La síndrome de Pierre Robin es coneix com un símptoma complex de malformacions congènites associades a malformacions facials, obstrucció de les vies respiratòries a causa del mal desenvolupament llengua, i malformacions d'òrgans. La síndrome s’associa amb predisposició genètica. Cap causant teràpia existeix fins ara.
Què és la síndrome de Pierre Robin?
La síndrome de Pierre Robin també es coneix com a seqüència de Pierre Robin. El complex de símptomes és una síndrome de malformació congènita descrita per primera vegada al segle XX pel dentista Pierre Robin. Es diu que la prevalença és aproximadament d’una persona afectada de cada 20 a 8,000. El rang de prevalença depèn de quines síndromes de nivell superior s’incloguin a l’estimació de freqüència. Els complexos de nivell superior inclouen la síndrome de Carey-Fineman-Ziter. S’ha obtingut una preferència de gènere dels casos documentats. Per tant, les noies són més afectades pel símptoma que els nois. A més de malformacions facials, defectes d'òrgans i mentals retard caracteritzar la síndrome. El defecte d'òrgan més comú dins d'aquest complex de símptomes és el cor defecte. El condició és una de les síndromes congènites de malformació i sorgeix durant el desenvolupament embrionari.
Causes
Els símptomes individuals de la síndrome de Pierre-Robinson són causats per un defecte embrionari del desenvolupament. L’etiologia i la patogènesi no s’han determinat de manera concloent. Es podria identificar una agrupació familiar amb mutacions cromosòmiques en els casos documentats. A més, factors com les substàncies teratogèniques aparentment tenen un paper en el desenvolupament de la malaltia. Per exemple, sobredosi de vitamina A, nicotina or alcohol consum per part de la mare i malalties maternes de naturalesa bacteriana o viral. A més d’aquests factors externs, també hi ha factors purament mecànics, com ara la manca de líquid amniòtic i un inusual cap posició del embrió també semblen afavorir un paper en l’activació de la disposició familiar. La causa principal és un tema de debat. Alguns científics consideren que la mida reduïda de la mandíbula del pacient és la causa principal, ja que això obliga a llengua cap enrere i cap amunt i impedeix que es produeixi la fusió dels processos palatals a les perles maxil·lars esquerra i dreta, cosa que provoca una fissura palatina. Altres fonts especulen que a llengua el trastorn del desenvolupament és la causa principal, ja que afirma que el desenvolupament retardat de la llengua impedeix l'extensió mandibular, que afavoreix la microgenia.
Símptomes, queixes i signes
Diversos símptomes clínics fer Síndrome de Pierre-Robinson. Tres dels símptomes són dels més importants: en primer lloc, els pacients tenen una mandíbula petita i pateixen microgènia i retrognatia mandibular. En segon lloc, la seva llengua es desplaça cap a la faringe, obstruint així parcialment les vies respiratòries. Sovint s’associa aquest fenomen estridor o un paladar esquerdat en forma d’U, que és present fins a un 80 per cent dels casos. En aproximadament una quarta part dels casos, a cor també hi ha un defecte. Les extremitats dels pacients també es poden veure afectades per canvis congènits, com ara amputacions congènites, fenòmens com ara peu de pal, deformitats com la luxació del maluc o fusions com la sindactilia. Els ulls dels afectats solen patir estrabisme o glaucoma i microftàlmia. Mental retard és present en poc menys d’una quarta part de tots els casos. Les conseqüències de les malformacions inclouen la deficiència respiratòria per obstrucció síndrome d’apnea del son i asfíxia, trastorns de l'alimentació o trastorns en la conducta de succió i deglució associada a deglució freqüent, vòmits i manca d’augment de pes. Posteriorment, també es presenten problemes de parla a causa de la fissura del paladar i la llengua retreta, provocant un so vocal hipernasal. Els trastorns del creixement a la cara mitjana evoquen la manca de pressió de la llengua al paladar. A més, es poden desenvolupar trastorns de l’oïda com a conseqüència de la fisura palatina. També es pot desenvolupar un desalineament dental degut a una pronunciació incorrecta, cosa que provoca problemes psicosocials.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El metge sol presentar una sospita inicial de síndrome de Pierre-Robinson basada en el diagnòstic visual. Per exemple, es poden obtenir proves dels símptomes típics mitjançant imatges: també es fan exàmens genètics i oftalmològics humans com a part del diagnòstic per diferenciar la síndrome de la síndrome de Stickler. Amb un diagnòstic precoç amb passos terapèutics precoços, el pronòstic per als pacients és favorable. Principalment, la gravetat dels defectes orgànics, la correcció de la llengua retret i el grau mental retard determinar el pronòstic en casos individuals.
complicacions
A causa de la síndrome de Pierre Robin, els pacients pateixen en la majoria dels casos diverses malformacions i deformitats, que poden produir-se a tot el cos durant el procés. Tot i això, no és possible un tractament causal d’aquesta malaltia, de manera que només es poden limitar les queixes i els símptomes en alguns casos. L’afectat pateix un clivell paladar i possiblement falta membres. La vida del pacient està significativament restringida i es fa més difícil a causa de les deformitats, de manera que la majoria dels pacients solen dependre també de l'ajuda d'altres persones. Respiració la restricció també es pot produir com a resultat de la síndrome de Pierre Robin, reduint encara més la qualitat de vida. No és estrany que els afectats també estiguin subdesenvolupats mentalment i necessitin atenció per aquest motiu. A més, hi ha dificultats de parla i alteracions en el creixement i el desenvolupament. Així mateix, els pacients pateixen maloclusions de les dents i altres afeccions estètiques a la cara o cavitat oral. No es produeixen complicacions durant el tractament. L'esperança de vida de la persona afectada tampoc sol afectar negativament la síndrome de Pierre Robin. No obstant això, els símptomes només es poden limitar parcialment.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que la síndrome de Pierre Robin és un trastorn congènit, no hi ha autocuració i, generalment, s’agreuja el símptoma general del pacient. condició. Per aquest motiu, sempre es recomana fer un examen mèdic. Això també pot evitar complicacions addicionals. No obstant això, no és possible tractar la síndrome de Pierre Robin de manera causal ni curar-la completament. Cal consultar un metge si la persona afectada pateix diverses deformitats o problemes respiratoris. Es poden produir desmais o esbufegar per respirar. A més, cor les queixes també indiquen aquesta malaltia, motiu pel qual el pacient ha de participar en exàmens periòdics de la malaltia òrgans interns. Els problemes de parla o maloclusions de les dents també poden indicar aquesta malaltia. La majoria de les queixes es poden limitar de manera que la vida del pacient sigui molt més fàcil. La síndrome de Pierre Robin sol ser diagnosticada per un metge general immediatament després del naixement. No obstant això, un tractament addicional requereix l’ajut d’altres especialistes. En general, no es pot predir si la síndrome de Pierre-Robin provocarà una esperança de vida més curta per al pacient.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de Pierre-Robinson pot ser exclusivament simptomàtic i, per tant, depèn dels símptomes de cada cas. En particular, s’ha d’evitar abans d’hora l’obstrucció de la llengua que posa en perill la vida. A més, la llengua no ha de caure enrere durant el son i, per tant, obstruir les vies respiratòries. Cal evitar el posicionament en decúbit supí dels nadons afectats. Poques vegades, intubació o intervenció quirúrgica com a traqueotomia o es realitza la fixació artificial de la llengua. Alimentació per tub o alimentació per placa palatal i alimentació SIDA es pot utilitzar per reduir els problemes alimentaris i afavorir l’augment de pes. En les primeres setmanes posteriors al naixement, n’hi ha d’haver de permanents monitoratge de funcions vitals que detecten la insuficiència respiratòria de manera oportuna. Orella mitjana ventilació es controla perquè es puguin prevenir les malalties de l’oïda com a seqüeles. En un tractament d’ortodòncia funcional, el del pacient mandíbula inferior es pot corregir mitjançant una placa palatal. Idealment, logopèdia té lloc al començament de la logopèdia, que afavoreix neurofuncionalment el desenvolupament de la parla dels nens segons Padovan. General intervenció primerenca també pot ser útil en casos de retard en el desenvolupament mental. Si a defecte cardíac és present, aquest símptoma es corregeix al més aviat possible amb la intervenció quirúrgica. Si hi ha psicosocial estrès a causa de la síndrome, s’indica un tractament de suport amb un psicoterapeuta.
Perspectives i pronòstic
Generalment, no es pot predir ni pronosticar el curs posterior de la síndrome de Pierre Robin perquè és una malaltia relativament inexplorada i, el que és més important, és un complex de moltes malformacions i malformacions diferents. Per aquest motiu, l’evolució posterior d’aquesta malaltia també depèn en gran mesura de la gravetat de les malformacions. Tanmateix, atès que la síndrome de Pierre Robin és una malaltia genètica, normalment no es pot curar completament. Per aquest motiu, la persona afectada també hauria de fer idealment un examen genètic i una consulta si vol tenir fills, de manera que la síndrome no pugui tornar a aparèixer en els nens. Si la malaltia no es tracta, les persones afectades estan considerablement restringides a la seva vida quotidiana i, en molts casos, no poden fer-hi front per si soles. A més, l’esperança de vida de la persona afectada sovint disminueix. El tractament de la síndrome de Pierre Robin també pot alleujar algunes de les deformitats, augmentant així la qualitat de vida del pacient. No obstant això, no és possible una cura completa, de manera que la persona afectada depèn de l’ajut i el suport de la seva pròpia família durant la resta de la seva vida. També és possible que, malgrat el tractament, es redueixi l’esperança de vida de la persona afectada.
Prevenció
En reduir els factors externs esmentats més amunt, com ara alcohol consum i nicotina utilitzar durant embaràs, la síndrome es pot prevenir, almenys fins a cert punt. No obstant això, com que hi ha una predisposició genètica, aquesta prevenció no garanteix l'exclusió.
Seguiment
En la majoria dels casos, la majoria dels afectats per la síndrome de Pierre Robin no tenen o tenen molt poques cures posteriors mesures a la seva disposició. En aquesta malaltia, idealment s’hauria de consultar un metge molt aviat per evitar complicacions addicionals o un empitjorament dels símptomes. Un diagnòstic precoç sempre té un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia, de manera que els afectats haurien de consultar un metge tan aviat com apareguin els primers símptomes. Com a regla general, la síndrome de Pierre Robin requereix una intervenció quirúrgica, que pot alleujar els símptomes. En qualsevol cas, l’afectat hauria de descansar després de l’operació i també cuidar el seu cos. Cal evitar els esforços i les activitats físiques estressants o físiques per tal de no pressionar innecessàriament el cos. De la mateixa manera, la majoria dels pacients amb aquesta malaltia depenen de l'ajut i el suport de la seva pròpia família. Cal fomentar significativament els nens amb aquesta síndrome en el seu desenvolupament perquè no es presentin complicacions a l'edat adulta. En aquest context, les converses intensives i amoroses també tenen un efecte positiu sobre el curs de la malaltia i poden prevenir el desenvolupament de la malaltia depressió o altres trastorns psicològics.
Què pots fer tu mateix?
Les persones que pateixen la síndrome de Pierre Robin tenen diverses queixes. Algunes de les queixes requereixen tractament mèdic, mentre que altres es poden alleujar independentment a casa. En general, un estil de vida actiu ajuda amb la síndrome de Pierre Robin. L’exercici pot ajudar a alleujar els símptomes físics i també a reduir el risc de desenvolupar-se malaltia mental. Dietètic mesures contrarestar els canvis oculars i també poden alleujar fins a cert punt les molèsties mentals. També són importants les converses periòdiques amb el nen i s’hauria d’informar el nen sobre la seva malaltia en una etapa inicial. La visita a un centre especialitzat o el contacte amb altres nens afectats són possibles passos que poden ajudar a fer front a la síndrome de Pierre Robin. Malgrat tot mesures preses, les persones afectades depenen d’ajuda externa durant la resta de la seva vida. Primer haurien de ser els pares parlar al metge sobre la col·locació en una residència d’avis o inicieu mesures perquè el nen es pugui atendre a casa. Això inclou les modificacions de la llar, així com la cura de les tasques relacionades amb l'assegurança. Els pares de nens malalts també han d’incloure un servei d’atenció ambulatòria que pugui atendre el nen mentre estiguin fora. Durant el tractament, s’ha de mantenir una consulta estreta amb l’equip mèdic.
