La síndrome de Gordon és un trastorn genètic rar que pertany al grup de l’artrogriposi distal. S'associa amb rigidesa articular, esquerda palatina i altres limitacions de mobilitat, entre altres símptomes, i requereix un tractament extens.
Què és la síndrome de Gordon?
La síndrome de Gordon es refereix a un trastorn genètic associat amb danys a la articulacions i el sistema musculoesquelètic en general. La malaltia rara no provoca deteriorament cognitiu, però el tractament encara és necessari per controlar els símptomes polifacètics. Preventiu mesures es limiten al cribratge prenatal de pares i fills.
Causes
La síndrome en si es caracteritza per la rigidesa de la articulacions, inclosos els braços, les cames i els genolls, els colzes, els canells i els turmells. Si el fitxer condició es produeix en nens, els dits sovint també es rigiditzen i romanen en posició flexionada. Per tant, els afectats pateixen altres restriccions en la mobilitat i difícilment poden realitzar tasques motores fines. Com que la síndrome de Gordon és un defecte genètic, la causa és hereditària. Els fills afectats són aquells que hereten un tret autosòmic dominant tant del pare com de la mare o que hereten un trastorn genètic dominant d’un pare o mare. El risc d’heretar el trastorn és del 50 per cent, independentment del sexe del nen. També coneguda com a síndrome de Gordon, l’enteropatia exsudativa es produeix com a resultat d’una àmplia varietat de malalties. Això inclou Malaltia de Whipple, malaltia de Crohn, colitis ulcerosa, limfogranuloomatosa i síndrome de Ménétrier. Les causes de cada malaltia subjacent poden variar àmpliament, des de trastorns del tracte gastrointestinal fins a lesions. El propi sistema de Gordon es produeix com a resultat d’una pèrdua massiva de proteïnes, més específicament per deteriorament drenatge limfàtic o augment de la formació limfàtica, que condueix a la pèrdua de proteïnes al llum intestinal.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Gordon es pot diagnosticar en néixer en la majoria dels casos. Els símptomes físics característics, com ara la fissura del paladar o peu de pal, són indicadors clars i, combinats amb una avaluació clínica i la història clínica dels pares, permeten un diagnòstic definitiu. Si els símptomes no es noten fins més endavant, la síndrome de Gordon sovint pot ser diagnosticada pels mateixos individus afectats.
Diagnòstic i curs
Com que els símptomes varien en gravetat i es poden atribuir a diferents malalties subjacents, el diagnòstic per part d’un metge és essencial. L’especialista primer discuteix amb el pacient i, per tant, redueix els símptomes que es produeixen. Quins són els símptomes? Quina gravetat tenen aquestes queixes? Hi ha malalties similars a la família? Cal respondre a totes aquestes preguntes abans del examen físic comença. El diagnòstic es pot fer seguint els procediments d’examen típics de malalties del tracte gastrointestinal. A més de sang proves, examen de l 'abdomen i palpació de la regió dolorosa, femta i saliva es prenen mostres que s’examinen al laboratori per obtenir-ne les respectives patògens. Depenent de la sospita, Radiografia i ultrasò també es poden fer exàmens per reduir les causes. El diagnòstic d’enteropatia exsudativa se sol fer mitjançant una prova de Gordon. Aquest és un procediment que detecta malalties del tracte gastrointestinal i, per tant, permet un tractament integral. La pròpia prova de Gordon es realitza amb una polivinilpirrolidona marcada i el material radioactiu utilitzat es prova per patògens després d’haver estat eliminats. Alternativament, el procediment es realitza més recentment amb altres agents com el sèrum Cr-humà albúmina. Per això i per la presa d’història i investigacions posteriors esmentades al principi, es pot diagnosticar clarament la síndrome de Gordon i la gravetat amb què es produeix.
complicacions
Normalment, la síndrome de Gordon es pot diagnosticar poc després del naixement, cosa que permet un tractament precoç. En aquest cas, el pacient ja pateix malformacions i queixes des del naixement. Sovint arriba a l'anomenat clivell paladar i peu de pal. Aquestes queixes poden restringir extremadament la vida quotidiana i lead als trastorns de mobilitat.Trastorns de la parla també es produeixen, que poden lead a l'assetjament i a les burles, especialment en nens de joves. En la majoria dels casos, el síndrome de Gordon no afecta el desenvolupament motor i mental del nen. Trastorns de la parla es pot tractar relativament bé amb teràpies, sense més complicacions. Algunes malformacions s’eliminen i es tracten amb l’ajut de procediments quirúrgics. En aquest cas, tractament i reconstrucció del danyat ossos or articulacions no és possible en tots els casos. No és estrany que els pacients depenguin de caminar SIDA o l’ajut d’altres persones en la vida quotidiana. En cas de greus dolor, analgèsics s'utilitzen, que, tanmateix, danyen el fitxer estómac a la llarga. Els pares també són sovint afectats per la síndrome de Gordon a causa de la càrrega psicològica.
Quan s’ha d’anar al metge?
Cal visitar el metge en qualsevol cas de síndrome de Gordon. No hi ha autocuració en aquesta malaltia. El metge pot millorar significativament la qualitat de vida del pacient. En la majoria dels casos, els símptomes de la síndrome són visibles abans del naixement o immediatament després del naixement. Per aquest motiu, no és necessària una visita addicional al metge per diagnosticar-la. No obstant això, s’ha de consultar el metge si les queixes compliquen la vida quotidiana del nen o lead a pertorbacions a coordinació i concentració. Els exàmens periòdics sovint poden evitar complicacions i augmentar significativament l’esperança de vida de la persona afectada. Són necessàries més visites al metge si hi ha fractures o altres queixes de la ossos es produeixen. Atès que els pares i parents també pateixen amb freqüència queixes psicològiques o depressió a causa de la síndrome de Gordon, també és necessària una atenció psicològica. Normalment, els símptomes es poden limitar perquè la persona afectada pugui portar una vida ordinària.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de Gordon es basa en la naturalesa i la intensitat dels símptomes particulars i dels símptomes que l’acompanyen, que poden variar molt d’una persona a l’altra. Depenent de les deficiències físiques, es consulten diversos especialistes com pediatres, patòlegs del llenguatge, cirurgians i fisioterapeutes. La cirurgia és un mitjà comú per corregir anomalies físiques com ara peu de pal o rigidesa de les articulacions i reconstruir articulacions malformades o danyades. Això pot anar acompanyat de teràpia física per augmentar la mobilitat de les zones del cos danyades prèviament. Més lluny mesures depenen dels símptomes que es produeixin. Els pacients que pateixen danys a la columna i l'esquena poden controlar-los dolor amb l'ajut de forts analgèsics. D’altra banda, els pacients que pateixen ptosis, com una caiguda de les parpelles, pot considerar una intervenció quirúrgica. El mateix s'aplica a un abreujat coll, criptorquidisme i danys similars al sistema musculoesquelètic. Els parents sovint reben atenció terapèutica i assessorament de suport. Atès que els afectats solen ser nens o nadons, els pares són atesos des del moment del naixement del nen i derivats als especialistes adequats.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Gordon es pot tractar bé. Si la pèrdua de proteïna a la llum intestinal es detecta aviat, els símptomes es poden alleujar eficaçment amb la medicació. Els símptomes es resolen en pocs dies, sense seqüeles tardanes. En casos individuals, es poden produir afeccions gastrointestinals com femtes grasses durant poc temps. Aquests símptomes també disminueixen ràpidament si teràpia és eficaç i es pot aturar la pèrdua de proteïna. Si això no té èxit, la síndrome de Gordon pot conduir a una considerable quantitat health problemes. Rampes i es pot produir paràlisi muscular, que s’ha de tractar immediatament. En general, però, la síndrome de Gordon sol tenir un curs positiu. Si el pacient està físicament en forma i no en té cap altre health problemes, no hauria d’haver cap reclamació posterior teràpia. Preventiu mesures evitar la recurrència de la síndrome de Gordon. L’esperança de vida no es redueix amb la síndrome de pèrdua de proteïna intestinal. Tanmateix, la qualitat de vida pot disminuir a mitjà termini, ja que el pacient sovint ha de ser hospitalitzat durant el període teràpia i pateix queixes físiques com problemes gastrointestinals i rampes Si la síndrome no es tracta, pot tenir un curs sever i fins i tot pot provocar la mort del pacient.
Prevenció
Com que la síndrome de Gordon és un trastorn genètic, les mesures preventives són limitades. Dones embarassades que tenen condició ells mateixos tenen l'opció de fer que el seu fill per néixer provi el defecte genètic i després prenguin mesures addicionals. En el millor dels casos, és possible començar a tractar els símptomes respectius poc després del naixement i proporcionar al nadó un tractament integral. Sovint, aquí es consulta altres especialistes, que atenen els pares i sovint acompanyen nen malalt durant molts anys. Si els símptomes que es produeixen són marginals, mesures preventives com ara les regulars fisioteràpia i administració de medicaments pot contenir almenys les queixes més endavant a la vida.
Aftercarecare
Les opcions d’atenció de seguiment són severament limitades en la síndrome de Gordon. És una malaltia genètica i, per tant, no es pot tractar completament. Només és possible un tractament purament simptomàtic i les persones afectades solen dependre de la teràpia de tota la vida. Per evitar que la síndrome es transmeti a la descendència, assessorament genètic s’hauria de proporcionar si el pacient vol tenir fills. En molts casos, les persones afectades es basen en procediments quirúrgics a les articulacions afectades. El pacient sempre ha de descansar i recuperar-se després d’aquesta operació. En qualsevol cas, s’ha d’evitar l’esforç o les activitats esportives. Estrès també s’ha d’evitar. A més, fisioteràpia sovint són necessàries mesures per tractar la síndrome de Gordon. Alguns dels exercicis d'aquesta teràpia també es poden realitzar a casa del pacient per accelerar el procés de curació. Els pacients depenen de l'ajuda dels seus companys, amics i familiars per fer front a la vida quotidiana. La cura amorosa sempre té un efecte positiu en l’evolució de la malaltia. En la majoria dels casos, l’esperança de vida de la persona afectada no es veu afectada per la síndrome de Gordon.
Què pots fer tu mateix?
El tractament de la síndrome de Gordon es pot recolzar mitjançant diversos mitjans d’autoajuda. Els pacients solen confiar teràpia física i fisioteràpia després dels procediments quirúrgics. En aquest sentit, els exercicis d’aquestes teràpies sovint es poden realitzar a casa del pacient, cosa que accelera la curació. El mateix passa amb els exercicis de logopèdia. Sovint, les persones afectades estan severament restringides en la seva vida quotidiana i necessiten ajuda permanent. L’ideal seria proporcionar-ho la pròpia família o amics del pacient i donar suport a la persona afectada en la vida quotidiana. Sovint, les converses amb persones familiars poden alleujar i evitar possibles depressió o altres trastorns psicològics. També pot valer la pena posar-se en contacte amb altres persones afectades per la síndrome de Gordon, ja que això pot conduir a un intercanvi d’informació que pot facilitar la vida quotidiana i millorar significativament la qualitat de vida del pacient. Prenent fort analgèsics pot causar danys al estómac. Per aquest motiu, els analgèsics només s’han de prendre si són necessaris i el metge els ha aconsellat.
