amniocentesi

Què és una prova genètica? Una prova genètica descriu una anàlisi de l’ADN humà. L’ADN és el portador del material genètic i es troba al nucli cel·lular, on es pot aïllar mitjançant procediments específics. Després es pot examinar l’ADN. Les mutacions més petites poden influir en l’expressió gènica i tenir conseqüències per a la salut. ... L'examen genètic

Quines proves genètiques de malalties hereditàries hi ha disponibles? El principi de tota exploració genètica és la seqüenciació de l’ADN. Aquí, l’ADN es divideix en els seus blocs bàsics, la secció gènica a examinar es multiplica i després s’analitza. Bàsicament, es pot distingir entre els exàmens genètics que tenen lloc abans del naixement (diagnòstic prenatal) i ... Quines proves genètiques de malalties hereditàries hi ha disponibles? | L'examen genètic

La preparació per a l'examen La preparació per a l'examen inclou una indicació: ha de quedar clarament clar per què es vol fer un examen genètic. A més, s’ha d’informar el pacient sobre possibles efectes i canvis en la seva vida si el resultat de la prova és positiu. Després d'un període determinat de ... La preparació per a l 'examen | L'examen genètic

La durada dels resultats La durada dels resultats pot variar molt. Depèn de la prova que es faci. Les proves de sang solen trigar menys temps que els mètodes genètics moleculars perquè el procediment és més complex. Si voleu una hora exacta, n’haureu de parlar amb el vostre metge o el laboratori. Què tan fiables són ... La durada dels resultats | L'examen genètic

Quines són les alternatives? No hi ha una alternativa real a les proves genètiques. Si se sospita d’una malaltia genètica, només una anàlisi d’ADN pot proporcionar la informació necessària. Pot confirmar o fins i tot descartar la malaltia. Les proves de sang o els procediments d’imatge no són una alternativa. Només poden assenyalar el camí a seguir. Si les malalties genètiques ... Quines són les alternatives? | L'examen genètic