L’heterotaxia es caracteritza per una disposició lateral a banda dels òrgans del cos a l’abdomen. Els símptomes d’aquest trastorn varien força segons la ubicació dels òrgans, que van des d’asimptomàtiques fins a anomalies cardíaques greus que posen en perill la vida.
Què és l’heterotaxia?
L’heterotaxia no és una malaltia per si mateixa, sinó que representa un símptoma complex de certs trastorns genètics subjacents. La paraula heterotaxia es va derivar del grec i traduïda significa "disposició diferent". Així, aquest terme fa referència a la disposició desviada dels òrgans del cos. Es tracta del desplaçament de tots o certs òrgans del cos de la dreta a la meitat esquerra del cos o viceversa. Això es coneix com un defecte de lateralització. Un mirall complet invertit dels òrgans també s’anomena situs inversus. No obstant això, això condició no causa cap problema físic i continua sent asintomàtic. No obstant això, greu health és d'esperar deficiències en cas de desplaçament parcial d'òrgans. En aquests casos, a més de greus cor defectes, també hi ha anomalies del bilis conductes o ronyons. En la majoria dels casos, també es troben defectes greus de la línia mitjana. Així, a teràpia de l'heterotaxia depèn de quins defectes d'òrgans hi hagi. Un intercanvi complet d’òrgans en el context d’un situs invers no requereix cap tractament perquè no hi ha defectes. L’heterotaxia és un trastorn molt rar, independentment del seu grau d’expressió. Només un de cada 15,000 individus es veu afectat per aquesta anomalia.
Causes
La característica comuna de totes les heterotàxies és el fet que aquests trastorns són invariablement genètics. En la majoria dels casos, representen un símptoma o complex de símptomes de certs trastorns genètics. Diversos gens poden ser responsables de la formació de l'heterotaxia, que tenen una importància per a l'orientació esquerra-dreta dels òrgans del cos durant el desenvolupament embrionari. Aquests gens inclouen ACVR2B, LEFTY A, CFC1 o ZIC3. Es troben herències autosòmiques recessives, autosòmiques dominants i lligades a la x. El més comú és l’herència autosòmica recessiva. El més rar ja és una herència autosòmica dominant i molt poques vegades es produeix una transmissió lligada a la x. En l’herència autosòmica recessiva, els dos pares han de ser portadors del defectuós general. La descendència només desenvoluparà la malaltia si rep els gens mutats dels dos pares. En les famílies d’alt risc, aquest és el cas del 25% dels casos. En un tres per cent de les heterotàxies, només una general es veu afectada i es tracta d’una herència autosòmica dominant. O bé la mutació es produeix espontàniament o és defectuosa general es transmet d’un pare afectat al fill en el 50% dels casos. Dins de les famílies afectades, el grau d’expressió de l’heterotaxia pot ser completament diferent malgrat la mateixa causa genètica.
Símptomes, queixes i signes
L'heterotaxia, com s'ha esmentat anteriorment, es caracteritza pel desplaçament dels òrgans del cos d'esquerra a dreta o viceversa. Això pot implicar un intercanvi complet de tots els òrgans a l'altre costat del cos. En aquest cas, no hi ha símptomes perquè tots els òrgans conserven el seu entorn habitual. No obstant això, si només els òrgans individuals canvien de costat del cos, és greu health sovint es produeixen problemes. En la majoria dels casos, diversos cor hi ha defectes, resultants d'un condició anomenada transposició de les grans artèries o doble sortida ventricle dret. En transposició de les grans artèries, grans d'un sol ús i multiús. dels cor s’intercanvien. Es produeix durant l’embriogènesi a causa d’una rotació pertorbada del tracte de sortida del cor. En una sortida doble ventricle dret, el pulmonar artèria i aorta sorgeixen exclusivament del ventricle dret del cor. De vegades el defecte cardíac també s'associa amb l'absència de melsa (asplènia). En asplènia, tot el cos només posseeix les característiques del costat dret del cos. Per contra, si l’organisme només té trets de la meitat esquerra del cos, sempre hi ha polisplènia. La polisplènia es refereix a la presència de moltes esferes petites. En els defectes de la línia mitjana, que solen ser d’origen cromosonal x, encefàlia d’arina (absència d’olfactius cervell), esquerdes de la columna vertebral, esquerda del paladar, malformacions de la anus i còccix, i s'observen freqüentment anomalies del tracte urinari. Una malaltia especial és l’anomenada síndrome de Kartagener, que es caracteritza pels tres símptomes complexos situs inversus, embolcalls bronquials (bronquiectàsies), i crònica sinusitis. Només l’aparició de situs inversus (intercanvi complet d’òrgans) dóna una indicació de la causa genètica dels problemes respiratoris. En absència d’aquest símptoma, la malaltia és PCD, el diagnòstic del qual és significativament més difícil.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
El diagnòstic de l’heterotaxia es realitza mitjançant tècniques d’imatge. En el cas particular de l’herència lligada al x, també es pot detectar el defecte genètic del gen ZIC3. També és possible fer proves prenatals d’heterotaxia en el cas de l’agrupació familiar.
complicacions
L’heterotaxia resulta en una disposició incorrecta d’òrgans al cos del pacient. No obstant això, els símptomes i les complicacions depenen de la disposició exacta del òrgans interns, de manera que no és possible fer cap predicció general en aquest cas. No obstant això, sol haver-hi complicacions greus que poden posar en perill la vida de la persona afectada. Com a norma general, la persona afectada pateix un defecte cardíac, que en el pitjor dels casos pot lead morir. A més, pot haver molèsties i dolor al melsa. No és estrany que els pacients pateixin l'anomenat trastorn respiratori i el paladar clivellat. Això pot provocar una respiració insospitada, que en molts casos provoca un atac de pànic. La qualitat de vida de la persona afectada està extremadament limitada per l'heterotaxia. A més, el tractament tampoc no és necessari si l’intercanvi d’òrgans és complet. Això no es tradueix en una esperança de vida reduïda ni en un malestar addicional. Si hi ha malformacions dels òrgans, és possible que calgui realitzar procediments quirúrgics per solucionar-los.
Quan hauríeu de visitar un metge?
L’heterotaxia no requereix necessàriament una visita al metge. Si no hi ha símptomes i el pacient no experimenta cap deteriorament a la vida diària, no cal cap metge. En alguns casos, l’heterotaxia no ha de provocar cap tractament per a la vida. No obstant això, si l'individu pateix problemes cardíacs, hi ha motiu de preocupació. Si hi ha palpitacions, elevat sang pressió o una sensació de pressió a la pit, s’aconsella una visita al metge. En cas de trastorns del son, sudoració, inquietud interior o alteracions del sang circulació, s’han d’iniciar nous exàmens. Si dolor s’instal·la, n’hi ha mareig, sensació general de malaltia o malestar, s’ha de consultar amb un metge. Si els símptomes augmenten o es propaguen, sempre s’ha de consultar amb un metge. Si el nivell general de rendiment disminueix, hi ha pertorbacions a concentració o dèficits d’atenció, cal un metge. Problemes amb respiració, el desenvolupament d'un trastorn d'ansietat or atacs de pànic requereixen un examen mèdic i teràpia. Sense el seu ús, es produirà un deteriorament addicional de health i un deteriorament significatiu de la qualitat de vida. En cas de queixes del melsa o repetit problemes digestius, s’ha de consultar un metge. Llauna heterotaxi lead a una persona que posa en perill la seva vida condició. Per tant, s’hauria d’iniciar una visita al metge de seguida tan aviat com la persona afectada pateixi una disfunció o noti un canvi sobtat del seu estat de salut.
Tractament i teràpia
L’heterotaxia no es pot tractar de manera causal perquè és un trastorn genètic. Sovint, teràpia tampoc no és necessari, sobretot en el cas del situs inversus, perquè no es produeixen símptomes quan s’intercanvien completament els òrgans. Només els òrgans estan disposats lateralment invertits. Si els òrgans es veuen afectats per malformacions greus, és clar que s’han de sotmetre a una teràpia específica. Tanmateix, no cal tractar el defecte de lateralització real, és a dir, el desplaçament dels òrgans.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de l’heterotaxia varia àmpliament i s’estableix segons les especificacions individuals del pacient. Bàsicament, l’ordre dels òrgans del cos, que es va crear en el procés de desenvolupament, no es pot canviar completament retrospectivament. El tractament és simptomàtic. En conseqüència, s’avalua el curs posterior i la possibilitat d’alleujar els símptomes. Hi ha un gran nombre de pacients que, tot i l’heterotaxia, estan lliures d’alteracions per la vida i no experimenten cap restricció en la qualitat de la seva vida quotidiana. Les persones afectades reben un pronòstic favorable, tot i que són necessàries revisions periòdiques per documentar la salut general. i possibles canvis en una etapa inicial. Persones que només tenen alguns desplaçaments anatòmics d’òrgans o d'un sol ús i multiús. solen tenir un empitjorament del bon pronòstic. Transposició de majors sang així com el cor d'un sol ús i multiús. pot posar en perill la vida del pacient i en casos greus lead a un escurçament de l’esperança de vida general. Si es produeixen escletxes, en la majoria dels casos és necessària una intervenció quirúrgica i una correcció. No és possible un pronòstic generalment vàlid, ja que poden produir-se complicacions i seqüeles. Si es presenten queixes del vies respiratòries hi ha un risc de patir malalties psicològiques a més de les limitacions físiques. Ansietat, depressió i els problemes de comportament poden provocar un deteriorament del pronòstic. Alguns pacients depenen de l’assistència la resta de la seva vida.
Prevenció
La prevenció de l’heterotaxia no és possible per la seva causa genètica. No obstant això, les proves prenatals per trastorn de lateralització per sonografia sempre es realitzen quan es produeix heterotaxia a la família. Humà assessorament genètic també es pot buscar en casos familiars per avaluar el risc per a la descendència.
Seguiment
En heterotaxi, sol haver-hi poques cures de seguiment, si n’hi ha cap mesures a disposició de la persona afectada. Les persones afectades en aquesta malaltia depenen principalment d’un diagnòstic ràpid i, sobretot, precoç per evitar noves complicacions i un empitjorament dels símptomes. Per tant, el principal focus d’heterotaxia és la detecció precoç amb tractament posterior. En el pitjor dels casos, però, aquesta malaltia pot provocar la mort si la malaltia òrgans interns es veuen afectats per la malaltia. Tampoc hi ha possibilitat d’autocuració. Com que és una malaltia genètica, tampoc no hi ha cura completa. Si la persona afectada vol tenir fills, assessorament genètic pot ser útil per evitar una nova herència de l’heterotaxia. En alguns casos, es poden corregir les malformacions dels òrgans. No obstant això, després d’aquest procediment quirúrgic, l’afectat sempre ha de descansar i tenir cura del seu cos. S'han d'abstenir d'esforç o d'activitats estressants. L’heterotaxia redueix significativament l’esperança de vida de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Com que l’heterotaxia tracta un trastorn genètic, el tractament sol ser purament simptomàtic. En alguns casos, no es necessita cap teràpia perquè no hi ha símptomes greus. Les persones que pateixin d’heterotaxia haurien de fer-se revisions mèdiques periòdiques perquè es puguin identificar i tractar ràpidament els problemes de salut si cal. Si es produeixen complicacions, cal una visita al metge. La mesura d’autoajuda més important és prestar atenció als senyals del cos i documentar qualsevol anomalia. Si cal una intervenció quirúrgica, cal seguir les instruccions del metge responsable. El pacient ha de tenir cura de si mateix abans i després de l’operació i ha de seguir un tractament adequat dieta lliure de estimulants. Segons quin òrgan s’hagi de reubicar quirúrgicament, encara més mesures es pot prendre. Per exemple, en el cas de cirurgia al fetge, s’ha de procurar estalviar l’abdomen superior dret. La ferida quirúrgica ha d'estar ben cuidada per evitar cicatrius i cicatrització de ferides problemes. Sempre s’indica una cura posterior completa per a la cirurgia a l’aparell òrgans interns.
