Família hipercolesterolèmia és un trastorn heretat pel qual sang colesterol els nivells es tornen anormalment elevats. El resultat són trastorns greus de la sang sistema circulatori. El tractament es fa mitjançant medicaments i es recolza en un estil de vida saludable.
Què és la hipercolesterolèmia familiar?
Família hipercolesterolèmia és l'elevació genètica de sang colesterol nivells. El prefix hyper- significa “sobre” i el sufix -emia significa “sang”; conseqüentment, hipercolesterolèmia significa alguna cosa així com: Excés de colesterol a la sang. El colesterol és un element bàsic del cos. Participa en diversos processos corporals, inclosa la formació d'hormones i l'energia equilibrar. El colesterol es produeix a l’organisme i s’ingereix amb els aliments. En la hipercolesterolèmia familiar, el metabolisme es pertorba, cosa que provoca molt més colesterol al cos del que és saludable. Es distingeix entre diferents formes. En la hipercolesterolèmia familiar poligènica, no són només els gens els que provoquen l’augment del colesterol, sinó també l’estil de vida i l’estil dietètic. La hipercolesterolèmia familiar monogènica és purament hereditària. Es divideix en hipercolesterolèmia familiar heterozigota i homozigota, segons si només un dels pares (heterozigots) o els dos pares (homozigots) van heretar l’alteració genètica.
Causes
La causa de la hipercolesterolèmia familiar és un canvi en els gens responsables del metabolisme cel·lular i específicament de la seva captació LDL colesterol. Aquests anomenats LDL els receptors prenen el colesterol produït per diversos òrgans de la sang a les cèl·lules. En la hipercolesterolèmia familiar, el LDL els receptors no poden treure prou colesterol de la sang a causa d’un trastorn. Com a resultat, s’acumula a la sang d'un sol ús i multiús. i gradualment condueix a l’aterosclerosi o calcificació dels vasos. Si només un dels pares ha heretat el fitxer general mutació, el trastorn és molt menys greu, ja que aquí hi ha receptors LDL que funcionen més. Si hi ha la forma homocigota, en què tant el pare com la mare han transmès l’alterada general, el metabolisme lipídic està molt més pertorbat i elevat massivament nivells de colesterol es produeixen.
Símptomes, queixes i signes
Inicialment, no hi ha símptomes de la hipercolesterolèmia familiar. Sovint, però, es mesura un nivell de colesterol total molt elevat en els joves com a resultat d’una troballa incidental. No obstant això, els símptomes típics de l’aterosclerosi es desenvolupen aviat en persones afectades. L’aparició d’un gran nombre de xantomas i xantelasmas també indica un colesterol alt concentració a la sang. Els xantomes representen dipòsits groguencs de plaques al pell. Apareixen groguencs pell lesions que poden adoptar diferents formes. En xantlasma, els dipòsits groguencs es localitzen als teixits de les parpelles superior i inferior dels ulls. Arteriosclerosi es desenvolupa molt ràpidament i sovint condueix a una vasoconstricció d’alt grau i fins i tot vascular oclusió, causant cor atacs o accidents cerebrovasculars, fins i tot en joves malalts. A més de les malalties cardiovasculars, ronyó els danys també són habituals. Un altre símptoma comú de la hipercolesterolèmia familiar és la degeneració de la còrnia en forma d'anell a arc, també coneguda com arc senil o arc senilis. Arcus senilis sol aparèixer després dels 80 anys. En la hipercolesterolèmia familiar, fins i tot els joves mostren aquesta característica. En general, l’esperança de vida dels individus afectats es redueix considerablement a causa de les oclusions vasculars i de les complicacions resultants. Fins i tot amb la màxima reducció dels lípids possible teràpia, els individus afectats arriben a una edat mitjana de només uns 33 anys.
Diagnòstic i progressió
Els joves amb hipercolesterolèmia familiar no solen tenir símptomes encara, de manera que la malaltia sovint no es detecta al principi. El perill és que, tot i que l’elevat colesterol encara no causa símptomes notables, encara provoca danys al cos. Arteriosclerosi comença desapercebut i progressa constantment. El greix es diposita a les parets del d'un sol ús i multiús.. El diàmetre del d'un sol ús i multiús. cada cop és més petit, cosa que provoca una obstrucció del flux sanguini. Si es redueix el subministrament de sang, això provoca un subministrament més deficient als òrgans i a tot el cos. Segons quins vaixells es vegin afectats, les conseqüències poden ser angina pectoris (estenosi del cor) i atacs cardíacs, oclusions vasculars a les cames amb el desenvolupament d’un anomenat fumador cama, I un carrera. El colesterol es pot dipositar al pell i lead a nòduls groguencs, sobretot a les parpelles i entre els dits. Per diagnosticar la hipercolesterolèmia familiar, s’extreu sang del pacient i dels nivells de colesterol i triglicèrids estan determinats. A més, les funcions cardiovasculars i el general condició del cos es comproven. Amb l’ajut d’una prova genètica es pot detectar la presència d’hipercolesterolèmia familiar.
complicacions
Com que el colesterol alt sol causar símptomes, la hipercolesterolèmia familiar passa sovint desapercebuda. Això condueix al progrés enduriment de les artèries, que provoca l’obstrucció de la sang circulació. Complicacions per vasoconstricció o vascular oclusió (angina pectoral, cor atac, carrera) són possibles a qualsevol edat. Si hi ha la forma homozigota de la malaltia hereditària, es poden produir atacs cardíacs fatals a principis infància. En la hipercolesterolèmia familiar heterozigota, el moment de la primera aparició de complicacions cardiovasculars varia àmpliament. Si és un altre factors de risc hi són presents, és possible una manifestació precoç abans dels 30 anys. Freqüentment, els problemes cardiovasculars no es fan evidents fins als 50 o 60 anys. El tractament de la hipercolesterolèmia familiar sol ser amb reducció del colesterol. les drogues (estatines). Un efecte secundari comú, a més d’un augment de fetge valors, és el risc de desenvolupar-se diabetis mellitus. L’afèresi lipídica (rentat de sang) comporta el risc de complicacions agudes i a llarg termini. Efectes secundaris durant teràpia pot incloure mal de cap, mareig, fatiga, caure pressió arterial o edema. Deficiència de ferro anèmia és una possible conseqüència del tractament a llarg termini. Hemòlisi, reaccions al·lèrgiques i xoc molt poques vegades s’observen com a complicacions greus del rentat de sang.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En aquesta malaltia, sempre és necessària la visita a un metge. No obstant això, els símptomes de la malaltia poden estar relativament ben limitats per un estil de vida saludable i un estil de vida saludable dieta. El diagnòstic precoç pot tenir un efecte molt positiu sobre la malaltia. Cal consultar un metge si la persona afectada pateix greus dipòsits de greix a la pell. Els problemes cardíacs o malalties del sistema circulatori també poden indicar aquesta malaltia i s’han d’examinar. Un nivell elevat de colesterol a anàlisi de sang també pot indicar aquesta malaltia. Els fumadors, en particular, haurien de participar en exàmens periòdics per detectar la malaltia en una fase inicial. En la majoria dels casos, aquesta malaltia la pot diagnosticar un metge de capçalera o un internista. No obstant això, un tractament addicional depèn en gran mesura de la gravetat dels símptomes i el realitzen diferents especialistes. En casos d’emergència aguda, també es pot realitzar rentat de sang si el nivell de colesterol és molt alt. A més d'una salut dieta, els afectats depenen de prendre medicaments per reduir o limitar completament els símptomes d’aquesta malaltia.
Tractament i teràpia
L'objectiu de teràpia perquè la hipercolesterolèmia familiar és portar sang nivells de colesterol retrocedeu i mantingueu-los dins un rang normal. Fer això, les drogues s’administren que, d’una banda, inhibeixen la pròpia producció de colesterol de l’organisme i, d’altra banda, n’augmenten absorció de la sang a les cèl·lules del cos. Si hi ha una elevació molt massiva, de vegades s’utilitza rentat de sang fora del cos per reduir el colesterol. A més d’aquests tractaments mèdics, però, el propi pacient també ha de contribuir a millorar els valors canviant el seu estil de vida i dieta. La dieta ha de ser baixa en greixos i saludable, el que significa moltes fruites i verdures i poca carn magra i peix. L’exercici suficient i els esports lleugers donen suport a la teràpia. Atès que la hipercolesterolèmia familiar és genètica, el tractament ha de consistir tant en medicaments com en canvis dietètics. La dieta sola no seria suficient per a aquesta forma de malaltia.
Perspectives i pronòstic
El general la malaltia no es pot curar segons les possibilitats actuals. A causa dels requisits legals, no es permet als científics i als metges fer canvis a la persona genètica. Com a resultat, no hi ha cura per a la hipercolesterolèmia familiar. La malaltia es tracta simptomàticament. És possible regular bé els símptomes, cosa que condueix a una millora significativa de health. L 'alleujament dels símptomes es pot aconseguir mitjançant el administració de medicaments. El nivell de colesterol es regula i redueix els símptomes. Per a això, el pacient ha de sotmetre’s a una teràpia de tota la vida, ja que amb la interrupció de la medicació es produeix una regressió immediata dels símptomes. El pronòstic de la malaltia pot influir significativament en el pacient. Amb un estil de vida saludable i una bona alimentació, es pot registrar un curs positiu de la malaltia. Les activitats esportives, l’evitació de substàncies nocives i el control de la ingesta d’aliments s’han de coordinar bé perquè nivells de colesterol no us poseu massa alt. Si la persona afectada aconsegueix tenir les cures necessàries, experimentarà una millora considerable health i augmentar la seva qualitat de vida. S’ha de tenir en compte en el cas d’hipercolesterolèmia familiar que sovint es produeixen trastorns cardiovasculars en pacients majors de 50 anys. Aquest procés té un impacte negatiu en el pronòstic global.
Prevenció
Com que la hipercolesterolèmia familiar és causada genèticament, no es pot prevenir. Els nivells elevats de colesterol es desenvolupen fins i tot amb un estil de vida saludable. Tanmateix, si se sap que es troba afectat per una hipercolesterolèmia familiar, s’hauria de fer examinar els fills respecte a la malaltia per poder tractar-la abans d’hora i evitar danys greus.
Seguiment
Com que la hipercolesterolèmia familiar és una malaltia genètica, s’hauria de buscar un seguiment periòdic. El pacient ha de fer controls de sang periòdics amb el metge d’atenció primària per controlar els nivells de lípids a la sang. Si es continuen elevant, s’hauria de fer un nou ajustament de la medicació, per exemple, augmentant la dosi of estatines o canviar a fibrats o altres les drogues. També s’ha d’investigar la tolerabilitat del medicament. A més, s’han d’examinar les malalties secundàries típiques d’un nivell de colesterol massa alt. Aquests inclouen una possible aterosclerosi, que representa un risc considerable de patir atac del cor or carrera. Amb aquesta finalitat, el metge hauria de fer controls periòdics d’ECG, amb la mínima sospita d’intervenció. Xantlasma, dipòsits de colesterol a la pell, es poden eliminar per motius cosmètics. Aquestes plaques groguenques no representen cap risc addicional. Un pas més en l'atenció de seguiment hauria de ser l'examen d'altres membres de la família, ja que la malaltia els transmet. Si la malaltia és present, també s’han de tractar amb medicaments i també s’han de presentar periòdicament per a la cura de seguiment. També s’ha d’informar els familiars sobre el risc de la malaltia i les seves conseqüències, així com sobre la naturalesa hereditària de la malaltia. Si cal, s’ha de fer anàlisi genètica.
Què pots fer tu mateix?
La hipercolesterolèmia familiar genètica es caracteritza per un nivell anormalment elevat de colesterol LDL a la sang, mentre que el nivell de HDL el colesterol tendeix a mantenir-se dins del rang normal. L’augment de LDL concentració té a veure amb receptors LDL patològicament alterats. Provoquen que el LDL romangui a la sang més temps, cosa que s’associa amb el risc que el LDL es dipositi a les parets dels vasos sanguinis. Per frenar el risc de desenvolupar aterosclerosi o malalties coronàries a l’adolescència o a la primera edat adulta, es prescriuen medicaments per reduir els nivells de LDL. Autoajuda mesures inclouen l’adhesió a una dieta estricta per donar suport a la teràpia farmacològica per reduir els nivells de LDL. Tanmateix, la veritat és que entre el 70 i el 80 per cent del colesterol es sintetitza a les pròpies cèl·lules del cos, a l’intestinal. mucosa i sobretot a la fetge. Una dieta que augmenta addicionalment el concentració of HDL els colesterols és molt útil. El risc de malaltia coronària precoç augmenta dràsticament quan un nivell alt de colesterol LDL s’acompanya d’un baix HDL nivell. La relació entre LDL i HDL és decisiva. El quocient no hauria de ser superior a 3.5. Alguns fredLes varietats d’oli amb un alt contingut en greixos omega-3 tenen un efecte particularment favorable en l’augment dels nivells d’HDL i redueixen així el risc d’aterosclerosi.
