La síndrome de McCune-Albright és una síndrome neurocutània es manifesta per taques de cafè al lait i pertorbacions en el metabolisme ossi. La causa del trastorn hereditari és una mutació genètica al GNAS1 general, que codifica un regulador de cAMP. El tractament se centra en el administració of bifosfonats.
Què és la síndrome de McCune-Albright?
Les síndromes neurocutànies són trastorns hereditaris els símptomes principals de les quals són les displàsies mesenquimals neuroectodèrmiques. El grup de la malaltia inclou les fàmatoses clàssiques. A part d’aquestes malalties, el grup inclou una sèrie de síndromes que es manifesten dermalment i simultàniament a la central sistema nerviós. La síndrome de McCune-Albright també és una síndrome neurocutània. Aquesta malaltia extremadament rara es caracteritza simptomàticament per taques de cafè al lait associades a alteracions del metabolisme ossi. El pediatre nord-americà Donovan James McCune i l'endocrinòleg Fuller Albright van descriure per primera vegada condició al segle XX. En el sentit més ampli, el patòleg austríac Carl Sternberg també va ser un dels primers a descriure la malaltia. Per aquest motiu, el complex de símptomes de vegades es coneix com a síndrome de McCune-Albright-Sternberg. Altres sinònims inclouen els termes osteitis fibrosa cística, leontiasi ossea, síndrome de Weil-Albright i osteodistròfia fibrosa.
Causes
Es diu que la prevalença de la síndrome de McCune-Albright oscil·la entre un i nou pacients en 1000000 persones. Les nenes són més afectades que els nois. S'ha observat una agrupació familiar en els casos documentats fins ara. Per tant, la síndrome no sembla que es produeixi esporàdicament. Encara no es coneix el mode d’herència. La causa de la síndrome de McCune-Albright és aparentment una mutació genètica. A la meitat de tots els pacients una mutació del GNAS1 general es va trobar. Això general codifica a l’ADN per a certs polipèptids i es troba al cromosoma 20 al locus genètic 20q13.2. Entre altres coses, els codis genètics de la proteïna Gs-alfa, que es considera una proteïna reguladora de l’AMPc. L’alteració genètica provoca una pèrdua de la funció de la proteïna i, per tant, provoca una manca de regulació. L'alteració és una mutació postzigòtica i per aquest motiu només es pot trobar un mosaic. La mutació espontània del gen activa l’adenilil ciclasa i, en conseqüència, augmenta el nivell d’AMPc dels pacients. Aquests processos activen mecanismes de transducció de senyals independents del control. Sorgeix un bucle regulador autònom.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb MAS presenten símptomes aïllats o símptomes en diverses zones de l’esquelet. Sovint es presenta una coixa acompanyada de dolor. De vegades, el condició els manifestos informen les fractures patològiques. En molts casos, els pacients pateixen problemes progressius escoliosi. En les dones es produeix un sagnat vaginal. Les glàndules mamàries es desenvolupen inusualment d'hora. En els homes, de vegades hi ha engrandiments testiculars o engrandiments del penis que donen lloc a una activitat sexual precoç. Aquests símptomes corresponen a una endocrinopatia amb hiperfunció. Les endocrinopaties també es poden manifestar com a hipertiroïdisme i estar associat amb un augment de la secreció de creixement les hormones. A més dels símptomes de Síndrome de Cushing, fosfat sovint es produeix la pèrdua dels ronyons. La síndrome es manifesta en forma de taques de cafè al lait normalment en el període neonatal. El crani dels pacients sovint es veu afectat per anomalies. El mateix pot passar per a tot l’esquelet. Per tant, pseudopubertas praecox incloses acromegàlia or poca alçada és particularment present. En alguns casos, les persones afectades pateixen un deteriorament visual progressiu i també desenvolupen tumors malignes al llarg de la malaltia.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
L’extensió particular de la síndrome de McCune-Albright depèn de la proliferació, migració i supervivència de les cèl·lules mutants. El metge fa el diagnòstic sobre la base de la presentació clínica. Les radiografies solen ser suficients per al diagnòstic. En cas de dubte, es poden fer biòpsies per confirmar el diagnòstic. A l’hora d’examinar i diagnosticar pacients, les proves específiques tenen en compte cada òrgan que pot estar implicat en el MAS. Per confirmar el diagnòstic, encara no hi ha cap anàlisi molecular disponible per detectar la mutació GNAS. No obstant, assessorament genètic Es recomana excloure les neurofibromatosis, les displàsies osteofibroses i els fibromes no ossificants. També cal diferenciar la puberta central idiopàtica praecox i la neoplàsia ovàrica. El tractament i el pronòstic depenen dels teixits implicats i de la gravetat de l’afectació.
complicacions
La síndrome de McCune-Albright causa una sèrie de queixes i símptomes diferents en el pacient. En la majoria dels casos, aquesta síndrome limita significativament el moviment de la persona afectada, provocant una coixesa i altres problemes de moviment. De la mateixa manera, moltes dones pateixen un augment del sagnat vaginal a causa de la síndrome, cosa que provoca dolor. No és estrany que el pacient experimenti canvis d'humor i, per tant, una qualitat de vida significativament reduïda. El pell dels afectats presenta taques marrons, que tenen un efecte molt negatiu sobre l’estètica del pacient. Així, hi ha una disminució de l’autoestima i sovint una sensació de vergonya. De la mateixa manera, els nens poden ser burlats o assetjats a causa dels símptomes de la síndrome de McCune-Albright. A més, poca alçada es produeix i els afectats pateixen problemes de visió que poden limitar la vida quotidiana. Les queixes individuals de la síndrome de McCune-Albright es poden alleujar mitjançant diverses teràpies. No obstant això, no es produeix una cura completa. A més, la persona afectada també depèn d’un alt nivell de protecció solar per protegir-la pell. L’esperança de vida normalment no es veu afectada per la malaltia.
Quan s’ha d’anar al metge?
Les anomalies del sistema esquelètic o els trastorns de la mobilitat s’han de presentar al metge. Si hi ha irregularitats en els patrons de moviment, restriccions en l’activitat conjunta o incoherència en la locomoció, cal un metge. Una postura desalineada o torta, dolor durant el moviment o una postura corba del cos són signes d’un existent health trastorn. És necessari un examen per poder fer un diagnòstic i tractament. Les dones solen experimentar hemorràgies vaginals involuntàries amb la síndrome de McCune-Albright. Han de buscar atenció mèdica. A més, han de tenir especial cura per evitar més complicacions dins de la planificació d’una possible reproducció. Els nens i els homes afectats presenten característiques sexuals externes augmentades quan tenen la malaltia. Es recomana fer una visita al metge perquè es pugui aclarir la causa i no es produeixin disfuncions sexuals. Si es produeixen problemes psicològics a causa dels canvis visuals del testicles i el penis, també es necessita un metge. En cas de trastorns del creixement, a poca alçada o qualsevol altre defecte òptic, s’ha de consultar amb un metge. La característica de la síndrome de McCune-Albright és un canvi en la forma del cap. Si es produeixen canvis o anomalies en l 'aspecte general del pell la persona afectada necessita un metge. spotting o qualsevol altra decoloració de la pell s'ha de presentar a un metge, ja que és una indicació d'una existència condició.
Tractament i teràpia
Fins ara, no hi ha cap causal teràpia està disponible per a pacients amb síndrome de McCune-Albright. Per tant, la síndrome encara es considera una malaltia incurable. Causal teràpia no estarà disponible fins que els enfocaments de teràpia gènica arribin a la fase clínica. El tractament és principalment simptomàtic i també inclou controls de suport periòdics. Es recomana evitar constantment l'exposició als raigs UV com a mesura preventiva a la vista de les malalties malignes que es poden produir. El mateix s'aplica a l'ús consistent d'agents fotoprotectors. A més d’aquests passos preventius, els pacients de vegades reben cures estètiques per la seva hiperpigmentació. Teràpia de la seva displàsia fibrosa té com a objectiu l’estabilització. La teràpia farmacològica conservadora es presta a aquest efecte. Per exemple, bifosfonats s’utilitzen amb freqüència. Les endocrinopaties associades a MAS poden requerir intervenció quirúrgica. El mateix passa amb les malalties malignes. En la majoria dels casos, també es recomana als pacients força exercicis per enfortir els músculs a les immediacions properes al ossos i així reduir el risc general de fractures. El força els exercicis solen tenir lloc sota supervisió fisioterapèutica. En funció de la implicació de l'òrgan respectiu, els passos de tractament anteriors es poden complementar amb un tractament específic de l'òrgan mesures.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de McCune-Albright té un pronòstic desfavorable. La malaltia es basa en una disposició genètica. Fins ara, no hi ha cap opció de tractament que proporcioni una cura per al health trastorn. No es permet als científics alterar el fitxer genètica dels humans. Això significa que no es pot produir cap tractament causal. Els requisits legals fan que els metges es centrin a pal·liar els símptomes existents en un tractament. És necessària una teràpia a llarg termini, ja que la recaiguda de les queixes s’associa amb la finalització de la iniciada mesures. S’administren medicaments per garantir que siguin suficients bifosfonats estan disponibles per a l’organisme. A més, el sistema musculoesquelètic de la persona afectada es recolza amb fisioteràpic mesures. Cal fer revisions periòdiques per documentar els canvis en l’aspecte de la pell en una fase inicial. Tan aviat com es vegin anomalies, es necessiten més mesures de tractament. Si una pell càncer es desenvolupa, el pacient es veu amenaçat de mort prematura. El desenvolupament posterior millora si la persona afectada pren mesures de precaució. Cal una protecció suficient contra les influències de la llum, així com una execució autoresponsable de les unitats d’exercici fisioteràpic. A causa de la visibilitat visual de la malaltia, així com del deteriorament dels processos de moviment, és d'esperar un major risc de malalties secundàries amb aquest trastorn. Emocional estrès a la vida quotidiana és tan greu per a algunes persones que pateixen trastorns psicològics secundaris.
Prevenció
La síndrome de McCune-Albright encara no es pot prevenir amb èxit perquè és una mutació genètica espontània. Com a màxim, assessorament genètic pot ser útil en aquest context.
Seguiment
Com que el tractament de la síndrome de McCune-Albright és relativament complex i llarg, l’atenció de seguiment se centra en la gestió segura de la malaltia. Les persones afectades haurien d’intentar centrar-se en un procés de curació positiu malgrat les adversitats. Per crear la mentalitat adequada, relaxació exercicis i meditació pot ajudar a calmar i enfocar la ment irritada pels rigors de la malaltia. Els exercicis meditatius poden tenir un efecte positiu sobre els forts canvis d'humor. Si depressió o s’han desenvolupat altres trastorns mentals en el pacient o la família afectada, s’hauria de parlar amb un psicòleg. La teràpia pot ajudar a restablir la mentalitat equilibrar i desenvolupar una actitud més positiva que faciliti el tractament de la malaltia. D’aquesta manera, es pot millorar la qualitat de vida malgrat les circumstàncies.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els símptomes individuals de la síndrome de McCune-Albright sovint poden ser alleujats pels mateixos afectats. En primer lloc, però, s’ha d’aclarir i tractar mèdicament la síndrome per descartar un curs sever i complicacions greus. Després del diagnòstic, és important evitar una higiene personal estricta inflamació a la zona del sagnat. Les dones que pateixen hemorràgies vaginals haurien de fer-ho parlar al seu ginecòleg. Si es produeixen trastorns de creixement, la persona afectada o els seus pares haurien de buscar ajuda terapèutica. També és important evitar-ho Radiació UV, ja que això pot agreujar els símptomes individuals i, possiblement, també causar danys a llarg termini. Els productes de protecció contra la llum i productes similars també s’han d’evitar o utilitzar només en consulta amb el metge responsable. Acompanyant això, un estil de vida saludable i equilibrat dieta, exercici i evitació estrès es recomana. Això i les mesures preventives poden evitar greus conseqüències en molts casos. Si les mesures d'autoajuda esmentades anteriorment no tenen cap efecte o si es produeixen símptomes nous, cal consultar en qualsevol cas el metge. És possible que hi hagi una altra malaltia a més de la síndrome de McCune-Albright que cal aclarir i, si cal, tractar-la.
