poca alçada

Síndrome de Mowat-Wilson: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Mowat-Wilson és un trastorn genètic rar del desenvolupament amb símptomes múltiples. Com a part del defecte genètic, es presenten defectes cardíacs i anomalies del desenvolupament cerebral a més de les anomalies facials, intestinals i genitals. La malaltia, que encara és incurable, només es pot tractar simptomàticament. Què és la síndrome de Mowat-Wilson? La síndrome de Mowat-Wilson és força recent ... Síndrome de Mowat-Wilson: causes, símptomes i tractament

Osificació condral: funció, paper i malalties

L’ossificació condral es refereix a la formació d’ossos a partir del teixit cartílag. Juntament amb l’ossificació desmal, representa una de les dues formes bàsiques de formació òssia. Un trastorn conegut de l’ossificació condral és l’acondroplàsia (estatura curta). Què és l’ossificació condral? L’ossificació condral es refereix a la formació d’ossos a partir del teixit cartílag. En contrast amb l’ossificació desmal, la condral ... Osificació condral: funció, paper i malalties

Condrodyplasia Punctata del tipus rizomèlic: causes, símptomes i tractament

La condrodyplasia punctata del tipus rizomèlic és una de les malformacions congènites. El trastorn es caracteritza per una estatura curta i sorprenent. L’esperança de vida del pacient es redueix greument en aquesta malaltia. Què és la condrodyplasia punctata del tipus rizomèlic? Les síndromes de condrodoplàsia punctata són un grup de malalties diferents. Tots els subtipus són malalties genètiques amb característiques ... Condrodyplasia Punctata del tipus rizomèlic: causes, símptomes i tractament

Condrodisplàsia de tipus Punctata Sheffield: causes, símptomes i tractament

La condrodisplàsia punctata tipus Sheffield representa una forma de displàsia esquelètica determinada genèticament. Es caracteritza per calcificacions de peus i mans i anomalies facials. És una malaltia lleu del tipus de condrodisplàsia. Què és la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield? La condrodisplàsia punctata tipus Sheffield és una de les condrodisplàsies caracteritzada per canvis en el teixit del cartílag. ... Condrodisplàsia de tipus Punctata Sheffield: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Dermotrichia: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Dermotrichia és una malaltia que sol tenir causes genètiques. En conseqüència, els pacients afectats pateixen la síndrome de dermotricia des del naixement. Al mateix temps, les observacions anteriors mostren que la malaltia es produeix de mitjana només amb baixa freqüència en individus. La síndrome de Dermotrichia es caracteritza essencialment per tres queixes típiques. Es tracta d’alopècia, ictiosi i fotofòbia. Què és … Síndrome de Dermotrichia: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Desbuquois: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Desbuquois és una osteocondrodisplàsia congènita i rara. El símptoma principal és una alçada baixa severa amb curvatura espinal i extremitats escurçades. A més de les mesures fisioterapèutiques, els procediments de correcció quirúrgica s'utilitzen principalment per al tractament. Què és la síndrome de Desbuquois? Les osteocondrodisplàsies són el grup de malalties de les displàsies esquelètiques i les displàsies del cartílag. Aquests defectes dels teixits inclouen la síndrome de Desbuquois, ... Síndrome de Desbuquois: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Turner: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Turner o síndrome d’Ullrich-Turner es deu a una anomalia cromosòmica X que es manifesta principalment per una estatura curta i l’absència de la pubertat. La síndrome de Turner afecta gairebé exclusivament a les nenes (aproximadament 1 de cada 3000). Què és la síndrome de Turner? La síndrome de Turner és el nom que rep una disgènesi gonadal (absència de cèl·lules germinals funcionals) que sol ser ... Síndrome de Turner: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Grouchy: causes, símptomes i tractament

La síndrome de De-Grouchy és un complex de malformacions del qual existeixen diversos subtipus. Les múltiples malformacions són causades per delecions del cromosoma 18. Els pacients només es tracten simptomàticament. Què és la síndrome de Grouchy? Les anomenades síndromes de malformació són un grup de trastorns que es manifesten com un complex de diferents malformacions. Un subconjunt d'aquest grup de trastorns... Síndrome de Grouchy: causes, símptomes i tractament

Artropatia pseudorheumatoide progressiva: causes, símptomes i tractament

L’artropatia pseudoreumatoide progressiva és una malaltia reumatoide molt rara que comença a la infància. No obstant això, no es troben factors inflamatoris reumàtics. La malaltia es deu al deteriorament del creixement dels cossos de cartílag. Què és l’artropatia pseudoreumatoide progressiva? Hi ha diversos altres noms alternatius per a l’artropatia pseudoreumatoide progressiva. L’artropatia pseudoreumatoide progressiva comença en la infància. Poden aparèixer els primers símptomes ... Artropatia pseudorheumatoide progressiva: causes, símptomes i tractament

Hemimèlia fibular: causes, símptomes i tractament

L’hemimèlia fibular és l’absència o subdesenvolupament congènit del peroné (nom mèdic peroné). L'afecció també s'anomena defecte longitudinal fibular. Pot ocórrer de forma aïllada o en combinació amb malformacions del fèmur, malformacions dels peus o amb l’escurçament de tot l’os inferior de la cama. Què és l’hemimèlia fibular? Hemimèlia fibular ... Hemimèlia fibular: causes, símptomes i tractament

infància

Introducció Actualment s'utilitza el terme "talla curta" a causa de la connotació negativa de la paraula "talla curta". Això descriu que una persona està per sota del tercer percentil de la taxa de creixement, és a dir, menys del 3% de totes les persones del seu grup d'edat. Els nens amb pares molt petits també no cauen en ... infància

Síndrome de l'adolescència | Infància

Síndrome de l’adolescència No existeix una “síndrome d’estatura curta o petita”. Hi ha diverses síndromes, és a dir, combinacions de símptomes o fenòmens, que comprenen una estatura curta. Les síndromes més conegudes són la síndrome d’Ulrich Turner (vegeu la descripció per a més símptomes), la trisomia 21, la síndrome de Prader Willi o la síndrome de Noonan. Totes aquestes síndromes inclouen el nanisme com ... Síndrome de l'adolescència | Infància