La síndrome de pterygium múltiple està present en pacients amb nombrosos plecs de pell d’aire mucosa or pell. Es distingeixen diverses formes. Cap causal teràpia existeix fins ara.
Què és la síndrome del pterigió múltiple?
"Pterygium" es tradueix literalment per "pell d'ala". Aquest terme mèdic fa referència a una anomalia física que es manifesta mitjançant plecs de pell i mucosa similar a la pell de les ales. El més habitual és que pell els plecs es troben al costat de l ' coll entre el procés mastoide i la part més alta de l’omòplat. Aquesta localització també es coneix com pterygium colli. El pterigi pot ser un símptoma d’un quadre clínic superordinat. Aquest és el cas, per exemple, d’Ullrich-Síndrome de Turner. En la síndrome del pterigió múltiple, hi ha diversos pterigis al mateix temps. Aquesta síndrome es presenta en diferents formes. A més d’una forma autosòmica recessiva, la medicina coneix una forma poplítea i una forma autosòmica dominant. A més, existeixen un tipus Frias, un tipus letal i un tipus de síndrome lligat a X. Per tant, la síndrome de pterigió múltiple pot estar associada a símptomes fonamentalment diferents i pot tenir un curs corresponentment divers. La prevalença de cada tipus difereix. No obstant això, bàsicament, tots els tipus de síndrome corresponen a malalties bastant rares, que afecten de mitjana aproximadament un de cada milió.
Causes
La síndrome de pterygium múltiple sempre té una base genètica. Això significa que els factors interns de l’ADN són els responsables de transmetre la malaltia. En els diferents tipus de síndrome, el mode de transmissió també difereix. Diversos modes d’herència s’associen ara a la síndrome. A més d’un mode d’herència autosòmic recessiu i recessiu vinculat a X, també és possible l’herència autosòmica dominant. Aparentment, els defectes genètics tenen un paper important en la malaltia. Aquests defectes es poden localitzar en diferents gens i corresponen a diferents tipus de mutacions. En la mutació, el material genètic canvia en una determinada localització. Aquest canvi del material genètic resulta en una anomalia de l’assignat general productes. Així, l’individu general els productes ja no tenen la seva forma fisiològicament prevista. Aquesta pèrdua de forma també fa que perdin la funció prevista. El resultat són defectes funcionals que es manifesten en forma de malformacions. El que s’hereta és la mutació respectiva amb totes les malformacions associades. Per exemple, per a la forma poplítea, la mutació es troba a l'IRF6 general a locus genètic 1q32.2.
Símptomes, queixes i signes
Com que el tipus de mutació varia, també poden canviar els símptomes dels pacients amb síndrome de pterigi múltiple. En el tipus autosòmic recessiu, la síndrome es manifesta principalment per malformacions facials amb una extensió descendent parpella destrals, pont nasal prominent, línia de pèl nucal baixa i canal auditiu estret. Estatura curta i pèrdua d'oïda són altres símptomes. Pterigia en aquest tipus es produeix a la coll, aixelles, dits o entre la barbeta i pit. A més, peu de pal amb els dits dels peus fusionats poden estar presents. La columna vertebral sovint es porta cos vertebral malformacions i es corba (escoliosi). A més, sovint hi ha anomalies costals i malformacions genitals. La forma poplítea de la síndrome, en canvi, presenta múltiples pells d’ala a les fosses poplítees. Fissures palpebrals tancades, així com esquerda llavi i el paladar i la síndactilia són els símptomes freqüents d’aquest tipus. En el tipus Frias, normalment no n’hi ha poca alçada. En la majoria dels casos, la forma letal de la síndrome presenta pterigia, que limita la mobilitat. A més, els pacients amb tipus letal solen presentar malformacions de la crani, coll, cara, i cossos genitals i vertebrals.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de pterigió múltiple el sol fer el metge immediatament després del naixement. En la majoria dels casos, el diagnòstic sospitós es fa exclusivament mitjançant un diagnòstic visual. Les característiques pells d'ala dels pacients són un fenomen extremadament específic i, per tant, proporcionen pistes tangibles de la malaltia a primera vista. La classificació del curs i la gravetat sovint no es pot fer mitjançant el diagnòstic visual, però requereix diagnòstics més extensos amb exàmens específics com la imatge. A més de formes letals de progressió, també es coneixen formes de progressió sense deteriorament directe de l’esperança de vida.
complicacions
La síndrome de Pterygium produeix diverses malformacions de la cara del pacient. Aquestes malformacions poden limitar significativament l'estètica de la persona afectada i, per tant, lead a una disminució de l’autoestima o als complexos d’inferioritat i depressió. A més, els problemes auditius no són infreqüents, de manera que, en el pitjor dels casos, es completen pèrdua d'oïda es pot produir. La qualitat de vida de la persona afectada es veu considerablement reduïda per la síndrome del pterigi. A més, es pot desenvolupar un anomenat paladar esquerdat. La mobilitat del pacient també es pot restringir i reduir en molts casos. Les malformacions també poden afectar el coll o el crani. No és estrany que la síndrome del pterigi afecti també els genitals, cosa que pot conduir a restriccions en les relacions sexuals. La síndrome de Pterygium es tracta mitjançant intervenció quirúrgica. Això pot limitar la majoria dels símptomes i deformitats relativament bé. Normalment no es produeixen complicacions especials amb aquests tractaments. En molts casos, però, són necessaris tractaments psicològics per prevenir-los o tractar-los depressió. Tanmateix, l’esperança de vida del pacient no es veu afectada per la síndrome del pterigi.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Quan símptomes com poca alçada or pèrdua d'oïda es nota una visita al metge. Les persones afectades se solen examinar poc després del naixement, moment en què es pot diagnosticar clarament la malaltia. No obstant això, en el cas de síndromes lleugerament pronunciades, és possible que no es faci un diagnòstic fins més endavant. Els pacients solen consultar el metge a causa de queixes inespecífiques, per exemple per una escletxa llavi i paladar o per restricció de mobilitat. A més, s’ha de consultar un metge si les queixes esdevenen més greus o si es produeixen complicacions durant el tractament. El metge de família o un internista tracta el síndrome de pterigió múltiple. També es pot consultar a diversos especialistes per tractar els símptomes individuals. Per exemple, a peu de pal ha de ser vist per un ortopedista, mentre que les malformacions dels genitals són examinades i, si cal, tractades per un proctòleg, uròleg o ginecòleg. Atès que en la gran majoria dels casos el condició s’acompanya de símptomes psicològics, el metge responsable sol suggerir també assessorament terapèutic.
Tractament i teràpia
Causa teràpia encara no està disponible per a pacients amb síndrome de pterigi múltiple. Les teràpies causals aborden la causa. En el curs del causal teràpia, eliminació del desencadenant condueix a la llibertat de símptomes absoluta i permanent. Atès que la causa de la síndrome rau en una mutació genètica, el tractament causal de la malaltia hauria de començar pels gens. Tot i això, els enfocaments de teràpia gènica encara no han arribat a la fase clínica. No obstant això, els científics han registrat avenços en la teràpia gènica durant l'última dècada que podrien significar teràpia causal per a mutacions genètiques en el futur. Com que fins ara no s’ha arribat a aquesta etapa, els pacients amb síndrome de pterigió múltiple han estat tractats de forma purament simptomàtica i solidària. El tractament simptomàtic se centra en la reparació quirúrgica de totes les malformacions que posen en perill la vida. Les malformacions greus de les costelles, per exemple, poden restringir els pulmons i cor, en aquest cas s'han d'ampliar mitjançant cirurgia invasiva. Escoliosial seu torn, pot assolir graus de gravetat que resulten en un deteriorament sever de la qualitat de vida. Per millorar la qualitat de vida, condició sovint es tracta mitjançant construccions de cotilla. Bàsicament, la teràpia depèn en gran mesura dels símptomes del cas individual. Sovint, l’atenció psicoterapèutica està disponible per a pacients i familiars del costat del suport mesures.
Perspectives i pronòstic
La causa de la síndrome de pterigió múltiple rau en el genoma humà. Segons els coneixements mèdics actuals, no es poden eliminar els desencadenants causals de la malaltia. Queda per veure fins a quin punt la ciència avançarà en un futur previsible. La síndrome del pterigió múltiple condueix, en qualsevol cas, a una reducció de la qualitat de vida. Les malformacions s’han de corregir en part amb intervencions quirúrgiques, de manera que els resultats no sempre són satisfactoris. Les queixes no són poques vegades al llarg de la vida. Teràpia ambulatòria mesures i SIDA s'han d'utilitzar contínuament. La síndrome de pterigió múltiple és molt rara. Els investigadors la troben en un de cada milió de persones. Les deformitats greus solen anar acompanyades d’una vida útil significativament més curta. L’extensió dels signes té un paper important. Els metges també contribueixen de manera important a la vida continuada preservant els òrgans. En alguns casos, els nens malalts ni tan sols arriben infància o adolescència. Si els pacients no reben tractament, les deformitats solen tenir un efecte tan negatiu que la mort es produeix al cap d’un temps. En particular, els pares solen patir una situació d’estrès psicològic.
Prevenció
La síndrome de pterigió múltiple es pot prevenir fins ara només amb multes ultrasò. Les malformacions solen detectar-se bé ultrasò en fases inicials de embaràs. Les parelles poden decidir rescindir el fitxer embaràs després de les troballes, si cal.
Seguiment
Com que la síndrome de pterygium múltiple és una malaltia genèticament predisposada, hi ha poques oportunitats per a l’atenció de seguiment. Només s’ofereixen teràpies simptomàtiques per facilitar la vida dels nounats. A més, massatge or relaxació les tècniques poden ser aplicades a la persona afectada per pares o parents. Les teràpies sonores i olfactives també poden ajudar a alleujar-se dolor en els nounats. El nounat hauria de realitzar activitats i estar exposat a objectes i rimes. En no afectar totes les zones del cervell, aquestes activitats poden ajudar el nen afectat malgrat una malaltia greu. No obstant això, el més important de la cura posterior és el benestar físic i psicològic dels pares i parents. La malaltia comporta un alt nivell de estrès i pot per tant lead a trastorns psicològics greus en els familiars. Per tant, el benestar dels membres de la família ha de ser un focus tan important com el nen greument malalt. Això millora significativament la qualitat de vida del nounat. Per tant, la família pot oferir al nen afectat una vida plena i ser un veritable suport. No hi ha altres opcions d’atenció de seguiment en la síndrome de pterigió múltiple.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Com que la síndrome de pterygium múltiple és un trastorn genètic, hi ha poques opcions d’autoajuda. Això pot consistir només en teràpies simptomàtiques. Aquests inclouen mesures per millorar la qualitat de vida del nounat. A més dels tractaments mèdics, poden consistir en massatges i massatges relaxació tècniques que poden aplicar pares i parents. Altres mètodes alternatius, com les teràpies olfactives i sonores, també es poden utilitzar per alleujar dolor i estimular l’infant. Les activitats i objectes infantils, com ara joguines i rimes infantils, són percebuts i processats pel nounat. Atès que no totes les àrees del cervell estan afectats per la malaltia, aquests tractaments poden beneficiar els lactants malgrat la gravetat de la malaltia. Tanmateix, l’autocura dels pares i parents també és important en la cura de nens malalts. L’extrema situació d’estrès que representa la greu malaltia dels nounats pot suposar una càrrega física i psicològica extrema per a la família. Per tant, el tema de l’autocura també s’ha de centrar sempre en el propi benestar dels familiars que es preocupen. Només així poden proporcionar suport i fer que la vida del nen sigui el més meravellosa possible.
