En general, la leucodistròfia no es considera curable. El seu curs varia àmpliament i pot aparèixer en nadons, bebès, nens petits, escolars i adults. L’esperança rau en la investigació i els primers tractaments experimentals amb un vector lentiviral.
Què és la leucodistròfia?
El terme leucodistròfia està format per les paraules gregues "leukos" (blanc) i "dys" (dolent) i "trophe" (nutrició). Aquesta malaltia, que pot presentar-se de diferents formes, destrueix la central sistema nerviós al cervell i medul · la espinal. Els nens i els adults es poden veure afectats. La mielina, la substància blanca que envolta el els nervis, és atacat. Com a resultat, la mielina ja no pot transmetre correctament el flux d'informació dels corrents nerviosos. Tampoc és possible establir la connexió necessària o la connexió es troba danyada en la seva funció. La leucodistròfia es divideix en cinc grups:
Malalties del peroxisomat:
- Adrenoleucodistròfia / adrenomieloneuropatia.
- En la malaltia de Refsun en adults
- Malalties de Zellweger amb síndrome de Zellweger i leucodistròfia neonatal.
Malalties del lisomat:
- Leucodistròfia metacromàtica i malaltia de Krabbe.
Leucodistròfies amb hipomielinització:
- Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher
- Una malaltia semblant a Pelizaeus
- Paraflegia espàstica 2
- Leucodistròfies amb polimerasa III
- Leucodistròfies atípiques
Leucodistròfies ortocromàtiques:
- Malaltia d’Alexander
- Malaltia de Canavan
- Síndrome CACH / VWM
- Leucoencefalopatia quística amb megalencefàlia | leucoencefalopatia quística amb megalencefàlia (MLC).
Malalties desconegudes:
- Leucodistròfia ortocromàtica en forma pigmentada.
- Leucodistròfia associada amb atàxia progressiva, pèrdua auditiva i cardiomiopatia
Causes
Investigadors de Berlín de l’Institut Leibnitz de Farmacologia Molecular (FMP) han descobert que una interacció subtil i sensible de tres proteïnes es pertorba en la substància blanca del cervell. Això demostra que una malaltia neurològica no ha de ser automàticament deguda a un defecte de les cèl·lules nervioses reals. S’ha subestimat la importància de la xarxa de cèl·lules glials en què estan incrustats els tractes nerviosos. Més aviat, hi ha una degeneració de la substància blanca del cervell, en particular les beines de mielina que embolcallen les fibres nervioses. Aquesta xarxa està estretament connectada a la xarxa sang d'un sol ús i multiús. al cervell i nodreix les cèl·lules nervioses. Es creu que les mutacions del material genètic són responsables dels defectes d’aquesta estructura.
Símptomes, queixes i signes
La simptomatologia de la leucodistròfia es manifesta de manera molt diferent. Molt sovint, les persones afectades només poden caminar o coordinar els seus propis moviments amb gran esforç. Es poden produir paràlisis espàstiques o convulsions epilèptiques com a símptomes addicionals. Un símptoma comú en els nens és que aprenen a caminar molt tard, no són tan mòbils i àgils com altres nens de la mateixa edat, i la seva marxa és estricta i / o potes amples. Amb el pas del temps, la marxa sol ser cada vegada més lenta. Aprenentatge a l'escola es fa cada vegada més difícil a causa d'un augment falta de concentració i una pèrdua posterior de memòria. Per descomptat, també hi ha casos amb símptomes lleus. Sovint, els primers signes ja es poden diagnosticar en edat infantil o infantil, en altres casos això només és possible a l'edat adulta. Fins i tot hi ha casos en què la gravetat del curs de la malaltia es redueix. Malgrat tot, la leucodistròfia continua sent incurable fins als nostres dies.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El curs de la malaltia de les quatre forma una leucodistròfia:
- En la forma congènita de progressió, que és evident al néixer, els nadons moren en les primeres hores o dies.
- En la forma infantil de progressió, els nens poden arribar a tenir una edat d’entre dos i sis anys. Els braços i les cames es caracteritzen per augmentar la debilitat i la torpeza, l’atàxia. L’articulació també es fa cada cop més desdibuixada (disàrtria) respiració trastorns musculars rampes (espasmes), que són molt dolorosos. La visió i l’oïda també disminueixen constantment. No poques vegades s’afegeixen convulsions epilèptiques.
- El curs juvenil de leucodistròfia es produeix una mica més tard i no és tan dramàtic. Les dificultats escolars i una maldícia inespecífica per caminar són simptomàtiques.
- En la forma progressiva adulta, molt poc freqüent, la pèrdua de feina es produeix inicialment a causa de canvis psicològics i un rendiment baix. Això de vegades va acompanyat de l’alcoholisme. Després d’anys, es nota un declivi intel·lectual. Trastorns del moviment associats a la distonia, espasticitat i l’atàxia pot formar la següent etapa en el curs de la leucodistròfia. No poques vegades, també hi ha disàrtria i pèrdua de visió.
Al principi es troba un registre detallat del curs anterior i una història familiar. A continuació es fa una comprensió completa examen físic. Per detectar canvis en la substància blanca del cervell, es realitza una ressonància magnètica. A més, sovint es fan sonografies abdominals, proves de nervis electrofisiològics i proves de laboratori i / o bioquímiques. També ho són les proves neuropsicològiques.
complicacions
En la majoria dels casos, malauradament, la leucodistròfia no es pot curar. Es produeix principalment en nens i escolars, i en el procés pot lead a limitacions significatives en la vida quotidiana i en el desenvolupament dels afectats. En la majoria dels casos, els afectats pateixen paràlisi i altres trastorns sensorials. Les crisis epilèptiques tampoc són infreqüents i poden restringir significativament la vida diària de la persona afectada. No és estrany que els pacients depenguin de l’ajuda d’altres persones en la seva vida diària i siguin incapaços de fer moltes coses. Memòria pèrdua i a falta de concentració tampoc no són infreqüents. A més, els nens es poden veure afectats per l’assetjament o les burles. Sobretot, aprenentatge i la comprensió del contingut no és poques vegades difícil per als afectats i poden lead a limitacions en l'edat adulta. Malauradament, no és possible un tractament causal de la leucodistròfia. Per tant, el tractament només és simptomàtic i té com a objectiu limitar-ne els símptomes. Això no lead a complicacions addicionals. No obstant això, els pacients depenen de tota la vida teràpia. En aquest procés, els pares i els parents no poques vegades també pateixen molèsties psicològiques i requereixen un tractament adequat.
Quan s’ha d’anar al metge?
La paràlisi espàstica, les crisis epilèptiques i altres símptomes greus requereixen atenció mèdica immediata. Els pares de les persones afectades han de trucar a un metge d’emergències quan apareguin aquests símptomes. Tot i que no és necessàriament subjacent a la leucodistròfia, en general hi ha un greu condició que s’ha de diagnosticar i tractar. Altres signes d’alarma que s’han d’investigar inclouen aprenentatge dificultats, pobres concentració i empitjorant memòria pèrdua. La malaltia sovint es pot diagnosticar ja des de la infància. És per això que s’ha de consultar un especialista en una etapa primerenca si es plantegen les primeres sospites. Als pares que noten símptomes inusuals en el seu fill i que no disminueixen per si sols, també se’ls recomana trucar a un professional mèdic. La leucodistròfia és probablement una malaltia hereditària, motiu pel qual s’ha de consultar una clínica especialitzada en malalties hereditàries. Altres punts de contacte són el metge de família o un internista. A més, s’ha de consultar un neuròleg que, en cooperació amb fisioterapeutes i terapeutes, pugui crear un individu teràpia. Teràpia té lloc sota una estreta supervisió mèdica.
Tractament i teràpia
Pel que fa a la leucodistròfia metacromàtica, les opcions de tractament són molt limitades. El focus es posa en pal·liatius mesures alleujar dolor i espasmes musculars. Medicaments antiepilèptics es prescriuen per reduir la gravetat de les convulsions. Això es complementa amb un especial dieta o alimentació amb tub. Trasplantament de cèl·lules mare (HCST) o medul · la òssia trasplantament (BMT) en l'etapa presimptomàtica en alguns casos pot aconseguir una llibertat a llarg termini dels símptomes. Aquests dos mètodes de tractament s’utilitzen en leucodistròfia metacromàtica, adrenoleucodistròfia i malaltia de Krabbe. Cal tenir en compte que hi ha un alt risc de mortalitat. Estan pendents d’assajos científics per aclarir la patogènesi i obrir noves formes de teràpia. Com a resultat, es preveu un desenvolupament addicional de la teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT). En termes de teràpia, s’utilitza per a la malaltia de Gaucher o Fabry, la mucopolisacaridosi tipus I, II i IV i la malaltia de Pompe. Un altre component de la teràpia és la teràpia simptomàtica amb fisio, ergoteràpia i logoteràpia. A més, un ajustament medicamentós relacionat amb els espasmes, una distonia o epilèpsia i altres símptomes són necessaris. Les formes especials de leucodistròfia es tracten amb reducció de substrats o teràpia de reemplaçament enzimàtic. L’oli de Lorenzo s’utilitza per aconseguir la progressió de les adrenoleucodistròfies lligades a la X. La teràpia també inclou la prevenció de malalties secundàries. L’estimulació de les cèl·lules nervioses és un altre enfocament terapèutic. L’entrega completa d’estímuls, així com aportacions i formació, en formen part. Amb el màxim exercici possible, sovint es pot influir positivament en el curs de la malaltia.
Perspectives i pronòstic
Es considera desfavorable el pronòstic de la leucodistròfia. La malaltia s'ha classificat com a incurable fins ara, malgrat els avenços mèdics i els avenços de health. És un trastorn genètic que no es pot tractar per motius legals. Els metges i investigadors encara no tenen permís per alterar els humans genètica. Per aquest motiu, l’atenció mèdica se centra a millorar el benestar i tractar els símptomes. A causa de la leucodistròfia, hi ha alteracions en el moviment, limitacions en la memòria i la possibilitat de convulsions. En alguns pacients, els símptomes són molt lleus. Poden estar ben controlats pel administració de medicació i regular monitoratge of health desenvolupaments. La qualitat de vida global es millora en l’atenció, ja que es prenen les mesures adequades de tractament immediatament després de la percepció d’irregularitats. En els casos de progressió greu de la malaltia, el pronòstic es deteriora significativament. A més de les irregularitats físiques, psicològiques estrès també es pot produir a causa dels deterioraments. Els trastorns conseqüents són possibles i l’entorn proper també s’enfronta a desenvolupaments que s’han de gestionar a la vida quotidiana. En situacions agudes, cal atenció mèdica intensiva. Generalment són de caràcter temporal i estan destinades a garantir la supervivència de la persona afectada.
Prevenció
Preventius mesures encara no es coneixen, ja que es tracta d’una malaltia hereditària. Per tant, és important detectar la malaltia el més aviat possible i iniciar el tractament.
Seguiment
Per regla general, les opcions d’atenció de seguiment en leucodistròfia són relativament limitades. Les persones afectades es basen en el tractament continu d’aquest trastorn per alleujar els símptomes i prevenir noves complicacions. El diagnòstic i el tractament precoços tenen un efecte molt positiu en l’evolució de la malaltia. El pacient ha de garantir que la medicació es prengui regularment i sigui possible interaccions amb altres medicaments també s’ha de tenir en compte. En el cas dels nens, els pares han de controlar-ho perquè no hi hagi alteracions ni complicacions. A més, la majoria dels pacients confien teràpia física per alleujar les molèsties als músculs. Molts dels exercicis d’aquesta teràpia també es poden realitzar a casa del pacient per augmentar la mobilitat. Això no afecta negativament l’esperança de vida del pacient condició. Atès que la leucodistròfia també pot causar molèsties psicològiques o depressió en alguns casos, la cura amorosa dels amics i la família és molt calmant.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les opcions d’autoajuda són molt limitades en leucodistròfia. La malaltia es considera incurable. No obstant això, diverses mesures es pot prendre per millorar el benestar, que pot realitzar independentment el pacient i els seus familiars. Un especial dieta és útil per limitar la ingesta de cadena llarga àcids grassos. Consum d'aliments rics en àcids grassos s’ha d’evitar. El canvi d'aliments no està dirigit a un baix contingut en greixos dieta. No obstant això, el contingut de cadena llarga saturada àcids grassos S'ha d'evitar la ingesta de cacauets, productes lactis, productes carnis o pastissos. Els greixos o olis amb un contingut baix en greixos són beneficiosos per a ells health. Els olis vegetals d’alta qualitat cobreixen suficientment els requisits necessaris. Estudis a llarg termini han demostrat que l’adherència a la dieta condueix a un millor curs de la malaltia. A més de la ingesta dietètica, el pacient pot recórrer a diversos grups de suport. Hi ha iniciatives a nivell nacional per als afectats per la leucodistròfia. A més de les associacions voluntàries, hi ha diversos fòrums en què es fa possible un intercanvi entre familiars i afectats. Es poden utilitzar tècniques cognitives per minimitzar-les concentració i problemes de memòria. La formació específica o les activitats de lleure ajuden a optimitzar el rendiment. També s’haurien de fer exercicis periòdics en aquesta zona per prevenir les deficiències motores.
