La síndrome de Hippel-Lindau és una malaltia tumoral benigna hereditària principalment de la retina i cerebel. Es deu a una malformació del sang d'un sol ús i multiús.. També es poden veure afectats altres òrgans.
Què és la síndrome de Hippel-Lindau?
La síndrome de Hippel-Lindau representa un canvi benigne de teixit semblant a un tumor benigne molt rar, principalment a la retina i cerebel. Els anomenats angiomes (sang esponges) es presenten com a tumors. Per tant, la malaltia sovint s’anomena angiomatosi retinocerebel·lar. El tronc cerebral i medul · la espinal també es veuen afectats sovint. Els tumors es desenvolupen a partir de preformes de teixit connectiu i consisteixen en embolics vasculars. Solen ser benignes, però també poden degenerar malignament. De vegades, també es troben tumors al pàncrees, glàndula adrenal, epidídim o ronyons. Especialment el ronyó els tumors es poden convertir en càncer més sovint. La malaltia va rebre el nom de l'alemany oftalmòleg Eugen von Hippel i el patòleg suec Arvid Lindau. Von Hippel va descobrir angiomes al retina de l'ull el 1904. 22 anys després, el 1926, Arvid Lindau va descriure angiomes a la medul · la espinal. A més del nom de síndrome de Hippel-Lindau, el condició també es coneix com a síndrome de Von Hippel-Lindau-Czermak, malaltia de Hippel-Lindau, angiomatosi retinocerebel·lar o angiomatosi retiniana. És un síndrome neurocutània caracteritzada per malformacions vasculars en diversos òrgans. Les síndromes neurocutànies són malalties que es manifesten al pell i central sistema nerviós.
Causes
La síndrome de Hippel-Lindau és genètica. En aquest cas, la malaltia s’hereta de manera autosòmica dominant. No obstant això, l’expressió de la síndrome depèn de molts altres factors. Tot i que el defecte genètic es transmet a la següent generació, la gravetat de la malaltia varia dins de la família. Es produeix una mutació espontània en el 50 per cent dels casos. Així, a la meitat de les persones amb la malaltia no hi ha càrrega hereditària a la família. No obstant això, això significa que hi ha diverses mutacions de la HL general al cromosoma 3 pot ser responsable del desenvolupament de la malaltia. Això general té una influència significativa en el desenvolupament de sang d'un sol ús i multiús. i el cicle cel·lular. No és només una mutació al HL general que condueix a una desregulació de la sang d'un sol ús i multiús.. Ara s’ha establert que hi ha tota una sèrie de mutacions presents a l’aparició de la malaltia, distribuïdes per tot el gen.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Hippel-Lindau es manifesta generalment com fatiga, hipertensiói mals de cap. A més, hi ha símptomes neurològics com equilibrar trastorns, alteracions en el motor coordinació, o signes de pressió intracraneal. El símptoma inicial són sovint alteracions visuals (alteracions visuals). No obstant això, els símptomes depenen essencialment de la mida i la localització dels tumors. Molt sovint, els angiomes es troben a la retina, a parts de la part central sistema nerviós, A la medul · la espinal o en el cervell tija. El cervell molt poques vegades es veu afectat. Durant els exàmens, sovint també es troben malformacions en altres òrgans. Els quists es troben especialment al pàncrees, fetge o ronyons. A més, també hi ha malformacions vasculars arteriovenoses benignes a la fetge. Quan les glàndules suprarenals es veuen afectades per un angioma, a feocromocitoma es desenvolupa. Hi ha formes de síndrome de Hippel-Lindau amb i sense feocromocitoma. Feocromocitoma és un tumor benigne de la glàndula adrenal que produeix nivells augmentats de les hormones adrenalina i noradrenalina. Per la qual cosa cor taxa i pressió arterial s’incrementen. Pressió sanguínea augmenta en intervals i reacciona particularment fort en situacions d’estrès.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La detecció de múltiples hemangiomes a la retina dels ulls és una prova definitiva de la síndrome de Hippel-Lindau. Un historial familiar proporciona informació sobre qualsevol agrupació dins de la família o familiars. La imatge pot detectar tumors als ronyons, les glàndules suprarenals, el pàncrees o fetge.
complicacions
Diversos òrgans poden estar afectats per la síndrome de Hippel-Lindau. En la majoria dels casos, però, la persona afectada pateix una sensació general de malaltia. Sever mals de cap es produeix i la persona afectada apareix fatigada. A més, hipertensió es produeix, que en el pitjor dels casos pot lead a una cor El pacient també es queixa de trastorns visuals i restriccions de moviment. El del pacient coordinació també pot estar alterat per la síndrome de Hippel-Lindau. En molts casos, la síndrome de Hippel-Lindau també té un efecte negatiu en el comportament del pacient, de manera que no és estrany que el pacient es desentengui. El cor la taxa augmenta fins i tot en situacions senzilles i senzilles, de manera que les situacions d’estrès per a la persona afectada puguin lead a suar o atacs de pànic. Sense tractament per a la síndrome de Hippel-Lindau, l’esperança de vida sol reduir-se. El tractament de la síndrome no és possible en tots els casos. Això és especialment cert quan la síndrome és genètica. No obstant això, el tractament simptomàtic pot limitar els símptomes i, possiblement, eliminar el tumor. El curs exacte de la malaltia, però, depèn de l’extensió del tumor. Per tant, l’esperança de vida del pacient també pot ser limitada.
Quan ha d’anar al metge?
Si hi ha una sensació general de malaltia, malestar o fatiga, s’ha de fer una autoobservació estreta. Si és persistent fatiga malgrat una nit de son tranquil, això és un signe de health problema. Si les queixes persisteixen durant diverses setmanes, hi ha motius per fer una revisió. Si els símptomes existents es propaguen o augmenten en intensitat, s’ha de consultar amb un metge. Si pressió arterial està elevat, o si coordinació o es molesten els moviments motors, cal consultar un metge. Si la pressió arterial augmenta de manera inusual, especialment en situacions de vida estressants, cal una visita al metge. Si hi ha una sensació de pressió dins del cap, mals de cap, pertorbacions visuals o una restricció del sistema auditiu, hi ha motiu de preocupació. En casos greus, n’hi ha per complet pèrdua d'oïda. S’ha d’investigar i tractar el més aviat possible. Problemes a la zona de l’esquena, disminució del rendiment físic i experiència difusa dolor hauria de ser aclarit per un metge. Si les queixes es produeixen sense aparentment cap motiu, la persona afectada necessita un examen mèdic. En cas de disfuncions del tracte gastrointestinal, sensació de calor o fluctuacions d’humor, es recomana consultar amb un metge. Queixes al ronyó la regió o les anomalies en orinar es consideren advertències del cos que s’han de seguir.
Tractament i teràpia
Com que la síndrome de Hippel-Lindau és un trastorn genètic, no és possible el tractament causal. No obstant això, els angiomes existents es poden eliminar mitjançant diversos procediments. Aquests inclouen la làser kaogulation, crioteràpia, braquiterapia, termoteràpia transpupilar, teràpia fotodinàmica, radioteràpia, prototeràpia o tractament farmacològic. En teràpia amb làser, els angiomes més petits són desnaturalitzats pel sobreescalfament local. El teixit malalt mor i es cura en aquest lloc. Crioteràpia utilitza temperatures de fins a menys de 80 graus per gelar els angiomes situats perifèricament a la retina. Braquiterapia utilitza radiació radioactiva per destruir els angiomes. La termoteràpia transpupilar es pot utilitzar per a retinoblastomes, melanomes coroïdals o hemangiomes coroïdals. Funciona sobre la base d'escalfar el tumor radiació infraroja. En els angiomes, la presentació dels èxits del tractament és contradictòria. Per exemple, alguns estudis han informat d’èxit amb el tractament amb l’angioma. En altres estudis, el tractament va ser ineficaç. Teràpia fotodinàmica utilitza la llum en combinació amb una substància activa per la llum. La substància activa llum utilitzada en els estudis actuals és la verteporfina. S’observa una millora de l’agudesa visual. Malgrat això, edema macular pot passar. Radiació teràpia no mostra cap èxit avançat. L’agudesa visual es pot millorar, tot i que no tots els tumors es redueixen per igual. El millor èxit s’aconsegueix amb angiomes petits. Protó teràpia funciona amb molt alta precisió. S'utilitza quan els angiomes es troben a prop de llocs sensibles del teixit.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Hippel-Lindau depèn en gran mesura del tipus i la ubicació dels diferents tumors. S’ha establert una esperança de vida mitjana de 50 anys, però es pot augmentar significativament l’esperança de vida i la qualitat de vida mitjançant la detecció i el tractament precoços dels tumors. Tot i que al principi els tumors són només deformacions de la teixit connectiu als vasos sanguinis i són benignes, alguns d’ells es poden transformar en un tumor maligne. Ronyó els carcinomes es desenvolupen amb especial freqüència i són un dels motius principals de l’elevada taxa de mortalitat. Carcinomes pancreàtics (càncer del pàncrees) i també es produeixen carcinomes d'altres òrgans. Càncer de pàncrees és un dels tumors especialment agressius que ràpidament lead morir. Una altra causa freqüent de mort és l'hemangioblastoma a la cervell, que pot conduir a hemorràgia cerebral. Símptomes generals com hipertensió, mal de cap i la fatiga i els símptomes neurològics també depenen dels tumors individuals. Alguns pacients no presenten símptomes quan encara no hi ha hemangioblastomes a la part central sistema nerviós. Els hemangioblastomes a la retina poden provocar problemes retinians i fins i tot completar-se ceguesa a mesura que avança la malaltia. A més, al voltant del 10 per cent dels pacients poden desenvolupar tumors que causen completa pèrdua d'oïda. El curs de la malaltia pot variar tant que no és possible fer un pronòstic precís per a l’afectat.
Prevenció
No hi ha prevenció de la síndrome de Hippel-Lindau perquè és un trastorn genètic. Si hi ha antecedents familiars de la malaltia, humans assessorament genètic s'hauria de realitzar si el pacient vol tenir fills, va dir.
Seguiment
Després de diagnosticar-se la síndrome de Hippel-Lindau, tota la vida canvia per a les persones afectades. A partir d’ara, han de vigilar de prop els seus cossos i consultar un metge per obtenir aclariments sempre que es formi un nou grumoll. Com més primers es tractin els tumors, més gran serà la probabilitat d’un tractament reeixit i menys complicacions. Els pacients han de fer-se exàmens periòdics al llarg de la seva vida. Com que poden aparèixer noves masses a qualsevol part del cos, han de ser realitzades per metges en diverses especialitats. Els exàmens clínics generals anuals inclouen la discussió de totes les lesions palpables que ocupen l’espai, la mesura de la pressió arterial i la discussió d’altres teràpia. Els exàmens oftalmològics anuals permeten la detecció precoç dels hemangioblastomes de la retina. També anualment es realitza una comprovació de l'orina recollida, mitjançant la qual es poden diagnosticar feocromocitomes. Exàmens de ressonància magnètica del cap i la medul·la espinal es realitza cada tres anys per imaginar i tractar els hemangioblastomes espinals. També s’utilitza una ressonància magnètica de l’abdomen per descartar feocromocitomes, carcinomes de cèl·lules renals i tumors pancreàtics. En determinades circumstàncies, els metges tractants també utilitzen altres mètodes d’examen, com ara tomografia per emissió de positrons or tomografia per emissió d’un sol fotó or gammagrafia a complementar el diagnòstic del tipus i la propagació dels tumors. En casos individuals, això també pot requerir un cateterisme dels vasos sanguinis per obliterar els vasos que condueixen al tumor i facilitar la teràpia posterior.
Què pots fer tu mateix?
En la síndrome de Hippel-Lindau, no hi ha opcions particulars d’autoajuda disponibles per a la persona afectada. Malauradament, la síndrome tampoc no es pot prevenir ni tractar de manera causal, de manera que només es disposa de tractament simptomàtic. Tanmateix, fins i tot després d’un tractament reeixit, el pacient depèn sovint d’exàmens periòdics per diagnosticar i tractar altres tumors en una fase inicial. Els tumors se solen extirpar per cirurgia. El tipus de cirurgia depèn en gran mesura de la localització i extensió del tumor. Tot i així, la síndrome de Hippel-Lindau no sol reduir l’esperança de vida de la persona afectada, ja que els tumors es poden eliminar i són benignes. Sovint molèsties psicològiques o depressió es pot evitar parlant amb altres persones afectades o amb els parents i amics més propers. Especialment en el cas dels nens, sempre s’ha de tenir una conversa informativa per educar-los sobre les possibles conseqüències de la malaltia. En la majoria dels casos, el tractament de la síndrome de Hippel-Lindau també pot millorar la visió de la persona afectada. No obstant això, aquests pacients continuen confiant en el visual SIDA per fer front a la vida quotidiana. A causa de la hipertensió, s’han d’evitar situacions d’estrès i esports o activitats extenuants, cosa que protegeix el pacient circulació i cor.
