La síndrome de Bogaert-Divry és una malaltia hereditària. La malaltia hereditària s’hereta de manera autosòmica recessiva. A més de mental retard, els símptomes de la síndrome de Bogaert-Divry inclouen hemangiomes a la pell i a la central sistema nerviós.
Què és la síndrome de Bogaert-Divry?
El síndrome hereditari de Bogaert-Divry es produeix només quan els dos pares són portadors del defectuós general. Si només un dels pares té l’al·lel defectuós, el nen no desenvolupa la malaltia. És freqüent que la malaltia salti diverses generacions. Estadísticament, hi ha un 25% de probabilitats de desenvolupar la síndrome de Bogaert-Divry si la malaltia es produeix a la família. La síndrome de Bogaert-Divry és una malaltia neurocutània. Això significa que la malaltia es manifesta en el sistema nerviós i en la pell. Els primers símptomes de la malaltia hereditària apareixen a la infància. A causa de la pigmentació típica a infància, sovint es detecta la malaltia. Un brot de síndrome de Bogaert-Divry en adults joves o adults és rar. A causa del mal desenvolupament de d'un sol ús i multiús. així com els hemangiomes a la cervell, les persones afectades pateixen deteriorament físic. A més dels problemes estètics, sovint es produeixen dèficits mentals. La malaltia hereditària també pot afavorir altres malalties com ara epilèpsia.
Causes
Com que la síndrome de Bogaert-Divry és una malaltia hereditària, no es coneix que les influències externes siguin un factor desencadenant. La malaltia, que s’hereta de manera autosòmica recessiva, ha estat poc estudiada. Per tant, la mutació exacta dels gens que lead no es coneix el desencadenament de la malaltia. La ubicació exacta del defectuós general també es desconeix. En les malalties heretades, es poden considerar diferents causes com a desencadenants. Hi ha tres causes que es poden considerar a malalties genètiques. Les causes són malalties cromosòmiques, poligèniques i monogèniques. La malaltia monogènica és el defecte d’una general. Aquest gen contribueix a la pèrdua o malformació de enzims or proteïnes. Si es tracta d’una malaltia poligènica, diferents gens contribueixen a una malaltia. Aquests diferents gens no es poden detectar. Una malaltia hereditària cromosòmica és causada per l’estructura alterada de cromosomes. Un canvi en el nombre de cromosomes també condueix a malalties cromosòmiques.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de la síndrome de Bogaert-Divry poden variar. Això es deu al fet que la malaltia hereditària afecta la central sistema nerviós i la pell. Normalment, el trastorn de la funció motora es produeix sota la malaltia. La raó d'això és que els hemangiomes solen instal·lar-se a la meninges i en la cervell. A causa de l 'assentament d' hemangiomes a la cervell i meninges, es produeix una disfunció motora. Els problemes motors poden manifestar-se per dificultats per caminar, escriure o fer moviments específics. A més dels trastorns motors, les persones amb malaltia hereditària solen tenir-ho epilèpsia. Un convulsió epilèptica pot tenir símptomes diferents. La pèrdua de consciència no sempre ha d’estar present per parlar d’un convulsió epilèptica. No obstant això, epilèpsia sol anar acompanyat de pèrdua de consciència i allò típic contraccions i convulsions. L'epilèpsia lleu també es pot expressar per una breu absència. Mental retard és un símptoma comú de la malaltia hereditària. Atès que la malaltia hereditària sol produir-se a infància, es produeixen retards en el desenvolupament. Un desenvolupament incomplet o retardat comporta problemes amb les capacitats cognitives. Sovint, nens amb problemes mentals retard tenir dificultats aprenentatge i interactuar amb els altres. Es sol trobar que les persones afectades tenen la pell marmoritzada. Normalment, la pell moteada apareix a les mans, les cames i el tronc.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic de la síndrome requereix una gran experiència en el tractament de malalties hereditàries. Alguns trastorns hereditaris, inclosa la síndrome de Sneddon, tenen símptomes similars a la síndrome de Bogaert-Divry. A causa de l 'aparició freqüent de malalties hereditàries a infància i les angiomatoses, es pot fer un diagnòstic precoç. Les característiques hereditàries i analitzar els antecedents familiars també poden ajudar a diagnosticar la malaltia hereditària. La síndrome de Bogaert-Divry és una malaltia progressiva. Amb l’edat creixent, els símptomes també empitjoren. Per aquest motiu, l’esperança de vida de les persones afectades es redueix.
complicacions
Com a regla general, la síndrome de Bogaert-Divry produeix un deteriorament mental relativament greu en el pacient. En particular, la motricitat fina i la motricitat bruta del pacient estan danyades, de manera que els moviments ordinaris no són fàcilment possibles. També caminar i realitzar moviments agitats i especials ja no és possible a causa de la síndrome de Bogaert-Divry. Sovint això causa problemes greus, especialment en nens, que poden ser assetjats o burlats a causa de la síndrome. En edats avançades, es poden produir convulsions epilèptiques a causa de la síndrome de Bogaert-Divry. A més, n’hi ha contraccions a les extremitats i de vegades convulsions. A causa de les limitacions mentals, els nens pateixen trastorns del desenvolupament, de manera que depenen d’una ajuda especial. En particular, concentració es produeixen problemes, que dificulten fortament aprenentatge. No hi ha cap tractament possible per a la síndrome de Bogaert-Divry. No obstant això, els símptomes es poden tractar per avançar en el progrés mental del nen. En la majoria dels casos, hi ha una esperança de vida reduïda amb la síndrome de Bogaert-Divry. A l'edat adulta, pot ser necessària una intervenció quirúrgica per evitar danys secundaris al cos.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome de Bogaert-Divry és una malaltia hereditària molt greu i ha de ser tractada per un metge sense problemes. Normalment apareix a la infància, però, com que és progressiu, no sempre es reconeix immediatament i sovint es fa un diagnòstic erroni. Les persones en les famílies de les quals ja ha aparegut la síndrome de Bogaert-Divry haurien de familiaritzar-se amb els símptomes i el curs de la malaltia, per tal de poder reconèixer els primers signes en ells mateixos o en els seus fills i poder iniciar el tractament ràpidament. La síndrome es manifesta inicialment sovint per canvis a la pell. Els afectats presenten decoloracions a les mans, les cames i la part superior del cos que s’assemblen al marbre. La síndrome de Bogaert-Divry també afecta el sistema nerviós central, provocant trastorns de la funció motora. Si els canvis característics de la pell van acompanyats de dificultats per caminar, agafar o escriure, s’ha de consultar amb rapidesa un metge i també s’ha de tractar específicament la síndrome de Bogaert-Divry. Això s’aplica encara més si la malaltia ja s’ha produït a la família. En els nens, la síndrome de Bogaert-Divry sol anar acompanyada d’un retard mental, que es nota particularment en forma de aprenentatge discapacitat. Els pares han de tenir cura d’assignar la causa del retard mental del seu fill a la base correcta condició i que el seu fill sigui tractat per un especialista.
Tractament i teràpia
No hi ha cap medicament específic o teràpia per a la síndrome. El tractament de la malaltia hereditària és simptomàtic. Durant el transcurs de la malaltia, sovint es realitzen tractaments cosmètics. L’excisió de les zones afectades és freqüent. Les zones hiperpigmentades es poden eliminar fàcilment del cos. També hi ha la possibilitat d’emmascarament cosmètic. El tractament amb làser pot eliminar la coloració característica de les zones afectades de la pell. Amb l’ajut del tractament amb làser, les persones afectades es poden alliberar de les taques. En el curs posterior de la malaltia, sol ser necessari realitzar altres operacions. Normalment s’han d’eliminar els angiomes. L'eliminació dels angiomes es realitza amb cirurgia a les zones afectades. Sovint, l 'eliminació dels angiomes del cap s’ha de realitzar. Això pot alleujar els símptomes de la síndrome de Bogaert-Divry. La cirurgia també millora la qualitat de vida dels afectats. Per als angiomes que es troben a la superfície del cos, també es pot realitzar tractament amb làser.
Perspectives i pronòstic
Fins ara, cap cura teràpia està disponible per a la síndrome de Bogaert-Divry perquè és un trastorn hereditari rar. No obstant això, com a part de la simptomatologia teràpia, es poden pal·liar els símptomes que es produeixen. Malauradament, és una malaltia progressiva. L’esperança de vida es redueix, tot i que encara no hi ha informació exacta. Certament, amb una bona teràpia, també hi ha cursos amb esperança de vida normal, però la qualitat de vida està molt limitada per la síndrome de Bogaert-Divry. Per tant, sempre hi ha dèficits neurològics, trastorns motors, convulsions epilèptiques i retard mental progressiu. La pell és marbrada i moteada. Només l’emmascarament cosmètic pot proporcionar alleujament. A més, en alguns casos, la intervenció quirúrgica per eliminar els angiomes (sang esponges) al cervell es recomana per millorar la motricitat fina i gruixuda de la persona afectada. Caminar, escriure i altres moviments específics són particularment difícils a causa dels efectes de les malformacions vasculars. No obstant això, la progressió del retard mental no es pot prevenir a llarg termini. Les crisis epilèptiques també es produiran al llarg de la vida. Les malformacions vasculars a la retina poden, en casos rars, lead a hemorràgies i, per tant, a problemes oculars. Amb un suport intensiu per als nens afectats, és possible mitigar els dèficits mentals. No obstant això, el deteriorament mental progressa a llarg termini, per això es coneix com a presència demència.
Prevenció
Com que la síndrome de Bogaert-Divry és una malaltia hereditària, no és possible prevenir la malaltia. Per minimitzar el risc que el fill es vegi afectat per la malaltia, cal tenir en compte les malalties hereditàries de la família. L’aparició de la malaltia hereditària autosòmica recessiva també es veu afavorida quan els fills es conceben entre parents.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome de Bogaert-Divry és una malaltia hereditària per a la qual no hi ha autoajuda causant mesures està disponible. No obstant això, les persones afectades i les seves famílies poden ajudar a empènyer alguns dels símptomes i a gestionar millor la vida diària malgrat les limitacions específiques de la malaltia. A més del sistema nerviós central, la síndrome de Bogaert-Divry afecta principalment la pell. Sovint, la pell presenta una pigmentació visible que recorda el marbre. Si aquest símptoma només afecta el tronc a més de les mans i les cames, es pot amagar amb roba i guants de moda. Tot i això, els afectats sovint se senten inhibits en situacions en què s’espera que es treguin la roba. Aigua per tant, sovint s’eviten esports i vacances al bany. La vida íntima també pot patir molt aquestes inhibicions. Les persones afectades haurien de tenir en compte psicoteràpia en aquests casos. Si la cara també està mal pigmentada, es pot intentar dissimular el trastorn amb maquillatge. Si la persona afectada pateix greument el canvi de la pell, és fonamental aclarir amb un especialista quines intervencions mèdiques poden comportar una millora o eliminació del trastorn. Sovint, el desenvolupament intel·lectual també és limitat o retardat. Els nens amb retard mental solen mostrar dificultats per aprendre i interactuar amb els altres. Intervenció primerenca és de gran importància en aquests casos. Els pares haurien de fer arranjaments oportuns per a un lloc (abans) escolar en una institució que ofereixi al seu fill les millors oportunitats de desenvolupament possibles.
