La dislipoproteinèmia es produeix quan la proporció de certs proteïnes (proteïnes) al sang el sèrum està pertorbat. Tant una forma genètica (primària) com una variant secundària, que es produeix com a part d’una altra malaltia subjacent, existeixen. En aquest últim, el tractament de la dislipoproteinèmia també sol requerir-se teràpia per a la malaltia subjacent; en molts casos, adaptats dieta i possiblement les teràpies farmacològiques contribueixen al tractament.
Què és la dislipoproteinèmia?
La dislipoproteinèmia és un trastorn de la composició proteica del sang sèrum. Sovint, un augment concentració of proteïnes és responsable d'aquesta ràtio incorrecta: a condició coneguda com hiperlipoproteinèmia. No obstant això, la dislipoproteinèmia es refereix a una més general condició, com la proporció de proteïnes al sang el sèrum també es pot deure a altres trastorns. Els metges distingeixen diferents formes de dislipoproteinèmia: la dislipoproteinèmia primària o hereditària es deu a causes genètiques i, al seu torn, també es pot manifestar en diverses subformes. La dislipoproteinèmia secundària o adquirida, en canvi, sol aparèixer en associació amb altres malalties (per exemple, malalties metabòliques).
Causes
La dislipoproteinèmia primària es basa en un defecte genètic en el genoma de les persones afectades. Per tant, els metges també s’hi refereixen com a dislipoproteinèmia hereditària o hereditària. En aquest cas, una malaltia hereditària autosòmica és responsable del trastorn de la relació proteica, que els pares poden transmetre als seus fills. El mode d’herència és dominant: un al·lel afectat ja és suficient perquè la malaltia es manifesti en la persona afectada. Si un dels pares pateix dislipoproteinèmia primària, no tots els nens tenen necessàriament la malaltia, ja que els humans tenen un doble conjunt de cromosomes i, a més de l'al·lel que porta la malaltia, una variant saludable de la general també es pot produir en el conjunt de cromosomes. A diferència de la forma principal de la malaltia, la dislipoproteinèmia secundària sol ser causada per una altra malaltia subjacent. Per tant, els metges es refereixen a això com a dislipoproteinèmia adquirida. Una malaltia subjacent típica és diabetis, per exemple. Es tracta d’una malaltia metabòlica caracteritzada per una alteració de la sang glucosa regulació i pot ser degut, entre altres coses, a la permanència desnutrició.
Símptomes, queixes i signes
La dislipoproteinèmia no sempre es manifesta en símptomes específics; en algunes circumstàncies, és pràcticament asintomàtic, però encara pot lead al deteriorament físic sense ser notat. La dislipoproteinèmia genètica primària en alguns casos condueix al desenvolupament de xantomes a la pell, que tenen una coloració groc ataronjat i poden aparèixer com a petits nòduls a diverses parts del cos. Si no es tracta la dislipoproteinèmia, per exemple, perquè és asimptomàtica i, per tant, no es tracta, poden produir-se malalties cardiovasculars, entre d’altres. A més, sobretot a llarg termini, la dislipoproteinèmia pot provocar diverses altres malalties, per exemple, arteriosclerosi.
Diagnòstic
Per diagnosticar la dislipoproteinèmia i altres trastorns lipídics, els metges poden demanar un anàlisi de sang. Això implica la mesura de diversos valors de lípids sanguinis al laboratori, inclosa la detecció de colesterol nivells; les desviacions significatives en certs rangs de mesura proporcionen proves de dislipoproteinèmia o altres afeccions mèdiques. Es poden notar durant els exàmens de rutina, durant els exàmens en el context d'una malaltia subjacent com diabetis, o si els símptomes suggereixen la sospita de dislipoproteinèmia. El curs de la dislipoproteinèmia depèn en gran mesura de la detecció precoç. Si no es tracta, la malaltia pot lead a diverses complicacions, però amb un diagnòstic oportú, els pacients sovint poden controlar bé la dislipoproteinèmia.
complicacions
Es poden produir diverses complicacions amb la dislipoproteinèmia, depenent principalment de la malaltia subjacent. En la majoria dels casos, el tractament per medicaments o per un estricte dieta és possible i condueix a un curs positiu de la malaltia sense limitar l’esperança de vida. Els símptomes no es produeixen en tots els pacients. Per aquest motiu, la dislipoproteinèmia sovint es diagnostica massa tard. Només en casos rars les persones afectades pateixen de color groguenc. pell i nòduls. Aquests nòduls poden aparèixer en diferents llocs i sovint no s’associen directament a la dislipoproteinèmia. En el pitjor dels casos, la malaltia també pot causar problemes amb sistema cardiovascular, que pot lead a una cor atac o arteriosclerosi. Els símptomes de la dislipoproteinèmia poden limitar-se per un canvi dieta i un estil de vida saludable general. Els pacients també poden necessitar reduir el seu excés de pes per reduir i prevenir els símptomes cardíacs. En alguns casos, també es pot fer un tractament amb ajuda de medicaments. Normalment no hi ha més limitacions físiques ni complicacions.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si es formen repetidament xantomes groc taronja a la pell, això indica dislipoproteinèmia. El tractament mèdic és necessari si els dipòsits de greix apareixen a diverses parts del cos i no desapareixen sols al cap d’uns dies. Si posteriorment es manifesta una malaltia cardiovascular, cal consultar un metge. Si hi ha signes de arteriosclerosi, la dislipoproteinèmia potser ja està molt avançada; en aquest cas, aneu immediatament a un metge de capçalera i aclariu la causa dels símptomes. En cas de cor atac, cal trucar al metge d’emergències. Persones que ja pateixen alguna malaltia greu com diabetis tenen un risc particular de desenvolupar dislipoproteinèmia. Conseqüències greus, com ara un cor atac, afecten principalment a les persones que ho són excés de pes i aquells que generalment tenen un estil de vida poc saludable. Qualsevol persona amb aquests factors de risc hauria parlar al metge de família immediatament si presenten signes de dislipoproteinèmia. Altres contactes són l'especialista en hematologia o - en cas d'emergències mèdiques - el servei d'emergències mèdiques.
Tractament i teràpia
El tractament de la dislipoproteinèmia depèn de les condicions desencadenants particulars i dels factors individuals de la malaltia. Els metges no poden tractar la dislipoproteinèmia primària de manera causal perquè resulta d’un defecte genètic. No obstant això, en molts casos, els pacients poden controlar almenys parcialment la malaltia mitjançant una dieta especial i, d’aquesta manera, també redueixen el risc de patir malalties secundàries i complicacions. Els pacients no només han de prendre una dieta conscient de les calories, sinó que també han de prestar atenció als aliments i preparats amb poc contingut de greixos i colesterol. Els metges també recomanen sovint que els pacients redueixin l'excés de pes que puguin tenir. Un estil de vida actiu i evitar tabac, alcohol i substàncies similars també poden tenir un efecte positiu en el desenvolupament de la dislipoproteinèmia. A més, diverses les drogues pot participar al teràpia de dislipoproteinèmia, que pertanyen al grup de colesterol inhibidors de síntesi (inhibidors CSE). Inhibidors de la captació de colesterol, àcid nicotínic, bilis també es poden considerar agents complexants àcids, fibrats i altres. No obstant això, només el metge tractant pot decidir quin tractament és adequat. Els diversos mesures objectiu de reequilibrar la composició pertorbada del sèrum sanguini; disminució de la sang lípids pot contribuir-hi.
Perspectives i pronòstic
La dislipoproteinèmia és una malaltia que no es considera curable. Tant les formes adquirides com les formes genètiques de dislipoproteinèmia es poden tractar simptomàticament, però no es produeix una recuperació completa amb les opcions mèdiques actuals. El pacient pot contribuir molt al seu health mitjançant una dieta especial. Una dieta especialment rica en proteïnes i baixa en proteïnes calories condueix a l’alleujament dels símptomes existents. El pla nutricional normalment s’elabora amb el pacient i s’adapta específicament a les necessitats de l’organisme. Depenent de la intensitat dels símptomes, el canvi de dieta és suficient per a alguns pacients a llarg termini per aconseguir una millora del seu benestar. No és necessari un tractament mèdic addicional per a ells. En la majoria dels casos, però, es prescriu un tractament farmacològic a llarg termini. Això garanteix que els desequilibris es corregeixin ràpidament i que no es produeixin més queixes. El pronòstic empitjora tan bon punt el pacient també pateix a malaltia crònica. Per exemple, en el cas de la diabetis, l’etapa de la malaltia subjacent és decisiva per al desenvolupament de la malaltia. Amb un enfocament disciplinat de les pautes mèdiques i un estil de vida saludable, es pot mantenir una bona qualitat de vida durant un llarg període de temps. No obstant això, si no es pot contenir la progressió de la malaltia, el pacient corre el risc de morir prematurament. Les malalties cardiovasculars addicionals també són desfavorables.
Prevenció
La prevenció de la dislipoproteinèmia és particularment important per a les persones que tenen un major risc de desenvolupar la forma secundària. Això inclou, per exemple, les persones que pateixen diabetis. El tractament eficaç de la malaltia subjacent és essencial per evitar malalties secundàries i complicacions, que inclouen dislipoproteinèmia. En particular, la ingesta a consciència de la medicació necessària i la implementació de recomanacions dietètiques tenen un paper important. Una dieta sana i equilibrada i un exercici suficient poden contribuir a la prevenció de la dislipoproteinèmia. A més, abstenir-se de alcohol i tabac sembla que tenen un efecte positiu en la reducció del risc de malaltia.
Seguiment
Com que la dislipoproteinèmia és una malaltia greu i greu, ha de ser tractada principalment per un metge. Com a regla general, això tampoc pot donar lloc a l’autocuració, de manera que el focus en aquesta malaltia és definitivament el diagnòstic precoç amb un tractament posterior. Generalment, no es pot predir si la dislipoproteinèmia redueix l’esperança de vida de la persona afectada. En el cas d’un desig de tenir fills, assessorament genètic també es pot realitzar aquesta malaltia per prevenir potencialment l'herència de la malaltia als descendents. En qualsevol cas, els afectats de dislipoproteinèmia depenen d’un estil de vida saludable amb una dieta saludable. Com a regla general, alcohol i de fumar s’ha d’evitar. Les activitats esportives tenen un efecte positiu en el curs posterior de la dislipoproteinèmia. No obstant això, en molts casos, els afectats també depenen de prendre medicaments. És important assegurar-se que es pren la dosi correcta i que la medicació es pren amb regularitat. A més, un metge hauria d’examinar els valors sanguinis periòdicament per detectar possibles desviacions en una fase inicial.
Què pots fer tu mateix?
La dislipoproteinèmia pot ser genètica o el resultat d’una altra malaltia subjacent. La malaltia no sempre va acompanyada d’efectes secundaris notables, però si no es tracta, pot provocar complicacions greus a llarg termini, especialment trastorns cardiovasculars o arteriosclerosi. Per tant, els afectats haurien de prendre immediatament les contramesures adequades en qualsevol cas. La dislipoproteinèmia genètica no es pot tractar de manera causal. No obstant això, independentment de la causa de la malaltia, els pacients poden contribuir significativament a millorar el seu estat de malaltia health adoptant un estil de vida saludable, en particular seguint una dieta específica. El pas més important cap a l’autoajuda és el desenvolupament i implementació d’un pla de dieta adaptat als requeriments de la malaltia. Per sobre de tot, és important una dieta baixa en greixos i colesterol. Aliments grassos, aliments amb alt contingut en colesterol, com carn i embotits, mantega, la crema, però també la majoria de menjars dolços i aperitius han de ser constantment evitats. En canvi, s’han de menjar productes integrals i molta fruita i verdura fresca. Mètodes baixos en greixos com aigua cuina o al vapor també s’ha de preferir quan preparant menjar. Els pacients sempre han de demanar consell a un ecotrofòleg i elaborar un pla de dieta. Excés de pes també es recomana als pacients que iniciïn una dieta reductora tan aviat com sigui possible. També aquí un nutricionista pot proporcionar un suport competent.
