Síndrome adrenogenital es coneix com a "trastorn congènit androgenital associat a una deficiència enzimàtica" segons el número de catàleg E25.0 de l'OMS. Es produeix per trastorns en la síntesi de les hormones a l'escorça suprarenal i provoca una deficiència de cortisol en el cos.
Què és la síndrome adrenogenital?
Síndrome adrenogenital és causada per trastorns en la síntesi de les hormones a l 'escorça suprarenal i resulta en un subministrament de deficiència de cortisol al cos. Síndrome adrenogenital es caracteritza per la interrupció de la interacció entre l’escorça suprarenal, glàndula tiroide, I el hipotàlem i glàndula pituitària. Tots quatre participen en la provisió de les hormones al cos humà. En general, les hormones cortisol així com aldosterona es veuen afectats pel mal funcionament. Si aldosterona està absent, per exemple, això també pot anar acompanyat d’una pèrdua considerable de sal. Una altra característica de la síndrome adrenogenital es troba en adolescents. En pacients masculins, els òrgans sexuals es desenvolupen abans del normal i les pacients femenines presenten trets masculins diferents. Les pertorbacions en els nivells de cortisol causen trastorns del son i limiten greument el rendiment al llarg del dia. Això pot lead a fatiga crònica síndrome.
Causes
Depenent de l’enzim afectat específicament, la síndrome adrenogenital es pot classificar en cinc tipus segons la causa. En el tipus 1, la producció de proteïna StAR es veu afectada. Un subtipus mostra pertorbacions a colesterol monooxigenasa, però fins ara això només s’ha demostrat en un sol cas. En el tipus 2, la 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa està afectada. El tipus 3 es presenta amb una freqüència significativa i es manifesta per una alteració de la 21-hidroxilasa. El tipus 4, en què es poden detectar canvis serològics en l’11-beta-hidroxilasa, ocupa el segon lloc en freqüència. La 17alfa-hidroxilasa es pertorba en el tipus 5, que es diagnostica bastant rarament. També s’observen diferències regionals. Per exemple, la síndrome adrenogenital tipus 1 és molt rara a Europa, mentre que es troba amb una freqüència marcada a Corea del Sud i Japó.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome adrenogenital clàssica es manifesta per la masculinització prenatal dels genitals externs en individus femenins. En els mascles, el principal símptoma és el malbaratament de sal. Segons si es tracta d’una forma amb o sense pèrdua de sal, no pot prosperar o xoc pot passar. En el pitjor dels casos, el nen cau en un coma. En ambdós sexes, es formen hormones masculines excessives durant infància, El que resulta en estatura alta, acne, canvi de veu prematur i genital cabell, la manca de períodes menstruals i altres símptomes. Els nens no tractats ho aconsegueixen poca alçada i sovint en pateixen obesitat, canvis metabòlics i esterilitat a l'edat adulta. També tenen un major risc de patir problemes cardiovasculars i altres complicacions. L’AGS d’aparició tardana no sol estar associada a la masculinització prenatal. No obstant això, també pot causar símptomes com el púbic prematur cabell i acne. Les persones afectades solen patir estatura alta i solen ser estèrils. A més, la síndrome adrenogenital es pot reconèixer per malformacions o deformitats externes. Per exemple, en alguns casos els genitals són excessivament petits o grans. En les nenes, el creixement dels pits pot estar alterat. Altres símptomes depenen de la forma particular de AGS.
Diagnòstic i curs
Per al diagnòstic, el primer significa després d’un general historial mèdic és un anomenat sang anàlisi de gasos. Això implica comprovar la proporció de bases i àcids al sang. Una determinació de electròlits també es realitza per determinar fins a quin punt ha progressat la pèrdua de sal en el metabolisme. En un segon pas, exàmens paral·lels del sang i l'orina, mitjançant les quals s'indiquen trastorns en l'aportació de 17-hidroxi-progesterona s’obtenen. Ara es poden obtenir proves de canvis en els nivells de cortisol mitjançant proves salivals i també es poden trobar canvis al llarg del dia, que indiquen insuficiència suprarenal. El ACTH la prova s’utilitza com a eina de diagnòstic addicional. En els nadons, aquesta prova és una de les proves estàndard que es realitzen a Alemanya immediatament després del naixement. En el nen no nascut, el diagnòstic es pot realitzar mitjançant proves del líquid amniòtic.
complicacions
Principalment, en la síndrome adrenogenital, el pacient pateix greus androgenització. Especialment en dones, aquest és un problema i pot ser enorme lead a greus pertorbacions d’autoestima i complexos d’inferioritat. Sovint també es produeix un pseudo-penis. Els afectats pateixen fatiga i trastorns del son. De la mateixa manera, són més afectats per enfermetats infeccioses i emmalaltir més sovint. El cos creix amb relativa rapidesa i força. La masculinització condueix a l'assetjament i a les burles, especialment a infància, que pot provocar greus queixes psicològiques i depressió. Sovint és necessari un tractament psicològic del nen i dels pares per fer front a aquesta síndrome. Malauradament, la síndrome no es pot curar de manera causal, de manera que el tractament només està dirigit a limitar els símptomes. Això consisteix principalment a substituir les hormones que falten per contrarestar la síndrome. Com que les hormones que falten no són produïdes pel cos en absolut, el pacient sol haver de prendre-les per la resta de la seva vida. No es produeixen més complicacions. Si la malaltia es detecta durant embaràs, la mare també pot prendre medicaments. En aquest cas, l’esperança de vida no es redueix. El desenvolupament del nen també sol tenir lloc.
Quan ha d’anar al metge?
Les dones amb síndrome adrenogenital haurien de demanar consell a un genetista humà si volen tenir fills. Aquesta persona realitzarà una anàlisi d’ADN i ajudarà a avaluar el risc de malaltia per al nen no nascut. Si això augmenta a causa de l'heterozigositat de la parella, prenatal teràpia es realitza. Això evita els símptomes de masculinització en les nenes. En els nens, els símptomes són més discrets i solen aparèixer només quan es produeix una crisi de malbaratament de sal que posa en perill la seva vida. Si els nens afectats apareixen apagats, vòmits freqüents o cauen en un coma, s'ha de classificar com a emergència. Això requereix una acció immediata. Més atenció i medicaments teràpia l’ofereix l’endocrinòleg pediàtric. També es pot produir una crisi suprarenal en adults. Símptomes com hipertensió, nàusea, vòmits or xoc requereixen atenció mèdica immediata. Les dones haurien de consultar un ginecòleg si en pateixen esterilitat o manca de menstruació. Si també desenvolupen signes de virilització, el contacte adequat és un endocrinòleg intern. Si se sospita que l’AGS d’aparició tardana, el metge realitzarà diverses proves. Augment de la sudoració, pronunciat acne i un lleuger augment de pes no són motius de preocupació per si mateixos. Aquests signes poden ser una conseqüència normal de la pubertat o del desequilibri hormonal.
Tractament i teràpia
El tractament en el sentit de corregir la causa no és possible per a la síndrome adrenogenital perquè és un defecte genètic congènit. Per tant, es dóna un tractament simptomàtic, que consisteix en la substitució de les hormones que falten. Cal durar tota la vida, tot i que pel que fa a la dosi, cal tenir en compte que s’ha d’augmentar temporalment en situacions d’estrès. En general, preparats amb fludrocortisona i corticoides minerals s’utilitzen. Aquestes teràpies de reemplaçament hormonal s’han d’iniciar el més aviat possible. Això ha conduït al desenvolupament de tecnologies per proporcionar corticosteroides a les nenes mentre encara estan a l’úter.
Perspectives i pronòstic
Normalment, aquesta síndrome provoca una masculinització molt severa del pacient. En el procés, la pseudopènis també es pot desenvolupar a la femella a mesura que avança la malaltia. El cos creix relativament ràpid i la pubertat es produeix aviat. En la majoria dels casos, els afectats també pateixen queixes psicològiques i, de vegades depressió. En els nens, es poden produir burles i bullying. També n’hi ha de greus fatiga, que és causada per trastorns del son. El pacient també és altament susceptible a diverses infeccions i malalties i en pateix inflamació més sovint. La qualitat de vida de la persona afectada es veu molt reduïda per la síndrome. El tractament d’aquesta síndrome es realitza amb l’ajut de l’hormona teràpia, que sol conduir a l’èxit. No es produeixen més complicacions i queixes. Es pot proporcionar al pacient les hormones necessàries mentre es troba encara a l’úter, de manera que els símptomes es redueixen molt després del naixement. La síndrome es pot limitar completament en el curs posterior del tractament, de manera que no hi hagi més molèsties per al pacient.
Prevenció
Com que s’ha identificat un defecte genètic com la causa, no és possible prevenir en sentit estricte. Però amb alguns mesures, es poden pal·liar els efectes. Coherent estrès l’evitació té un paper important aquí. La nutrició també pot contribuir significativament a alleujar el metabolisme. S'ha de saber que, per tant, algunes de les referències de l'OMS al nutrició saludable estan activats completament cap. Aquí és particularment interessant el mètode nutricional Logi, desenvolupat per la Universitat de Harvard. En lloc de tres àpats, s'hauria de distribuir la seva admissió d'aliments de manera uniforme al llarg del dia. D’aquesta manera, les fluctuacions del cortisol equilibrar a causa de l'hora del dia estan equilibrats.
Seguiment
Per regla general, no és especial mesures o opcions per a la cura posterior estan disponibles per al pacient amb aquesta síndrome. En aquest sentit, la persona afectada depèn principalment de la detecció i diagnòstic precoç d’aquestes queixes per tal de prevenir noves queixes o complicacions. Tampoc no es pot curar la malaltia, de manera que la detecció precoç és el factor més important d’aquesta malaltia. Si la persona afectada vol tenir fills, assessorament genètic també es pot realitzar per tal d’evitar que la síndrome es transmeti als descendents. Com que es tracta d’una malaltia hereditària, no és possible proporcionar un tractament complet ni tan sols causal. Possiblement, l'esperança de vida de la persona afectada també es redueixi amb aquesta síndrome. El tractament en si mateix es realitza generalment a través de administració de medicació. La persona afectada ha de prestar atenció a una dosi correcta i també a una ingesta regular. Sempre s’ha de consultar primer un metge si hi ha dubtes o incerteses. Més atenció posterior mesures no són necessaris ni possibles. En el cas dels nens, són principalment els pares els que han d’assegurar-se que la medicació es pren correctament.
Què pots fer tu mateix?
Les persones amb síndrome adrenogenital necessiten tractament mèdic la resta de la seva vida. A la vida quotidiana, un estil de vida actiu i adaptat dieta es recomana. El metge us recomanarà un tractament constant dieta amb suficient vitamines i minerals. A més, el pacient ha de consumir prou líquids per minimitzar el risc d’una emergència mèdica. Els pacients amb AGS també han de portar una targeta d’identificació d’emergència. En cas d’emergència mèdica, els primers socorristes poden trucar immediatament als serveis mèdics d’urgència i proporcionar-los primers auxilis. La targeta d’identificació d’emergència també s’ha de portar un cop finalitzat el tractament amb medicaments. Com que la medicació contra l’AGS sovint s’ha de continuar per tota la vida, s’ha de prestar atenció a qualsevol efecte secundari i interaccions. Especialment durant les primeres setmanes i mesos després d’iniciar el tractament, és important reconèixer les complicacions i ajustar la medicació. Al cap d’uns mesos, la medicació s’ha d’adaptar de manera òptima al patró de símptomes, minimitzant les queixes hormonals i reduint el risc d’una emergència mèdica. No obstant això, si es produeixen símptomes inusuals, és millor contactar immediatament amb els serveis mèdics d'emergència o amb un metge d'atenció urgent.
