Síndrome de Turner o la síndrome d’Ullrich-Turner es deu a una anomalia cromosòmica X que es manifesta principalment per poca alçada i no arribar a la pubertat. Síndrome de Turner afecta gairebé exclusivament a les nenes (aproximadament 1 de cada 3000).
Què és la síndrome de Turner?
Síndrome de Turner és el nom que es dóna a una disgènesi gonadal (absència de cèl·lules germinals funcionals) que sol ser deguda a una falta de cromosoma X (monosomia X) o anomalies cromosòmiques i que pot afectar gairebé exclusivament a les dones. Les anomalies cromosòmiques presents en la síndrome de Turner provoquen una deficiència de creixement i sexe les hormones. Símptomàticament, la malaltia es manifesta externament per aparició primerenca limfedema, poca alçada, pterygium colli (bilateral pell plecs a la coll), blindatge del tòrax amb mugrons molt separats. A més, la síndrome de Turner es caracteritza per l’absència de menstruació (primària amenorrea), subdesenvolupament de la mama i ovaris (ratlles gonadals), i esterilitat a causa d’ovaris poc desenvolupats. A més, les noies afectades per la síndrome de Turner mostren un desenvolupament intel·ligent intacte.
Causes
La síndrome de Turner es deu a anomalies genètiques específiques. Els individus sans tenen 23 parells de cromosomes, amb un parell de cromosomes composts per cadascun dels cromosomes sexuals (XX i XY, respectivament). En la síndrome de Turner, hi ha una anomalia respecte a aquest parell de cromosomes, que es pot manifestar de diferents maneres. D’una banda, pot faltar un cromosoma X (monosomia X), de manera que cada cèl·lula corporal només té un cromosoma X. En segon lloc, el segon cromosoma X pot estar parcialment absent, de manera que les cèl·lules amb informació genètica completa i incompleta estan presents alhora (mosaicisme). En tercer lloc, el segon cromosoma X pot estar present amb canvis estructurals que afecten negativament la causa de la síndrome de Turner. Les anomalies cromosòmiques esmentades es deuen a un cromosoma alterat dins de les primeres fases de divisió cel·lular o durant la formació de les cèl·lules germinals després de la fecundació. Encara no es coneixen els desencadenants exactes de la mala distribució. Tot i així, es descarta l’herència d’aquesta mala distribució.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Turner dóna lloc a nombrosos símptomes, que es presenten en diverses formes i depenen de l'edat del pacient. Un signe típic és poca alçada, que es fa evident al néixer. El pes i l’alçada de les noies estan per sota de la norma. Un altre símptoma característic és el subdesenvolupat ovaris, que provoquen una disminució de la producció de sexe femení les hormones. Com a resultat, la pubertat és absent i menstruació no es produeix. Els pits i els genitals estan poc desenvolupats i semblen infantils fins i tot a l'edat adulta. La fertilitat és limitada i embaràs sovint no és possible. Altres òrgans també poden estar malformats. En molts casos, hi ha una ferradura ronyó en què estan connectats els dos ronyons. El cor sovint no té un fulletó de vàlvules al vàlvula aòrtica, que pot provocar un aneurisma aòrtic per formar. En els nounats, es produeix una acumulació de líquid (edema) a les mans i als peus. La línia del cabell és particularment baixa a la coll. Per coll, un plec amb aspecte d'ala pell s’estén des de la part inferior de l’os temporal fins a l’omòplat pels dos costats. Deformacions de l 'oïda i pèrdua d'oïda es produeixen. El tòrax es deforma com un escut i els mugrons reduïts estan àmpliament espaiats. Es troben nombrosos lunars a la pell. Colze mal format articulacions causen una posició anormal del avantbraç. El desenvolupament mental no es veu afectat en la síndrome de Turner.
Diagnòstic i curs
La síndrome de Turner sol diagnosticar-se sobre la base dels símptomes característics que es poden reconèixer externament immediatament després del naixement del nen. Per exemple, els nadons afectats per la síndrome de Turner presenten limfedema així com el pterygium colli (plecs bilaterals de la pell al coll). De la mateixa manera, un pes i una alçada inferiors poden indicar una estatura curta. El diagnòstic es confirma mitjançant anàlisis cromosòmiques, que poden determinar l’anomalia genètica subjacent. Això també és possible en el marc dels procediments de diagnòstic prenatal. les hormones es pot compensar terapèuticament. Si el teràpia té èxit, el nen afectat es desenvoluparà amb la major normalitat possible, tot i que es mantindrà estèril i de curta estatura. Les persones afectades per la síndrome de Turner tenen una esperança de vida normal.
complicacions
La síndrome de Turner causa diverses complicacions i símptomes en persones afectades. En primer lloc, la síndrome té com a resultat una estatura curta significativa. Això té un efecte molt negatiu sobre la qualitat de vida de la persona afectada i pot reduir-la significativament. A més, la síndrome de Turner provoca irregularitats menstruals i falta de sagnat a les dones. Irritabilitat o greu canvis d'humor també es pot fer evident. És possible que les noies no arribin a la pubertat i pateixin esterilitat. Especialment a una edat primerenca, els símptomes de la síndrome de Turner poden ser lead a l'assetjament o burla, de manera que els afectats pateixin també queixes psicològiques o depressió. Amb això, també es poden produir molèsties als peus o a les mans condició. A causa de l’elevat nombre de lunars, el pacient també pot experimentar una disminució de l’estètica. El tractament de la síndrome de Turner sempre depèn dels símptomes exactes. Es poden limitar, però no es poden curar completament. No es produeixen complicacions. Per regla general, els afectats també poden fer-ho lead una vida quotidiana ordinària. La síndrome de Turner no afecta negativament l’esperança de vida de la persona afectada. En aquest procés, els pares o familiars també poden patir molèsties psicològiques o depressió i, per tant, també requereixen atenció psicològica.
Quan s’ha d’anar al metge?
La persona afectada sempre necessita tractament mèdic per a la síndrome de Turner per evitar més complicacions i molèsties. Només el diagnòstic precoç i el tractament posterior també poden evitar un empitjorament dels símptomes. Com que és una malaltia genètica, tampoc no hi ha cura completa. Si el pacient vol tenir fills, assessorament genètic s’ha de realitzar per evitar la recurrència de la malaltia. S’ha de consultar un metge si el nen pateix poca estatura. Normalment es pot detectar a ull. El pes dels nens afectats també sol reduir-se a causa de la síndrome de Turner. Alguns pacients també pateixen una fertilitat reduïda a causa de la malaltia, però això només es fa evident més endavant a la vida. Ja que la síndrome de Turner també pot lead a una malformació del cor, el metge també ha d'examinar regularment el cor. A més, diverses malformacions facials també indiquen aquesta síndrome i han de ser examinades per un metge. En la majoria dels casos, la síndrome de Turner la pot detectar un pediatre o un metge de capçalera. El tractament addicional depèn en gran mesura de la manifestació exacta i de la naturalesa dels símptomes.
Tractament i teràpia
Terapèutic mesures a la síndrome de Turner s’orienten principalment a compensar la deficiència actual d’hormones del creixement i sexuals. Així, els individus afectats reben biosintèticament hormones del creixement per influir positivament en la mida del cos des dels sis anys aproximadament. No obstant això, l'èxit d'aquest creixement teràpia varia d’una persona a una altra. A partir dels dotze anys, s’utilitzen hormones sexuals addicionals com l’estrogen per induir la pubertat, que d’una altra manera estaria absent en la síndrome de Turner, mitjançant medicaments i hormones, de manera que la principal (úter o sexe uterí) i característiques sexuals secundàries (mama, llavis, vagina) es pot desenvolupar amb la major normalitat possible. El subdesenvolupament del ovaris (insuficiència ovàrica) no pot ser compensat per l’hormona teràpia, motiu pel qual les dones afectades romanen estèrils. En alguns casos, però, s’han intentat dur a terme la seva actuació fertilització in vitro utilitzant ovòcits recuperats abans de la pèrdua de la funció ovàrica. Tot i això, encara es troben en una fase inicial de proves clíniques. A més, s’utilitza una teràpia amb hormones del creixement i sexuals per prevenir-la osteoporosi. A més, símptomes acompanyants com limfedema pot ser tractat per drenatge limfàtic.Si malformacions de òrgans interns tals com la cor o els ronyons, es pot indicar una intervenció quirúrgica. En alguns casos, es recomana atenció psicoterapèutica per a les nenes afectades per la síndrome de Turner i els seus pares.
Prevenció
Com que es desconeixen les causes subjacents de l’anomalia cromosòmica en la síndrome de Turner, no hi ha cap mètode preventiu fiable mesures existir. No obstant això, els procediments de diagnòstic prenatal ja poden provar al nen per néixer una anomalia cromosòmica indicativa de la síndrome de Turner.
Seguiment
La síndrome de Turner és un trastorn cromosòmic genètic. Per aquest motiu, la malaltia no es pot curar. Les persones afectades depenen de tractament mèdic durant la resta de la seva vida, a més health sovint es poden produir problemes. Per tant, no hi ha cura posterior clàssica mesures són necessaris o possibles. En el període de transició durant la pubertat, la majoria dels pacients reben una teràpia hormonal intensiva. Un cop finalitzada aquesta teràpia, els pacients haurien d’assistir a revisions periòdiques amb el seu especialista, endocrinòleg i metge de família, segons sigui necessari. Especialment en el cas del cor existent i ronyó defectes o altres malalties, cal buscar atenció mèdica regularment. Sempre que no n’hi hagi health problemes, aquestes revisions s’han de fer com a mínim cada un a cinc anys, segons el quadre clínic i l’edat del pacient. Ho decideix en cada cas la clínica que tracta el pacient. Fins ara, no hi ha cap concepte madur i generalment vàlid en medicina per a l’atenció de pacients adults amb síndrome de Turner. Per tant, els procediments per a l’atenció de seguiment poden variar molt. Moltes dones afectades amb síndrome de Turner també pateixen greus problemes psicològics. Per aquest motiu, es recomana buscar ajuda psicoterapèutica o assistir regularment a un grup de suport per a les persones afectades, independentment del seu físic condició.
Què pots fer tu mateix?
Els nens que tenen la síndrome de Turner necessiten ajuda amb les tasques diàries. Els pares han d’assegurar-se que el nen rebi el millor tractament possible i que prengui els medicaments segons les prescripcions. Bona mèdica monitoratge és especialment important abans de la pubertat perquè els canvis hormonals es puguin gestionar de forma òptima mèdicament. Si hi ha signes de osteoporosi, trastorns circulatoris o apareixen altres malalties concomitants típiques de la síndrome de Turners, s’indica una visita al metge. Els mateixos pacients han de prestar atenció a una forma sana i equilibrada dieta per tal de prevenir malalties com diabetis mellitus o malaltia de Crohn. En els lactants malalts, els pares han de prestar molta atenció a la ingesta d'aliments del nen, ja que vòmits i pèrdua de gana es produeixen com a resultat de la condició. El creixement de la mida es pot recolzar amb un exercici físic i complet dieta. És particularment important proporcionar proteïnes, vitamines i minerals per tal d’alleujar el tracte gastrointestinal, millorar l’os health i acumular suficient greix i múscul massa en general. Dietètic suplements pot ser que s’hagi de prendre i es puguin necessitar tractaments hormonals. És millor que els pares i, posteriorment, els mateixos malalts puguin crear un diari de malalties en què es notin tots els símptomes i anomalies.
