defecte genètic

Osteomielofibrosi: causes, símptomes i tractament

L’osteomielofibrosi és una malaltia molt rara, crònica i incurable de la medul·la òssia. S'associa amb una restricció progressiva de la formació de cèl·lules sanguínies, que comporta diverses complicacions com anèmia, sagnat i un major risc d'infecció. Què és l’osteomielofibrosi? L’osteomielofibrosi (també coneguda com mielofibrosi idiopàtica crònica, osteomielosclerosi o mielofibrosi primària) és una de les ... Osteomielofibrosi: causes, símptomes i tractament

Síndrome del cor esquerre hipoplàstic: causes, símptomes i tractament

El terme síndrome del cor esquerre hipoplàstic s’utilitza per descriure un cor esquerre severament subdesenvolupat i altres defectes cardíacs greus associats en els nounats, que solen afectar les vàlvules mitral i aòrtica. La supervivència després del naixement d'aquests nens depèn inicialment del manteniment del curtcircuit prenatal entre la circulació pulmonar i la circulació sistèmica a través del ... Síndrome del cor esquerre hipoplàstic: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Schoepf-Schulz-Passarge: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge és un trastorn de la pell. Es produeix molt rarament i és una malaltia hereditària. Els pacients presenten símptomes principalment a la zona del cap i la cara. Què és la síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge? La síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge va rebre el nom dels seus descobridors. Per primera vegada el 1971, els metges i dermatòlegs alemanys Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz i Eberhard Passarge van informar d'això ... Síndrome de Schoepf-Schulz-Passarge: causes, símptomes i tractament

Truncus Arteriosus Communis: causes, símptomes i tractament

Truncus arteriosis communis és el nom que rep un defecte cardíac molt rar en els nounats causat per la separació incompleta del tronc arterial pulmonar del tronc arterial de la circulació sistèmica. L’aorta i l’artèria pulmonar sorgeixen en un tronc comú, donant lloc a la barreja de la sang arterial esgotada d’oxigen de la circulació pulmonar amb ... Truncus Arteriosus Communis: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Naegeli: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Naegeli és una malaltia causada genèticament. La síndrome de Naegeli s’anomena sinònimament síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn i es denomina amb l’abreviatura NFJ. La síndrome de Naegeli es presenta rarament en la població general. Bàsicament, la síndrome de Naegeli és una malaltia de la pell caracteritzada per una dermatosi pigmentària de tipus reticular anhidròtic. El terme malaltia es deriva de ... Síndrome de Naegeli: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Saethre-Chotzen: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Saethre-Chotzen és una malaltia associada a la craniosinostosi. La síndrome de Saethre-Chotzen és congènita, ja que les causes són genètiques. La malaltia es coneix amb l'abreviatura SCS. Els símptomes principals de la síndrome de Saethre-Chotzen són la sinostosi de la sutura cranial per un o ambdós costats, la ptosi, la cara asimètrica, les orelles inusualment petites i l’estrabisme. Què és Saethre-Chotzen ... Síndrome de Saethre-Chotzen: causes, símptomes i tractament

Talassèmia

Introducció La talassèmia és una malaltia hereditària dels glòbuls vermells. Es tracta d’un defecte de l’hemoglobina, un complex proteic que conté ferro responsable de la capacitat dels glòbuls vermells d’unir oxigen. No es produeix en quantitats suficients o es desglossa en quantitats majors, cosa que provoca una deficiència d’hemoglobina. Depenent de la gravetat de ... Talassèmia

Pronòstic | Talassèmia

Pronòstic El pronòstic de la talassèmia depèn en gran mesura de la gravetat de la malaltia. Els pacients amb formes lleus solen portar una vida normal sense restriccions importants. En la forma greu de la malaltia, l’eficàcia de la teràpia i les complicacions que sorgeixen són importants. Les perspectives pronòstiques de la malaltia en l'individu ... Pronòstic | Talassèmia

Síndrome de DeSanctis-Cacchione: causes, símptomes i tractament

La síndrome de DeSanctis-Cacchione, com a síndrome neurocutània hereditària, es caracteritza per una combinació de fotosensibilitat severa i dèficits neurològics. És una malaltia cada vegada més progressiva que condueix a la mort precoç. La teràpia consisteix en evitar la llum solar durant tota la vida. Què és la síndrome de DeSanctis-Cacchione? La síndrome de DeSanctis-Cacchione representa una forma especial de xeroderma pigmentosa, una hipersensibilitat hereditària a la llum solar. El ... Síndrome de DeSanctis-Cacchione: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Griscelli: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Griscelli és un trastorn pigmentari heretat autosòmic recessiu de la pell i el cabell, del qual es coneixen tres manifestacions diferents, del tipus 1 al tipus 3. Cada tipus de trastorn heretat és causat per mutacions en diferents gens i s’associa en diferents graus amb augment de la melsa i el fetge concomitant, disminució del recompte de granulòcits de neutròfils, ... Síndrome de Griscelli: causes, símptomes i tractament