliques es produeixen a la mitocondriopatia, hi ha diversos valors, com ara el pols i sang pressió, s’ha de mesurar una i altra vegada. Acompanyant això, el tractament amb suplements s’ha de controlar. El nutricionista responsable comprova l’eficàcia del prescrit vitamines i ajusta el fitxer dosi si és necessari. El mesures que siguin útils i necessaris durant el seguiment de l'atenció depenen de la imatge dels símptomes respectiva. En principi, cal controlar els símptomes neuromusculars per detectar complicacions en una fase inicial. Els passos posteriors de seguiment depenen del curs generalment molt variable de la malaltia. Les mitocondriopaties progressen ràpidament, motiu pel qual la majoria dels pacients requereixen atenció mèdica diverses vegades al mes. En casos greus, és necessària una teràpia contínua.
Què pots fer tu mateix?
La mitocondriopatia no es pot tractar de manera causal. No obstant això, la teràpia simptomàtica es pot recolzar en algunes estratègies i mesures. Si febre es produeix, adequat mesures s’ha de prendre per baixar la temperatura corporal. Mètodes clàssics com refredar compreses o iogurt els embolcalls han demostrat ser efectius. Un curt passeig a l’aire fresc també us pot ajudar, sempre que la temperatura exterior no sigui massa baixa. En cas de convulsions, s’ha de consultar en qualsevol cas amb un metge. Acompanyant primers auxilis S'han de prendre mesures per pal·liar el risc de lesions per caigudes, d'una banda, i de les caigudes rampes ells mateixos per l'altre. Si és possible, la persona afectada hauria d’estirar-se sobre l’esquena i calmar amb delicadesa la part del cos que estrenyia massatge. Si les rampes es produeixen a diverses extremitats, els tractaments tèrmics poden ajudar. Normalment, les molèsties disminueixen al cap d’uns minuts si els músculs afectats es relaxen i relaxen constantment. Una bona alternativa per a la llar és Herba de Sant Joan oli. El remei a base d'herbes ajuda especialment en casos lleus rampes en els músculs i contribueix en general a relaxació. Suport vitamines i minerals ajuda. Si les queixes duren més de l’habitual o es produeixen símptomes inusuals, cal consultar un metge.
