Facioscapulohumeral Distròfia muscular és una malaltia anomenada distròfica dels músculs. En la majoria dels casos, la malaltia comença tant a la zona de la cara com a la cintura d'espatlla. Facioscapulohumeral Distròfia muscular és una malaltia relativament rara. Es produeix en només una a cinc persones de cada 100,000. A més, la malaltia sol començar entre els 10 i els 20 anys. En principi, però, és possible que es faci facioscapulohumeral. Distròfia muscular que es produeixi tant en nens petits com en adults.
Què és la distròfia muscular facioscapulohumeral?
La distròfia muscular facioscapulohumeral també es coneix sinònim en alguns casos com a distròfia muscular Landouzy-Dejerine. L’abreviatura comuna del terme és FSDH. En principi, és una malaltia muscular, indicada pel terme mèdic miopatia. El nom complet fa referència a les regions del cos més afectades per la malaltia. Aquests són la cara, els músculs de la cintura d'espatlla així com la part superior del braç. La distròfia muscular facioscapulohumeral sol ser genètica i es transmet de manera autosòmica dominant. En la majoria dels casos, la distròfia muscular facioscapulohumeral es presenta en adolescents i adults joves. Aproximadament una cinquena part de tots els pacients afectats depèn d’una cadira de rodes per mobilitat a causa de la distròfia muscular facioscapulohumeral. No obstant això, l'examen comparatiu amb altres distròfies musculars revela que la distròfia muscular facioscapulohumeral és sovint més aviat lleu.
Causes
Les causes de la distròfia muscular facioscapulohumeral són principalment genètiques. El mode d’herència de la malaltia és autosòmic dominant. La base de l'herència està formada per les anomenades seqüències de repetició, que són polimòrfiques. Es troben al cromosoma número 4. No obstant això, el defecte causant al general encara no s’ha descobert. Bàsicament, la distròfia muscular facioscapulohumeral es deu a canvis en l’estructura dels músculs esquelètics. Com a resultat, es desenvolupa una debilitat progressiva dels músculs afectats. A més, és possible l’atròfia muscular.
Símptomes, queixes i signes
En el context de la distròfia muscular facioscapulohumeral, apareixen diversos símptomes i símptomes de la malaltia, que difereixen de persona a persona pel que fa a les seves respectives manifestacions. Al començament de la malaltia, els símptomes solen concentrar-se a la zona del cintura d'espatlla i la musculatura corresponent. Els símptomes inicials també apareixen a la zona de la cara. Aquests inclouen principalment parèsia i atròfia dels músculs locals. Una certa expressió facial és típica de la distròfia muscular facioscapulohumeral. El boca és parcialment punxegut i s’assembla a un embotit. Bàsicament, els músculs de les espatlles són atròfics. L’anomenat múscul deltoide no es veu afectat per la distròfia muscular facioscapulohumeral. Com a resultat, es produeix un marcat plec entre el pit i axilla. En alguns casos, la malaltia s’estén progressivament als músculs de la part inferior de les cames i també a la pelvis. Un altre símptoma típic de la distròfia muscular facioscapulohumeral és pèrdua d'oïda de l’orella interna. A més, el d'un sol ús i multiús. a la zona del retina de l'ull pot canviar. En principi, les diferències entre individus quant als símptomes mostrats són molt grans. De vegades és possible la paràlisi de gairebé tots els músculs del cos, però això és relativament rar. Especialment al començament de la distròfia muscular facioscapulohumeral, els músculs de la cara estan dèbilment a lleugerament paralitzats. A més, els músculs de l'anell dels ulls sovint es veuen afectats per la paràlisi, de manera que les parpelles no es poden tancar completament. Com a resultat, no és possible que alguns pacients dormin amb les parpelles tancades. El terme mèdic per a parpelles paralitzades és lagoftalmos.
Diagnòstic
El diagnòstic de distròfia muscular facioscapulohumeral s’ha de fer mitjançant diversos exàmens, que han de ser realitzats per un especialista adequat. Si una persona pateix símptomes característics, el primer pas és posar-se en contacte amb un metge, que tracta els símptomes amb el pacient i en pren els historial mèdic. Els símptomes clínics de la malaltia també tenen un paper important. La distròfia muscular facioscapulohumeral es pot diagnosticar amb relativa seguretat amb l'ajut de proves genètiques moleculars. Sang les anàlisis mostren nivells elevats de piruvat quinasa. Electromiografia també és útil per al diagnòstic. Quan un biòpsia dels músculs, es veuen troballes histològiques típiques. Apareixen els tipus de fibra atròfica i hipertrofiada.
complicacions
La distròfia muscular facioscapulohumeral produeix limitacions significatives dels músculs de la cara. Les complicacions solen variar segons el tipus i la gravetat de la malaltia. Els pacients experimenten els primers símptomes a la zona de la cara, on ja no es poden controlar i moure correctament determinats grups musculars. Això provoca una expressió facial permanent per al pacient, que normalment no es pot canviar fàcilment. De vegades, amb el pas del temps es desenvolupa una arruga, situada entre les aixelles i el pit. El símptoma també pot continuar estenent-se a la pelvis i cap avall cama, que també afecta els músculs d’aquestes regions. En la majoria dels pacients, pèrdua d'oïda també es desenvolupa, de manera que es redueix considerablement la qualitat de vida. La vida quotidiana és més difícil per al pacient i els contactes socials poden patir les expressions facials permanents. L’autoestima també disminueix en la majoria de pacients. En el pitjor dels casos, es pot produir una paràlisi a tot el cos, de manera que el pacient està subjecte a una completa restricció de moviment. No és possible un tractament específic i causal, però es poden tractar i reduir els símptomes fisioteràpia. La malaltia no sol reduir l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Amb aquesta malaltia, la persona afectada sempre necessita tractament mèdic. Normalment no hi ha autocuració i la malaltia també pot limitar significativament el desenvolupament dels nens. Cal consultar un metge si la persona afectada pateix molèsties a la cara o a la zona de les espatlles. En aquest cas, són principalment els músculs els afectats per la malaltia i que ja no es poden moure fàcilment. A més, pèrdua d'oïda també pot indicar aquesta malaltia i s’ha d’investigar. Això pot prevenir complicacions a l'edat adulta. També es poden produir paràlisis o diversos trastorns sensorials que també indiquen la malaltia. No obstant això, la gravetat de la paràlisi varia en la majoria dels individus afectats. Normalment, la malaltia la pot diagnosticar un pediatre o un metge de capçalera. El diagnòstic precoç té un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia. El tractament de la malaltia es pot fer mitjançant diverses teràpies i tractaments. Això limita alguns dels símptomes. No obstant això, no és possible una cura completa de la malaltia. Si l’afectat també pateix queixes psicològiques, és recomanable visitar un psicòleg.
Tractament i teràpia
En principi, només existeixen opcions de tractament simptomàtic per a la distròfia muscular facioscapulohumeral. Això es deu al fet que, com que és una malaltia hereditària, és causal teràpia de la malaltia no és possible. fisioteràpia juga un paper important. En alguns pacients, teràpia Ocupacional també és útil. De vegades, els símptomes s’alleugen breument administració of creatinina or Clenbuterol. . In En teràpia, cal assenyalar que la distròfia muscular facioscapulohumeral no és curable. Per tant, els esforços terapèutics se centren a millorar la qualitat de vida de les persones afectades. No obstant això, les persones afectades tenen una esperança de vida mitjana.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la distròfia muscular facioscapulohumeral és desfavorable perquè no es pot aconseguir cap cura. La malaltia es basa en un defecte genètic que no es pot tractar causalment. Per requisits legals, la intervenció al genètica dels humans no està permès. Per tant, els metges centren el tractament a pal·liar els símptomes existents. En aquest context, el suport precoç de la persona afectada és d’importància elemental per a l’èxit de l’atenció mèdica. La qualitat de vida del malalt es millora significativament tan aviat com teràpia s'utilitza. A més, s’han de realitzar entrenaments i exercicis de la musculatura autoresponsables entre les cites acordades. Sense assistència mèdica, els malalts es queixen d’una reducció molt més gran del seu benestar. A més, és d'esperar un augment del deteriorament. La vida mitjana no es redueix normalment per la distròfia muscular facioscapulohumeral. No obstant això, els canvis visuals en els trets facials poden lead a problemes emocionals i mentals. Això augmenta significativament el risc de malalties secundàries o trastorns psicològics per a la persona afectada. El pronòstic empitjora tan bon punt l’afectat no persegueix l’autoajuda mesures. Una qualitat de vida permanentment reduïda pot lead a un debilitament de l’organisme i a la propagació de les queixes existents.
Prevenció
La prevenció de la distròfia muscular facioscapulohumeral no és possible actualment perquè és un trastorn heretat. En el seu lloc, el focus se centra en la teràpia simptomàtica de la malaltia, principalment a través de fisioteràpia.
Aftercarecare
La persona afectada sol tenir poc o poca cura posterior mesures disponible per a aquesta malaltia. Aquí s’hauria de prestar atenció principalment al diagnòstic precoç amb un tractament posterior per evitar noves complicacions o molèsties. Un diagnòstic precoç sempre té un efecte molt positiu en l’evolució de la malaltia i pot limitar les queixes. Com més aviat es consulta un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia. En qualsevol cas, el pacient s’ha de prendre amb calma i no fer esforços innecessaris. Les activitats físiques no són recomanables. A més, la fisioteràpia mesures també són necessaris. Molts dels exercicis d’aquesta teràpia també es poden repetir a casa, cosa que pot accelerar el procés de curació. L’ajut i la cura d’amics i familiars també poden alleujar els símptomes i facilitar la vida quotidiana de la persona afectada. En la majoria dels casos, també són necessàries converses amoroses i intensives per evitar trastorns psicològics o depressió. No es pot fer cap afirmació general sobre l’esperança de vida d’aquesta malaltia.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
En el tractament diari de la malaltia, el pacient necessita estabilització mental. Per fer front als reptes que plantegen els símptomes i el curs de la malaltia, relaxació es recomanen tècniques. Amb ells, estrès es pot reduir i un interior equilibrar està establerta. Ioga, meditació or entrenament autogènic sovint s’han demostrat eficaços en l’alleugeriment cognitiu estrès i millorar la qualitat de vida. Parlar amb familiars, confidents o altres persones que pateixen també ajuda parlar sobre pors o experiències. En grups o fòrums d’autoajuda, es pot produir un intercanvi en el qual es denuncien experiències i es donen consells i ajuda mútua. Per recolzar els músculs, ajuden un subministrament adequat de calor i l’evitació de corrents d’aire. El cos s’ha de moure prou en funció de les possibilitats disponibles per enfortir el benestar i la musculatura intacta. Amb una salut dieta i evitar substàncies nocives com nicotina or alcohol, el pacient dóna suport als seus health i promou el sistema immune. S'han de planificar i dur a terme activitats d'oci regulars per generar ganes de vida. Els contactes socials i una actitud bàsica positiva ajuden a superar els obstacles de la vida quotidiana. Un enfocament obert de la malaltia i de les queixes existents dóna suport a la comprensió mútua i crea un ambient de confiança.
