La síndrome de Lesch-Nyhan és una malaltia hereditària rara causada per un defecte general al cromosoma X. Els símptomes es produeixen en diversos graus i afecten tant el cos com la ment. La síndrome de Lesch-Nyhan no es pot curar; només es poden pal·liar els símptomes.
Què és la síndrome de Lesch-Nyhan?
La síndrome de Lesch-Nyhan és un trastorn heretat rar que resulta en un trastorn metabòlic a causa d’un general defecte. L'alterat general causa una deficiència de l’enzim HGPRT, necessari per al metabolisme de les purines. Com a resultat del trastorn, àcid úric en el cos augmenta i el nivell d 'àcid úric en sang puja (hiperuricèmia). gota es desenvolupa amb dipòsits de àcid úric cristalls dins tendons, articulacions, pell i en cartílag. Els dipòsits també es formen a la part central sistema nerviós i causar-hi trastorns. La síndrome de Lesch-Nyhan es produeix molt rarament; a Alemanya, només hi ha unes 30 a 40 persones afectades. Per regla general, només els mascles emmalalteixen. Les dones solen ser només portadores del gen defectuós i el transmeten a la seva descendència. Les dones només emmalaltiran si el gen alterat és present dues vegades, és a dir, en estat homocigot. També es diu síndrome de Lesch-Nyhan hiperuricèmia síndrome o primària infància gota.
Causes
La causa de la síndrome de Lesch-Nyhan és un defecte genètic que s’hereta de manera recessiva lligada a la x. Això significa que el gen mutat es troba al cromosoma X, un dels dos sexes cromosomes. Recessiu significa que algú que només ha heretat un gen defectuós es manté sa si l’altre gen del segon pare està intacte. Això també explica per què principalment els homes es veuen afectats per la síndrome de Lesch-Nyhan. Les femelles tenen relacions sexuals cromosomes XX, mentre que els mascles tenen XY, és a dir, només una X. Si les dones hereten una X malalta d'un dels seus pares, encara es queden amb la X sana, que pot realitzar totes les funcions. Si els individus masculins reben una X malalta, la malaltia esclata perquè no queda cap altra X sana. En les dones, la síndrome de Lesch-Nyhan només es desenvoluparia si heretessin un cromosoma X malalt dels dos progenitors, cosa que és extremadament rara.
Símptomes, queixes i signes
Tot i que la síndrome de Lesch-Nyhan és un trastorn congènit, els símptomes no apareixen fins a les sis a vuit setmanes després del naixement. Abans, com a màxim, els residus d'orina groguencs als bolquers dels nounats afectats indiquen un greu condició. El primer signe clar de la síndrome de Lesch-Nyhan és l’afany de vomitar. Els nadons afectats vomiten diverses vegades al dia, provocant sovint deficiències i deshidratació. Al cap de deu mesos, comencen a aparèixer altres símptomes: Notables cama deformitats, ganes de moure’s reduïdes i retards en el desenvolupament. Els pares també noten que el nen no pot caminar i no realitza moviments naturals. En la forma més lleu de la malaltia, també hi ha elevats àcid úric nivells, que poden resultar gota més tard a la vida. A mesura que la malaltia avança, les infeccions urinàries i ronyó també es poden formar pedres. La forma més greu es pot reconèixer per les deformitats esmentades anteriorment. La segona forma més greu es pot notar pel comportament autolesiu característic dels nens. Les persones afectades es mosseguen i es rasquen els llavis i els dits, cosa que sí pot lead a sagnar, inflamació i altres símptomes. En la forma més greu, es produeix l’automutilació, juntament amb un deteriorament mental sever. Els nens afectats són agressius, es mosseguen constantment i sovint ataquen els pares i els cuidadors.
Diagnòstic i curs
Els símptomes de la síndrome de Lesch-Nyhan no es presenten immediatament després del naixement, sinó que es desenvolupen durant les primeres setmanes de vida. De la sisena a la vuitena setmana, freqüent vòmits es nota i els residus d’orina es troben als bolquers, causats per l’augment de l’excreció d’àcid úric. En els mesos posteriors, apareixen signes típics de la síndrome de Lesch-Nyhan. Els nens es mouen poc i es queden enrere en el seu desenvolupament, tant física com mentalment. No aprenen a seure ni a caminar i no poden coordinar correctament els seus moviments. Es retarden aprenentatge per parlar i només es pot concentrar durant breus períodes de temps. El símptoma més cridaner, però, és la compulsió incontrolable de mossegar-se, ferir-se o fins i tot mutilar-se, però, aquest comportament només es produeix en manifestacions greus de la malaltia. En la forma més suau de la síndrome de Lesch-Nyhan, només l’àcid úric augmenta, cosa que provoca gota al llarg dels anys. El diagnòstic es realitza primer mirant els símptomes i mesurant el nivell d’àcid úric a la sang. Les proves genètiques proporcionen la certesa final sobre si la síndrome de Lesch-Nyhan és present.
complicacions
Com a resultat de la síndrome de Lesch-Nyhan, les persones afectades pateixen símptomes i limitacions tant psicològiques com físiques. Normalment, la qualitat de vida del pacient es veu reduïda i limitada significativament per aquesta síndrome. Hi ha vòmits i un desig reduït de moure’s. A més, els afectats pateixen una posició inusual de les cames i poden produir bullying o burles, especialment a edats primerenques. A més, es produeixen trastorns mentals, de manera que sobretot els nens pateixen subdesenvolupament i han d’esperar queixes a l’edat adulta. No poques vegades, els pacients depenen de l’ajuda d’altres persones en la seva vida diària i no poden fer moltes coses pel seu compte. A més, pot produir-se una automutilació, que sí lead a malestar psicològic o depressió, especialment per a familiars i pares. De la mateixa manera, els pacients sovint semblen agressius o irritables, de manera que es poden produir restriccions socials. La síndrome de Lesch-Nyhan es tracta mitjançant diverses teràpies i prenent medicaments. No obstant això, no es pot garantir un curs positiu de la malaltia en tots els casos. Els pacients poden dependre del tractament la resta de la seva vida.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si el nen presenta signes de síndrome de Lesch-Nyhan, s’ha de consultar ràpidament un metge. Per exemple, s’ha d’informar al pediatre si el nen vomita freqüentment un o dos mesos després del naixement i, en general, pateix malestar creixent. Si es manifesten altres símptomes i queixes, com ara un evident cama posició o un desig reduït de moure’s, s’ha de consultar un metge. La síndrome de Lesch-Nyhan és una malaltia hereditària greu que resulta en complicacions greus si no es tracta. Els nens afectats pateixen severes restriccions de moviment i trastorns de conducta tot i ser precoços teràpiaés per això que és necessari un estret contacte amb el metge de família i un fisioterapeuta fins i tot més enllà del tractament. A més, els pacients solen requerir atenció psicològica. Qualsevol anomalia en el comportament dels afectats ha de ser curada i reduïda amb cura teràpia conductual. Segons els símptomes, és possible que el pacient també hagi de visitar un uròleg, ginecòleg, gastroenteròleg o nefròleg. En cas de convulsions i altres emergències mèdiques, el servei de rescat és el contacte adequat.
Tractament i teràpia
Teràpia per a la síndrome de Lesch-Nyhan es dirigeix principalment als símptomes, ja que la causa de la malaltia, el defecte genètic, no es pot tractar. Així, les drogues S'administren que redueixen el nivell d'orina i el dieta és baix en purines. A més, s’ha d’assegurar una ingesta elevada de líquids. Aquests mesures estan destinats a prevenir o, com a mínim, reduir els dipòsits d’àcid úric al cos i les afectacions associades. Els nivells d’àcid úric s’han de revisar regularment. A més, s’han de prendre precaucions pel que fa al comportament autolesiu. Sedant medicaments com diazepam (per exemple, Valium) però també neurolèptics tal com haloperidol s’han utilitzat amb èxit en la síndrome de Lesch-Nyhan. Per la nit, pastilles per dormir de vegades s’administren per permetre als pacients passar nits raonablement tranquil·les. No obstant això, terapèutic mesures depenen de la gravetat de la manifestació de la síndrome de Lesch-Nyhan.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Lesch-Nyhan té un pronòstic desfavorable. Una disposició d’humà genètica és present que condueix a un trastorn metabòlic. La legislació actual no permet la intervenció per alterar la composició genètica humana. Per tant, la causa del health el desordre no es pot eliminar. Els símptomes i les irregularitats ja es produeixen durant les primeres setmanes de vida. En tot el procés de desenvolupament i creixement de la persona malalta, es fan evidents diverses alteracions o retards. El rendiment cognitiu es redueix i apareixen trastorns del comportament. Si no es tracta, els símptomes de la malaltia lead a una severa reducció de la qualitat de vida. Existeix la possibilitat d’autolesionar-se i augmentar el risc de ferir-se als altres. Per tant, el tractament mèdic és inevitable per millorar el curs de la malaltia. Llarg termini teràpia i la administració de medicaments són necessaris. Immediatament després d’aturar la medicació, els símptomes tornen en poc temps. Tot i que la malaltia no es pot curar, les anomalies que es produeixen simptomàticament es poden controlar i controlar bé en una teràpia. Malgrat tots els esforços, no s’aconsegueix la llibertat dels símptomes. A més dels trastorns metabòlics, la malaltia genètica també condueix a trastorns del desenvolupament irreparables. Si es realitzen teràpies i exercicis dirigits amb el pacient en una etapa primerenca, es pot observar una millora general de la qualitat de vida.
Prevenció
La prevenció de la síndrome de Lesch-Nyhan no és possible perquè és una malaltia hereditària causada per un gen defectuós. Si se sap que una dona embarassada té el gen defectuós i se li diagnostica la síndrome de Lesch-Nyhan en proves prenatals (abans del naixement), és possible finalitzar la embaràs.
Seguiment
En moltes malalties heretades, el seguiment també és molt difícil en la síndrome de Lesch-Nyhan. Els defectes o mutacions genètiques poden tenir conseqüències tan greus que els professionals mèdics poden mitigar-los, corregir-los o tractar-ne només alguns. En molts casos, les malalties hereditàries causen discapacitats greus. Els afectats han de lluitar amb aquests la resta de la seva vida. El que es pot fer en la cura posterior amb prou freqüència consisteix només en fisioteràpic o psicoterapèutic mesures. No obstant això, es poden assolir els èxits del tractament per a tota una sèrie de malalties hereditàries que progressen lentament. En el cas de la síndrome de Lesch-Nyhan, l’atenció de seguiment va de la mà del tipus de tractament dirigit a controlar el trastorn metabòlic. En conseqüència, la medicació està dirigida a portar els nivells d’àcid úric a nivells moderats. El tipus de dieta, que pot constituir una dieta especial, també té un paper important. Les declaracions generalitzades sobre el tipus de cura posterior només són admissibles en la mesura que es facilita la vida dels pacients afectats, si és possible. Les malalties hereditàries poden provocar símptomes creixents o greus al llarg de la vida. Poden limitar considerablement la qualitat i la durada de la vida. Per a moltes malalties hereditàries, la cirurgia proporciona poc alleujament. Pot ser necessari un seguiment postoperatori. Alguns dels símptomes o trastorns de les malalties hereditàries es poden tractar amb èxit actualment. L’atenció psicoterapèutica és útil per a malalties hereditàries on depressió, es produeixen sentiments d’inferioritat o altres trastorns psicològics com a conseqüència de les característiques de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
En la síndrome de Lesch-Nyhan, el tractament se centra a reduir l’àcid úric elevat concentració al sang. Això s’aconsegueix mitjançant medicaments que contenen el principi actiu alopurinol, acompanyat de canvis d’estil de vida. Al començament de la teràpia, el metge us suggerirà un dieta al pacient o derivar-lo a un nutricionista. Juntament amb l'especialista, es pot elaborar un pla dietètic, idealment format per una dieta baixa en purines i una ingesta regular de líquids. Fer exercici regularment i evitar estrès poden ser factors importants per millorar l’estil de vida i reduir permanentment l’àcid úric concentració a la sang. Si els nens es veuen afectats, els pares han de prendre mesures addicionals per aturar la conducta autolesiva. Per exemple, pot ser que sigui necessari retenir el nen o posar-li un casc cap protecció. En casos greus, s’han d’eliminar els incisius per evitar la típica automutilació. Molts pacients també requereixen una atenció psicoterapèutica intensiva. Atès que la malaltia sol ser una càrrega considerable també per als pares, la teràpia familiar pot ser útil. El terapeuta sovint també pot establir contacte amb altres pares afectats.
