Myotonia congènita Becker pertany al grup general de les anomenades miopaties (malalties musculars). Es caracteritza per l'establiment retardat del potencial de membrana en repòs després d'una contracció muscular. És a dir, el to muscular només disminueix lentament.
Què és la miotonia congènita Becker?
Myotonia congènita Becker és un trastorn muscular (miopatia) que pertany al grup especial de la miotonia. La miotonia es caracteritza per un augment prolongat del to muscular. Així, el múscul es relaxa lentament després d’una contracció muscular. La miotonia és un trastorn de la sodi canal iònic. El potencial de repòs entre potassi ions dins de la cèl·lula i sodi els ions fora de la cèl·lula només es restauren lentament durant l’excitació. En termes de tensió muscular (to muscular), això significa el manteniment perllongat d’un cert canvi causat per la força muscular. Per exemple, quan el pacient tanca el puny, triga una estona a obrir-lo de nou. Les miotonies solen determinar-se genèticament. Inclouen defectes enzims responsable per clorur transport d 'ions al sodi canal. Myotonia congènita Becker també es caracteritza per símptomes idèntics a la miotonia congènita Thomsen, ja que ambdós trastorns afecten clorur transport d’ions. Amb una prevalença d’1 de cada 25,000, la miotonia congènita Becker és un trastorn muscular molt rar. Tot i així, el pronòstic és molt bo. No s’observa cap restricció de l’esperança de vida.
Causes
La causa de la miotonia congènita Becker es descriu com un defecte genètic a la CLCN1 general al cromosoma 7. Això general és responsable de la formació d 'un enzim que regula el transport de clorur ions a través del canal de sodi. A causa d'aquest defecte enzimàtic, els ions clorur no es poden transportar també, i el potencial de repòs del membrana cel · lular només s’estableix lentament. El potencial de membrana en repòs és un potencial cel·lular generat activament, que es forma entre l’interior de la cèl·lula i l’espai intercel·lular. potassi els ions són bombats constantment a la cèl·lula i els ions sodi fora de la cèl·lula per l’anomenada bomba d’ions sodi-potassi. Així, el potassi ió concentració augmenta a l’interior de la cèl·lula i disminueix a l’exterior. El revers, per descomptat, també és cert per als ions de sodi. El potencial resultant es manté activament per poder transmetre impulsos elèctrics mitjançant canvis potencials. Normalment, quan aquest potencial s’inverteix per aquest impuls, l’estat inicial es restaura ràpidament. No obstant això, aquest procés es retarda en la miotonia congènita Becker a causa de la alteració del transport d'ions clorur. El mateix passa amb la myotonia congenita Thomsen. Les dues malalties són causades per defectes de les mateixes general. No obstant això, aquí hi ha diferents mutacions. Mentre que la miotonia congènita Thomsen s’hereta de manera autosòmica dominant, la miotonia congènita Becker segueix un mode d’herència autosòmica recessiu.
Símptomes, queixes i signes
El símptoma principal de la miotonia congènita Becker és la tensió muscular prolongada (to muscular). El múscul no es relaxa immediatament, com és normal per a una resposta muscular normal, sinó amb un retard. La postura desencadenada per la contracció muscular voluntària es manté més temps. Ja s'ha esmentat l'obertura retardada del puny quan el pacient tanca el puny. A més, després d’un descans físic prolongat, inicialment és possible posar-se dret i caminar amb dificultat. Després d’una anomenada fase d’escalfament, els moviments tornen a la normalitat. La rigidesa muscular es manifesta especialment a fred a l'aire lliure o quan es manté fred aigua. En tocar els músculs esquelètics, a tònic es produeix una contracció, que també s’anomena miotonia de percussió. Els pacients cauen més sovint i semblen maldestres quan agafen objectes. No obstant això, el desenvolupament muscular és normal. Fins i tot un atlètic físic és possible perquè la miotonia no s’associa amb debilitat muscular. No obstant això, es pot produir debilitat muscular amb un descans físic prolongat.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Quan es diagnostica la miotonia congènita Becker, a historial mèdic primer es pren. Exàmens físics com tocar els músculs esquelètics per produir miotonia i percussió electromiografia seguir.Electromiografia revela sèries de descàrrega que suggereixen miotonia. Ara el diagnòstic diferencial a miotonia congènita es fa Thomsen. Les dues malalties són molt difícils de distingir. L'herència de la miotonia es pot determinar durant l'anamnesi. Si s’indica un mode d’herència autosòmic recessiu, es pot diagnosticar miotonia congènita Becker. Tot i això, només les proves genètiques poden proporcionar una resposta exacta.
complicacions
Myotonia congènita Becker causa limitacions i complicacions importants en el pacient, especialment en la vida quotidiana. En la majoria dels casos, els músculs no es poden relaxar immediatament, de manera que el pacient no pot realitzar determinades activitats. De la mateixa manera, posar-se dret pot esdevenir una dificultat si la persona afectada ha descansat prèviament i els músculs no han estat actius. Myotonia congènita Becker redueix significativament la qualitat de vida. Les persones afectades també pateixen una rigidesa muscular severa, que també té un efecte negatiu en la postura del pacient. No és estrany que els afectats semblin maldestres i no puguin, per exemple, agafar o aixecar objectes correctament. Això condueix a severes limitacions en la vida quotidiana i, en els nens, a un retard extrem del desenvolupament. També es pot produir debilitat muscular, de manera que la resistència de la persona afectada disminueix significativament. No és possible un tractament directe de Myotonia congènita Becker. No obstant això, els afectats depenen de diverses teràpies que poden alleujar significativament els símptomes. Per regla general, no es produeixen complicacions. En alguns casos, però, el cor el múscul també es veu afectat, de manera que els pacients poden dependre de medicaments per prevenir els símptomes cardíacs.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si la tensió muscular no es pot alliberar malgrat una iniciació conscient relaxació, cal un metge. Una resposta muscular retardada es considera inusual i s’ha de presentar al metge. La postura rígida, els problemes amb la funció d’adherència i les alteracions del moviment general s’han de discutir amb un metge. Si hi ha caigudes freqüents o accidents a causa de les queixes, cal un aclariment mèdic de la causa. Cal elaborar un pla de tractament perquè es pugui iniciar l’alleujament dels símptomes. Si hi ha una gravetat general després d’un període de descans, restriccions en la locomoció després d’un descans o inestabilitat de la marxa, la persona afectada necessita ajuda i suport. Es necessita un metge per determinar els trastorns presents. S'ha de discutir amb un metge una disminució de la capacitat física, la dificultat per complir les responsabilitats diàries i la incapacitat per realitzar activitats atlètiques habituals. Hi ha un metge condició que s’ha de tractar. Si les queixes persisteixen sense parar durant diversos dies o si augmenten les molèsties, s’ha de consultar amb un metge. Si l’afectat apareix maldestre en la vida quotidiana, presenta problemes de conducta o experimenta problemes emocionals, s’ha de consultar amb un metge. Les deficiències físiques augmenten el risc d'un secundari malaltia mental.
Tractament i teràpia
Els pacients amb miotonia congènita Becker no requereixen tractament en la majoria dels casos. Amb una mica d’entrenament, poden aprendre a perfeccionar els seus moviments per compensar els símptomes. En casos greus, però, de vegades és necessari un tractament farmacològic. Això implica administrar mexiletina, que es coneix com a medicament antiarrítmic arítmies cardíaques. Aquest medicament bloqueja el canal de sodi. L'acetazolamida, carbamazepina or diazepam també es pot utilitzar. No obstant això, el tractament farmacològic ha de ser a curt termini, ja que pot tenir diversos efectes secundaris. Tanmateix, sobretot si s’ha produït rigidesa muscular com a resultat de l’exposició a fred, el tractament farmacològic pot ser útil.
Perspectives i pronòstic
Myotonia congènita Becker té un pronòstic diferencial. Una curació és impossible perquè és una malaltia hereditària. Els metges només poden alleujar els símptomes. Sovint, no és necessari un tractament prolongat perquè els símptomes són mínims. En aquest curs, els pacients reben informació sobre com compensar els signes de la vida quotidiana. Les sessions d’entrenament solen ser guiades per fisioterapeutes mesures són suficients per evitar restriccions en la qualitat de vida. En cas de curs intens, s’indica la medicació. Les substàncies actives disponibles proporcionen un alleujament temporal del condició. No obstant això, de vegades es produeixen efectes secundaris mentre es pren la medicació. Els músculs rígids es presenten molt sovint a la vida quotidiana. La torpesa i la postura incòmoda també són característiques. La capacitat de fer front estrès en la vida professional i privada es redueix significativament. Myotonia congènita Becker no lead a una vida útil més curta. Segons enquestes estadístiques, la malaltia es produeix en un pacient de cada 25,000 persones. Molts individus afectats reben miotonia congènita Becker a través dels seus pares per herència. L’estat simptomàtic sol mantenir-se en un nivell similar. Els canvis són molt rars i es produeixen insidiosament.
Prevenció
Myotonia congènita Becker és un trastorn genètic, de manera que no hi ha possibilitat de profilaxi. No obstant això, es pot prevenir l'aparició de símptomes. És important evitar-ho fred el temps en particular. Això també s'aplica al bany amb fred aigua. Això es deu al fet que els músculs es rigiditzen molt ràpidament. A més, és necessari un moviment continu per contrarestar la rigidesa dels músculs. També és possible compensar els símptomes de la miotonia congènita Becker mitjançant un entrenament físic.
Seguiment
En la majoria dels casos de miotonia congènita Becker, els individus afectats només en tenen uns pocs i també són limitats mesures d’atenció posterior a la seva disposició. Per aquest motiu, les persones afectades haurien de consultar un metge en una etapa primerenca per evitar l’aparició d’altres complicacions o símptomes. No és possible que els pacients es curin sols, de manera que depenen de l’ajut d’un metge. L’atenció de seguiment sovint inclou teràpia física or fisioteràpia per tal d’alleujar les molèsties de forma permanent i adequada. Aquí, molts dels exercicis d’aquestes teràpies també es poden repetir a casa del pacient per accelerar la curació. Sovint, en el cas de Myotonia congènita Becker, també és molt important l’ajut i la cura de la pròpia família. En prendre medicaments, s’ha de procurar que es doni la dosi correcta i que es prengui regularment per contrarestar els símptomes. Les persones afectades sempre han de consultar primer un metge si no ho tenen clar o tenen alguna pregunta. Myotonia congènita Becker no sol reduir l’esperança de vida del pacient. Freqüentment, el contacte amb altres persones afectades també és molt útil, ja que això es pot fer lead a un intercanvi d’informació.
Què pots fer tu mateix?
La miotonia congènita de Becker pot ser tractada pels mateixos pacients mitjançant alguna autoajuda mesures i diversos remeis naturals i domèstics. Diversos exercicis de fisioteràpia faciliteu aixecar-vos i caminar al matí. Així, repetint el moviment, es pot aconseguir l'anomenat "fenomen d'escalfament", en el qual els moviments es poden realitzar cada vegada més fàcilment i amb menys dolor. En temperatures fredes a l’aire lliure, el pacient ha de portar roba d’abric, ja que la rigidesa muscular és particularment acusada en aquestes condicions. Si s'ha prescrit medicació per al condició, l’ús de remeis alternatius s’ha de discutir prèviament amb el metge. El metge pot donar consells per a un adaptat dieta, a través del qual sovint es poden reduir les típiques queixes musculars. Atès que hi ha un major risc d'accidents en la miotonia congènita Becker, el pacient no s'ha de deixar sol. En cas de caiguda, és important trucar al metge d’urgències i proporcionar-li la possibilitat primers auxilis a la persona afectada. Si els accidents es produeixen repetidament, s’han de fer adaptacions a la llar, com ara nanses de suport o barres de subjecció. En la fase avançada, el pacient depèn d’una cadira de rodes.
