La malaltia d’Andersen representa una forma particularment greu de malaltia d’emmagatzematge de glicogen. És una malaltia hereditària caracteritzada per la formació d’un glicogen anormal. El pronòstic de la malaltia és molt pobre.
Què és la malaltia d'Andersen?
A la malaltia d’Andersen es produeix l’emmagatzematge d’una forma anormal de glicogen. Aquest glucogen té una estructura similar a l’amilopectina, present en un alt percentatge de midó vegetal. Normalment, el glicogen és molt ramificat. En la malaltia d’Andersen, però, només hi ha un polisacàrid poc ramificat. La característica de la malaltia és l’engrandiment ràpid de la fetge, que condueix ràpidament a cirrosi. El polisacàrid anormal ja no es pot desglossar i continua acumulant-se. El responsable de la formació defectuosa de glicogen és la deficiència o fins i tot l’absència de l’enzim amilo-1,4-1,6-transglucosidasa. S’encarrega de la ramificació d’aquesta molècula de polisacàrid. La malaltia és molt rara, però, no obstant això, es presenta en diverses manifestacions o formes. En la forma extremadament severa, el nen sol néixer mort. També s’han descrit formes lleus que comencen a una edat posterior. En cada cas, però, hi ha una mutació en general (GBE1), que es troba al cromosoma 3.
Causes
La causa de la malaltia d’Andersen és un defecte genètic en general GBE1 al cromosoma 3, que s’hereta de manera autosòmica recessiva. Això general és responsable de la síntesi de l’enzim amilo-1,4-1,6-transglucosidasa. Si falta aquest enzim o té una funció limitada, el glucogen normal ja no es pot sintetitzar. L’enzim és el responsable de la ramificació de la molècula de polisacarosa. Si aquesta ramificació no es produeix o només es realitza de manera incompleta, es forma glicogen que ja no es pot desglossar per a un subministrament ràpid d’energia. Al contrari, s'acumula molt ràpidament al fetge, melsa i limfa nodes. Després de cada àpat, part del no utilitzat glucosa es transporta a la fetge per emmagatzemar-lo com a glucogen de reserva. Tanmateix, aquesta substància de reserva no es pot utilitzar en la seva forma actual. L'emmagatzematge constant del glicogen anormal augmenta el fetge i melsa cada cop més, que condueix a la inevitable destrucció d'ambdós òrgans.
Símptomes, queixes i signes
La malaltia d’Andersen es manifesta per una variabilitat extraordinària. És cert, implica l’emmagatzematge constant d’un glucogen anormal, que no es pot desglossar. Però l’expressió de la malaltia pot variar. No obstant això, el pronòstic de la malaltia d'Andersen és en general molt pobre. El símptoma més important és un fetge que augmenta constantment, que es converteix ràpidament en cirrosi. La forma més greu ja es manifesta per absència o disminució dels moviments fetals abans del naixement. El fetus presenta signes de rigidesa articular i pulmó hipoplàsia. Normalment, en aquests casos, el nen neix mort. En casos clàssics, el nen encara es desenvolupa normalment al néixer. Tot i això, durant els primers mesos de vida es desenvolupen hepatomegàlia (augment del fetge) i hipotonia muscular (manca de to muscular). En general, el desenvolupament del nen es retarda. La malaltia progressa ràpidament. El fetge desenvolupa cirrosi. També augmenta la pressió del portal i la melsa també s’engrandeix. A causa de la cirrosi hepàtica, es desenvolupen varices a l'esòfag amb sagnat i hidropesia abdominal associades. La mort sol produir-se a principis infància. En casos més rars, la malaltia comença més tard i presenta símptomes de debilitat muscular i cor fracàs. També es produeixen símptomes neurològics.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic es pot fer basant-se en el quadre clínic i acompanyat de proves de laboratori, biòpsies hepàtiques i estudis genètics moleculars. Els exàmens histològics revelen l’acumulació intracel·lular d’estructures semblants a l’amilopectina tacables. En hepatòcits, fibroblasts i leucòcits, s’examina l’enzim responsable. Una deficiència detectada d’amilo-1,4-1,6-transglucosidasa confirma el diagnòstic.
complicacions
Normalment, l'esperança de vida del nen es redueix significativament per la malaltia d'Andersen, o bé el nen neix ja mort. Això pot provocar problemes psicològics greus o depressió, especialment en els familiars o pares. En la majoria dels casos, depenen del tractament psicològic. Pateixen nens afectats cirrosi hepàtica, que finalment condueix a la mort. A més, el articulacions també s’endureixen i els moviments ja no són possibles a causa d’aquesta queixa. El desenvolupament mental del nen també es veu greument afectat per la malaltia d'Andersen, de manera que els afectats solen dependre sempre de l'ajuda d'altres persones. No és estrany cor fracàs o debilitat muscular per desenvolupar-se. Els pacients també poden morir de mort cardíaca. Malauradament, la malaltia d’Andersen no es pot curar. Fins i tot el trasplantament d'un fetge només pot alleujar els símptomes durant poc temps, ja que també es produiran danys al fetge nou. Això finalment condueix a la mort del nen. No obstant això, les queixes i símptomes poden limitar-se fins aleshores amb l'ajut de metges mesures.
Quan ha d’anar al metge?
La malaltia d’Andersen és un trastorn genètic que, en casos greus, pot causar fetus morir encara a l’úter. Per tant, les dones embarassades han de buscar tractament mèdic tan aviat com es notin irregularitats o anomalies durant embaràs. Si la futura mare té la vaga sensació que alguna cosa pot fallar amb el nen no nascut, hauria de buscar atenció mèdica. Si el nounat sobreviu els primers dies i setmanes després del part, es necessita un metge tan aviat com apareguin algunes particularitats en el desenvolupament posterior. S’ha de fer una visita al metge si hi ha debilitat muscular o alteracions en el moviment. Les alteracions del creixement són signes d’una malaltia actual i s’han d’aclarir. Anomalies del cor s’hauria d’examinar i tractar l’activitat, les deformacions del cos, així com les inconsistències del comportament d’un nen. En molts casos, la malaltia provoca un augment dels òrgans. Especialment el fetge o la melsa es veuen afectats en aquests casos. Per tant, es necessita un metge tan aviat com hi hagi una forma inusual de la part superior del cos en comparació directa amb nadons o nens de la mateixa edat. Decoloració del pell o altres irregularitats de l'aparença de la pell són altres signes de health deteriorament. El metge hauria de valorar la cara groguenca o els ulls groguencs.
Tractament i teràpia
Perquè el condició és genètic, no es pot donar cap tractament causal. Teràpia només és simptomàtic. Com a part del tractament, els metges se centren principalment en les complicacions que sorgeixen. Així, la pressió al portal vena circulació es baixa. A més, una substitució de albúmina i es duen a terme factors de coagulació. En casos de insuficiència hepàtica, trasplantament hepàtic pot allargar la vida. Tot i això, la malaltia no es pot curar ni amb un trasplantament de fetge. El defecte genètic és present i existirà lead als dipòsits de glucogen anormal al fetge nou també. L’emmagatzematge del polisacàrid defectuós també continua en els altres òrgans de l’anomenat sistema reticulohistiocític de la melsa i limfa nodes, de manera que es poden continuar produint complicacions greus fins i tot després de tenir èxit trasplantament hepàtic. El sistema reticulohistiocític forma part del sistema immune i inclou les cèl·lules del reticular teixit connectiu. Aquestes cèl·lules emmagatzemen partícules i substàncies per descompondre-les i després transportar-les fora del cos. No obstant això, la degradació de la polisacarosa defectuosa molècules aquí ja no és possible.
Perspectives i pronòstic
La malaltia d’Andersen ofereix un pronòstic relativament pobre. La malaltia metabòlica no té cura fins ara i provoca danys greus al fetge. En alguns casos, es produeixen símptomes musculars i malalties concomitants, que progressen progressivament si no es tracten. L'esperança de vida està considerablement limitada per la malaltia. Els nens amb la malaltia arriben de mitjana a dos a cinc anys. Aviat trasplantament hepàtic millora el pronòstic. El pronòstic és particularment pobre en les formes clàssiques de la malaltia, especialment si es tracta de fetge trasplantament no es realitza en els primers mesos de vida. Com a norma general, el pronòstic a llarg termini es basa en l’extensió, la gravetat i la progressió de la malaltia. La malaltia d’Andersen és una de les glucogenoses més greus. A causa de les afeccions hepàtiques i altres símptomes, la qualitat de vida sol reduir-se molt. dolor medicació i una comprensiva teràpia millorar el benestar del nen, però al seu torn també s’associen a riscos. El pronòstic el determina l’especialista en fetge responsable. L 'esperança de vida està considerablement limitada pel condició. Qualsevol malaltia concomitant, com pot ocórrer amb malalties no diagnosticades, també s’inclou en el pronòstic. La malaltia d'Andersen, per tant, ofereix un mal pronòstic en general. Els tractaments nous poden millorar en el futur.
Prevenció
La prevenció de la malaltia d’Andersen només es pot relacionar amb assegurar que la descendència no hereti la malaltia. Atès que la malaltia d’Andersen es transmet de manera autosòmica recessiva, es poden ometre diverses generacions en l’herència. Per tant, si ja s’han produït casos de malaltia d’Andersen a la família i familiars, s’haurien de realitzar proves genètiques humanes. Si el gen es troba en ambdós pares, en humans assessorament genètic es recomana. Això es deu al fet que hi ha un 25% de possibilitats que la descendència desenvolupi la malaltia d’Andersen en aquest cas.
Seguiment
Atès que la malaltia d’Andersen no es pot curar, durant tot el període de tractament es posa el focus en el tractament dels símptomes o en les possibles complicacions. Tanmateix, cal fer atenció de seguiment després dels procediments que es realitzen com a part del teràpia. Si es realitza un trasplantament de fetge, és molt important la cura posterior professional. Això garanteix que el fetge nou no sigui rebutjat pel cos després de l’operació. Especial les drogues esmorteir la resposta immune del cos. Com a resultat, però, la resistència del cos a patògens també es debilita, cosa que s’ha de tenir en compte en la teràpia posterior. Durant aquest temps, el pacient ha de patir regularment sang xecs. Es procura que no hi hagi reaccions de rebuig o altres complicacions greus com ara ronyó disfunció, que es pot produir com a efecte secundari. Tot i que la simptomatologia bàsica de la malaltia d’Andersen es pot millorar immediatament després del fetge trasplantament, es continua produint la deposició del glucogen defectuós, de manera que cal esperar complicacions i símptomes progressius fins i tot després del trasplantament. En aquest sentit, l’especialista en fetge responsable pot proporcionar informació més detallada sobre el pronòstic i el curs posterior del tractament.
Què pots fer tu mateix?
L’autoajuda mesures que un pacient que pateix la malaltia d'Andersen es pot limitar a inexistent. Com que la malaltia té causes genètiques i no es pot controlar malgrat el tractament simptomàtic, les opcions del pacient esgoten ràpidament. És aconsellable que es prengui seriosament i apliqui qualsevol consell dietètic i d’estil de vida que doni el seu metge. A més, després d’un trasplantament de fetge, el pacient hauria de pensar en un comportament suau. Alcohol, s’han d’evitar els aliments grassos i l’esforç. Això facilita que el cos accepti realment el nou òrgan. Tanmateix, un trasplantament reeixit que inclogui un tractament posterior amb èxit no pot aturar la glicogenosi tipus 4 per si mateixa. Com que és una malaltia autosòmica recessiva (pot saltar-se diverses generacions), és lògic que es faci un perfil genètic pel que fa a la planificació familiar. Tot i que les persones afectades per la malaltia d’Andersen coneixen el seu gen de totes maneres, una anàlisi al respecte val especialment la pena per als membres de la família. D’aquesta manera, es pot evitar la transmissió del gen desencadenant mitjançant una planificació familiar adaptada. Com a mínim, però, es pot obtenir certesa sobre el risc de malaltia en la pròpia descendència.
