La professió mèdica es refereix a la síndrome hiper-IgD (també coneguda com HIDS) com una malaltia hereditària que es caracteritza principalment per episodis recurrents de febre. Per aquest motiu, la síndrome hiper-IgD també pertany a l'anomenat periòdic febre síndromes. Durant el febre episodis, les persones afectades es queixen, entre altres coses, de diarrea, Mal de panxa, i també nàusea i vòmits. No hi ha tractament causal; no obstant això, el pronòstic –en termes de l’esperança de vida del pacient– és bo.
Què és la síndrome d’hiper-IgD?
La síndrome hiper-IgD (o HIDS) és una malaltia hereditària. Es caracteritza per episodis recurrents de febre i símptomes gastrointestinals. Les malalties periòdiques, de les quals forma part la síndrome d’Hiper-IgD, es coneixen des del segle XIX, però no van ser redefinides i encunyades fins al 19 pel metge Hobart A. Reimann. El 1948 es va esmentar per primera vegada la síndrome hiper-IgD. Un grup d’investigació holandès va descriure febre recurrent i reaccions inflamatòries generals, així com una elevada elevació de la immunoglobulina-D i també de la immunoglobulina-A en germans. Des del 1984 s’han fet uns 2001 diagnòstics; la majoria dels afectats viuen a França i els Països Baixos. No obstant això, se sospita que el nombre de casos no reportats és més elevat.
Causes
La síndrome hiper-IgD es desenvolupa a causa d’un canvi d’informació genètica, l’anomenada mutació. La mutació es produeix al cromosoma 12. El mode d’herència de la síndrome d’hiper-IgD és autosòmic recessiu. En aproximadament el 80 per cent de tots els casos, hi ha principalment una mutació en sentit fals general regió que codifica posteriorment per MVK (12q12, GeneID 4598 - enzim mevalonat quinasa). Aquesta mutació provoca una estabilitat lleugerament reduïda de l'activitat enzimàtica. Tot i això, encara no està clar per què la reducció de l’activitat de la mevalonat quinasa desencadena episodis de febre. A causa de la causa poc clara, tampoc no se’n coneix cap teràpia per combatre la causa. Per tant, els metges només poden proporcionar tractaments simptomàtics que se centren principalment en els episodis febrils.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome hiper-IgD es produeix durant el primer any de vida. Els episodis recurrents de febre són característics; el pacient es queixa d’aparició de febre molt ràpida i calfreds. Aquests episodis de febre es desencadenen per lesions lleus, vacunacions, estrès o cirurgia. En molts casos, els pacients també es queixen Mal de panxa, nàusea i vòmitsi diarrea. De vegades el cervical limfa els nodes també es poden inflar. Altres símptomes característics de la síndrome hiper-IgD són: Mals de cap, articulació inflamació així com dolor en les articulacions i erupcions. Les recaigudes es produeixen a intervals d'entre quatre i sis setmanes. La durada és d'entre tres i també set dies. No obstant això, la durada i la freqüència dels episodis poden variar significativament en funció del pacient. Especialment a infància, els episodis febrils es produeixen amb més freqüència; a l'edat adulta, disminueix la freqüència i la intensitat.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Si hi ha símptomes característics que suggereixen la síndrome hiper-IgD, es comprova la immunoglobulina D concentració al sang pot proporcionar una indicació de si realment existeix la síndrome hiper-IgD. Si el concentració d’immunoglobulina D és superior a 100 UI / ml, es pot suposar que hi ha síndrome d’hiper-IgD. De vegades, l'evidència genètica molecular d'una mutació existent també pot proporcionar informació sobre si una síndrome hiper-IgD està present o no. Tot i això, per confirmar el diagnòstic, el metge ha d’excloure per endavant altres malalties que presentin símptomes similars. La síndrome hiper-Ig-D, de fet, també pertany a les síndromes de febre periòdica; febre mediterrània familiar (FMF) també s’ha de descartar per endavant. Altres malalties que tenen un curs similar i que s’han de descartar abans de fer un diagnòstic de síndrome d’hiper-IgD inclouen “tumor necrosi síndrome periòdica associada al receptor-factor 1 ”(també coneguda com a TRAPS), neutropènia cíclica, síndrome articular cutània neurològica infantil crònica (o síndrome CINCA) i síndrome de Muckle-Wells. A més, les malalties que cauen sota la síndrome de PFAPA (febre periòdica, aftes, síndrome d’adenitis o faringitis) també s’inclouen. Tot i que el tractament de la síndrome d’hiper IgD és relativament difícil, hi ha un bon pronòstic, però no hi ha restriccions en l’esperança de vida, encara que la síndrome sigui extremadament greu. No obstant això, el articulacions es pot atacar en el transcurs de les recaigudes, de manera que sigui possible la destrucció conjunta. Amiloïdosi, com ara febre mediterrània familiar, només s’ha documentat en casos aïllats. En alguns casos, també s’han documentat anomalies neurològiques i limitacions de les capacitats mentals. Epilèpsia, coordinació així com equilibrar els trastorns també són possibles, però també es produeixen poques vegades.
complicacions
A causa de la síndrome d’hiper IgD, la persona afectada pateix episodis greus de febre que es repeteixen després d’un determinat període de temps. En aquest cas, no és possible predir l'hora exacta del proper episodi de febre. A més de la febre, el pacient també pateix Mal de panxa i diarrea. A més, també n’hi ha nàusea i vòmits. La síndrome d’hiper-IgD redueix considerablement la qualitat de vida i els símptomes dificulten la vida quotidiana. Com a regla general, la capacitat del pacient per fer front estrès també es redueix i l’afectat apareix cansat i cansat. Els episodis de febre també poden tenir un efecte negatiu sobre la psique, provocant-ne depressió o altres estats d’ànim. A més, n’hi ha dolor al cap i articulacions. No poques vegades, el pell es veu afectat per les erupcions i el limfa els nodes s’inflen. Com a regla general, són els nens els afectats pels episodis freqüents de febre. El tractament de la síndrome d’hiper-IgD és simptomàtic i limita els símptomes de l’episodi de febre. Això no lead a complicacions addicionals. En la majoria dels casos, la incidència disminueix amb l'edat. Tampoc es redueix l'esperança de vida per la síndrome hiper-IgD.
Quan s’ha d’anar al metge?
En la síndrome hiper-IgD, després d’acabar el primer any de vida, apareixen de sobte símptomes tan violents que sempre és necessària la consulta d’un metge. Com que també s’observen símptomes similars en altres malalties, és necessari un aclariment diagnòstic urgent de les queixes. Només així pot un efectiu teràpia ser iniciat. Cal fer una visita al metge, entre altres coses, si el nen d’un any pateix sobtadament episodis inexplicables de febre, que també es poden produir a intervals més llargs. La febre sol anunciar-se amb l'aparició de calfreds. Sobretot, també s’ha de consultar el metge si es produeix un brot de febre en ocasions especials, com ara vacunacions, estrès o lesions. Fins i tot els símptomes d’acompanyament d’episodis febrils s’han de prendre com a motiu per demanar atenció mèdica. Aquests símptomes inclouen limfa inflor del node, abdominal greu dolor, vòmits i diarrea. Si el metge diagnostica la síndrome d’hiper-IgD, discutirà el necessari teràpia amb els pares. Això consisteix a administrar el fitxer colesterol-medicaments reductors simvastatina i l’immunosupressor etanercept. Aquests les drogues alleujar els símptomes i, al mateix temps, reduir el risc de complicacions rares com contractures articulars o adherències a la cavitat abdominal. Com que la malaltia no sol limitar l’esperança de vida i els episodis de febre es fan menys freqüents a mesura que el pacient envelleix, no és necessària atenció mèdica continuada.
Tractament i teràpia
Fins ara, no hi ha cap teràpia ni tractament que abordi o tracti la causa de la síndrome hiper-IgD. Per aquest motiu, els metges se centren principalment en el tractament simptomàtic dels episodis recurrents de febre. No obstant això, fins i tot aquests tractaments resulten extremadament difícils. Això es deu al fet que no només varien d'un pacient a un altre, sinó que també poden tenir intensitats diferents segons l'episodi. Antipirètic o antiinflamatori clàssic les drogues - com ara els antiinflamatoris no esteroïdals - són completament ineficaços. Colchicina, els esteroides i fins i tot la talidomida també s’han trobat ineficaços. No obstant això, els metges ho han reconegut simvastatina pot ajudar a tractar qualsevol episodi de febre. Fa un temps, els avenços positius de l’anàleg “interleucina-1ra” anakinra”També es van informar. De vegades el “tumor necrosi antagonista del factor-α etanercept" també pot reduir la febre dies i alleujar la intensitat. Actualment no es coneixen altres tractaments.
Perspectives i pronòstic
La síndrome hiper-IgD ofereix un pronòstic relativament positiu, tot i que la malaltia s’acompanya de símptomes greus com l’angoixa gastrointestinal, pell erupcions cutànies, danys a articulacions i febre, a llarg termini health els problemes es poden reduir considerablement o fins i tot eliminar-los completament mitjançant un tractament farmacològic integral. Fins i tot si estan implicades les articulacions, la malaltia no sempre s’associa amb símptomes a llarg termini, sempre que es doni un tractament precoç. Només en casos aïllats es produeixen trastorns articulars permanents que afecten permanentment la qualitat de vida i el benestar i, per tant, comporten el risc de patiment mental. Amiloïdosi, que pot afectar tots els òrgans i els el sistema endocrí, també es produeix en pocs pacients. No obstant això, alguns pacients experimenten trastorns neurològics que també poden afectar les capacitats mentals coordinació. En casos greus, epilèpsia es pot desenvolupar. En la majoria dels casos, els pacients poden lead a dolor-vida lliure, però això sempre s’associa amb un tractament farmacològic a llarg termini i fisioterapèutic mesures. Les persones que pateixen també han de patir intervencions quirúrgiques repetides o patir efectes secundaris i interaccions com a resultat de la constant administració de medicació. També es poden produir queixes psicològiques a malalt crònic Pacients amb HIDS. Les seqüeles mentals típiques són complexos d’inferioritat i estats d’ànim depressius fins a greus depressió. L’esperança de vida no es redueix amb la síndrome hiper-IgD.
Prevenció
A causa del fet que la síndrome hiper-IgD és una malaltia hereditària, preventiva mesures no es coneixen ni són possibles.
Seguiment
Mesures o les opcions d’atenció de seguiment solen ser molt limitades en la síndrome hiper-IgD. Com que també és una malaltia hereditària, no es pot aconseguir una cura completa en aquest procés. Per tant, les persones afectades depenen de la teràpia i el tractament de tota la vida per pal·liar els símptomes permanentment. Per evitar l’herència de la síndrome de la hiper IgD als descendents, assessorament genètic també hauria de tenir lloc si el pacient vol tenir fills. Aquesta és l’única manera de prevenir l’herència de la malaltia. Com que el tractament de la síndrome d’hiper-IgD es realitza normalment prenent medicaments, els afectats s’han d’assegurar que la prenen regularment i, sobretot, correctament. Possible interaccions també s’ha de tenir en compte. En cas de dubtes o incerteses, sempre s’ha de contactar primer amb un metge. Atès que la síndrome hiper-IgD també pot afavorir tumors, els afectats haurien de ser examinats periòdicament per un metge. El suport i la cura dels amics i de la pròpia família també és molt important i pot alleujar els símptomes. Sobretot, queixes psicològiques o depressió es pot prevenir. L'esperança de vida de les persones afectades es pot reduir amb la síndrome de la hiper IgD.
Què pots fer tu mateix?
Atès que la síndrome d’hiper-IgD malauradament no es pot tractar de manera causal i, per tant, causalment, només es poden limitar els símptomes i les queixes individuals en el procés. Els episodis de febre es tracten amb l'ajut de medicaments. També un descans general al llit i la protecció del propi cos poden tenir efectes molt positius sobre el curs de la malaltia. Els afectats no haurien de realitzar activitats físiques sense més. Prendre medicaments per reduir la febre o analgèsics també pot tenir un efecte negatiu en estómac, per tant, s’ha de consultar un metge. A més, el contacte amb altres persones afectades pot ser útil en el cas de la síndrome hiper-IgD. Això pot fer que sigui més fàcil afrontar la vida quotidiana. L’ajuda d’amics i coneguts també pot limitar i alleujar significativament els símptomes psicològics de la síndrome. Malauradament, els afectats han d’acceptar la malaltia i no han d’oblidar que els episodis de febre només es produeixen en un curt període de temps. A més, però, el tractament és necessari per a les crisis epilèptiques. Per sobre de tot, no s’hauria de conduir vehicles o manejar maquinària pesada en presència de epilèpsia.
