La síndrome de RAPADILINO és una síndrome de malformació amb els principals símptomes de poca alçada i malformació esquelètica. La síndrome es basa en una mutació hereditària. Teràpia de la malaltia incurable és simptomàtic.
Què és la síndrome de RAPADILINO?
Alguns síndromes de malformació congènita s’associen predominantment amb poca alçada. Una d’aquestes síndromes és la síndrome de RAOADILINO, el nom de la qual és acrònim dels símptomes típics. Aquests inclouen subdesenvolupats o desapareguts avantbraç ossos, ròtules subdesenvolupades, malformacions del boca i paladar, diarrea, desplaçat articulacionsi poca alçada amb extremitats malformades. El complex de símptomes va ser descrit per primera vegada el 1989 per un grup de recerca finlandès dirigit per Helena Kääriänen. La síndrome va ser descrita amb més detall per investigadors de la Universitat d’Hèlsinki i la Universitat de Turku. A Finlàndia, es diu que la prevalença és una persona afectada el 75000. La síndrome no es limita a Finlàndia, sinó que s’associa amb casos documentats en altres països. La síndrome de RAPADILINO és una malaltia hereditària que sembla ser causada per una mutació genètica. Més precisament, la síndrome és causada per mutacions al RECQL4 general. La general codis a l’ADN de l’anomenada ADN helicasa Q4 dependent de l’ATP. Aquest és un enzim per a la divisió de cadenes d’ADN enrotllades. S'ha observat l'agrupació familiar en els casos documentats fins ara. Sembla més probable que la síndrome es transmeti en l’herència autosòmica recessiva.
Causes
El RECQL4 general participa en la replicació i reparació de components d’ADN. Diverses mutacions del gen poden causar la síndrome de REPEDILINO. Per exemple, s'han descrit mutacions sense sentit dels exons 5, 18 i 19. Aquestes mutacions creen un codó stop incorrecte i, per tant, escurcen la proteïna naixent, resultant en una pèrdua de funció de la mateixa. Una causa encara més freqüent de la malaltia sembla ser la supressió del marc, que elimina completament l'exó 7 de l'estructura de la proteïna durant el splicing. Com a conseqüència, prop de 50 aminoàcids falten. Aquesta mutació de marc deixa intacta l’estructura de la codificació de l’helicasa. El fet que l’helicinasa, no obstant això, funcioni malament, es deu probablement a un plegament incorrecte de proteïna causat per l’exó 7. Falta. Tot i que ara s’estableix la implicació causal de l’helicinasa en el complex de símptomes, la relació exacta amb els símptomes individuals continua sent una qüestió d’especulació. Especulativament, l'estabilitat de les cèl·lules genètiques de vegades depèn de l'enzim mutat, cosa que resulta, per exemple, en la susceptibilitat a càncer. A més, atès que l'enzim es va descobrir en els enterocits, es pot explicar la malabsorció i diarrea es pot rastrejar. Les mutacions del gen descrit no només restringeixen l’activitat de l’helicinasa, sinó que també tenen un efecte negatiu sobre la capacitat de clivatge de l’ATP.
Símptomes, queixes i signes
Els nounats amb síndrome de RAPADIILINO pateixen un símptoma complex. El més característic d’aquestes ja està implicat en el nom de la síndrome. RA significa hipoplàsia radial, que pot progressar fins a aplàsia del radi. PA significa hipoplàsia de la ròtula, que també pot correspondre a la no unió. El paladar dels pacients també està fortament arquejat. Les patel·les absents o poc desenvolupades perjudiquen el desenvolupament motor. A més, escletxa llavi i el paladar sovint és present. DI significa diarrea i desplaçats articulacions en el terme síndrome de RAPADILINO. El desplaçament articular es pot manifestar com a dislocació. LI abrevia "petit tamany" i "malformació de les extremitats". Per tant, els pacients són de mida petita i tenen les extremitats malformades. NO significa "esvelt nas”I“ intel·ligència normal ”. Per tant, el desenvolupament mental dels pacients és normal. A més, estan dotats d’un material inusualment esvelt nas. A part dels símptomes homònims, els pacients solen patir malabsorció. Per tant, no absorbeixen adequadament els nutrients dels aliments. A més de la característica diarrea, vòmits també pot promoure desnutrició i agreujar la poca estatura. En alguns casos, les persones afectades també presentaven símptomes dérmics, com ara taques de cafè al lait. càncer augmenta més d’un terç, com ara el risc de osteosarcoma i limfoma en particular.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
Per diagnosticar la síndrome de RAPADILINO, els metges se centren en els símptomes característics. Tot i que l’anàlisi genètica molecular és possible, sol ser innecessària i sovint imprecisa. Diferencialment, el metge ha de distingir la síndrome de RAPADILINO d'altres mutacions del gen RECQL4. Aquests inclouen la síndrome de Rothmund-Thomson clínicament similar i la síndrome de Baller-Gerold. La diferenciació sovint és fàcil, perquè la primera síndrome es caracteritza principalment per canvis dèrmics. La segona síndrome es caracteritza per canvis de l’os crani. En el cas de la síndrome de RAPADILINO, diagnòstic diferencial i la confirmació del diagnòstic normalment es pot aconseguir mitjançant imatges. El pronòstic dels pacients depèn de la gravetat de la síndrome en cada cas individual.
complicacions
Com a trastorn hereditari molt rar, la síndrome de RAPADILINO presenta predominantment malformacions de la avantbraç ossos, ròtules i boca i paladar. La malabsorció, especialment observada en nens, sol provocar complicacions. La malabsorció es caracteritza per una diarrea constant i freqüent vòmits a causa de la disminució de la utilització de nutrients. Això sovint resulta desnutrició dels nens afectats, cosa que provoca la manca de prosperitat i créixer. L'estatura curta que es produeix en la síndrome de RAPADILINO es pot deure en gran mesura desnutrició, a més dels trastorns del sistema esquelètic. Altres problemes poden ser causats pels desplaçats i els dislocats constantment articulacions. Les deformitats del sistema articular es poden corregir quirúrgicament. De vegades, després, s’han d’utilitzar pròtesis. La malabsorció també es pot tractar bé amb el administració de medicació. Tanmateix, en casos greus és necessària una nutrició artificial per subministrar de nou suficients nutrients al cos. El perill més gran, però, prové de l’increment del risc del 40% càncer en comparació amb la població normal. S'ha observat una incidència augmentada de limfomes i osteosarcomes. Per tant, s’ha de prestar especial atenció als canvis en els símptomes en pacients amb síndrome de RAPADILINO. Augmentant dolor ossi, freqüents fractures òssies i empitjoraments de la marxa es consideren signes d’alerta de possibles osteosarcoma. A més, s'haurien de fer exàmens periòdics per al possible desenvolupament de limfoma.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome de RAPADILINO sempre ha de ser tractada per un metge. Com que és un trastorn genètic, no es pot tractar de manera causal, sinó només de forma simptomàtica. No obstant això, la persona afectada pot patir-se assessorament genètic per garantir que la síndrome de RAPADILINO no sigui heretada pels descendents. En la majoria dels casos, el metge diagnostica la síndrome de RAPADILINO abans del naixement o poc després del naixement. Per tant, no és necessària cap visita al metge per al diagnòstic de la síndrome. No obstant això, es proporciona un tractament addicional mitjançant diversos procediments quirúrgics que poden alleujar els símptomes individuals. S’ha de consultar un metge si el nen no pot alimentar-se adequadament, cosa que provoca desnutrició. Atès que el risc de càncer també augmenta significativament amb la síndrome de RAPADILINO, s’haurien de fer exàmens periòdics de detecció per detectar i tractar els tumors en una fase inicial. En alguns casos, per tant, l’esperança de vida del pacient també es redueix per la malaltia. El tractament en si es realitza a diferents especialistes.
Tractament i teràpia
Com que la síndrome de RAPADILINO es basa en una mutació genètica, el complex de símptomes és incurable fins ara. Només un gen teràpia l’enfocament podria eliminar la causa de la malaltia i curar la síndrome d’aquesta manera. Gèn teràpia els enfocaments són objecte de recerca, però encara no han arribat a la fase clínica. Per tant, actualment la síndrome només es pot tractar simptomàticament. Per tant, la teràpia depèn dels símptomes de cada cas. Les múltiples malformacions de l’esquelet es poden tractar reconstructivament mitjançant cirurgia. La no unió de l'individu ossos també es pot compensar amb l’ús de pròtesis. El tractament de trastorns del tracte digestiu és de particular rellevància. Aquest símptoma s’ha de contrarestar amb urgència amb medicaments per evitar deficiències de nutrients més greus. Si això ja s’ha produït, administració s’indica la medicació i les substitucions adequades. Per tal de donar suport al desenvolupament motor dels pacients, fisioteràpic mesures pot ser útil. Com que no s’espera que els pacients amb síndrome tinguin limitacions intel·lectuals, la promoció primerenca de la intel·ligència no és un pas terapèutic obligatori.
Prevenció
En el millor dels casos, es pot prevenir la síndrome de RAPADILINO assessorament genètic durant la planificació familiar. A més, perquè està bé ultrasò detecta malformacions durant embaràs, els pares poden decidir no tenir el fill si és necessari.
Seguiment
En la síndrome de RAPADILINO, el seguiment depèn dels símptomes i del tipus de teràpia. Després de la cirurgia reconstructiva o l’ús d’una pròtesi, és fonamental la medicació adequada. Els metges sovint ho recomanen fisioteràpia millorar les habilitats motores dels pacients. Els pares dels nens malalts són responsables del seu suport i han d’estar ben preparats. Això implica assistència pràctica en la vida quotidiana, d’una banda, i suport psicològic, de l’altra. El nen necessita una certa estimulació per fer activitats físiques. Aquesta cura posterior serveix per augmentar progressivament els músculs del nen. Si el nen encara està llit, no hauria d’estar adolorit. Depenent de la situació individual, els pacients joves poden necessitar-ho teràpia Ocupacional, i també poden ser necessaris serveis d'infermeria ambulatòria. Amb una educació integral sobre la malaltia, els nens afronten millor la síndrome. També és útil que altres membres de la família estiguin oberts al respecte. Com que és una malaltia hereditària, els especialistes recomanen assessorament genètic com a part de l’atenció prèvia i posterior al tractament. Això ajuda a la planificació familiar. El contacte amb altres famílies afectades també protegeix els pares i altres parents d’experiències frustrants.
Què pots fer tu mateix?
Els nens que pateixen la síndrome de RAPADILINO necessiten medicació, cirurgia i teràpia física. Els pares dels nens afectats poden fer algunes coses per ajudar amb el tractament. A la vida quotidiana, SIDA com ara ajudes per caminar o una cadira de rodes, que sovint només s’han d’utilitzar durant unes setmanes o mesos si el curs del tractament és positiu. En general, s’ha de procurar que el nen faci prou exercici. En el cas dels nens dormits, s’ha de prestar especial atenció als punts adolorits. El nen necessita una activitat suficient i, idealment, hauria de ser atès per un servei d’infermeria ambulatòria. A més, s’ha d’informar a la persona afectada sobre la seva malaltia en una etapa primerenca. Un enfocament obert facilita el tractament de la malaltia hereditària greu. El contacte regular amb altres persones afectades és igualment important. El metge pot donar consells per a més informació mesures per donar suport a la teràpia mèdica de la síndrome de RAPADILINO. Les mares que desitgin tornar a quedar embarassades després de tenir un fill amb la síndrome de RAPADILINO haurien de buscar consell genètic. A més, alguns mesures s’ha de prendre abans i durant embaràs, que es parlarà detalladament amb un especialista en malalties hereditàries.
