La síndrome de Menkes és un trastorn recessiu cromosòmic X de de coure metabolisme en què l’intestí no absorbeix adequadament l’element traça. El suboferta de de coure es manifesta en els músculs, sistema nerviós, i esquelet. La malaltia encara és incurable i pronòsticament desfavorable.
Què és la síndrome de Menkes?
La síndrome de Menkes també es coneix amb el nom de malaltia de Menkes. Aquesta malaltia correspon a un trastorn metabòlic hereditari. La malaltia implica principalment un trastorn de de coure metabolisme. El coure és el tercer oligoelement més abundant en el cos humà. L'esquelet i els músculs, així com el cervell i fetge contenen coure. A més, la substància participa en la formació de teixit connectiu. Com a component de enzims com la superòxid dismutasa, l'element traça també protegeix el cos dels radicals lliures i de l'oxidació estrès. A part d’aquestes funcions, el coure també té un paper important en la producció d’energia. En conseqüència, la deficiència de coure té un efecte negatiu sobre el cos. La deficiència crònica de coure és present a la malaltia de Menkes. La síndrome rep el nom del seu primer descriptor, JH Menkes, que va documentar la malaltia al segle XX. Altres trastorns amb deficiència de coure com a símptoma principal inclouen aquells com Malaltia de Wilson, que s’associa amb símptomes comparables. Amb una prevalença d’un de cada 100,000, la malaltia de Menkes és una mica menys freqüent que la malaltia de Wilson.
Causes
La causa de la malaltia de Menkes és un defecte genètic causat per una mutació de l’ATP7A general. L’ATP7A general codifica una proteïna intracel·lular per al transport del coure. En el cas del coure normal absorció, la mutació condueix així a una alteració de l'alliberament del coure. El absorció de coure a l’intestí es veu afectat i l’element traça es distribueix incorrectament. Hi ha disminució de les concentracions al fetge i cervell, mentre que les concentracions augmenten a les cèl·lules intestinals, cor, pàncrees i ronyons. La malaltia de Menkes està present genèticament al lloc X 13.3 i, per tant, només afecta els nens. Les noies poden portar el defecte sense tenir problemes. A diferència dels nois, estan dotats d’un segon cromosoma X. El general producte del segon cromosoma sa, per tant, pot anul·lar les deficiències del primer. L'herència de la síndrome de Menkes és cromosòmica recessiva.
Símptomes, queixes i signes
Durant les primeres vuit a deu setmanes de vida, els nadons amb síndrome de Menkes solen ser asimptomàtics. La debilitat muscular greu no es produeix fins als dos mesos d’edat. Es produeixen problemes d’alimentació i de desenvolupament. La deficiència de coure a la cervell es pot manifestar en convulsions epilèptiques i en moviments restringits. Sovint apareixen erupcions escamoses a les parts menys elàstiques dels pacients pell. La cabell, pestanyes i celles tornar-se tort, fràgil i agafar un to blanc plata-color gris. La cara sol aparèixer inexpressiva i enfonsada. A més, canvis esquelètics com un embut pit pot passar. Les hèrnies inguinals i les hèrnies umbilicals acompanyen sovint el quadre clínic. Segons el curs, en aquest moment ja es poden produir fractures òssies greus i canvis vasculars.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Si se sospita de la malaltia de Menkes, el metge pren una mostra d’orina i plasma. El laboratori comprova el plasma per detectar la proteïna caeruloplasmina d’emmagatzematge de coure. El nivell general de coure també es determina en ambdues mostres. Els raigs X confirmen la sospita de la malaltia de Menkes amb anomalies vertebrals i commutació ossos. Morts cel·lulars a la Xarxa tàlem or cerebel també pot confirmar la sospita. Si cal, aquests fenòmens es poden observar mitjançant ressonància magnètica. Un examen genètic molecular del gen ATP7A pot proporcionar proves concloents d’una mutació. El pronòstic dels pacients amb síndrome de Menkes és generalment desfavorable. La majoria dels individus afectats no arriben a l'edat adulta. En casos particularment greus, els pacients moren en la infància. El tipus i la localització de la mutació gènica té el major impacte en el pronòstic. La detecció precoç de la malaltia pot tenir un efecte pronòstic positiu.
complicacions
En molts casos, els primers símptomes de la síndrome de Menkes no apareixen fins a diversos mesos després del naixement, de manera que no és possible un tractament directe i precoç d’aquesta queixa. En aquest cas, els pacients pateixen principalment una debilitat muscular severa i, per tant, una disminució de la capacitat de suportar pes. Especialment en nens, aquesta debilitat muscular pot lead a restriccions significatives en el desenvolupament i, per tant, també redueixen significativament la qualitat de vida del pacient. A més, no és estrany que es produeixin convulsions epilèptiques, cosa que sí pot ser lead a greu dolor. La pell de la persona afectada sol ser enrogida i escamosa. A més, els músculs de la cara difícilment es poden moure, de manera que les persones afectades sovint semblen apàtiques i apatia. No poques vegades, els pares també es veuen afectats per la síndrome de Menkes i pateixen queixes psicològiques o depressió. Malauradament, no és possible un tractament directe i causal de la síndrome, de manera que el tractament només pretén limitar les diverses queixes. Tanmateix, això no ho fa lead a complicacions addicionals. Les persones afectades depenen de medicaments. Així mateix, diverses teràpies poden alleujar els símptomes. Com a regla general, la síndrome de Menkes no redueix l’esperança de vida del pacient.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si es produeixen irregularitats en un nadó durant el segon o tercer mes de vida, s’ha de fer una visita al metge. La síndrome de Menkes es caracteritza per una debilitat muscular severa i també hi ha problemes d’alimentació. Els símptomes no són presents els primers dies després del naixement, però es fan evidents durant les primeres vuit setmanes de vida. Si els pares noten una disminució del múscul força en la seva descendència, s’ha de consultar un metge el més aviat possible. Les restriccions en la mobilitat o les anomalies en els patrons de moviment són altres signes d’un trastorn present. Han de ser avaluats immediatament per un pediatre. Si el nen pateix convulsions epilèptiques, s’ha de tenir la màxima cura. Cal consultar un metge després de qualsevol trastorn convulsiu perquè es pugui realitzar un examen mèdic exhaustiu. Si hi ha alteracions del creixement o irregularitats en el desenvolupament del nen, cal consultar un metge. Les fractures òssies freqüents o els canvis en el sistema esquelètic indiquen inconsistències i s’han d’investigar. Anomalies del pell aspecte, descamació de la pell o peculiaritats de la pell cabell, celles així com les pestanyes s’han de presentar a un metge. Com que la malaltia té un pronòstic deficient, es recomana una visita al metge el més aviat possible en cas de canvis. Com més aviat es tractin els símptomes, els professionals mèdics més òptims poden fer que la qualitat de vida del nen estigui dins de les possibilitats donades.
Tractament i teràpia
La síndrome de Menkes és incurable. Fins ara només hi ha teràpies simptomàtiques. La malaltia impedeix absorció de coure a l’intestí. Per tant, res es pot dirigir terapèuticament mitjançant coure oral administració. En canvi, el coure s’ha d’administrar per via parenteral, perquè d’aquesta manera la substància no ha de passar pel tracte gastrointestinal. Normalment s’administra histidinat de coure. Aquesta substància ha demostrat ser la forma més tolerable i, alhora, la més eficaç teràpia. L’histidinat de coure s’injecta al subcutani teixit gras. Com a proteïna transportadora de coure, està present a la sang i penetra al barrera hematoencefàlica per arribar al cervell. L’ideal seria que el tractament comenci abans del tractament sistema nerviós es veu afectat per danys. Si teràpia no s’inicia fins més tard, normalment la substància ja no pot retardar el curs progressiu de la malaltia. El desenvolupament neurològic dels afectats està influït positivament pels primers administració d’histidinat de coure en la majoria dels casos. Tanmateix, la manifestació de la malaltia a la teixit connectiu no pot ser influït per aquesta forma de teràpia. Encara no està disponible una teràpia causal. En el futur, la medicina pot desenvolupar un tractament original substituint el gen mutat. En experiments amb animals, la curació ja s’ha aconseguit mitjançant l’addició de gens ATP7A.
Perspectiva i pronòstic
La síndrome de Menkes té un pronòstic desfavorable. El pacient pateix un trastorn metabòlic hereditari. Des dels canvis a genètica no són possibles, els metges només poden tractar els símptomes que es produeixen de la millor manera possible. Les característiques de la malaltia són els trastorns del desenvolupament i un trastorn convulsiu. En els primers mesos de vida, normalment no n’hi ha health deficiències. Això fa que aparegui la malaltia hereditària i només es pugui diagnosticar després d’uns anys. La medicació s’administra perquè s’evita l’absorció de coure a l’intestí. Sense atenció mèdica, greu health es poden esperar deficiències. Debilitat muscular, dolor, es produeix una reducció de la qualitat de vida i nombrosos trastorns secundaris. Per pal·liar els símptomes, la persona afectada depèn de la medicació la resta de la seva vida. Tan aviat com es prescrigui les drogues s’aturen, les regressions de les irregularitats s’han de documentar immediatament. El pronòstic és significativament pitjor si sistema nerviós ja està afectat per danys. Això és especialment cert si el diagnòstic es fa en una fase avançada. En aquests casos, el desenvolupament neurològic ja no es pot influir. Si el diagnòstic es fa en una etapa primerenca, el curs de la malaltia es pot recolzar positivament en gran mesura. Tanmateix, actualment no hi ha cap opció de tractament per tractar adequadament la malaltia al teixit connectiu.
Prevenció
Com que la síndrome de Menkes correspon a una mutació genètica hereditària, la malaltia no es pot prevenir fins ara. El risc per a un nen malalt es pot avaluar durant la planificació infantil mitjançant una anàlisi de seqüències genètiques moleculars.
Seguiment
Com que el tractament de la síndrome de Menkes és relativament complex i llarg, l’atenció de seguiment se centra a controlar la malaltia amb confiança. Les persones afectades han d’intentar mantenir una actitud positiva malgrat les adversitats. Per construir això, relaxació exercicis i meditació pot ajudar a calmar i enfocar la ment. La síndrome de Menkes s’associa a diverses complicacions i molèsties greus, que poden tenir un impacte molt negatiu en la qualitat de vida i també en la vida quotidiana de la persona afectada. Per tant, s’ha de posar en contacte amb un metge en els primers signes i símptomes de la malaltia per evitar un empitjorament dels símptomes. La debilitat muscular persistent i les alteracions en el desenvolupament del nen poden provocar bullying o burles a la vida quotidiana. Si es manifesten molèsties psicològiques que duren més, s’ha de consultar un psicòleg per aclarir-ho. De vegades, la teràpia pot ajudar a acceptar millor la malaltia i el procés de tractament.
Què pots fer tu mateix?
Fins ara no hi ha cura per a la síndrome de Menkes. La teràpia se centra en el tractament dels símptomes i el malestar. Els pares que noten problemes de desenvolupament i símptomes de debilitat muscular en el seu fill haurien de ser els primers parlar a un metge. Després de consultar amb el metge, es pot iniciar una teràpia individual. El primer pas és pal·liar els símptomes a través de l’ortopèdia i la fisioteràpia mesures. Els nens afectats necessiten molt de suport i afecte, sobretot en els primers anys de vida. A més, s’ha de procurar que el pacient pateixi exercici i mengi de manera sana dieta. Tot i que això no alleuja els símptomes, sí que millora el benestar i la qualitat de vida del nen. Això hauria d’anar acompanyat de parlar amb el nen sobre la malaltia. D’aquesta manera, l’infant aprèn a comprendre els símptomes i els seus efectes i, en la majoria dels casos, és capaç d’afrontar-los millor. Si el curs de la malaltia és greu, s’indica un suport terapèutic, ja que en la majoria dels casos els nens afectats moren abans d’arribar a l’edat adulta. Els detalls de què mesures s’hauria de prendre a la llum del nen condició i en consulta amb el metge adequat.
