La corea de Huntington o Malaltia de Huntington és una malaltia del nervi en què es produeixen moviments incontrolats de diverses parts del cos. Molt sovint, la malaltia es produeix entre els 30 i els 40 anys.
Què és la malaltia de Huntington?
Malaltia de Huntington o la malaltia de Huntington, coneguda anteriorment com a "ball hereditari de Sant Vito", és una malaltia nerviosa que té la seva causa en la mutació del material genètic. Els símptomes inclouen expressions facials incontrolades, dificultat per empassar i parlar i moviments excessius de les extremitats, coll, i tronc. Malaltia de Huntington es va descriure per primera vegada a finals del segle XIX. Fins ara existeixen nombroses opcions terapèutiques destinades a pal·liar els símptomes. No obstant això, fins ara no s’ha pogut curar.
Causes
La malaltia de Huntington és una malaltia hereditària que es transmet al nen de manera autosòmica dominant. Això significa que el defectuós general, no es troba en un cromosoma sexual (el cromosoma X o Y) i, per tant, ja pot aparèixer si només un dels pares hereta el gen malalt. Si un dels pares porta la mutació general, cada nen té un risc del 50% de desenvolupar també la malaltia. El mutat general, que es troba al final del cromosoma 4, és responsable de produir la proteïna hunttin en persones sanes. La mutació fa que el gen afectat produeix huntin, però la proteïna té propietats addicionals. Aquestes propietats patogèniques addicionals asseguren que les cèl·lules nervioses de l’escorça cerebral no es formin o no es puguin regenerar. En humans sans, aquests grans cúmuls de cèl·lules controlen la seqüència coordinada de moviments.
Símptomes, queixes i signes
Els moviments involuntaris i incontrolables són sovint els primers signes de la malaltia de Huntington. En els primers estadis, la malaltia es nota a través de contraccions musculars amb prou feines perceptibles que sovint els individus afectats encara poden incorporar als seus moviments naturals. A mesura que la malaltia progressa, aquests músculs exagerats i immotivats contraccions esdevenir inconfusible a tot el cos. Caminar i realitzar activitats quotidianes es torna cada vegada més difícil. L’activitat motora atzarosa augmenta durant l’excitació i els anomenats moviments coreàtics poques vegades es produeixen durant el son. En la fase avançada, els pacients perden el control de la llengua i músculs faríngis: la parla es fa cada vegada més incomprensible i, en menjar, els problemes de deglució poden causar asfíxia. La malaltia de Huntington també afecta la psique i el comportament d’una persona. La progressiva mort de cervell les cèl·lules sovint condueixen a un canvi de caràcter i no és estrany que els malalts siguin agressius o perjudicials per als que els envolten. Atès que les persones amb la malaltia de Huntington també en perden el control músculs facials, són incapaços d’expressar els seus sentiments mitjançant expressions facials. Això sovint condueix a malentesos amb la gent que els envolta. La retirada social i la disminució de les capacitats mentals tenen com a resultat en molts casos depressió, ansietat, psicosi i pensaments suïcides, fins i tot suïcidi real. La fase final de la malaltia sol acompanyar-se d’una completa demència i la cama.
Diagnòstic i progressió
La malaltia de Huntington té una gran varietat de símptomes que només es fan més importants a mesura que avança la malaltia. Això dificulta un diagnòstic clar, sobretot en les primeres etapes. El diagnòstic basat en símptomes resulta difícil perquè sovint poden indicar altres malalties. Si se sospita de la malaltia de Huntington, el diagnòstic es pot fer anys abans de l’aparició de la malaltia mitjançant diversos mitjans, com ara la tomografia per ordinador, imatges per ressonància magnètica i cervell mesures d’ones. L'anàlisi d'ADN també es realitza com a part d'un sang prova. Al començament de la malaltia, els individus afectats solen tenir entre 35 i 45 anys. Si la malaltia apareix més tard, el desenvolupament dels símptomes també és menys ràpid. Un tret característic de la malaltia de Huntington és la mort de cèl·lules nervioses, que progressa cada cop més ràpidament en el curs de la malaltia. La malaltia de Huntington progressa durant diversos anys i dècades, durant els quals els símptomes empitjoren. Alguns individus afectats viuen amb la malaltia fins a 40 anys. La mort prematura sol produir-se a causa de respiració o problemes d’empassar.
complicacions
Com que la malaltia de Huntington no es pot tractar, es produeix un empitjorament de símptomes com la mobilitat limitada, la pèrdua de la capacitat de parlar o un deteriorament cognitiu addicional. Els pacients afectats ja no poden fer front a la vida quotidiana i requereixen una atenció extensa. Hi ha proves que les teràpies de la parla o les fisioteràpies frenen la progressió de la malaltia. Tanmateix, cal provar-ho i verificar-lo amb un major nombre de pacients en el futur. Des de l'aparició dels primers símptomes fins a la mort es produeix en uns 20 anys malgrat el tractament farmacològic dels símptomes. El major risc per als pacients és el desenvolupament de pneumònia. Això ve de l'empitjorament coordinació in respiració així com dificultats per eliminar els mocs dels pulmons. Alguns pacients també poden desenvolupar-se cor malaltia, que després condueix a la mort. A més d’aquestes causes de mort, també es pot produir suïcidi. El suïcidi es pot desencadenar per la malaltia de Huntington i la malaltia cervell els danys que causa o el pacient pot voler evitar viure el deteriorament de la malaltia. A més, el pacient pot empassar-se aliments fàcilment. Per això, també ha d’haver-hi una persona que tingui cura per ajudar el pacient amb la ingesta d’aliments.
Quan s’ha d’anar al metge?
La malaltia de Huntington o malaltia de Huntington solia anomenar-se ball de Sant Vito a causa dels moviments involuntaris que realitzen els individus afectats. Com que els símptomes d’aquest trastorn hereditari no solen aparèixer fins més endavant de la vida, té sentit veure un metge quan es produeixin trastorns del moviment. Només una prova genètica pot demostrar que en realitat es tracta de la malaltia hereditària de la malaltia de Huntington. Alternativament, els símptomes també podrien ser causats per un tumor cerebral, un carrera, trastorns de la tiroide o similars. El problema és que sense una visita puntual al metge, no és possible determinar si es tracta realment de la malaltia de Huntington. També hi pot haver trastorns genètics de la coreografia com els trastorns similars a la malaltia de Huntington, Malaltia de Wilson of de coure emmagatzematge, atàxia de Friedrich, atàxia espino-cerebel·lar tipus 1, 2, 3, 17 o neuroacantocitosi. L’avaluació mèdica és essencial en trastorns del moviment inexplicables per ponderar les opcions de tractament. Actualment, el tractament mèdic per a la malaltia de Huntington només pot alleujar els símptomes. Això implica compensar trastorns del moviment, depressió, agressivitat o psicosi. Les cèl·lules nervioses del cervell es perden cada vegada més. En el futur, gen teràpia pot provocar un avenç en el tractament. Actualment, la medicina moderna ofereix enfocaments de tractament innovadors trasplantament de cèl·lules mare o la implantació d’un cervell marcapassos. Fins a quin punt aquests mesures són útils encara no s’ha verificat clínicament.
Tractament i teràpia
Segons l’estat actual de la investigació, no es pot curar la malaltia de Huntington. En conseqüència, el tractament només pot tenir com a objectiu pal·liar els nombrosos símptomes al màxim. Diversos medicaments amb els principis actius tiaprida i tetrabenazina s’utilitzen per limitar els moviments incontrolats. A més, els afectats sovint reben físic i teràpia Ocupacional així com logopèdia. D’aquesta manera, el discurs i empassar dificultats es poden alleujar els típics de la malaltia i, de moment, és possible una vida independent, fins i tot en el transcurs posterior de la malaltia. Els pacients que pateixen la malaltia de Huntington també reben atenció psicoterapèutica per ajudar-los a fer front millor a l’estrès de la malaltia. En el curs posterior de la malaltia de Huntington, sovint hi ha una pèrdua de pes severa, que ha de ser mitigada per un contingut especialment calòric. dieta de la persona afectada. Algunes teràpies per alleujar o fins i tot curar la malaltia de Huntington encara estan en fase experimental. Per exemple, el fitxer administració of enzims pot alentir lleugerament el deteriorament de les cèl·lules nervioses. No obstant això, una droga teràpia encara no se sap que pot evitar completament el trencament de les neurones.
Perspectives i pronòstic
La malaltia de Huntington té un mal pronòstic. A més, la malaltia no es pot curar amb les opcions mèdiques i legals actuals. La malaltia genètica té un curs progressiu que no es pot aturar malgrat tots els esforços. El mesures preses pels metges se centren a aconseguir una progressió lenta de la malaltia i a mantenir la qualitat de vida existent el major temps possible. Segons els valors calculats, de mitjana, la defunció del pacient es produeix uns 19 anys després del diagnòstic de la malaltia. Gràcies al progrés mèdic i la investigació mèdica, en els darrers anys s’ha pogut mantenir les fases individuals de la malaltia de Huntington més temps i posposar l’aparició de la mort. A més, hi ha més opcions terapèutiques dins de les fases individuals per poder estabilitzar el pacient i millorar el benestar general. Es recomanen les opcions terapèutiques disponibles i s’utilitzen de forma totalment individualitzada en funció dels símptomes actuals. Per tal que el pacient rebi una atenció òptima, s’han d’utilitzar revisions periòdiques. A més, els especialistes en centres especialment establerts per al tractament de la malaltia de Huntington poden garantir una millor adaptació al curs de la malaltia. Atès que no totes les teràpies recomanades estan finançades per health a les companyies d’assegurances, el curs de la malaltia es veu significativament influït pels mitjans financers del pacient.
Prevenció
La malaltia de Huntington no es pot prevenir. Una persona afectada que porti el gen mutat emmalaltirà en qualsevol cas. Els nens de persones afectades tenen un risc del 50% de desenvolupar també la malaltia de Huntington. No hi ha manera d’evitar aquest risc. Les úniques opcions són no tenir fills en la carn, fer proves prenatals del material genètic del nadó i, si es confirma la malaltia de Huntington, és possible avortament. Tot i això, èticament és molt controvertit.
Seguiment
La malaltia de Huntington encara no es pot curar. Això fa que sigui encara més important aprofitar-se de la constant i contínua teràpia i tractament. El tractament té com a objectiu alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida. Els trastorns del moviment es poden tractar amb l'ajut de neurolèptics. Depressió es pot tractar amb els antidepressius. A més de medicaments, fisioteràpia i teràpia Ocupacional pot ser útil per als pacients. D 'aquesta manera, es pot intentar millorar el coordinació de moviments. També es recomana l’ús d’un logopeda per contrarestar i reduir els trastorns de la parla i de la deglució. Malgrat el tractament amb neurolèptics i els antidepressius, psicoteràpia i també s’ha de tenir en compte l’ajut psiquiàtric. Això pot ser un alleujament no només per al propi pacient, sinó també per als familiars. Sovint, els pacients també es beneficien de participar en un grup de suport d’altres persones afectades. Atès que els pacients amb malaltia de Huntington solen córrer ràpidament el risc de patir-ho baixar de pes a causa de la dificultat de menjar, s’han de proporcionar aliments rics en calories i fàcils d’absorbir. Els aliments fàcils d'empassar, com les farinetes, el púding, el mató i els líquids, són adequats aquí. Finalment, els enfocaments experimentals no s’han d’excloure categòricament. Cal tenir en compte noves teràpies i mètodes de tractament. Definitivament, hi ha la possibilitat que es pugui aconseguir més llibertat de símptomes.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les opcions d’autoajuda són limitades en la malaltia de Huntington. A través del curs de la malaltia, no hi ha opcions que lead per alleujar o curar els símptomes, segons el coneixement científic actual. El curs de la malaltia és progressiu, de manera que els malalts han de prestar atenció a mantenir el seu benestar a la vida quotidiana malgrat els símptomes creixents. Per evitar sorpreses o situacions desagradables, és útil que la persona afectada estigui plenament informada sobre el desenvolupament de la malaltia. Alhora, s’hauria d’informar l’entorn social proper. Informant-los, es poden prevenir o minimitzar situacions d’exigència excessiva. Com que és una malaltia hereditària, és útil un intercanvi d’experiències entre els malalts. La participació en la vida social és important per a la mentalitat health. Les activitats d’oci i l’exercici suficient milloren el benestar. A més, amb un estil de vida saludable, l’organisme i el sistema immune es pot enfortir suficientment. Substàncies nocives com alcohol i nicotina s’han d’evitar. Amb un equilibrat i vitamina-ric dieta, el son suficient i l’observança dels períodes de descans, donen nou al cos força. Al mateix temps, pot defensar-se de la invasió patògens. Per a l’enfortiment mental, diversos relaxació mètodes com meditació or ioga pot ser utilitzat. Això ajuda al tractament emocional de la malaltia.
