braquidactília

Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Nicolaides-Baraitser és una malaltia que afecta només a un nombre reduït d’individus. La síndrome de Nicolaides-Baraitser representa un trastorn congènit que, en conseqüència, existeix en individus afectats des del naixement. Alguns símptomes només es manifesten amb l’edat. Els principals símptomes de la síndrome de Nicolaides-Baraitser inclouen anomalies dels dits, estatura curta i trastorns en la pilositat del ... Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Sensenbrenner: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Sensenbrenner és un trastorn genètic extremadament rar. La síndrome de Sensenbrenner es caracteritza per diversos defectes anatòmics i funcionals. Actualment, es coneixen menys de 20 casos de síndrome de Sensenbrenner. Una primera descripció de la síndrome de Sensenbrenner es va fer el 1975. Què és la síndrome de Sensenbrenner? La síndrome de Sensenbrenner és un trastorn heretat, amb un ... Síndrome de Sensenbrenner: causes, símptomes i tractament

Fibrodisplàsia Ossificans Progressiva: causes, símptomes i tractament

La fibrodisplasia ossificans progressiva (FOP) és un trastorn hereditari molt rar que es caracteritza per una ossificació progressiva de l’esquelet. Fins i tot les lesions més petites provoquen un creixement addicional dels ossos. Encara no hi ha un tractament causal per a aquesta malaltia. Què és la fibrodisplasia ossificans progressiva? El terme fibrodisplasia ossificans progressiva ja indica un creixement ossi progressiu. Això passa en brots i ... Fibrodisplàsia Ossificans Progressiva: causes, símptomes i tractament

Braquidactília: causes, símptomes i tractament

El terme mèdic braquidactília descriu els dits i els dits dels peus. Aquesta condició, generalment heretada de manera autosòmica dominant, pertany al grup de les extremitats malformades. Què és la braquidactília? Aquest defecte genètic es produeix de forma aïllada o síndrome. El curs pot tenir una causa primària o secundària. A més, es caracteritza per una disostosi òssia. Només ... Braquidactília: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Peters-Plus: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Peters-Plus és un trastorn ocular molt rar en què es altera el desenvolupament del segment anterior de l’ull. El trastorn es deu a una mutació gènica. El tractament se centra a pal·liar els símptomes resultants. El trasplantament de còrnia és una opció de tractament. Què és la síndrome de Peters plus? La síndrome de Peters-Plus, o síndrome de Krause-Kivlin, és un ull ... Síndrome de Peters-Plus: causes, símptomes i tractament

Síndrome acrorenal: causes, símptomes i tractament

La síndrome acrorenal és un grup de trastorns associats a malformacions dels ronyons i de les extremitats. La síndrome acrorenal existeix en individus afectats des del naixement i es caracteritza per un mode d’herència autosòmic recessiu. La síndrome acrorenal és relativament rara. Què és la síndrome acrorenal? La síndrome acrorenal és una afecció hereditària que provoca malformacions de les extremitats ... Síndrome acrorenal: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Saethre-Chotzen: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Saethre-Chotzen és una malaltia associada a la craniosinostosi. La síndrome de Saethre-Chotzen és congènita, ja que les causes són genètiques. La malaltia es coneix amb l'abreviatura SCS. Els símptomes principals de la síndrome de Saethre-Chotzen són la sinostosi de la sutura cranial per un o ambdós costats, la ptosi, la cara asimètrica, les orelles inusualment petites i l’estrabisme. Què és Saethre-Chotzen ... Síndrome de Saethre-Chotzen: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Conradi-Huenermann: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Conradi-Hünermann és el terme que s’utilitza en medicina humana quan es diagnostica a una pacient femenina una deficiència de creixement extremadament rara a causa de causes genètiques. Això es manifesta, entre altres coses, per la baixa pilositat, les extremitats escurçades, els porus de la pell excessivament grans i altres defectes morfològics. La síndrome no es pot curar, sinó que només es pot tractar simptomàticament. Què és … Síndrome de Conradi-Huenermann: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Beemer-Langer: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Beemer-Langer és una afecció que normalment es classifica com una de les anomenades osteocondrodisplàsies. En molts casos, es fa referència a la síndrome de Beemer-Langer amb el terme sinònim de síndrome de polidactilia de costella curta tipus Beemer. Què és la síndrome de Beemer-Langer? Des d'una perspectiva mèdica, la síndrome de Beemer-Langer es classifica com una de les anomenades síndromes de polidactilia de costelles curtes. El… Síndrome de Beemer-Langer: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Catel-Manzke: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Catel-Manzke, o CATMANS, es presenta relativament rarament i està relacionada amb el sexe. Els símptomes típics de la malaltia corresponen als de l’anomenada seqüència de Pierre-Robin. Aquests inclouen, per exemple, símptomes com un paladar clivellat, glossotopsis i microgenia. Una altra característica és que hi ha massa parts dels dits a les mans. A més, el dit índex ... Síndrome de Catel-Manzke: causes, símptomes i tractament

Trisomia 8: causes, símptomes i tractament

La trisomia 8 és una mutació genòmica que provoca una aberració cromosòmica. Els símptomes depenen de la forma de la mutació. Molts pacients amb trisomia vuit tenen un curs lleu amb una intel·ligència relativament normal. Què és la trisomia vuit? La trisomia 8 és una anomalia cromosòmica rara que resulta d'una mutació genòmica i es produeix esporàdicament. La condició també és... Trisomia 8: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Bardet-Biedl, també coneguda com a síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), és un trastorn de les ciliopaties que es produeix exclusivament per herència. La síndrome es manifesta com a múltiples malformacions causades per alteracions (mutacions) en diferents loci genètics o cromosomes. Què és la síndrome de Bardet-Biedl? Definida pels metges Moon i Laurence i més tard per Bardet i Biedl, la síndrome de Bardet-Biedl és... Síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet: causes, símptomes i tractament