La síndrome de Conradi-Hünermann és el terme que s’utilitza en medicina humana quan es diagnostica una pacient amb una deficiència de creixement extremadament rara a causa d’una causa genètica. Això es manifesta, entre altres coses, per la baixa pilositat, les extremitats escurçades, excessivament grans pell porus i altres defectes morfològics. La síndrome no es pot curar, sinó que només es pot tractar simptomàticament.
Què és la síndrome de Conradi-Hünermann?
La síndrome de Conradi-Hünermann és una anomalia de creixement causada genèticament que es produeix exclusivament en les nenes. Les persones afectades pateixen anomalies morfològiques massives. Aquests són visibles externament per extremitats escurçades, marcadament grans pell porus i poca pilositat. També és possible una cara deformada i altres defectes del cos. La malaltia va rebre el nom dels seus descobridors, els pediatres alemanys Erich Conrad, Carl Hünermann i Rudolf Happle. A la literatura, també es poden trobar els termes síndrome de Happle, síndrome de Conradi-Hünermann-Happle i els noms llatins chondrodystrophia congenita calcificans i chondrodysplasia foaetalis calcarea. Segons la classificació ICD-10, també es pot utilitzar el nom de síndrome de condrodisplasia punctata. Atès que la malaltia afecta les condrodisplàsies, pertany al grup de la condrodisplàsia punctata. El típic per als representants d’aquest grup és la calcificació de laringe, tràquea o articulacions. Avui en dia és possible diagnosticar les complexes malalties d’aquest grup que ja estan a l’úter. A la literatura mèdica, la freqüència de la síndrome de Conradi-Hünermann s'estima en aproximadament un de cada 100,000 naixements. Per tant, la malaltia és extremadament rara.
Causes
La síndrome de Conradi-Hünermann es deu exclusivament a causes genètiques. La diferenciació d'altres malalties del grup de condrodisplàsia puntata es basa en el defecte genètic que provoca els símptomes que es produeixen en cada cas i el mode d'herència rellevant. Així, a diferència d’altres malalties, la síndrome de Conradi-Hünermann s’hereta a través d’un cromosoma X dominant. Això té un EBP defectuós general i provoca, per tant, les anomalies morfològiques típiques. L’EBP general també es coneix com esterol delta8 / 7 isomerasa i és un enzim que es troba a colesterol metabolisme. Entre altres coses, és responsable del reordenament dels dobles enllaços i es muta a la regió cromosòmica Xp 11.23 - p 11.22 en les nenes afectades.
Símptomes, queixes i signes
Les diferents manifestacions de la síndrome de Conradi-Hünermann són diferents, de manera que no cal que hi hagi tots els símptomes que s’enumeren a continuació. Sovint, les persones afectades presenten només alguns dels símptomes que es poden concebre en la seva totalitat. Per exemple, són comuns anomalies morfològiques considerables. En molts dels afectats, la cara és molt plana i es caracteritza per un pont especialment aplanat del nas. A més, els canvis oculars són un dels símptomes típics de la síndrome de Conradi-Hünermann. Els símptomes més freqüents inclouen l’obturació de la lent de l’ull (cataracta), pèrdua o reducció severa de les fibres nervioses de l’ull (glaucoma), i danys degeneratius a la nervi òptic, que es manifesta per una disminució del nombre de cèl·lules nervioses (atròfia òptica). A més, es pot produir un escurçament sever de les extremitats, motiu pel qual la síndrome se sol anomenar a trastorn del creixement. Sobretot es veuen afectats els braços i les cames. Són parcialment asimètriques. Les diferències de longitud tampoc no són inusuals. A més, restriccions en la funcionalitat i la mobilitat del articulacions també són un símptoma comú (contractura articular). Cifosi or escoliosi també s’informa sovint. Cifosi s’entén com una curvatura cap enrere (dorsal) de la columna vertebral. Es denomina una desviació lateral del mateix escoliosi. A més, canvis de pell són habituals. Les persones afectades tenen porus grans. Ictiosi (ictiosi), trastorn pigmentari, eritrododermia i atrofodèrmia també són freqüents.
Diagnòstic i curs
El primer diagnòstic és possible per a la medicina humana moderna a l'úter i, per tant, molt aviat. La detecció es pot aconseguir mitjançant un de raigs X. Això sol mostrar algunes anomalies. Per exemple, calcificacions als extrems del fitxer articulacions, l’anomenada epífisi ossis, pot ser visible, especialment en els primers anys de vida. Les calcificacions són visibles a mesura Radiografia imatge. A més, a cos vertebral que es redueix en alçada i són típics l’escurçament de les extremitats. Particularment en pacients grans, ja es pot fer un examen purament visual lead a una troballa inicial. No obstant això, atès que la síndrome de Conradi-Hünermann s’ha de distingir dels altres representants del grup de condrodisplàsia punctata, un diagnòstic diferencial sempre serà necessari. També s’han d’excloure altres agents causals imaginables dels símptomes que no estan relacionats amb la síndrome.
complicacions
Es poden produir diversos símptomes i complicacions amb l’agenèsia del cos callós. En la majoria dels casos, però, hi ha alteracions del comportament i limitacions en l’audició i la visió. Normalment, les limitacions no apareixen de cop, però sí lead a una reducció constant d’aquestes percepcions durant el transcurs de la malaltia. Complet ceguesa o complet pèrdua d'oïda també es pot produir. A causa de l’augment cervell pressió, en molts casos n’hi ha mals de cap i mal desenvolupament en el cervell. A causa d’aquests mal desenvolupament, es produeixen trastorns del comportament i altres queixes psicològiques. Sovint, també es produeix una agenèsia del cos callós poca alçada. Els pacients pateixen trastorns metabòlics i tenen una qualitat de vida reduïda. Concentració també es redueix, de manera que normalment hi ha una intel·ligència disminuïda. El tractament causal no és possible perquè no és possible replicar el cervell bar. Per aquest motiu, principalment teràpies conductuals i aprenentatge s’utilitzen teràpies perquè la intel·ligència del pacient no quedi reduïda per l’agenèsia del cos callós. La teràpia de la parla també s’ha de realitzar en molts casos. Si es produeixen convulsions epilèptiques, cervell cal reduir la pressió. En casos rars, l’agenèsia del cos callós no causa símptomes ni complicacions.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Quan es noten anomalies morfològiques de la cara o altres símptomes típics de la síndrome de Conradi-Hühnerman, cal consultar en qualsevol cas un metge. En cas de símptomes notables com el característic cataracta o trastorns del creixement, hi ha una alta probabilitat que es tracti de la malaltia genètica parlar al pediatre. La síndrome de Conradi-Hühnerman és una malaltia hereditària que es produeix principalment en les dones. Els pares que notin símptomes esmentats en el seu fill o que tinguin una sospita concreta d’una malaltia a causa d’antecedents familiars haurien de consultar immediatament un metge. En general, els símptomes inusuals i les anomalies externes s’han d’aclarir ràpidament perquè es puguin tractar en una etapa primerenca. Per tant: si teniu una simple sospita o signes característics de la malaltia, aneu al vostre metge de família o pediatre. Altres contactes són l’especialista en malalties hereditàries i els especialistes en els símptomes respectius. Per exemple, un oftalmòleg s’ha de consultar per problemes de visió, mentre que els trastorns del creixement requereixen ajuda ortopèdica. En cas d’emergència mèdica, s’ha de contactar amb els serveis mèdics d’emergència.
Tractament i teràpia
Com que la síndrome de Conradi-Hünermann es presenta com un trastorn genètic que condueix a canvis morfològics fins i tot en l'etapa embrionària, no es pot curar. En conseqüència, tots els enfocaments terapèutics tenen un enfocament simptomàtic. L’objectiu és, per tant, pal·liar els símptomes de la malaltia. Per exemple, canvis al fitxer pell es pot alleujar mitjançant ungüents. Diferències en cama la longitud requereix tractament ortopèdic. Els canvis o malposicions de la columna vertebral també es poden tractar portant una cotilla. Es prescriuen medicaments per al tractament de possibles ocurrències dolor. fisioteràpia o els conceptes fisioterapèutics poden formar un element complementari útil d'una manera integral i coordinada per si mateixa teràpia concepte
Perspectives i pronòstic
Per regla general, la síndrome de Conradi-Hünermann no es pot tractar de manera causal. Per aquest motiu, només és possible un tractament simptomàtic de la síndrome, de manera que no hi ha una cura completa. Si no es tracta la síndrome de Conradi-Hünermann, els afectats pateixen diverses deformitats facials, que poden tenir un efecte negatiu sobre l’estètica del pacient. trastorn del creixement també es produeix, amb els braços i les cames afectats principalment per aquest trastorn. La diferència de longitud també pot lead a restriccions en el moviment i, per tant, en la vida quotidiana. En general, la síndrome de Conradi-Hünermann té un efecte molt negatiu sobre el desenvolupament del nen i l’alenteix. La síndrome també redueix la visió del pacient, amb la pèrdua de visió completa en els pitjors casos. El tractament de la síndrome de Conradi-Hünermann pot compensar principalment els canvis a la pell i la columna vertebral. Es pot utilitzar una cotilla per alleujar la deformitat de la columna vertebral. fisioteràpia or teràpia física també pot alleujar dolor. La prevenció de la síndrome de Conradi-Hünermann no és possible. No obstant això, l’esperança de vida del pacient no sol afectar negativament la malaltia.
Prevenció
La síndrome de Conradi-Hünermann és causada per un cromosoma defectuós. La malaltia és, per tant, exclusivament genètica, cosa que fa que la prevenció sigui totalment impossible.
Aftercarecare
Com que la síndrome genètica de Conradi-Hünermann o la síndrome de Happle s’associa amb alteracions del creixement, les visites múltiples al metge són la norma a una edat primerenca. El tractament mèdic només pot ser simptomàtic a causa de la causa genètica de la síndrome de Conradi-Hünermann. No obstant això, a més del necessari mèdic mesures resultant del quadre clínic, les mesures de cura posterior també són útils. Un dels importants mesures de postatenció són serveis de suport de naturalesa psicològica. S’ha d’informar l’entorn immediat sobre la naturalesa de la malaltia per evitar l’assetjament i el ridícul a causa de l’aspecte especial de la persona afectada. L'ús de meditació, relaxació mètodes o ioga també pot ajudar els afectats a afrontar millor les conseqüències de la malaltia. La participació en un grup d’autoajuda pot ser una mesura important en el context de la cura posterior. Tant els mateixos afectats com els seus familiars més propers poden rebre ajuda, assessorament i suport aquí. Les activitats d'oci significatives i satisfactòries formen part de la síndrome de Conradi-Hünermann com l'exercici regular. Dins de les seves possibilitats físiques, els afectats poden participar en esports amb discapacitat. Això també garanteix que es creï un entorn social de suport on els afectats se sentin acceptats. Pel que fa a l'atenció mèdica, no es pot fer massa per a la síndrome de Conradi-Hünermann. Malgrat això, fisioteràpia i altres fisioteràpics mesures que mantenen la mobilitat són possibles. Aquestes mesures també ajuden a alleujar dolor.
Què pots fer tu mateix?
Atès que els forts canvis visuals forts s’associen als símptomes de la malaltia hereditària, la persona afectada hauria de prestar atenció a enfortir la seva confiança en si mateix. En la vida quotidiana, malgrat totes les molèsties, és important una bona estabilitat psicològica per mantenir una bona qualitat de vida. Per garantir que el tractament de la malaltia no s’associï amb sorpreses o situacions desagradables per a la persona afectada i les persones del seu entorn social, s’hauria de proporcionar una bona informació sobre la malaltia i el seu curs. Això facilita la interacció interpersonal. És útil crear un ambient relaxat on la gent pugui parlar obertament sobre la malaltia i aclarir les preguntes obertes. Els prejudicis i les inhibicions es poden reduir d’aquesta manera. Per a l’enfortiment mental, relaxació es poden utilitzar mètodes que es poden dur a terme de manera independent en qualsevol moment. Meditació, ioga o múscul progressiu relaxació ajuda a reduir l'estrès i aclareix la ment. Els grups d’autoajuda també solen ser útils. Aquí, els malalts intercanvien informació i es donen suport i consells importants. Tot i els símptomes greus, les activitats esportives i de lleure ajuden a mantenir i generar una sensació de benestar. Tenint en compte les possibilitats físiques, la participació en la vida social és important per a la mentalitat health. En contacte amb altres persones es poden reduir les pors i es pot viure l’alegria de la vida.
