La condrodyplasia punctata del tipus rizomèlic és una de les malformacions congènites. El trastorn es caracteritza per un fet sorprenent poca alçada. L’esperança de vida del pacient es redueix greument en aquesta malaltia.
Què és la condrodoplàsia punctata del tipus rizomèlic?
Les síndromes de condrodoplàsia punctata són un grup de malalties diferents. Tots els subtipus són malalties genètiques amb trets característics. La condrodyplasia punctata del tipus rizomèlic, o RCDP, es va documentar per primera vegada el 1931. Els símptomes més cridaners de la malaltia inclouen poca alçada i mental retard. La poca alçada ja és evident en el nounat després del naixement. El diagnòstic prenatal és possible si hi ha una mutació coneguda a la família. Altres símptomes de la malaltia inclouen limitacions en la mobilitat i un aspecte visible. Aquests inclouen la reducció cabell creixement i cara plana amb les galtes grassonetes. Segons els coneixements científics actuals, la malaltia no es pot curar. El curs de la malaltia es pot classificar com a molt difícil. En la majoria dels casos, els pacients moren durant la primera dècada de vida. A causa del mal pronòstic, sovint cal atenció addicional per a parents propers. Tractar la malaltia és molt difícil per a tots els implicats.
Causes
La causa de la condrodyplasia punctata de tipus rizomèlic és un defecte genètic. Això desencadena un trastorn metabòlic dels peroxisomes. Els peroxisomes participen en la construcció de diverses i importants cèl·lules de l’organisme. Hi ha 3 tipus de defecte genètic. En la majoria dels casos, es produeixen canvis al PEX7 general. La mutació aquí condueix a un canvi en el receptor PTS2. El tipus II s’associa a un canvi en el GNPAT general. aquest general codifica el fitxer dihidroxiacetona fosfat aciltransferasa. En el tipus III, hi ha una alteració del gen AGPS. Això condueix a una modificació de l’alquil peroxisomal dihidroxiacetona fosfat sintasa. El defecte gènic actual s’hereta autosòmicament recessivament. El mode d’herència recessiu significa que no hi ha necessàriament l’aparició de la malaltia tot i que hi hagi un defecte genètic. No obstant això, el defecte es pot transmetre a la descendència fins i tot sense l'aparició de la malaltia. La probabilitat d’aparició de condrodyplasia punctata de tipus rizomèlic és d’1 de cada 100,000.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de la condrodoplàsia puntada del tipus rizomèlic inclouen una estatura curta. L’anomenada estatura curta rizomèlica ja existeix en néixer. Això es manifesta per la reducció dels braços i les cuixes. El pacient té escassa cabell creixement i una cara plana però grassoneta. Les lents dels dos ulls estan entelades. Això es tradueix en un canvi de visió. El pacient té una discapacitat mental. Això s’associa amb una intel·ligència molt reduïda. La majoria dels pacients pateixen escoliosi que difícilment es pot tractar. La mobilitat del articulacions està severament limitat. Com a resultat, el pacient no pot moure’s pel seu propi poder, o només en una mesura molt limitada. El desenvolupament físic i psicosocial es retarda greument. Pell lesions, canvis a les vèrtebres i a cataracta es produeixen.
Diagnòstic i curs
Si hi ha una mutació genètica parental, és possible el diagnòstic prenatal. Diagnòstic prenatal es pot utilitzar per determinar el defecte genètic. En altres casos, el diagnòstic es produeix després del naixement fins a la infància. Tècniques d’imatge com els raigs X revelen l’escurçament de l’os i de l’estructura vertebral. La realització d’una prova genètica revela la mutació del gen afectat i proporciona informació sobre el tipus d’alteració genètica present. En el curs de la malaltia, es produeix un empitjorament de la malaltia health condició. A mesura que el nen creix, els símptomes actuals empitjoren. A més, l’esperança de vida es redueix considerablement. Molts malalts moren durant la primera dècada de la vida. La causa més freqüent són els trastorns respiratoris que es produeixen.
complicacions
En la majoria dels casos, hi ha una esperança de vida molt limitada a causa de la condrodoplàsia punctata del tipus rizomèlic. Les persones afectades pateixen diverses malformacions i deformitats que limiten la seva vida diària i, de la mateixa manera, es redueix el creixement. Els braços i les cuixes s’escurcen i el pacient pateix una reducció considerable cabell creixement. Els nens en particular poden esdevenir víctimes de bullying i burles com a resultat dels símptomes. La visió disminueix a mesura que avança la malaltia i es completa ceguesa pot resultar. A causa de la condrodyplasia punctata del tipus rizomèlic, el desenvolupament mental també és limitat i retard sol produir-se. El desenvolupament motor del pacient també sovint és limitat, de manera que no depèn de l’ajut d’altres persones en la vida quotidiana. No poques vegades, els pares també pateixen condrodoplàsia puntada de tipus rizomèlic a causa de queixes psicològiques o depressió. No és possible un tractament causal. Per aquest motiu, només es pal·lien els símptomes. En la majoria dels casos, però, la mort es produeix a causa de problemes respiratoris. Les teràpies necessàries només poden alleujar els símptomes i dolor.
Quan ha d’anar al metge?
Les persones amb condrodyplasia punctata de tipus rizomèlic han de ser estretament controlades per un metge. Per tant, els pares dels nens afectats haurien de consultar un especialista en condrodilàsia immediatament després del naixement. El metge pot aclarir els símptomes i consultar altres especialistes si cal. A part d’això, la condrododàsia puntual s’ha de portar al metge si augmenten les queixes o s’hi afegeixen símptomes nous. Si respiració es produeixen dificultats com a conseqüència de la dismòrfia típica, cal trucar al servei d'ambulàncies. El mateix s'aplica si es produeixen accidents com a conseqüència de les deformitats. Més endavant, el nen hauria de ser presentat a un terapeuta. Especialment en cas de creixement notable retard, el nen ha de rebre el suport d’un especialista. Per a problemes de visió com ara cataractes, és millor contactar amb oftalmòleg o un especialista en malalties oculars. En general, una persona amb condrodyplasia punctata de tipus rizomèlic necessita suport a tot arreu infància i l’adolescència i sovint fins a l’edat adulta. Això fa que sigui encara més important iniciar el tractament aviat.
Tractament i teràpia
No es coneix cap tractament ni teràpia per a la condrodyplasia punctata, ja que no es pot curar segons els coneixements científics actuals. Els símptomes que es produeixen es tracten individualment i amb l’objectiu de pal·liar-los. Atès que la malaltia condueix a una esperança de vida molt baixa, difícil i terapèutica llarga mesures s’eviten quan es prenen certes mesures. El cos es troba en un estat debilitat i no pot suportar adequadament molts mètodes de tractament. Com que en la majoria dels casos la mort es produeix a causa de trastorns respiratoris, oportuna mesures es prenen per fer aquest viatge el més còmode possible. La malaltia fa que els parents propers estiguin exposats a una càrrega molt pesada. El diagnòstic canvia tota la seva vida. A més, l’esperança de vida reduïda del nen s’afegeix al repte emocional, que els pares joves tenen molt difícil d’afrontar. Per aquest motiu, els pares són atesos en paral·lel amb el pacient. Per tractar bé la situació i el desenvolupament de la malaltia, és terapèutic mesures s’ofereixen a tots els implicats.
Perspectives i pronòstic
La condrodyplasia punctata del tipus rizomèlic té un pronòstic desfavorable. El defecte enzimàtic és causat per factors genètics i no es considera curable malgrat els avenços mèdics i les nombroses opcions terapèutiques que s’ofereixen. El metge dissenya el pla de tractament per pal·liar els símptomes existents del pacient. Les malformacions congènites són individuals per a cada nounat i són en gran part responsables de l'evolució posterior de la malaltia. A més de la possibilitat d’un poc alleujament dels símptomes, la malaltia també presenta una elevada taxa de mortalitat. La majoria dels pacients moren durant la primera dècada de la seva vida a causa de les deficiències greus. Els trastorns respiratoris són els principals responsables d’això. Per fer aquest viatge més còmode, es prenen les precaucions adequades o es realitzen intervencions per evitar agonies innecessàries. Tanmateix, això només es pot fer si l'estat del pacient és health permet fer els passos necessaris. Ja que en el cas de la malaltia genètica a prova prenatal ja dóna la possibilitat d’un diagnòstic, la futura mare pot tenir un avortament Després del naixement, a causa del mal pronòstic, el tractament mèdic se centra a millorar la qualitat de vida existent i ampliar la vida mitjana esperada. En aquest sentit, no es produeixen mesures terapèutiques complexes ni mètodes llargs per consideració del baix èxit i del nounat.
Prevenció
En totes les síndromes de condrodoplàsia puntada no es poden prendre mesures preventives per evitar la malaltia. La condrodyplasia punctata es deu a un defecte genètic. Per motius legals, intervencions i canvis al genètica dels humans no estan permesos. Les persones que tenen el defecte genètic poden abstenir-se de tenir descendència biològica. Això exclou la possibilitat de transmetre el gen defectuós. A més, són possibles exàmens prenatals del nen no nascut. Aquests permeten el diagnòstic in utero de la condrodilàsia puntuada en el nounat.
Seguiment
En la majoria dels casos de condrodyplasia punctata de tipus rizomèlic, hi ha molt poques mesures d’atenció de seguiment disponibles per al pacient. En aquest cas, el pacient depèn principalment del diagnòstic precoç de la malaltia per evitar noves complicacions. Com que es tracta d’una malaltia congènita, no es pot curar completament. Com a regla general, assessorament genètic i també es poden realitzar proves si es volen nens, de manera que la condrodilàsia puntata del tipus rizomèlic no es repeteixi en els nens. Com més aviat es detecti i tracti la malaltia, millor serà el desenvolupament de la malaltia. Els nens afectats depenen permanentment de l’ajut i el suport dels seus pares. La cura amorosa té un efecte positiu sobre el curs de la malaltia. Des de depressió i sovint es poden produir trastorns psicològics, són necessàries discussions intensives i amoroses amb la persona afectada. Algunes mesures terapèutiques també es poden dur a terme a casa del pacient, cosa que facilita la vida del pacient. La condrodyplasia punctata del tipus rizomèlic té un efecte molt negatiu sobre l’esperança de vida del nen.
Què pots fer tu mateix?
La condrodyplasia punctata del tipus rizomèlic no es considera causalment tractable i els pacients no poden prendre mesures d’autoajuda per combatre causalment el trastorn. Com que és una malaltia hereditària greu, assessorament genètic Es recomana per a parelles amb antecedents familiars de condrodyplasia punctata de tipus rizomèlic. A continuació, s’informa a les parelles sobre la probabilitat que la síndrome es manifesti en la seva descendència i què health es poden esperar deterioraments en aquest cas. En el cas dels futurs pares la família dels quals es vegi afectada per aquesta malaltia hereditària, diagnòstic prenatal també es pot utilitzar per buscar específicament aquest defecte genètic. Si el fitxer embrió està malalt, induït mèdicament avortament es pot realitzar. Els pares que decideixen portar el embaràs a terme ha de ser conscient que el seu fill probablement no arribarà als deu anys. Per als membres de la família, aquesta circumstància sol ser més estressant que per al nen, que no n’és conscient condició a causa de la discapacitat mental sovint greu. En qualsevol cas, les parelles afectades haurien de buscar ajuda psicològica en una etapa primerenca. A més, s’han de prendre totes les mesures organitzatives necessàries per integrar la cura d’un nen amb discapacitats físiques i mentals greus en la vida familiar i laboral quotidiana mentre el nen encara estigui embarassat.
