La protoporfiria eritropoyètica (EPP) és una malaltia hereditària rara que es classifica com a porfíria. En aquest condició, la protoporfirina s'acumula a la sang i fetge com a precursor de l'heme. Si el fetge la malaltia pot ser mortal.
Què és la protoporfiria eritropoyètica?
La protoporfiria eritropoètica es caracteritza per una acumulació de protoporfirina a eritròcits. És un trastorn hereditari molt rar que pertany al grup de porfíries. Es produeix amb una freqüència d’1 per cada 100,000 en els nounats. A EPP, la quelació d’un de ferro L’ió II amb protoporfirina es pertorba. Com a resultat, la protoporfirina s'acumula a la sang d'un sol ús i multiús. i parcialment al fetge. És responsable dels greus fotosensibilitat d’individus afectats. En la majoria dels pacients, l’exposició a la llum solar no és visible canvis de pell causes ardent i picor de la pell. Com que no es veu res, normalment no es creu que les persones afectades tinguin els símptomes. Hi ha una alta pressió per adaptar-se, cosa que condueix a ocultar el dolor. Els primers símptomes apareixen entre el primer i el desè any de vida. En el deu per cent dels casos, el fetge també pot estar afectat.
Causes
La protoporfiria eritropoètica es produeix per la disminució del funcionament de l’enzim ferrochelatase. Ferrochelatase és responsable de la incorporació del de ferro Ió II a l'anell de porfirina de protoporfirina. Això produeix el vermell sang hemo pigmentari, responsable oxigen transport a eritròcits. Tanmateix, la formació d’hem és deficient i, al mateix temps, la protoporfirina s’acumula a la eritròcits, a la sang d'un sol ús i multiús. i parcialment al fetge. La protoporfirina enriquida absorbeix la llum solar en el rang de longituds d'ona de 400 a 410 nanòmetres. Quan s’allibera l’energia, oxigen es produeixen radicals que poden atacar el teixit afectat. El resultat és picor i ardent dels exposats pell. La reducció de l'activitat de l'enzim ferrochelatase és causada per una mutació de la general responsable d’això. L’herència de la malaltia és autosòmica dominant. Tot i això, també es produeixen casos d’herència autosòmica recessiva. En dos casos fins ara, una mutació de general en el cromosoma X relacionat amb el sexe s’ha identificat. El mode d’herència no sempre segueix el patró típic d’herència dominant / recessiva. Fins ara, s’han descrit aproximadament 70 mutacions que poden causar EPP. El general es diu que la ferrochelatase del braç llarg del cromosoma 18 està principalment afectada. No obstant això, també es poden produir altres alteracions que afecten el sistema de biosíntesi de l'hemes lead a protoporfiria eritropoyètica.
Símptomes, queixes i signes
La protoporfiria eritropoyètica sovint es manifesta com a greu dolor a les zones exposades després de només uns minuts d’exposició al sol. En aquest cas, el nivell de tolerància varia d’una persona a una altra. Depèn de la quantitat emmagatzemada de protoporfirina. En alguns pacients, fins i tot les fonts de llum artificial són perilloses. En la fase aguda, però, no apareixen símptomes externs visibles. Els pacients només es queixen de greus i punyalades dolor a les zones exposades. Al mateix temps, els pacients també són molt sensibles al tacte. Qualsevol mínim estímul, com ara una corrent d'aire o fred es percep com a extremadament dolorós. Segons els pacients, se sent com si les agulles calentes perforessin pell or ardent les formigues corren sota la pell. Si l'estada a la llum del sol es perllonga a causa de la coacció externa, es pot produir inflor després d'un retard de diverses hores. En paral·lel, la pell es torna de color vermell intens. Això condició pot durar diverses setmanes. Els canvis permanents a la pell es poden manifestar en cera cicatrius, desviant la pigmentació o l’engrossiment del relleu de la pell. El deu per cent de les persones afectades poden desenvolupar canvis hepàtics que posen en perill la vida si el fetge no és capaç de trencar-se adequadament porfíries. En aquests casos, la protoporfirina també s’emmagatzema al fetge, provocant finalment una cirrosi potencialment mortal.
Diagnòstic
A causa de la raresa de la protoporfiria eritropoyètica, sovint es fa molt tard un diagnòstic de la malaltia. De mitjana, transcorren 16 anys després d’aparèixer els primers símptomes. Els forasters sovint no es prenen seriosament les queixes dels nens, sobretot perquè la malaltia no és molt coneguda ni tan sols en medicina general. Un diagnòstic confirmat només el pot fer un anàlisi de sang per a les porfirines.
complicacions
Si el fetge també es veu afectat per aquesta malaltia, la mort es produirà en la majoria dels casos si no s’inicia el tractament. En la majoria dels casos, en aquest cas es produeix un dolor relativament intens a la pell, fins i tot després d’una exposició al sol molt curta. El dolor pot arribar a ser insuportable i, en moltes persones, la llum artificial també pot causar dolor. Com a resultat, la vida quotidiana del pacient és extremadament limitada i la qualitat de vida disminueix considerablement a causa de la malaltia. Ja no és possible que l’afectat estigui a l’aire lliure a la llum del dia sense dolor i sense portar roba. Fins i tot el tacte lleuger pot causar un dolor intens, que sí lead a problemes de son. Les zones irradiades també presenten inflor i enrogiment. Sovint també són altres pigmentats, de manera que es tracta de molèsties estètiques. No és possible curar la malaltia, de manera que la persona afectada ha d’evitar la llum solar directa durant la resta de la seva vida. En casos greus, pot ser necessari un trasplantament de fetge per evitar la mort del pacient. A més, la persona afectada ha de romandre a les habitacions fosques i de vaques, cosa que té un efecte extremadament negatiu sobre la psique i la qualitat de vida.
Quan s’ha d’anar al metge?
En qualsevol cas, aquesta malaltia ha de ser examinada i tractada per un metge. No hi ha autocuració i la malaltia pot lead a queixes greus i especialment perilloses de la pell o òrgans interns. Com a regla general, és necessària una visita al metge si la persona afectada pateix dolor intens després de l’exposició directa al sol. Les fonts de llum artificial també poden causar aquests símptomes en alguns pacients. El dolor és ardent o apunyalat. Molts pacients també són molt sensibles al tacte. Aquest símptoma també pot indicar la malaltia i s’hauria d’investigar. A més, també es produeix inflor o decoloració de la pell. A més dels símptomes, moltes persones afectades també pateixen una pigmentació inusual. Per evitar danys al fetge, sempre s’ha de consultar amb un metge. El diagnòstic de la malaltia el pot realitzar un dermatòleg o un metge de capçalera. Com que no es pot curar, la persona afectada ha de protegir-se de l'exposició directa a la llum per evitar els símptomes. A més, els pacients també depenen de verificacions periòdiques òrgans interns.
Tractament i teràpia
La protoporfiria eritropoètica no es pot curar. En aquest sentit, el més important teràpia quan apareixen símptomes és que el pacient es quedi a les habitacions fresques i fosques durant un temps. Llavors, els símptomes disminueixen per si mateixos. S’ha d’evitar tant com sigui possible el contacte prolongat amb la llum solar. A més, els valors hepàtics i sanguinis s’han d’examinar constantment. En el cas de cirrosi hepàtica avançada, pot ser necessari un trasplantament hepàtic. Sovint es recomana atenció psicològica com a mesura complementària, ja que el llarg patiment i les limitacions socials del pacient poden comportar greus limitacions en la qualitat de vida. Si el fetge no està implicat, hi ha una esperança de vida normal.
Perspectives i pronòstic
Com que es tracta d’una malaltia hereditària, no es pot donar cap tractament causal en aquest cas, només un tractament purament simptomàtic. En aquest cas no es pot aconseguir una cura completa, de manera que la persona afectada patirà els símptomes de la malaltia al llarg de la seva vida. Si la malaltia també afecta el fetge, la persona afectada pot morir. El pacient s’ha de refredar i anar a habitacions fosques per alleujar les molèsties. A més, són necessaris exàmens periòdics dels valors sanguinis, ja que s’ha de controlar permanentment el fetge. Per tant, la vida diària de la persona afectada està significativament restringida. Si la malaltia continua sense tractar-se, el pacient sol morir. La qualitat de vida generalment està severament restringida. En alguns casos, el fitxer trasplantament d'un fetge és necessari per pal·liar els símptomes. Si el fetge no es veu afectat per la malaltia, l’esperança de vida no sol reduir-se. En alguns casos, els pacients també poden experimentar angoixa psicològica o estat d’ànim depressiu perquè no poden participar en la vida quotidiana ordinària i, per tant, estan exclosos de molts entorns socials.
Prevenció
No es pot prevenir la protoporfiria eritropoètica perquè la malaltia és genètica. No obstant això, evitar constantment la llum solar pot evitar l'aparició de símptomes. Segons alguns informes, es podrien prevenir els símptomes administrant dosis elevades de beta-Carotene. Tot i això, l’efecte no s’ha demostrat. Protector solar Es recomana protecció solar amb un alt SPF en la gamma UV-A.
Aftercarecare
Com que es tracta d’una malaltia hereditària, no es pot tractar de manera causal, sinó només de forma simptomàtica. Per tant, no hi pot haver una cura completa, de manera que la persona afectada depèn principalment d’un diagnòstic precoç i ràpid. Tampoc es pot produir una autocuració. Si la persona afectada vol tenir fills, assessorament genètic i les proves poden ser útils. Això pot evitar que la malaltia es transmeti als descendents. Si no es tracta aquesta malaltia, el pitjor dels casos pot ser la mort de la persona afectada. En aquesta malaltia, la persona afectada ha de romandre a les habitacions fredes i fresques. Aquesta és l’única manera de prevenir els símptomes i les complicacions. Més lluny mesures en aquest cas no és possible un tractament o una cura posterior. En cas de danys greus, trasplantament hepàtic pot ser necessari. Després d’un trasplantament d’aquest tipus, el pacient s’ha de relaxar i descansar. El fetge s’ha d’estalviar especialment. En la majoria dels casos, aquesta malaltia produeix una reducció de l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Els afectats han d’aprendre a fer-ho parlar obertament sobre la seva malaltia. Atès que les seves queixes no solen ser visibles, sovint es dubta de la credibilitat del pacient per part de familiars o altres semblants. No obstant això, el pacient pot fer-se sentir a través de la seva pròpia aparença i la forma de comunicació i no s'ha de dissuadir de fer-ho fins i tot si altres persones tenen dubtes. És útil assenyalar les queixes una i altra vegada i demanar assistència mèdica. La protoporfiria eritropoyètica es manifesta per una major sensibilitat a la llum. Per tant, la persona afectada es pot protegir de manera integral contra l’exposició no desitjada a la llum a la vida quotidiana per pal·liar els seus símptomes. S’aconsella especialment portar roba que cobreixi tantes parts del cos com sigui possible i utilitzar accessoris com barrets, gorres o bufandes. Atès que la malaltia s’associa amb un dolor intens, els parasols també han demostrat ser efectius per a molts pacients per tal de proporcionar una bona protecció a les zones de la pell de la cara. No es recomana una llarga estada a l’aire lliure durant el dia. Tot i això, per mantenir la qualitat de vida, s’han de dur a terme activitats lúdiques suficients, que aportin varietat i augmentin les ganes de viure. Un subministrament adequat de oxigen també s’ha de proporcionar, ja que és important per al manteniment health.
