Malaltia dels ossos trencadissos or osteogènesi imperfecta és una malaltia genètica en la qual col·lagen equilibrar està pertorbat i, com a resultat, ossos es trenquen fàcilment i es deformen. El curs de malaltia dels ossos fràgils depèn del tipus de general danys.
Què és la malaltia dels ossos fràgils?
Malaltia dels ossos trencadissos és un trastorn heretat en el qual col·lagen la formació al cos es veu interrompuda. el col·lagen és important per a la formació de ossos. No obstant això, també es troba en lligaments i tendons, A la conjuntiva de l’ull i a les dents. Osteogènesi imperfecta significa "formació òssia incompleta". Normalment, el ossos de l 'esquelet humà consisteixen en barres de col·lagen, que al seu torn es formen a partir de fibres de col·lagen i de minerals. Els dos junts proporcionen estabilitat i elasticitat als ossos. En la malaltia dels ossos fràgils, o bé no hi ha prou col·lagen o les fibres de col·lagen formen barres de col·lagen de forma anormal. Això canvia l’estructura dels ossos; ja no són prou estables i es trenquen com el vidre, cosa que ha provocat el nom col·loquial de malaltia òssia vítria. Originalment, es creia que existien quatre tipus diferents de malaltia, però des de llavors se n'han descobert altres tres, de manera que ara es distingeixen 7 tipus de malaltia dels ossos fràgils.
Causes
La causa de la malaltia dels ossos fràgils és una mutació (canvi) a la general responsable de la producció de col·lagen. Això general el defecte fa que es transmeti un missatger defectuós a les cèl·lules del cos, que produeixen llavors fibres de col·lagen incompletes o alterades. Això provoca barres de col·lagen deformades o trencades que no poden proporcionar a l'os l'estabilitat necessària. La gravetat de la malaltia depèn de l’extensió dels defectes de les barres de col·lagen. Tanmateix, també hi ha tipus de malaltia dels ossos fràgils en què es produeixen barres de col·lagen en una forma completament normal, però el seu nombre és massa petit perquè estabilitzin els ossos. En aquest tipus de malaltia òssia trencadissa, només es formen símptomes febles.
Símptomes, queixes i signes
Quan es tracta dels símptomes de osteogènesi imperfecta, depèn en gran mesura de quin tipus de malaltia hi hagi. Els pacients de tipus 2 són els més afectats i aquí la malaltia sol ser mortal a una edat primerenca. El terme "malaltia dels ossos fràgils", que s'utilitza habitualment en llengua vernacla, descriu d'una altra manera els trets característics dels afectats amb força precisió. A causa de la formació òssia insuficient, les fractures òssies es produeixen excessivament amb freqüència. Fins i tot impactes lleus o superiors estrès sobre els ossos, en determinades circumstàncies, pot resultar en un fractura. Aquestes fractures s’anomenen espontànies o fatiga fractures. Com a conseqüència, les deformacions del crani, poca alçada i deformacions de la columna vertebral (per exemple escoliosi) es produeixen. Aquesta formació òssia insuficient també es pot observar en els raigs X. Els ossos permeten que passin més rajos X i l’os apareix més fosc a la Radiografia imatge. Els metges es refereixen a aquest fenomen com a augment de la transparència de la radiació dels ossos. Les dents també es poden veure afectades per l’augment de fragilitat. Els altres símptomes de la malaltia hereditària són molt complexos. Inclouen pèrdua d'oïda, músculs febles i hiperextensibles articulacions, el tinnitus, miopia i augment de la sudoració. Externament, les escleròtiques blaves poden ser visibles, especialment en osteogènesi imperfecta de tipus 1. L’escleròtica és el blanc normalment visible de l’ull.
Diagnòstic i curs
El curs de la malaltia dels ossos fràgils varia en funció del tipus subjacent de defecte genètic. El diagnòstic es fa generalment en funció dels símptomes i es confirma amb un de raigs X examen. A les radiografies, l’os sa té un aspecte blanc, mentre que l’os menys dens sembla més translúcid. Les fractures velles que es produeixen a causa de la malaltia dels ossos fràgils també es poden veure fàcilment en un de raigs X. La malaltia progressa de manera diferent segons el tipus. El tipus 1 és el més freqüent i presenta el curs més suau, mentre que el tipus 2 és el més sever. Les persones afectades amb tipus 2 no tenen una esperança de vida llarga i sovint no sobreviuen al naixement. Els símptomes típics de la malaltia dels ossos fràgils són les fractures i les deformitats dels ossos. Les escleròtiques (l’escleròtica = el blanc de l’ull) poden ser de color blavós, vermellós o gris ombrejat. físic pot ser en gran mesura normal com en el tipus 1, per exemple, però amb curvatures espinals severes o poca alçada també es pot produir (tipus 4). Les dents són sovint fràgils i l’audició es deteriora a l’adolescència. Pulmons subdesenvolupats i associats respiració també es produeixen problemes en la malaltia dels ossos fràgils.
complicacions
En osteogènesi imperfecta, hi ha una reducció severa de la qualitat de vida del pacient. La vida quotidiana de la persona afectada també sol associar-se a greus dolor i restriccions. No és estrany que depressió i es produeixen altres trastorns psicològics que poden ser tractats per un psicòleg. Els ossos es trenquen fàcilment i també es deformen fàcilment. Tampoc és estrany que pateixin els pacients poca alçada i molt sovint contusions al pell. La columna vertebral també es pot veure afectada per osteogènesi imperfecta. A més, la majoria dels afectats també pateixen problemes respiratoris que poden patir lead a un reduït oxigen subministrament. No és estrany que els nens en particular siguin víctimes d’assetjament o burles com a conseqüència d’aquestes queixes, que també poden lead a depressió o complexos d’inferioritat. Els parents i els pares dels fills també poden estar afectats per estats d’ànim depressiu. No és possible un tractament causal de l’osteogènesi imperfecta. Per aquest motiu, només els símptomes solen ser limitats. No obstant això, la persona afectada ha d'abstenir-se de riscos i determinats esports i, per tant, pateix limitacions greus a la vida. El dolor també es pot limitar amb l'ajut de teràpies. Això no lead a complicacions addicionals.
Quan s’ha d’anar al metge?
Una visita al metge és necessària tan aviat com es produeixin irregularitats físic es presenten. Si hi ha deformitats, posicions òssies inusuals o estatura curta, cal consultar un metge. Nens que mostren poc creixement en comparació directa amb els seus companys o que poden ampliar massa els seus articulacions unnaturally far hauria de ser presentat a un metge per a una revisió. Si les deformitats visibles de la columna vertebral són evidents, s’hauria de discutir aquesta observació amb un metge. Si els ossos de la persona afectada es trenquen molt ràpidament, cal un metge. Si les fractures es produeixen fins i tot per caigudes o contusions menors, es considera inusual. Els processos s’han d’observar bé i aclarir-los amb un metge el més aviat possible per evitar més complicacions. Si l’afectat pateix freqüent formació de contusions o contusions, s’ha de consultar amb un metge. Si hi ha afeccions respiratòries, un ull blanc pell, així com una notable debilitat del teixit connectiu, cal un metge. Si es produeixen problemes psicològics amb una malaltia òssia fràgil diagnosticada, també és necessària la visita d’un metge. El pacient necessita ajuda emocional en la vida quotidiana per fer front a la malaltia i les seves conseqüències. Per tant, s’ha de visitar un metge en cas d’anomalies conductuals i canvis de personalitat. En cas de retirada social, un estat d'ànim melancòlic o depressiu, així com tendències agressives, s'ha de consultar amb un metge.
Tractament i teràpia
La malaltia de l’os vitri és un trastorn de tota la vida. Com que és causat per un defecte genètic, no té cura. Es recomana a les persones afectades que organitzin la seva vida perquè els seus ossos no siguin sotmesos a cap tipus addicional estrès o danys. Això significa que haurien de menjar de forma sana dieta, gaudeix nicotina i alcohol només amb moderació i vigileu el seu pes. Tot i que no hi ha cap cura teràpia, és important que el curs posterior de la malaltia es detecti en una etapa primerenca. Si els símptomes es tracten en una etapa primerenca, es poden prevenir les complicacions i, almenys, una mica alleujar-los. Actualment, són habituals tres vies de tractament. Una forma és administrar bifosfonats. Es tracta d’una substància que es diposita a l’os i inhibeix la degradació del material ossi. Una altra opció de tractament per a la malaltia dels ossos fràgils és l’ungla intramedular. En aquest procediment, les barres metàl·liques s’insereixen a l’interior dels ossos llargs en un procediment quirúrgic. Aquests actuen com fèrules, estabilitzant els ossos i evitant fractures i deformitats. Com a tractament addicional, fisioteràpia s’aplica amb l’objectiu d’enfortir els músculs perquè puguin suportar els ossos. La formació es realitza principalment a aigua, perquè aquí no hi ha risc de caiguda i els pacients es poden moure bé per si mateixos. No obstant això, l'èxit dels tractaments també depèn del tipus de malaltia dels ossos fràgils que hi hagi.
Perspectives i pronòstic
Els individus afectats amb osteogènesi imperfecta tenen un defecte genètic. Per aquest motiu, no hi ha cura. Les intervencions mèdiques i les opcions terapèutiques modernes han millorat significativament les condicions de vida de les persones afectades. Malgrat tot, molts d’ells experimenten físicament dolor així com molèsties psicològiques al llarg de la seva vida. El pronòstic i el curs de la malaltia dels ossos fràgils depenen del tipus i l’agressivitat de la malaltia. En casos greus, l’esperança de vida s’escurça significativament. Els pacients amb malaltia dels ossos fràgils tipus 1 solen tenir un bon pronòstic. En elles, les fractures òssies disminueixen significativament després de la pubertat, tornant a ser més freqüents en dones que pateixen durant menopausa. En la seva major part, són capaços de portar una vida regular i mantenir una feina en una posició sedentària. Si hi ha tipus 2 o 3, el pronòstic és molt pitjor. Els individus afectats amb osteogènesi imperfecta tipus 3 moren molt aviat. Alguns d’ells no sobreviuen al naixement i moren a l’úter. A causa de nombroses fractures òssies, molts nens afectats moren els primers dies de vida per hemorràgies cerebrals o problemes respiratoris. El pronòstic del tipus 3 és desfavorable. Els pacients depenen majoritàriament d’una cadira de rodes. Molts d’ells desenvolupen problemes respiratoris.
Prevenció
Actualment no hi ha cap manera de prevenir la malaltia dels ossos fràgils perquè és genètica. Per evitar complicacions i un curs sever, és important començar el tractament aviat.
Seguiment
La cura posterior d’una malaltia dels ossos fràgils és enormement important. La persona afectada ha de procurar no aixecar massa pesades i evitar activitats extenuants. Els ossos són molt sensibles i s’ha de tenir precaució específica, sobretot en les primeres etapes de la cura posterior. És important que es segueixin estrictament les instruccions del metge assistent. A més, no s’ha d’abandonar la medicació quan es produeix una millora. Per evitar noves fractures, cal seguir aquestes pautes en qualsevol cas. Els exercicis gimnàstics lleugers també ajuden a enfortir els ossos. A més, natació és una bona activitat per enfortir el cos feble d’una bona manera. Un altre factor important és l’assessorament essencial vitamines i minerals. Presa vitamines tal com vitamina B12, vitamina C o fins i tot zinc pot donar suport a l'enfortiment ossi. El dieta ha de ser variat i saludable. Molts pacients no saben la importància d’un equilibri dieta és per als ossos i descuidar-lo amb conseqüències fatals. Si la persona afectada compleix aquestes útils opcions de cura posterior, es garanteix un alleujament dels símptomes.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La malaltia dels ossos trencadissos és una malaltia produïda per un defecte genètic. Aquesta malaltia no es pot curar ni s’autoajuda mesures són, per tant, limitats. A causa del risc molt elevat de lesions en pacients que pateixen aquesta malaltia, s’ha de tenir cura de protegir el cos. Es desaconsella molt l’esforç físic. Els pacients també han de tenir cura de no ferir-se a la vida quotidiana. Xocar amb un moble pot provocar un os trencat. La majoria de les vegades, els pacients necessiten ajuda de familiars o cuidadors que els ajuden per fer front a la vida quotidiana. Això també és important perquè les persones afectades solen dependre d’una cadira de rodes. Les persones afectades estan severament restringides a la seva vida. Això pot provocar problemes psicològics i també depressió. Per tant, el tractament psicològic dels pacients que pateixen de malaltia dels ossos fràgils és de gran importància, de manera que els pacients aprenguin a afrontar la seva situació. La participació en un grup d’autoajuda sobre el tema de la malaltia dels ossos fràgils també pot actuar com a suport psicològic per als afectats. L’intercanvi amb altres persones afectades els dóna la sensació que no estan sols amb aquesta situació i poden aprendre més sobre com afronten els altres la seva vida quotidiana.
