La síndrome de l'arc aorta és l'estenosi d'una o més artèries de l'arc aòrtic. Les causes inclouen malformacions congènites dels vasos sanguinis, malalties autoimmunes i malalties vasculars com l’aterosclerosi. El tractament depèn de la causa i sol comportar cirurgia vascular. Què és la síndrome de l'arc aorta? En la síndrome de l'arc aorta, una o més artèries es ramifiquen ... Síndrome de l’arc aorta: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Walker-Warburg és un trastorn heretat extremadament rar els efectes del qual afecten el cervell, així com els ulls i els músculs. Els símptomes, que ja són evidents al néixer, solen conduir a la mort dels nens afectats, que en resulten greument discapacitats, al cap de pocs mesos. Fins ara, hi ha ... Síndrome de Walker-Warburg: causes, símptomes i tractament
La miosina pertany a les proteïnes motores i és responsable, entre altres coses, dels processos implicats en la contracció muscular. Hi ha diversos tipus de miosines, totes participen en processos de transport d’orgànuls cel·lulars o en desplaçaments dins del citoesquelet. Les anomalies estructurals en l'estructura molecular de la miosina poden ser causes de malalties musculars ... Miosina: funció i malalties
L’oftalmoplegia externa progressiva també es coneix com oftalmoplegia progressiva externa i és un dels trastorns neurooftalmològics. Una forma especial del trastorn és l’oftalmoplegia més (CPEO plus). Què és l'oftalmoplegia externa progressiva? L’oftalmoplegia externa progressiva és causada per un trastorn dels mitocondris. Aquesta mitocondriopatia provoca una paràlisi lentament progressiva de l'ull extern ... Oftalmoplegia externa progressiva: causes, símptomes i tractament
L’hemimèlia fibular és l’absència o subdesenvolupament congènit del peroné (nom mèdic peroné). L'afecció també s'anomena defecte longitudinal fibular. Pot ocórrer de forma aïllada o en combinació amb malformacions del fèmur, malformacions dels peus o amb l’escurçament de tot l’os inferior de la cama. Què és l’hemimèlia fibular? Hemimèlia fibular ... Hemimèlia fibular: causes, símptomes i tractament
La malaltia renal quística medul·lar tipus 1 és una malaltia anomenada malaltia renal quística. La malaltia és hereditària i s'hereta de manera autosòmica dominant. Sense tractament, la malaltia és mortal a una edat mitjana de 62 anys. Què és la malaltia renal quística medul·lar tipus 1? La malaltia renal quística medul·lar tipus 1 (ADMCKD1) pertany a... Malaltia renal quística medul·lar tipus 1: causes, símptomes i tractament
Dentinogènesi és el terme utilitzat per descriure la formació de dentina. La dentina també s’anomena os dental. És producte d’odontoblasts. Què és la dentinogènesi? Dentinogènesi és el terme utilitzat per descriure la formació de dentina. La dentina també s’anomena os dental. Durant la dentinogènesi es forma la dentina de les dents. Una gran part de ... Dentinogènesi: funció, tasques, paper i malalties
Implementació Qualsevol persona que vulgui realitzar una prova genètica ha d'assistir primer a una consulta genètica a Alemanya. Aquí es fa una consulta amb un metge que ha estat format en genètica humana o té una qualificació addicional. Té sentit pensar l’arbre genealògic de casa abans de la consulta. Preguntes sobre ... Implementació | Prova genètica: quan és útil?
Costos d'una prova genètica Els preus poden variar en funció de la prova i del proveïdor. Una prova genètica mitjana costa entre 150 i 200 euros. No obstant això, el preu pot variar considerablement. Normalment, una prova de mutacions hereditàries del càncer costa com a mínim 1000 euros, però s’hauria de cobrir amb una assegurança mèdica si hi ha un risc demostrat ... Costos d 'una prova genètica Prova genètica: quan és útil?
Càncer de mama: què significa BRCA? El càncer de mama és una malaltia que sol tenir un origen multifactorial. Això significa que moltes circumstàncies internes i externes contribueixen a la coincidència del desenvolupament del càncer de mama. Angelina Jolie és un dels exemples més coneguts en què una mutació genètica augmenta el risc de càncer de mama. Ella tenia … Càncer de mama: què significa BRCA? | Prova genètica: quan és útil?
Prova genètica del càncer colorectal El càncer colorectal també es veu afavorit per moltes influències internes i externes influents i constel·lacions genètiques. En el càncer colorectal, la dieta, el comportament i les circumstàncies externes tenen un paper molt més gran que en el càncer de mama. Només al voltant del 5% de tots els càncers colorectals es poden atribuir a un canvi genètic. Si els parents propers del ... Prova genètica del càncer colorectal Prova genètica: quan és útil?
Determineu la filiació i l’origen Filiació és el terme que s’utilitza per descriure la gamma de parents la composició genètica dels quals es porta. Alguns gens es troben en diferents llocs del genoma i, per tant, poden estar subjectes a diferents trets hereditaris. Si hi ha un gen defectuós en la història familiar, és possible calcular el ... Determineu la descendència i l'origen | Prova genètica: quan és útil?
