Quístic medul·lar ronyó malaltia tipus 1 és a condició anomenat quístic ronyó malaltia. La malaltia és hereditària i s’hereta de manera autosòmica dominant. Sense tractament, la malaltia és mortal a una edat mitjana de 62 anys.
Què és la malaltia renal quística medular tipus 1?
Quístic medul·lar ronyó la malaltia tipus 1 (ADMCKD1) pertany a un complex de malalties que es caracteritza per la formació d’un ronyó quístic. Per tant, els ronyons quístics no representen una malaltia uniforme. Poden ser hereditaris i adquirits. Medul·lar malaltia renal quística el tipus 1 és una malaltia hereditària que s’hereta de manera autosòmica dominant. Medul·lar malaltia renal quística el tipus 2 també és una malaltia renal hereditària autosòmica dominant amb símptomes similars. També hi ha una forma autosòmica recessiva de malaltia renal quística. Es tracta de diferents malalties amb els mateixos símptomes. A causa dels símptomes similars, fins fa poc es considerava que el ronyó quístic hereditari era una malaltia uniforme. L’única diferència és el moment d’aparició dels primers símptomes de cada malaltia. Les dues formes autosòmiques dominants de malaltia renal quística medular també es coneixen com ADMCKD1 o ADMCKD2. Són trastorns molt rars. En general, les dues formes autosòmiques dominants de la malaltia afecten uns cinc milions de persones a tot el món. La prevalença és d'1 a 9 per cada 100,000 persones.
Causes
Com s’ha esmentat anteriorment, la malaltia renal quística medular tipus 1 és una malaltia hereditària. Tanmateix, a diferència de la malaltia renal quística medular tipus 2, la general encara no s’ha localitzat amb precisió. No obstant això, es troba al cromosoma 1. Un mal funcionament del general es sospita que els productes poliquistina-1 i poliquistina-2 són la causa de la formació de malalties renals quístiques. La interacció entre els dos compostos és crucial per a la formació de l’estructura renal. Tot i això, encara no es coneix el mecanisme exacte. Les formes autosòmiques dominants de la malaltia presenten una progressió de la malaltia molt lenta. En la malaltia renal quística medular tipus 1, la formació de símptomes comença a la segona o tercera dècada de vida. Complet insuficiència renal es produeix a una edat mitjana de 62 anys.
Símptomes, queixes i signes
Com passa amb tots els ronyons quístics, la malaltia renal quística medular tipus 1 comença amb orina sagnant, hipertensió, Mal de panxa, augment de la circumferència abdominal i infeccions del tracte urinari. Sang la pressió augmenta perquè quan és renal d'un sol ús i multiús. són desplaçats pels quists distalment, pressió arterial gotes. En aquest procés, l’hormona renina és secretat, cosa que provoca la sang pressió per tornar a pujar. Els primers símptomes de la malaltia comencen a la segona o tercera dècada de la vida. No obstant això, també hi ha pacients que romanen asimptomàtics fins a la insuficiència renal definitiva. Sovint hi ha cròniques dolor causada per la pressió dels quists que creixen a l’entorn els nervis. El sagnat es produeix per trencaments dels quists. No obstant això, el sagnat no és perillós i desapareix tot sol. A mesura que els quists es converteixen en un punt de recollida d’orina, gèrmens tenen excel·lents oportunitats per multiplicar-se. Això provoca moltes infeccions del tracte urinari. Els ronyons es fan cada vegada més grans durant el procés de la malaltia i poden arribar a pesar diversos quilos, ja que cada cop s’acumulen més líquids als quists. Els ronyons sans solen pesar 160 grams. El pes dels ronyons quístics pot augmentar fins a vuit quilograms. Augment de les quantitats de proteïnes també s’excreten per l’orina. Determinació del proteïnes a l’orina contribueix al diagnòstic de la malaltia. Atès que els quists també obstrueixen el flux d’orina, pedres al ronyó pot ocórrer en un 20 a un 30 per cent dels casos. Exactament quins processos acabaran lead per completar la insuficiència renal encara no se sap.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Ultrasò els exàmens són adequats per diagnosticar una malaltia renal quística medular. Durant aquests exàmens, es poden detectar quists de fins a cinc mil·límetres. Per tant, és possible diagnosticar un ronyó quístic en una fase bastant primerenca quan comencen a aparèixer símptomes, amb una taxa del 90%. A biòpsia de teixit renal hauria d’ajudar a determinar el tipus. Sovint, però, no es poden prendre decisions aquí, de manera que la història de la malaltia a la família pugui ajudar. Si ja s’ha produït un determinat tipus de malaltia a la família o familiars, es pot suposar amb un alt grau de probabilitat que es tracti de la mateixa malaltia renal. Un examen genètic molecular també pot proporcionar informació. No obstant això, això és difícil amb el PKD1 general. No és possible inferir el tipus de malaltia renal quística medular dels símptomes de la malaltia. No totes les malalties renals quístiques són hereditàries. En alguns casos, els ronyons quístics també poden desenvolupar-se com a conseqüència d'altres malalties subjacents. Cal diferenciar aquests casos per realitzar proves diagnòstiques diferencials.
complicacions
aquest condició ha de ser tractat per un metge en tots els casos. Sense tractament, normalment es produeix la mort del pacient. Els afectats pateixen principalment orina amb sang. Això no poques vegades condueix a la sudoració o a un atac de pànic. A més, no és estrany que es produeixin infeccions de les vies urinàries, que poden ocórrer lead a ardent dolor en orinar. La qualitat de vida de la persona afectada es redueix significativament a causa de la malaltia. De la mateixa manera es tracta d'un hipertensió, que pot lead a una cor atacar. Tampoc no és estrany dolor que es produeixin al estómac i abdomen. En el pitjor dels casos, els afectats també poden patir una insuficiència renal completa i morir-ne. En aquest cas, els afectats en depenen en última instància diàlisi o un trasplantament de ronyó. El ronyó es fa cada vegada més gran i no poques vegades provoca dolor. El tractament d’aquesta malaltia normalment només pot ser simptomàtic i reduir el dolor. A més, però, a trasplantament or diàlisi sempre és necessari. Aquesta malaltia redueix i limita significativament l’esperança de vida.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si un membre de la família ja ha estat diagnosticat amb una malaltia renal genètica, s’ha de realitzar una prova genètica completa immediatament després del naixement del nen. Atès que la malaltia condueix a la mort prematura si no es tracta, es recomana un diagnòstic oportú. D’aquesta manera, es pot elaborar un pla de tractament en les primeres etapes i sempre adaptat a les necessitats actuals de l’organisme. Com a alternativa, cal fer una visita al metge tan aviat com sigui possible sang apareix a l’orina. Si això no es produeix per una sobrecàrrega física única de l'organisme o si es produeix repetidament, s'ha de consultar amb un metge. En cas de hipertensió, dolor a la part superior del cos o inflor inusual, s’ha de consultar amb un metge. Si hi ha una deformitat a la zona de l’abdomen superior, hi ha motiu de preocupació. Cal una visita al metge perquè es pugui iniciar una investigació sobre la causa. En molts casos, el primer health els problemes es produeixen a la tercera o quarta dècada de la vida. Per tant, generalment s’aconsella a les persones adultes assistir a les revisions periòdiques que ofereix un metge. Els canvis o anomalies en orinar, les peculiaritats de l’olor o una quantitat reduïda d’orina indiquen discrepàncies que s’han d’aclarir. A dolor crònic l’experiència, les alteracions del son o una disminució del rendiment físic són altres signes que s’han d’investigar mèdicament.
Tractament i teràpia
No hi ha cap causant teràpia per a la malaltia renal quística medular tipus 1, igual que per a la resta de ronyons quístics hereditaris. Inicialment, només es poden fer tractaments simptomàtics. Aquests inclouen el tractament de les infeccions del tracte urinari, així com les altes pressió arterial. El dolor es pot alleujar punxant quists plens perquè això alleuja la pressió sobre els adjacents els nervis. Tanmateix, només es pot aconseguir un tractament sostingut diàlisi o, en cas d 'insuficiència renal completa, per trasplantament de ronyó.
Perspectives i pronòstic
La malaltia renal quística medular del tipus 1 és una malaltia renal greu i mortal. Sol ocórrer a la tercera meitat de la vida. En pocs anys, s’espera una insuficiència renal completa en aquesta malaltia rara. De mitjana, aquest és el cas dels primers anys de vida cap als seixanta anys. El pronòstic també és deficient a causa de les moltes conseqüències de la malaltia renal quística medular de tipus 1. Curiosament, les persones rosses i pèl-roges tenen més probabilitats de estar afectat per una malaltia renal quística medular tipus 1 que les persones de pèl fosc. Per tant, per a aquestes persones, el pronòstic és pitjor de mitjana perquè la malaltia és més freqüent. El problema és que encara no hi ha enfocaments terapèutics. Els símptomes i els símptomes d’acompanyament de la malaltia renal quística medular tipus 1 només es poden alleujar. A la fase final, els afectats només poden ajudar-se mitjançant diàlisi o trasplantament de ronyó. Si es disposa d’un trasplantament adequat, les possibilitats de curació són força bones. No obstant això, la diàlisi només pot superar un determinat període de temps. La vida funcional d’un trasplantament també és limitada. Si no és adequat trasplantament de ronyó es pot trobar, és tan bo com una sentència de mort. És possible que en dècades posteriors es geni teràpia pot proporcionar alleujament o cura per als afectats. Però encara queda molt per recórrer abans que això passi.
Prevenció
La malaltia renal quística medular tipus 1 és una malaltia hereditària. Per tant, no hi pot haver recomanacions per a la seva prevenció. Si hi ha casos previs de malaltia renal quística medular a la família, humans assessorament genètic es pot buscar si es vol que els nens clarifiquin el risc de recurrència.
Seguiment
És fonamental per a la curació de la malaltia renal quística medular de tipus 1 trasplantament dels nous ronyons. Ha de ser tractat per un metge especialitzat en aquest procediment. Després d'aquesta operació, el cos debilitat s'ha de reforçar gradualment i curosament. Al principi, però, es recomana un estalvi estricte per permetre la cirurgia ferides per curar. El trasplantament fa visites periòdiques al metge per tal d’aclarir si el procés de recuperació continua com s’esperava i de reconèixer les complicacions que puguin sorgir a temps. Atès que el tractament de seguiment és relativament complex i llarg, l'atenció posterior se centra en un bon tractament de la malaltia. Els pacients han d’intentar centrar-se en un procés de curació positiu malgrat les adversitats. Per crear la mentalitat adequada, relaxació exercicis i meditació pot ajudar a calmar i enfocar la ment. Si es produeixen molèsties psicològiques i persisteixen durant un període de temps més llarg, pot ser aconsellable consultar un psicòleg i aclarir-ho. De vegades un acompanyant teràpia pot ajudar a construir una actitud positiva.
Què pots fer tu mateix?
Si s’ha diagnosticat una malaltia renal quística medular tipus 1, cal un tractament mèdic. Alguna autoajuda mesures i els remeis de la llar i la natura donen suport al procés de curació. És important tractar primer els símptomes. A infecció del tracte urinari es pot alleujar amb calor i descans, acompanyant antibiòtic teràpia. A més, s’ha de procurar mantenir una higiene adequada a la zona íntima per evitar la propagació de la infecció. En el cas d’una infecció aguda, productes irritants per a la cura, com sabons netejadors o desodorants s’ha d’evitar. Els remeis naturals sense additius artificials són més adequats. Un canvi en dieta és la principal manera de combatre l’altura pressió arterial. A més, s’hauria de fer molt esport i estimulants tal com alcohol, cigarrets o cafeïna s’ha d’evitar. Excés de pes la gent hauria de prendre mesures per reduir el seu pes. En cas de hipertensió arterial greu, s’aconsella un tractament amb medicaments. El metge responsable hauria de supervisar l’anterior mesures i donar-los suport administrant medicaments. La malaltia renal quística medul·lar tipus 1 normalment es pot tractar bé, sempre que la subjacent condició es detecta aviat. No obstant això, l'èxit del tractament a llarg termini només es pot aconseguir mitjançant un canvi permanent en l'estil de vida.
