Els exàmens de detecció precoç U1 i U2 són un procediment diagnòstic per comprovar tant el físic com el mental condició del nen. L'objectiu d'aquest examen és determinar si l'estat del desenvolupament és adequat a l'edat i es pot jutjar com a adequat. Els cribats pediàtrics U1 i U2 se solen realitzar a l’hospital, de manera que tots els nens es beneficien d’aquests cribratges. L’objectiu d’aquests cribres és la detecció precoç d’un possible trastorn de manera que es pugui reduir el risc d’agreujament del trastorn actual i la probabilitat de seqüeles posteriors. En presència d'un trastorn físic o mental en el nen, hi ha, doncs, la possibilitat d'una intervenció terapèutica ràpida per part del metge.
| Examen |
Temps |
Serveis |
| U1 |
Immediatament després del naixement |
- Puntuació Apgar (respiració, pols, to basal, aspecte, reflex): la determinació es realitza un, cinc, deu i 60 minuts després del naixement. La puntuació màxima és de 10 per cada examen
- Determinació del PH a partir del cordó umbilical: per determinar si el nounat ha estat oxigenat adequadament durant el part.
- Inspecció (visualització) del bebè: per determinar si hi ha malformacions?
- Determinació del pes corporal, alçada i pes cap circumferència.
- La vitamina K administració (U1-U2; per prevenir hemorràgies internes) [en consulta amb la mare].
|
| 24a - 48a hora de vida |
- Oximetria de polsos screening - per a la detecció de congènits crítics cor defectes (vitia) com a màxim durant els parts a casa durant l’U2.
|
| U2 |
3r-10è dia de vida |
- Determinació del pes corporal, alçada i pes cap circumferència (U1-U9).
- Detallat examen físic per detectar malalties i malformacions congènites (p. ex., malformacions de la cor); presència d'ictè (icterícia) que requereixen tractament; esp. es presta atenció a: Pell, òrgans sensorials, cap (boca, nas, ulls, orelles), el pit i òrgans abdominals, òrgans sexuals, sistema esquelètic amb músculs i nervis Inspecció (visualització) del nounat (U2-U6): tot el cos en decúbit supí i prona i mantingut en posició vertical.
- Comprovació de la mobilitat passiva de grans dimensions articulacions (no només malucs), reflex Moro i Galant, automatisme de plors, clínic fractura signes (U2-U6).
- Examen ocular (U2-U3):
- Inspecció (visualització): per exemple, presència de ptosis (caiguda visible d'una o de les dues parpelles superiors), leucocòria (il·luminació blanquinosa del alumne a la prova de llum de fons), anomalies de la mida de la bombeta, coloboma (formació de fissures a la zona de l’ull), Nistagme (“Ull tremolor").
- Prova de Brückner a una distància de 10-30 cm; habitació enfosquida: en aquesta prova, les pupil·les s’il·luminen a distància curta i llarga i s’han d’il·luminar lateralment. La prova s’utilitza per determinar l’estrabisme (estrabisme), l’anisometropia (desigualtat de visió: errors de refracció molt diferents a l’ull dret i esquerre) o les anomalies de la transil·luminació (prova a la llum transmesa; presència d’un cataracta (opacitat de la lent)? / operació necessària fins a la vuitena setmana!). També es comprova la seqüència de la mirada.
- Fibrosi quística cribratge (fibrosi quística, FQ; diagnòstic en tres etapes; vegeu a continuació "Fibrosi quística /diagnòstic de laboratori“) Es realitza amb cribratge metabòlic mitjançant targeta de filtre durant les primeres quatre setmanes de vida (vegeu a continuació el cribratge del nounat).
- Cribratge del nadó (NGS): sang proves de 14 errors innats de metabolisme i les hormones.
- 12 trastorns metabòlics:
- Deficiència de biotinidasa
- Galactosèmia (clàssic)
- Trastorns del metabolisme dels aminoàcids (fenilcetonúria (PKU) / hiperfenilalaninèmia (HPA), xarop d'auró malaltia (MSUD)).
- Organoacidúries (glutaracidúria tipus I, isovalerianacidúria).
- Trastorns d’oxidació d’àcids grassos (deficiència d’acil-CoA deshidrogenasa de cadena mitjana, dèficit de cadena llarga de 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa (LCHAD), dèficit d’acil-CoA deshidrogenasa de cadena molt llarga (VLCAD)).
- Trastorns del metabolisme de la carnitina (deficiència de carnitina palmitoil transferasa I (CPT_I), deficiència de carnitina palmitoil transferasa II (CPT-II), deficiència de carnitina acilcarnitina translocasa).
- Glutaracidúria tipus 1 (GA1)
- Acidèmia isovalèrica (IVA)
- Fibrosi quística (ZF).
- Tirosinèmia
- Detecció de múltiples cèl·lules beta autoanticossos al sang (projecció del tipus 1 diabetis [fins ara només a Baviera i la Baixa Saxònia].
- Dues malalties endocrinològiques: hipotiroïdisme, síndrome adrenogenital (AGS))
- Combinat sever immunodeficiència (SCID); marcador de cribratge: "Cercles d'excisió del receptor de cèl·lules T" (TREC).
- Malaltia falciforme (falciforme anèmia) [afegit el 2020].
- Prova d 'audició del nounat (mesura de emissions otoacústiques (OAE); vegeu a continuació el tema del mateix nom); un resultat de mesura anormal no significa necessàriament que el nadó tingui dificultats auditives. Les causes d’un resultat “fals positiu” poden incloure un nen inquiet, líquid a l’oïda o soroll de fons que distreu la sensibilitat. probabilitat que les persones sanes que no pateixin la malaltia en qüestió també s’identifiquin com a sanes a la prova) es calcula entre el 93.3 i el 96.1%, segons el dispositiu. En el cas del cribratge patològic OAE, el registre de tronc cerebral potencials (audiometria de tronc cerebral, cribratge BERA) també s’hauria d’utilitzar com a segon mètode objectiu per determinar els llindars d’audició. Nota: 1-3 de cada 1,000 nadons tenen una deficiència auditiva moderada o més greu
- Taula de colors de les femtes (U2-U4) per detectar el color de les femtes, per exemple, per detectar-les bilis atresia del conducte (obstrucció (atresia) dels conductes biliars) en el temps. El color de la femta es pot fer coincidir amb la mateixa taula de colors; en cas contrari, se’ls ha de preguntar als pares.
- Consells sobre vitamina D (raquitisme profilaxi) i fluor (càries profilaxi).
|
Nota: El reglamentari health les companyies d'assegurances cobreixen el cribratge de nadons fins a quatre setmanes després del naixement. Dins d’aquest període, hi ha, doncs, l’oportunitat de posar-se al dia si no s’ha produït després del naixement.
