Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)
In hemocromatosi, hi ha una deposició anormal de de ferro al cos. Això es deu a un defecte genètic (heretat de manera autosòmica recessiva) (avui es distingeixen 4 (5) tipus, amb el tipus 1 (mutació a la HFE) general) és la més freqüent a Europa) o sorgeix d’una altra malaltia subjacent. El normal de ferro contingut del cos és de 3-4 g. Les pèrdues diàries (1-1.5 mg / dia) se solen compensar amb de ferro absorció a través de l’intestí mucosa. Tanmateix, a hemocromatosi, s’absorbeix significativament més ferro, cosa que no es pot compensar ni amb un augment de l’excreció. Per aquest motiu, es produeix una deposició progressiva de ferro, especialment a la fetge, pàncrees (pàncrees) i cor.
Etiologia (causes)
Causes biogràfiques
- Càrrega genètica
- Risc genètic en funció dels polimorfismes gènics:
- Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
- Gens: HFE
- SNP: rs1800562 en el gen HFE
- Constel·lació d’al·lels: AG (portadora de hemocromatosi).
- Constel·lació d’al·lels: AA (provoca hemocromatosi).
- SNP: rs1799945 al fitxer general HFE.
- Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
- Malalties genètiques
- Acoeruloplasminèmia: malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva i autosòmica dominant; absència de la proteïna coeruloplasmina; en el curs de la malaltia, el fracàs de l'oxidació de Fe2 + a Fe3 + condueix a una major acumulació de ferro divalent tòxic al cos, sobretot. al cervell, fetge i el pàncrees (pàncrees), però també en altres òrgans i teixits; sovint triada clínica: degeneració de la retina (degeneració de la retina; aproximadament el 93%), diabetis mellitus (al voltant del 89%) i símptomes neurològics (al voltant del 73%) com atàxia, moviments involuntaris i demència; anèmia (anèmia; al voltant del 80%) també és freqüent.
- Hemocromatosi hereditària (malaltia d’emmagatzematge de ferro): malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva amb augment de la deposició de ferro com a resultat de l’augment de ferro concentració al sang amb danys als teixits.
- Atransferrinèmia congènita (sinònim: hipotransferrinèmia): trastorn genètic amb herència autosòmica recessiva que condueix a transferrina (TF) deficiència; Els símptomes inclouen hipocròmics microcítics anèmia (anèmia; amb pal·lidesa, lentitud i creixement retardat) i sobrecàrrega de ferro, que pot lead fins a la mort si no es tracta.
- Talassèmia - trastorn autosòmic recessiu de síntesi hereditària de les cadenes alfa o beta de la porció de proteïna (globina) a hemoglobina (hemoglobinopatia) /talassèmia major (forma homozigota de talassèmia; l'anomenat Cooley anèmia).
- Risc genètic en funció dels polimorfismes gènics:
Causes relacionades amb malalties
Sang, òrgans formadors de sang - sistema immune (D50-D90).
- Crònic anèmia hemolítica - formes d’anèmia associades a la destrucció del vermell sang cèl·lules (RBC).
- L’anèmia sideroblàstica: l’anèmia sideroblàstica, que també s’anomena anèmia sideroacràstica, és una forma especial de anèmia aplàstica (forma d’anèmia (anèmia) caracteritzada per pancitopènia (reducció de totes les files de cèl·lules de la sang; malaltia de cèl·lules mare) i una hipoplàsia concomitant (deteriorament funcional) de la medul · la òssia).
Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90).
- Porfíria cutanea tarda: trastorn metabòlic congènit o adquirit (enzimopatia).
Fetge, vesícula biliar i bilis conductes-pàncrees (pàncrees) (K70-K77; K80-K87).
- Hepatitis B (inflamació hepàtica).
- Hepatitis C (inflamació hepàtica)
- Cirrosi - malaltia hepàtica que condueix a una progressiva teixit connectiu remodelació del fetge amb deteriorament funcional.
- Esteatohepatitis no alcohòlica
Neoplàsies: malalties tumorals (C00-D48)
- Síndrome mielodisplàsica (MDS): malaltia clonal adquirida de la medul·la òssia associada a un trastorn de l’hematopoiesi (formació de sang); definit per:
- Cèl·lules displàstiques al medul · la òssia o sideroblasts anell o un augment de mieloblasts fins a un 19%.
- Citopènies (disminució del nombre de cèl·lules a la sang) al perifèric recompte de sang.
- Exclusió de causes reactives d’aquestes citopènies.
Es desenvolupa una quarta part dels pacients amb SDM leucèmia mieloide aguda (LMA).
Psique - Sistema nerviós (F00-F99; G00-G99).
- Abús d'alcohol
Altres causes
- Sobrecàrrega de ferro en individus del sud d’Àfrica.
- Sobrecàrrega de ferro dietètic
- Sobrecàrrega de ferro neonatal: sobrecàrrega de ferro del nounat.
- Sobrecàrrega de ferro parenteral: sobrecàrrega de ferro per nutrició artificial a través del vena.
- Sobrecàrrega de ferro relacionada amb la transfusió: sobrecàrrega de ferro causada per la transfusió de sang.