La síndrome de CHARGE és un trastorn genètic amb múltiples símptomes o quadres clínics. Entre els més destacats hi ha un colom de l’ull, cor defectes, atresia dels coans, disminució del creixement de la longitud i retard en el desenvolupament, anomalia genital i anormalitat de l’oïda. És necessària la correcció quirúrgica de les malformacions. Molts malalts poden lead vides relativament normals dins de les seves possibilitats.
Què és la síndrome de CHARGE?
La síndrome CHARGE, també coneguda com associació CHARGE o síndrome de Hall-Hittner, és un trastorn genètic rar. Dos terços de les persones amb síndrome de CHARGE tenen una o més mutacions en el CHD7 general, Ell va dir. CHARGE és un acrònim dels noms en anglès de les síndromes que solen aparèixer en aquesta síndrome: Coloboma, cor defecte, Atresia choanae, Creixement i desenvolupament retardat, Anomalia genital, Anomalia de l'oïda.
Causes
Les causes de la síndrome de CHARGE radiquen en genètica. Aproximadament dos terços dels pacients afectats amb síndrome de CHARGE tenen una o més mutacions a la general CHD7. Això general codifica una proteïna específica implicada en cromatina remodelació. Regula l'expressió gènica afectant el força d'unió entre l'ADN i les histones (bàsic proteïnes del nucli cel·lular). Els òrgans ull, orella i nas estan particularment afectats en la síndrome de CHARGE perquè la proteïna es produeix especialment a les cèl·lules d’aquests òrgans. És possible una herència autosòmica dominant de la malaltia. No obstant això, la mutació espontània sense antecedents familiars és més freqüent.
Símptomes, queixes i signes
El nom CHARGE representa un acrònim dels noms en anglès dels quadres clínics que es presenten habitualment en aquesta síndrome. Aquests quadres clínics són els següents:
Colomb: coloboma congènit de l’ull. En aquest cas, la fissura orbital no es tanca completament. A causa d’aquesta circumstància, es produeix un defecte visual. Es poden produir diversos trastorns visuals. Entre d’altres, es pot esmentar la pèrdua de camp visual o la sensibilitat a la llum. També són possibles altres problemes oculars, com el despreniment de la retina. cor defecte. En la síndrome de CHARGE, es poden produir diversos defectes cardíacs, alguns dels quals requereixen tractament quirúrgic. Atresia choane: Atresia de les choanes. Els passatges nasals poden estar tancats o estrenyir-se anormalment en la síndrome de CHARGE. De vegades és necessari un tractament quirúrgic diverses vegades per mantenir els conductes oberts permanentment. Creixement i desenvolupament retardat: disminució del creixement de la longitud i retard en el desenvolupament. Aquest símptoma és present en la síndrome de CHARGE en gairebé tots els pacients. Tanmateix, sempre s’ha de descartar mèdicament que el creixement retardat sigui degut a una deficiència d’hormona del creixement. Se sospita que els retards en el desenvolupament es deuen a diverses deficiències sensorials, malalties cròniques i equilibrar trastorns. Anomalia genital. En persones amb síndrome de CHARGE, l’anomalia genital afecta principalment els òrgans sexuals externs, motiu pel qual aquest símptoma és més fàcil de detectar en pacients masculins. En aquestes, sovint hi ha un penis reduït i testicles no palpables. És possible que les pacients dones hagin reduït llavis menor. Anomalia de l’oïda: anomalia de l’oïda. En la síndrome de CHARGE, es poden veure afectats tant l’oïda interna, mitjana com externa. Els problemes més comuns inclouen deformitats de la ossos al orella mitjana, acumulació crònica de líquid a l'orella mitjana, un canal auditiu estret o absent, orelles externes de forma anormal i pèrdua d'oïda. No totes les persones afectades per la síndrome de CHARGE tenen tots els símptomes o quadres clínics i no sempre han de ser greus; la presència d'alguns d'aquests símptomes i només de símptomes lleus també pot constituir la síndrome de CHARGE.
Diagnòstic i curs
Hi ha disponible una classificació en característiques principals i criteris menors per al diagnòstic de la síndrome de CHARGE. El diagnòstic es fa sobre la base d’aquestes característiques i criteris. Els principals criteris són el coloboma de l’ull, l’atresia choanal, l’oïda CHARGE característica, la malformació de la cara els nervis (llauna lead a la pèrdua del sentit de sabor, paràlisi facial, trastorn de la sensació sonora i equilibrar Els criteris secundaris són el subdesenvolupament dels òrgans reproductius, el retard en el desenvolupament, els defectes cardíacs, poca alçada, escletxes a la regió facial (can lead problemes addicionals), fístules traqueals i la característica cara CHARGE: pot haver-hi asimetria de la cara encara que no hi hagi paràlisi de la cara; també és freqüent una forma facial angular en què destaquen un front ampli i sortint, cançons flàccids, una cara mitjana plana i una petita barbeta. Els nens nascuts amb síndrome de CHARGE solen requerir cirurgia d’emergència, llargues estades a l’hospital i assistència mèdica constant monitoratge. Durant la vida dels afectats, augmenta la necessitat d’intervenció quirúrgica. Tanmateix, el fitxer condició sovint millora més enllà del que inicialment s’esperava. El nombre d'adults amb síndrome de CHARGE és relativament baix, cosa que es pot atribuir al fet que la síndrome de CHARGE ha existit com a diferent condició només des de 1979. Per tant, el nombre d’adults que viuen amb síndrome de CHARGE augmentarà en els propers anys, de manera que es poden comunicar declaracions sobre les condicions que s’esperen i les intervencions quirúrgiques necessàries a l’edat adulta. Cal dir que es pot aconseguir un bon desenvolupament dins de les possibilitats donades. Tanmateix, això requereix atenció per part d’especialistes mèdics i pedagògics. Especialment els pares poden influir positivament en el desenvolupament del seu fill que pateix la síndrome de CHARGE donant-li suport dins de les seves possibilitats. Els pares han d’aprendre a comprendre les dificultats del seu fill causades per la síndrome de CHARGE. D’aquesta manera, poden proporcionar-li el suport que necessita per assolir tot el seu potencial.
complicacions
La síndrome de CHARGE causa una sèrie de queixes i símptomes diferents. En la majoria dels casos, hi ha diverses malformacions i un desenvolupament retardat. La persona afectada pateix principalment un fet congènit defecte cardíac. En el pitjor dels casos, això pot provocar la mort del pacient sense tractament i ha de ser tractat quirúrgicament per aquest motiu. A més, hi ha un fort poca alçada i també un desenvolupament mental i psicològic molt endarrerit. En molts casos, el pacient depèn de l'ajuda d'altres persones en la vida quotidiana i no pot dominar-ho sol. Saldo es produeixen trastorns i alteracions sensorials. Aquests poden limitar extremadament la qualitat de vida. Les malformacions també poden afectar els òrgans sexuals i provocar anomalies en aquests. No és estrany que els afectats se sentin avergonyits d’aquestes queixes i pateixin complexos d’inferioritat. La síndrome de CHARGE també causa pèrdua d'oïda. No és possible un tractament causal de la síndrome de CHARGE. No obstant això, es poden aplicar diversos procediments quirúrgics per alleujar i limitar els símptomes i les molèsties d’aquesta malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la majoria dels casos, la síndrome de CHARGE no requereix un diagnòstic nou. Els símptomes es poden reconèixer abans del naixement o immediatament després del naixement, de manera que també és possible un tractament precoç. Cal consultar un metge si les queixes i malformacions d’aquesta síndrome comporten restriccions i perills en la vida quotidiana del nen. Cal examinar especialment el cor i els ronyons del nen, de manera que en cas de malalties es puguin realitzar intervencions quirúrgiques. Desenvolupament mental i retardat retard es pot compensar mitjançant un suport especial. També s’ha de consultar un metge en cas d’anomalia genital. Si la persona afectada pateix problemes auditius o malformacions de les orelles, aquestes queixes també s’han de pal·liar i tractar. D’aquesta manera, es pot evitar la sordesa completa. En la majoria dels casos, les queixes són diagnosticades per un pediatre. El tractament en si mateix el realitza l’especialista respectiu.
Tractament i teràpia
El tractament causal no és possible; teràpia consisteix principalment en quirúrgics eliminació dels símptomes que es produeixen, si és possible. La majoria de les correccions de les malformacions són necessàries. Com a part d’aquestes operacions, les estades hospitalàries prolongades són habituals.
Perspectives i pronòstic
En general, la síndrome de CHARGE no comporta una disminució de l’esperança de vida en el pacient, ja que es corregen les malformacions i deformitats individuals del cos en diversos procediments quirúrgics. Tot i que s’associen a efectes i riscos secundaris, són l’única manera de tractar la síndrome de CHARGE. Si no hi ha tractament, no hi ha autocuració, però tampoc no empitjoren els símptomes. En la majoria dels casos, les persones afectades poden portar una vida ordinària després de les correccions i no es restringeixen a la seva vida quotidiana. No obstant això, no és possible un tractament causal de la malaltia, ja que es tracta d’una malaltia hereditària. Després de les operacions reeixides, no es produeixen més queixes ni recopilacions. Si no es corregeixen els símptomes de la síndrome de CHARGE, els afectats solen patir queixes psicològiques o depressió. Com que en alguns casos també es poden bloquejar els passos nasals, en aquest cas és necessària una cirurgia immediata, en cas contrari el nen moriria immediatament després del naixement. El mental retard i el desenvolupament alentit només es pot tractar en una mesura limitada en la síndrome de CHARGE. Per regla general, els pacients pateixen problemes mentals retard al llarg de la seva vida i, per tant, depenen de l’ajuda externa en la seva vida diària.
Prevenció
Com que és una malaltia genètica i també molt rara, la prevenció no és possible.
Atenció de seguiment
Normalment no es pot fer un seguiment directe de la síndrome de CHARGE. En aquest cas, els símptomes individuals s’han de tractar en funció de la seva gravetat, tot i que la persona afectada normalment pot portar una vida ordinària sense restriccions. En aquest cas, el diagnòstic precoç i el tractament de la síndrome de CHARGE tenen un efecte molt positiu en el curs posterior i poden prevenir complicacions. Atès que el tractament de la síndrome es fa principalment amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques, la persona afectada ha de recuperar-se després d’aquestes intervencions i, en general, estar preparada per a estades més llargues a un hospital. Aquí, el contacte amb la família i els amics també pot ser molt positiu i pot tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia. No obstant això, els símptomes no sempre es poden eliminar completament, de manera que no sempre es pot aconseguir una cura completa. Com que la síndrome de CHARGE sovint també s’associa amb símptomes psicològics, sempre s’hauria de proporcionar tractament psicològic. Els pares o parents també poden participar en aquest tractament psicològic, ja que també estan afectats per la malaltia. A causa del desenvolupament lent dels nens, depenen del suport permanent per compensar-ho.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome de CHARGE és una malaltia genètica que no es pot tractar de manera causal. No obstant això, es poden detectar malformacions greus, especialment del cor, durant el diagnòstic prenatal. Atès que és possible l’herència de la síndrome, les dones embarassades en famílies o sogres que ja han estat diagnosticades amb el trastorn haurien d’assistir a tots els exàmens preventius i consultar al metge assistent sobre la síndrome de CHARGE. Si s’esperen malformacions greus o trastorns del desenvolupament, s’aconsegueix una suspensió mèdica indicada embaràs és possible. Els pares que decideixen portar el embaràs a terme hauria de ser conscient a temps de les càrregues especials que hauran d’afrontar. Els nens que pateixen la síndrome de CHARGE solen requerir una o més cirurgies d’emergència just després del naixement. El tractament de la malaltia és molt intensiu, sobretot durant els primers anys, i implica estades regulars a l’hospital, visites al metge i infermeria permanent a casa. Això exerceix una gran pressió no només sobre els pares afectats, sinó també sobre els germans que ja estiguin presents. Per tant, les famílies han d’organitzar-se mesures a temps per integrar el nen malalt i les seves necessitats especials en la vida familiar i laboral quotidiana. Per tal de garantir un suport òptim al nen segons les seves possibilitats, no només s’hauria de consultar no només metges competents, sinó també altres especialistes, com ara educadors especials, logopedes i fisioterapeutes.
