Hipotricosi amb menors distròfia macular és un heretat condició que està present des del naixement. El condició se sol referir amb l'abreviatura HJMD. Hipotricosi amb menors distròfia macular és relativament rar. Els seus principals símptomes són els dèbils cabell creixement (terme mèdic hipotricosi), que ja es nota en nens petits. A més, hi ha un anomenat distròfia macular, que es desenvolupa progressivament.
Què és la hipotricosi amb la distròfia macular juvenil?
La hipotricosi amb distròfia macular juvenil es produeix amb una freqüència molt baixa. El cabell dels pacients afectats creix poc i es queda relativament curt ja que cau ràpidament. Aquest símptoma apareix en el context de la hipotricosi amb distròfia macular juvenil juntament amb degeneració macular. La malaltia té com a resultat ceguesa dels individus afectats. Encara no es coneix la incidència exacta de la hipotricosi amb distròfia macular juvenil. La malaltia es va descriure per primera vegada el 1935, amb aproximadament 50 individus afectats identificats des de llavors. Tot i això, les estimacions són una incidència aproximada d’1: 1,000,000.
Causes
La causa de la hipotricosi amb distròfia macular juvenil es deu a un defecte genètic. Més específicament, és una mutació específica en una determinada general locus. El corresponent general és responsable de la codificació de la substància P-cadherina. Aquesta substància també es troba a la epiteli dins dels fol·licles de la cabell. A més, la substància també és un component de la epiteli de pigments a la retina de l'ull. Bàsicament, la hipotricosi amb distròfia macular juvenil té un mode d’herència autosòmic recessiu. La substància P-cadherina s’uneix calci. Això té un paper important en l'establiment de contactes cel·lulars en diversos teixits orgànics. La malaltia també s’associa amb una forma específica d’heterozigositat.
Símptomes, queixes i signes
La hipotricosi amb distròfia macular juvenil presenta diversos símptomes típics. En primer lloc, és característic el creixement escàs del cabell. Els cabells del cuir cabellut dels pacients són relativament escassos. Aquest símptoma apareix ja en els nadons acabats de néixer o pocs mesos després del naixement. Fins i tot amb l 'edat creixent dels pacients afectats, el cap el cabell no augmenta. A més, hi ha un deteriorament de la visió. Això sol aparèixer entre la primera i la tercera dècada de vida. L'agudesa visual dels pacients es redueix cada vegada més. La causa d'això és degeneració macular, que avança amb l’edat creixent. En molts casos, això condueix a ceguesa en aquells que pateixen hipotricosi amb distròfia macular juvenil. Ceguesa sol produir-se entre la segona i la quarta dècada de vida. La hipotricosi amb distròfia macular juvenil també es pot associar a diverses deformitats de les extremitats. En aquests casos, la malaltia també es coneix amb l'abreviatura EEM. Una altra característica de la hipotricosi amb distròfia macular juvenil és que el cabell dels pacients afectats és relativament pobre en pigment. El cabell d'altres parts del cos és relativament normal. La disminució de la visió també s’associa amb un deteriorament de la capacitat de lectura. A part d’aquests símptomes, els pacients es desenvolupen amb normalitat. La seva esperança de vida també és mitjana.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
Si un nen presenta els signes típics d’hipotricosi amb distròfia macular juvenil, s’ha de consultar amb urgència un metge. A historial mèdic es pren juntament amb el pacient i, si cal, els seus pares. Especialment la història familiar té un paper important, perquè la hipotricosi amb distròfia macular juvenil és una malaltia hereditària. Després de l’entrevista amb el pacient, s’utilitzen diversos mètodes d’examen clínic. Aquí, el focus se centra inicialment en els símptomes visibles, per exemple, el cabell escàs a la cap. D’aquesta manera, ja és possible fer un diagnòstic provisional en nombrosos casos. A més, s’examina el fons dels ulls, que degenera en el context d’hipotricosi amb distròfia macular juvenil i presenta una pigmentació anormal. S'utilitzen exàmens especials com a prova del trastorns funcionals que apareixen a l’anomenat pol posterior. A més, són possibles exàmens del cuir cabellut i del cabell, cosa que indica hipotricosi amb distròfia macular juvenil. A més, diagnòstic diferencial juga un paper important. És particularment important distingir la hipotricosi amb distròfia macular juvenil de la síndrome EEM. Això es deu al fet que aquesta malaltia és causada per una mutació similar. La hipotricosi amb distròfia macular juvenil normalment es pot diagnosticar abans del naixement. El diagnòstic prenatal és factible si les mutacions causals són úniques.
complicacions
La hipotricosi amb distròfia macular juvenil provoca principalment una disminució del creixement del cabell. Això té un efecte negatiu sobre l’aspecte del pacient, donant lloc a sentiments de vergonya i disminució de l’autoestima. A més, complexos d'inferioritat i depressió pot resultar. No és estrany que els nens pateixin burles i bullying per la seva aparença. Els cabells a la cap no augmenta en el curs de la vida. La hipotricosi amb distròfia macular juvenil també provoca una disminució de la visió, de manera que en el pitjor dels casos es pot produir ceguesa completa del pacient. Tampoc és estrany que es produeixin diverses deformitats a les extremitats del pacient, que poden ser lead a les limitacions de la vida quotidiana o al moviment restringit. La qualitat de vida està severament limitada pels símptomes d’aquesta malaltia. Tot i això, la malaltia no redueix l’esperança de vida en la majoria dels casos. En aquest cas no és possible un tractament causal. Només es poden tractar i limitar els símptomes de la hipotricosi amb distròfia macular juvenil, però no es pot garantir cap evolució positiva de la malaltia. No és estrany que els pares o familiars també es vegin afectats per queixes psicològiques i requereixin un tractament adequat.
Quan s’ha d’anar al metge?
If la pèrdua de cabell persisteix diverses setmanes i cauen més de 100 pèls al dia, cal consultar un metge. El metge pot aclarir els símptomes i determinar si la hipotricosi amb distròfia macular juvenil és en realitat la causa subjacent. Si és així, normalment s’inicia un tractament addicional amb medicaments immediatament. L’hospitalització no sol ser necessària per a això. La persona afectada també ha de consultar un metge si es produeixen altres símptomes, com ara pell irritació o cicatrius a la zona del cuir cabellut. En cas de sagnat, greu caspa or dolor es nota al cuir cabellut, el millor és consultar un metge el mateix dia. A més, cal assessorament mèdic si les queixes augmenten malgrat el tractament farmacològic o si es prescriu les drogues causen efectes secundaris forts i interaccions. Els medicaments per al creixement del cabell, en particular, poden causar diverses queixes, motiu pel qual els medicaments s’han d’ajustar bé en qualsevol cas. Si sorgeixen queixes psicològiques com a resultat de la hipotricosi, el millor és consultar un terapeuta.
Tractament i teràpia
La hipotricosi amb distròfia macular juvenil no es pot curar causalment. Així, teràpia dels símptomes és el focus principal per mantenir la qualitat de vida dels individus afectats el més alta possible i evitar el màxim de danys. A causa de la visió deteriorada, els nens afectats solen assistir a escoles especials. En el futur, pot ser possible millorar els símptomes de la hipotricosi amb distròfia macular juvenil per via genètica teràpia enfocaments. D’aquesta manera, es podria prevenir la ceguesa dels pacients.
Prevenció
La hipotricosi amb distròfia macular juvenil és una malaltia hereditària que existeix des del naixement. Per aquest motiu, en aquest moment no s’ha investigat ni conegut cap opció per a la prevenció de la malaltia.
Seguiment
No existeix una cura causant de la hipotricosi amb distròfia macular juvenil, però com a part de l’atenció de seguiment, les persones afectades poden fer la seva vida més còmoda. La prevenció del dany físic és important. Freqüentment, la visió es veu afectada en nens amb la malaltia. Un abordatge terapèutic precoç pot alentir el deteriorament o la ceguesa i potser fins i tot prevenir-lo. El metge tractant sol implicar els pacients en actiu teràpia Les recomanacions mèdiques motiven els nens a mantenir les consultes de tractament de manera coherent. Per tal d’acceptar les restriccions de la vida quotidiana, es recomana un suport psicoterapèutic. Aquest tipus d’atenció posterior té un paper rellevant, especialment en pacients amb membres malformats. El suport a llarg termini dels cuidadors psicològics és tan útil com orientat fisioteràpia. Exercicis de fisioteràpia ajudar els pacients a mantenir la seva mobilitat. Integral mesures en relació amb el tractament de seguiment també ajuden a participar en la vida social. Aquest és un punt important tant per als nens afectats com per a tota la família. Els grups d’autoajuda i les instal·lacions d’atenció especial proporcionen el suport necessari i ofereixen als pacients bones oportunitats lead una vida relativament independent.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
En primer lloc, els pacients amb hipotricosi amb distròfia macular juvenil s’adonen que la seva esperança de vida no està limitada per la malaltia. Les persones afectades aconsegueixen una qualitat de vida proporcional als símptomes de la malaltia en arribar a un acord amb les seves limitacions. Alguns trets visualment sorprenents, com el creixement escàs del cabell, poden ocultar-se mitjançant perruques si els pacients ho desitgen. Per evitar o almenys retardar la ceguesa, els pacients participen activament en el tractament de la seva visió. Amb intervencions mèdiques oportunes, degeneració macular es pot alentir fins a cert punt si els pacients compleixen les instruccions dels oftalmòlegs i assisteixen a totes les cites de tractament. Alguns dels pacients presenten deformitats de les extremitats, que s’associen a limitacions de mobilitat. Per tant, es recomana assistir als pacients teràpia física amb fisioteràpia. Alguns exercicis també els poden realitzar a casa els pacients amb hipotricosi amb distròfia macular juvenil. A causa de les discapacitats físiques, els pacients solen assistir a escoles especials i centres d’atenció adequats, de manera que les persones afectades poden treballar amb atenció social malgrat la seva incapacitat laboral. Si els pacients pateixen, no obstant això, complexos d’inferioritat, la teràpia psicològica sol ser essencial.
