Raquitisme (Osteomalàcia): prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.

• Calci * [n / ↓]
• Fosfat * [n / ↓]
• Fosfatasa alcalina (AP) * [↑]: típica de l'osteomalàcia, però no de l'os DD específic metàstasi.
• Hormona paratiroïdiana (PTH) * [↑ - ↑↑]
• 25-hidroxivitamina D (25 (OH) -vitamina D3; 25-OH-D3), plasma [↓ - ↓↓]
• 1,25- (OH) 2-vitamina D (1,25-OH-D3), plasma [n- ↑] Nota: 1,25 (OH) 2-nivells de vitamina D3 ↓ + normal 25 (OH) -vitamina D3 → trastorn de síntesi de la vitamina D3.
• Exploració histològica d’un os biòpsia/ punxó os (indicació generosa).

* Paràmetres crítics de laboratori per al seguiment.

Paràmetres de laboratori de 2n ordre - segons els resultats de la història, examen físic i els paràmetres de laboratori obligatoris - per a una aclariment diagnòstic diferencial.

• CRP (proteïna C-reactiva) o ESR (velocitat de sedimentació dels eritròcits).
• Recompte sanguini diferencial
• alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartat aminotransferasa (AST, GOT), glutamat deshidrogenasa (GLDH) i gamma-glutamil transferasa (gamma-GT, GGT), fosfatasa alcalina, bilirubina.
• Anàlisi de gasos sanguinis (BGA)
  • [Sang pH: ↑: metabòlic o alcalosi respiratòria.
  • Sang pH: ↓: (metabòlic) acidosis, per exemple, com a causa d'hipofosfatèmia o com a part de la síndrome de Fanconi]
• Diagnòstic d’orina
  • Estat d'orina i sèrum glucosa [glucosa a l'orina (glucosúria) amb glucosa sèrica normal → per exemple, síndrome de Fanconi; orina alcalina → per exemple, trastorn parcial tubular renal].
  • Microglobulina alfa-1 urinària (marcador de proteinúria tubular; restricció de la funció de reabsorció tubular) [danys tubulars, per exemple, com a part de la síndrome de Fanconi o en nefrítids, nefropaties, afectació renal].
• Urea, creatinina, si és necessari cistatina C or depuració de creatinina [eliminació de creatinina: diagnòstic diferencial osteopatia renal].
• Gamma-glutamil transferasa (GGT) - per diagnòstic diferencial d'elevació AP hepàtica, indicació de malaltia celíaca or alcohol abús (risc de caigudes), osteodistròfia hepàtica.
• Wg. hipofosfatemia [disminució de sang fosfat nivell <0.8 mmol / l]
  • Eliminació de fosfats [En forma hipofosfatèmica d'osteomalàcia: ↑]
  • Factor de creixement dels fibroblasts 23 (FGF23 - en forma hipofosfatèmica d’osteomalàcia: per excloure un tumor productor de FGF23 [Si és positiu: gammagrafia octreòtida o tomografia computada per tomografia d’emissió de positrons (PET-CT)]
• Electroforesi de proteïnes sèriques, immunofixació en sèrum i orina - per diagnòstic diferencial of gammopatia monoclonal o hipogammaglobulinèmia com a evidència de gammopatia monoclonal de significació poc clara (MGUS) o plasmacitoma (mieloma múltiple) o malaltia inflamatòria sistèmica.