La síndrome d’Aicardi-Goutières és una mutació genètica autosòmica recessiva, extremadament rara, que causa un trastorn del desenvolupament genèticament heterogeni al cervell dels nadons d’uns tres mesos d’edat i s’associa a espasticitat i epilèpsia a més de les deficiències motores greus. Una esperança de vida màxima de deu anys es considera una pauta per als fenotips greus, tot i que els fenotips més lleus amb mutacions RNASEH2B poden viure més enllà dels deu en algunes circumstàncies.
Què és la síndrome d'Aicardi-Goutières?
La síndrome d’Aicardi-Goutières és el terme mèdic per a un trastorn hereditari autosòmic recessiu que correspon a un trastorn del desenvolupament genèticament heterogeni del cervell en nadons d’uns tres mesos d’edat. La síndrome d’Aicardi-Goutières és una malaltia hereditària autosòmica recessiva que correspon a un trastorn de desenvolupament genèticament heterogeni del cervell en nadons d’uns tres mesos. Clínicament, la síndrome té un aspecte similar a una infecció intrauterina, és a dir, una infecció adquirida a l'úter, però no patògens es pot detectar perquè la causa és genètica. Cert nucli cel·lular enzims són menys actius de l'habitual a causa del defecte genètic i, per tant, purifiquen els cromosomes significativament menys de l'ARN espuri proteïnes. Això condueix a una acumulació de segments d'ADN a les cèl·lules. A mesura que les cèl·lules moren com a resultat, el sistema immune s’activa i provoca inflamació als llocs corresponents. El 1984, els metges francesos Françoise Goutières i Jean François Aicardi van descriure aquest fenomen per primera vegada. Des d’aleshores, s’han informat de menys de 150 casos, de manera que el defecte genètic és, per tant, rar. Fins ara s’han observat casos individuals concentrats principalment en famílies, ja que hi ha un 25% de probabilitats que un segon fill també desenvolupi la síndrome.
Causes
No hi ha cap forma adquirida de síndrome d’Aicardi-Goutières. El desenvolupament cervell el trastorn és sempre congènit i resulta d’un recessiu autosòmic general mutació que es transmet. Per desencadenar un brot de la malaltia, el defectuós general ha d’estar present, en conseqüència, a banda i banda de la via de l’herència. No obstant això, també són possibles noves mutacions. Cinc general fins ara s’han relacionat loci amb la mutació. Aquests inclouen TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B i RNASEH2C i SAMHD1. Les primeres descripcions de la síndrome assumeixen una causa relacionada amb el gen TREX1 al cromosoma 3p21. Els gens RNASEH2-A són locus gènics de tres diferents proteïnes que tenen un paper en la formació de l'enzim nuclear de la cèl·lula trimèrica RNasa H. Aquest enzim nuclear de la cèl·lula és al seu torn responsable de netejar l'ADN dels blocs de construcció de molècules d'ARN fora de lloc. Sense RNase H, es produeix la mort embrionària primerenca. Si, en canvi, l’enzim nuclear cel·lular està present però no està completament actiu, fragments individuals de determinats gens s’incorporen a les cèl·lules del cos. En fer-ho, provoquen apoptosi, que desencadena un procés inflamatori basat en la resposta immune natural.
Símptomes, queixes i signes
Els nens amb síndrome d’Aicardi-Goutières són difícils d’alimentar. Presenten moviments oculars i inquiets i pateixen febres i vòmits. Una mica menys de la meitat dels nens afectats perden les habilitats motores apreses al cap de sis mesos. Pel que fa a les habilitats motores, apareixen especialment els signes piramidals. A més de la paràlisi espàstica, pot haver-hi moviments no coordinats que facin que els músculs dels braços i les cames es contraguin o provoquin convulsions. En alguns casos, a més de la pertorbació del to muscular, òrgans com el fetge i melsa s’amplien. Més tard, hi ha un retard creixent en el desenvolupament psicomotriu. De tant en tant, congelacions-Com canvis de pell també es produeixen.
Diagnòstic i curs
Diferencialment, si es sospita la síndrome d'Aicardi-Goutières, el metge ha d'excloure els paràsits Toxoplasma en particular. Tomografia assistida per ordinador mostra calcificacions bilaterals al ganglis basals a AGS. La pèrdua de substàncies cerebrals i les malformacions de substàncies cerebrals també poden ser proves tomogràfiques computades. L’examen de líquid nerviós mostra un augment dels nivells de limfocitosi del LCR i alfa-interferons, que indica un procés inflamatori a la central sistema nerviós. Al sèrum, plaquetes disminueixen en pacients amb AGS i fetge els nivells d’enzims s’incrementen al mateix temps. Pel que fa al curs de la malaltia, molts dels afectats moren a infància, considerant-se deu anys com a màxima esperança de vida per a formes particularment greus de la mutació. Els pacients amb formes més lleus també solen viure més de deu anys. Aquests fenotips més suaus corresponen principalment a mutacions RNASEH2B, ja que estan presents en gairebé la meitat de tots els casos. La malaltia progressa al llarg de diversos mesos fins que apareixen múltiples discapacitats. No obstant això, la malaltia sol estabilitzar-se a un curs estable després d’aquests primers mesos. Tot i que gairebé tots els pacients majors de deu anys han tingut discapacitats múltiples greus fins ara, també s'han produït cursos molt més lleus en casos individuals.
complicacions
La síndrome d’Aicardi-Goutières presenta complicacions greus que poden tenir un impacte negatiu important en la vida d’individus i nens. En la majoria dels casos, la síndrome es manifesta per dificultats d’alimentació i moviments dels ulls que són sacsejats i descontrolats. A mesura que la malaltia avança, febre i vòmits esdevenir més freqüent. En la síndrome d’Aicardi-Goutières, els nens presenten paràlisi espàstica dels braços i les cames, de manera que no poden coordinar-los i moure’ls correctament. En els pitjors casos, es poden produir convulsions, que poden ser perilloses, sobretot en nens. La síndrome d'Aicardi-Goutières també causa problemes mentals retard. En la majoria dels casos, la mort es produeix a infància degut als símptomes, de manera que l’esperança de vida disminueix enormement. Si el nen amb síndrome d’Aicardi-Goutières no mor, hi ha complicacions i dificultats importants a la vida quotidiana. A causa de les limitacions físiques i psicològiques, el pacient sempre depèn de l’ajut d’altres persones i cuidadors. Normalment, també és necessària una estada a l’hospital. La síndrome d'Aicardi-Goutières també pot afectar la malaltia fetge i melsa, fent que augmentin. Això sol resultar dolor en els respectius òrgans.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la majoria dels casos, la síndrome d’Aicardi-Goutières no pot ser tractada per un metge. En aquest cas, la mort del pacient es produeix després dels deu primers anys de vida. Per regla general, els símptomes ja els diagnostica un pediatre. No obstant això, els pares poden consultar amb un pediatre en cas de retards notables en el desenvolupament o desenvolupament de diverses espasticitats. També és necessària una visita al metge en cas de moviments bruscs i forts i persistents febre. Normalment, el febre i vòmits es pot limitar mitjançant medicaments. No és estrany que els nens també pateixin paràlisi i convulsions. Aquests també es poden limitar pel tractament, de manera que en aquests casos també es recomana la visita al metge. En casos d’emergències o convulsions agudes, també es pot trucar a un metge d’urgències. No és estrany que els pares pateixin angoixa psicològica o depressió també. En aquest cas, es recomana el tractament psicològic dels pares. Això hauria de ser seguit d’una atenció psicològica, especialment després de la mort del nen per la síndrome d’Aicardi-Goutières.
Tractament i teràpia
Fins ara, la síndrome d’Aicardi-Goutières no es pot tractar de manera causal, sinó només simptomàticament. En aquest context, es poden prevenir les convulsions, per exemple, administrant-les fàrmacs antiepilèptics. Fisioteràpica mesures se solen utilitzar per reduir espasticitat i contractures. Cert ungüents i cremes es pot utilitzar per contrarestar pell símptomes. Teràpia Les opcions també inclouen intervenció primerenca, en el transcurs del qual no només es cuiden els nens afectats sinó també, i sobretot, els pares.
Perspectives i pronòstic
A causa de la síndrome d’Aicardi-Goutières, el pacient presenta diverses deformitats i càrregues. Sovint, els pares del nen, en particular, es veuen afectats per una angoixa psicològica greu i depressió i per tant requereixen atenció psicològica. El propi nen pateix limitacions greus i convulsions epilèptiques. Hi ha episodis intensos de febre i vòmits. Sovint, el nen també pateix moviments incontrolables dels ulls i paràlisi de diferents parts del cos. A més, també es poden produir convulsions que no s’associen poques vegades dolor. El desenvolupament del nen està severament restringit per la síndrome d’Aicardi-Goutières i es produeixen trastorns de la funció motora sistema nerviós també es veu afectat negativament per la síndrome. La qualitat de vida del pacient és extremadament limitada i la persona afectada sol dependre de l'ajuda d'altres persones en la vida quotidiana. La síndrome d’Aicardi-Goutières no es pot tractar, motiu pel qual només es poden limitar els símptomes. Les crisis epilèptiques es poden reduir relativament bé amb l'ajut de medicaments. A més, hi ha diverses teràpies disponibles per al pacient.
Prevenció
Encara a l’úter, a fetus es pot examinar la síndrome d’Aicardi-Goutières prenent un líquid amniòtic mostra. En algunes circumstàncies, els futurs pares poden decidir no tenir el nadó com a resultat. No hi ha cap altra mesura preventiva mesures estan disponibles perquè la síndrome és una mutació.
Seguiment
Les opcions d’atenció de seguiment són relativament limitades en la síndrome d’Aicardi-Goutières. El pacient sempre depèn del tractament mèdic per alleujar els símptomes i prevenir possibles complicacions. Per regla general, la síndrome també limita considerablement l’esperança de vida de la persona afectada. Com que la malaltia és hereditària, no es pot tractar completament. El pacient té un tractament purament simptomàtic. A més, si el pacient vol tenir fills, assessorament genètic es pot realitzar per prevenir la recurrència de la síndrome d’Aicardi-Goutières. Les persones afectades solen dependre de la presa de medicaments. Aquests s'han de prendre regularment i possibles interaccions amb altres medicaments també s’ha de tenir en compte. Es dóna els nens adequats teràpia i suport per contrarestar l ' espasticitat. No obstant això, no es poden curar completament. Sovint, el contacte amb altres persones afectades per la síndrome d’Aicardi-Goutières té un efecte positiu en l’evolució de la malaltia. Això sovint condueix a un intercanvi d’informació i, per tant, a una relaxació de la vida quotidiana. A més, els pares sovint també depenen del tractament psicològic. En aquest context, les converses amb amics o coneguts també poden ser útils.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome d’Aicardi-Goutières és un trastorn amb discapacitats múltiples. Els pares hauran de buscar tractament mèdic permanent amb el seu fill. La càrrega dels pares és molt elevada i es recomana atenció psicològica. També cal buscar ajuda professional addicional per a la cura diària del nen sense dubtar-ho. Si hi ha altres nens a la família, també s’ha de discutir la possibilitat d’instal·lar-la en un centre d’atenció. Des del nen malalt requereix cures intensives, no s’ha de subestimar la càrrega. Per als pares amb un nen malalt, el risc de depressió augmenta especialment. Tenir cura del propi health - tant físic com psicològic - no s’ha de descuidar. Els pares només poden ser un suport estable per al seu fill si ells mateixos són estables. Les convulsions i els vòmits freqüents requereixen una observació constant del nen. En totes les activitats de la vida diària, el nen necessita atenció parental o professional. Els pares han de proporcionar prou exercici mitjançant exercicis motors, per fer del nen dieta rics en substàncies vitals i fàcilment digeribles, i asseguren una hidratació adequada. Per sobre de tot, el suport fisioterapèutic és fonamental per reduir les convulsions espàstiques i acompanya la droga teràpia amb fàrmacs antiepilèptics. Els pares poden tractar de manera solidària les dermatoses mitjançant una aplicació acurada de cremes i ungüents.
