La síndrome de Diamond-Blackfan és un trastorn anèmic, encara que la causa encara no està clara. La síndrome de Diamond-Blackfan es pot tractar relativament bé i, de vegades, fins i tot es pot curar. No obstant això, preventiu mesures no són possibles.
Què és la síndrome de Diamond-Blackfan?
La professió mèdica es refereix a la síndrome de Diamond-Blackfan, també coneguda com a eritrogenesi imperfecta o hipoplàsic congènit crònic. anèmia i l'anèmia Diamond-Blackfan (abreujat DBA), com a anèmia crònica, caracteritzada per un baix nombre de vermells sang cèl·lules presents a la sang. La síndrome de Diamond-Blackfan es produeix predominantment al començament del primer any de vida.
Causes
La síndrome de Diamond-Blackfan és un trastorn anèmic i l’anomenada forma especial del conegut aplàsic anèmia, que posteriorment presenta un trastorn selectiu del vermell sang producció de cèl·lules. La síndrome de Diamond-Blackfan s’hereta ja sigui autosòmica-dominant o autosòmica-recessiva. En aquest cas, l’alteració o mutació es localitza al cromosoma 19 (posició 13). En molts casos, però, la síndrome de Diamond-Blackfan no s’hereta, sinó que es produeix esporàdicament (mutació espontània). Només en el 15 per cent de tots els casos hi ha herència d’un progenitor. Fins ara, no es coneix la causa real de per què es produeix la síndrome de Diamond-Blackfan. Tot i això, els metges sospiten que es tracta d’una anomalia congènita de les anomenades cèl·lules mare eritrocítiques. A causa de l’anomalia, les cèl·lules mare eritrocítiques, que es troben a la zona medul · la òssia, estan subministrats de manera que, com a conseqüència, també hi ha un nombre baix de vermell sang cèl · lules. A causa del fet que no se sap la causa, els metges actuen principalment amb simptomatologia teràpia o la prevenció de la síndrome no és possible. No obstant això, fins i tot si no es coneix la causa de la síndrome de Diamond-Blackfan, els metges podrien curar la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Diamond-Blackfan es produeix predominantment durant els primers sis mesos; en el 50 per cent de tots els casos, els primers símptomes apareixen després de tres mesos de vida. Aproximadament una cinquena part dels casos, la síndrome de Diamond-Blackfan ja es pot detectar després del naixement, ja que els nounats neixen amb la "pal·lidesa típica". En molts casos, els afectats per la síndrome de Diamond-Blackfan pateixen malformacions. Per exemple, els metges detecten la microcefàlia (una petita crani), escletxa llavi i paladar, o globus oculars molt petits (microphthalmos). De vegades, també es pot diagnosticar un hipertelorisme (ulls molt separats) o un paladar anormalment alt; tots aquests elements són clàssics per a la síndrome de Diamond-Blackfan. A més, el 50 per cent de totes les persones afectades tenen poca estatura; aproximadament un terç de les persones afectades pateixen una cor defecte o tenen malformacions dels dits o polzes i malformacions dels ronyons. De vegades, el desenvolupament mental també es pot endarrerir. El curs de la malaltia és positiu. Per descomptat, també hi ha expressions fortes; tanmateix, per regla general, la síndrome de Diamond-Blackfan es pot tractar bé o fins i tot curar-se.
Diagnòstic
Un tret característic de la síndrome de Diamond-Blackfan és l’anomenada deficiència d’eritroblasts. Eritroblastoftisi congènita (teixit eritropoyètic a la Xina) medul · la òssia retrocedeix amb reticulocitopènia, qualsevol malformació del tracte sexual o fins i tot l’expressió facial clàssica de la persona afectada (pseudomongoloide habitus) són trets típics de la síndrome de Diamond-Blackfan. Altres signes que suggereixen la síndrome de Diamond-Blackfan inclouen: Microcefàlia, paladar gòtic, microphtalmisme o fins i tot hipertelorisme. Tot i que es tracta de característiques clàssiques, al professional mèdic també se li han de fer proves de sang. Es poden fer anàlisis de sang per determinar si hi ha o no síndrome de Diamond-Blackfan. Mentre que les persones no afectades tenen un hemoglobina (Hb) per sobre dels 11 g / dL, el nivell de la síndrome de Diamond-Blackfan és inferior a 6 g / dL. Mitjançant anàlisis de sang i medul · la òssia punxada, que pot detectar els canvis, el metge pot fer el diagnòstic de la síndrome de Diamond-Blackfan. Aproximadament entre el 20 i el 25 per cent de tots els casos, la síndrome de Diamond-Blackfan també es pot diagnosticar mitjançant proves genètiques. En aquest cas, el metge detecta una mutació de l’anomenat RPS19 general, que posteriorment desencadena la síndrome de Diamond-Blackfan.
complicacions
La síndrome de Diamond-Blackfan ja es produeix en nadons i nens a una edat molt jove i provoca una pal·lidesa extrema a la cara i també a l'home de tot el cos. A més, molts pacients també pateixen globus oculars petits o uns ulls relativament separats, de manera que la síndrome també redueix l’autoestima del pacient. Sovint també hi ha escletxa llavi i paladar. Les persones afectades també en tenen poca alçada i pateixen de diversos cor defectes. El cor els defectes poden reduir l’esperança de vida. En casos rars, la síndrome de Diamond-Blackfan també limita el desenvolupament psicològic del nen i retard pot passar. La síndrome de Diamond-Blackfan es pot tractar relativament bé cortisona, i en la majoria dels casos el tractament condueix a un curs positiu de la malaltia. Els casos greus també es poden tractar amb medul·la òssia trasplantament. En aquest cas, la síndrome es pot curar completament, de manera que no hi hagi més complicacions al llarg de la vida. El defecte cardíac ha de ser examinat periòdicament per un metge i tractar-lo si cal perquè no se’n derivin complicacions.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els nens nascuts amb malformacions sempre han de ser examinats i sotmesos a observació mèdica. Si es mostren els signes típics, inclosos els globus oculars molt petits, els ulls molt separats o la fissura llavi i al paladar: s’uneixen amb una pal·lidesa facial visible, la síndrome de Diamond-Blackfan pot estar present. En aquest cas, els pares ho haurien de fer parlar al pediatre immediatament. Símptomes com poca alçada, malformacions dels dits i signes de ronyó o malalties del cor també es clarifiquen immediatament. Si la síndrome es detecta i es tracta en una etapa inicial, les possibilitats de recuperació són generalment relativament bones. Per això, és important consultar un metge tan aviat com es notin els símptomes esmentats. Si els símptomes de la síndrome es repeteixen més endavant a la vida, cal aclarir mèdicament en qualsevol cas. A més, s’hauria de buscar suport psicològic, ja que la síndrome de Black Diamond sol conduir a queixes psicològiques com depressió o complexos d’inferioritat. En cas de queixes cardiovasculars o signes de ronyó si es fa evident el fracàs, cal avisar immediatament el metge d’emergència.
Tractament i teràpia
La síndrome de Diamond-Blackfan es pot tractar relativament bé mitjançant corticosteroides. Per exemple, els estudis ja han demostrat que aproximadament el 82 per cent de tots els individus afectats responen molt bé al corticosteroide teràpia; no obstant això, és important que les persones afectades no entrin en contacte amb la teràpia adequada fins després del primer any de vida. Individus que encara estan al primer any de vida o que realment no responen al corticosteroide teràpia rebrà transfusions de sang perquè es pugui tractar la síndrome de Diamond-Blackfan. És important per al metge evitar l’acumulació de de ferro al cos; en aquest cas, el metge parla d’hamosiderosi, que s’ha de prevenir en qualsevol cas. Una altra opció terapèutica és trasplantament de cèl·lules mare o trasplantament de medul·la òssia - BMT. Mitjançant aquest tractament és possible curar la síndrome de Diamond-Blackfan. Especialment les persones que depenen de transfusions, perquè no toleren la teràpia amb corticosteroides, són tractades repetidament mitjançant trasplantament, perquè les transfusions freqüents de vegades danyen els òrgans. Actualment, medul·la òssia trasplantament és l’única teràpia que pot curar la síndrome de Diamond-Blackfan. Tanmateix, la donació d’un membre que no és familiar és tan arriscada que, en casos individuals, cal ponderar si s’arrisca o no. El trasplantament de medul·la òssia representa l’única opció de tractament que pot curar la síndrome. Actualment no es coneixen altres opcions de tractament que tinguin un efecte similar.
Perspectives i pronòstic
Com que la causa i la patogènesi de la síndrome de Diamond-Blackfan encara no estan clares, no s’hi pot aplicar cap teràpia causal condició. Per tant, les persones afectades han de confiar en un tractament purament simptomàtic per pal·liar els símptomes. Si no es dóna cap tractament per a la síndrome de Diamond-Blackfan, els pacients pateixen una defecte cardíac De la mateixa manera, el desenvolupament mental es pot endarrerir si la persona afectada no rep el suport adequat, cosa que provoca retard. A causa de la fisura palatina, molts pacients pateixen molèsties quan prenen aliments i líquids. Les diverses deformitats també poden lead a burles o bullying en alguns casos i, per tant, causen molèsties psicològiques. La síndrome se sol tractar mitjançant diverses intervencions quirúrgiques i proporcionant un suport especial al nen afectat. Això alleuja la major part del malestar, de manera que el nen es pot desenvolupar amb normalitat. També es tracten les malformacions del cor i els ronyons, de manera que no hi ha una esperança de vida reduïda. El trasplantament de medul·la òssia també pot proporcionar una cura completa per a la síndrome de Diamond-Blackfan, de manera que les perspectives d’això condició és relativament bo.
Prevenció
La síndrome de Diamond-Blackfan no es pot prevenir ni es pot prevenir aproximadament. Principalment perquè els experts mèdics encara no han trobat cap causa que es consideri la desencadenant de la síndrome de Diamond-Blackfan.
Seguiment
En la majoria dels casos de síndrome de Diamond-Blackfan, el pacient no té cap especialitat mesures o opcions per a la cura posterior. Per tant, la persona afectada depèn principalment de la detecció precoç i del tractament posterior d’aquesta malaltia, de manera que no empitjori els símptomes. Com més aviat es detecti la pròpia síndrome, millor serà el desenvolupament d'aquesta malaltia. Atès que encara no es coneix l'origen de la síndrome de Diamond-Blackfan, el tractament directe de la malaltia és relativament difícil. El tractament en si es realitza amb l’ajut de medicaments. Els afectats depenen de prendre la medicació regularment i de la dosi correcta. En cas de dubtes i incerteses, sempre s’ha de consultar primer un metge. No obstant això, en casos greus, fins i tot són necessaris els trasplantaments d’òrgans perquè la persona afectada pugui sobreviure. En general, un estil de vida saludable amb un estil de vida saludable dieta i abstinència de tabac i alcohol també té un efecte positiu en el curs de la malaltia. No obstant això, en molts casos, malgrat el tractament, l’esperança de vida de la persona afectada està significativament limitada per la síndrome de Diamond-Blackfan.
Què pots fer tu mateix?
El crònic anèmia pot ser recolzat positivament per la persona afectada mitjançant un adaptat dieta. Hi ha diversos aliments que tenen un efecte beneficiós sobre la producció de glòbuls vermells quan es consumeixen regularment. No s’aconsegueix la llibertat dels símptomes ni de la recuperació, però a més de la medicina ortodoxa mesures, una millora a health es pot aconseguir. El consum de llegums, nous o llavors provoca un subministrament de de ferro. Des de llavors de ferro es troba a hemoglobina, això en última instància proporciona als òrgans humans una força vital més forta. A més, cervell es millora l’activitat. El consum de rovell d’ou també provoca un subministrament de ferro i, a més, vital proteïnes. Aquests són essencials per a la formació de hemoglobina. També s'han d 'incloure remolatxa, magrana, espècies i herbes dieta com a part de les possibles mesures d’autoajuda per a la síndrome de Diamond-Blackfan. Els esmentats productes naturals afavoreixen la producció de sang, enforteixen el sistema de defensa del cos i lead a una millora del benestar. A més, els pacients haurien de reforçar el seu poder mental. Amb l'ajut de relaxació tècniques, es redueixen els estressors i es promou l’estabilitat interior. Això té una influència positiva en el curs de la malaltia i pot lead a una reducció de queixes. S’ha d’optimitzar la higiene del son perquè el cos es pugui regenerar suficientment durant els períodes de descans.
