El pseudohipoparatiroïdisme presenta els mateixos símptomes que l’hipoparatiroïdisme normal sense una deficiència de hormona paratiroide. Sang nivells de calci es troben massa baixos i fosfat massa alt. Tot i un nivell normal o fins i tot elevat concentració, hormona paratiroide no pot exercir el seu efecte.
Què és el pseudohipoparatiroïdisme?
El pseudohipoparatiroïdisme, també conegut com a síndrome de Martin-Albright, es caracteritza pels mateixos símptomes de la malaltia que l’hipoparatiroïdisme. El terme hipoparatiroïdisme es pot traduir com una deficiència de hormona paratiroide causada per la hipofunció de les glàndules paratiroides. El prefix "pseudo" significa "com si" i indica l'acció deficient de l'hormona paratiroide quan el concentració d'aquesta hormona és normal. L’hormona paratiroidea regula la concentració of calci i fosfat al sang sèrum. L’acció d’aquesta hormona provoca calci per ser alliberat del ossos quan sigui necessari mentre es promou l'excreció de fosfat pels ronyons. Quan el nivell de calci en sang disminueix o augmenta la seva demanda, s’estimula la producció d’hormona paratiroïdal a partir de les glàndules paratiroides. No obstant això, a mesura que el calci s’allibera de la ossos, l'alliberament de fosfat augmenta automàticament perquè el principal material dels ossos és el fosfat de calci. Tanmateix, l’augment de les concentracions de fosfat inhibeix l’alliberament de calci. Per tant, l’hormona paratiroïdal també garanteix la inhibició de la reabsorció de fosfats a través dels ronyons. Això significa que el fosfat s’excreta cada vegada més per l’orina. Els nivells equilibrats de calci i fosfat són fonamentals per als electròlits equilibrar, que és responsable de la conducció normal d’estímuls a les cèl·lules musculars i nervioses.
Causes
El pseudohipoparatiroïdisme es caracteritza, per tant, per un efecte reduït de l’hormona paratiroide present adequadament. Com a resultat, la hipocalcèmia (deficiència de calci) i la hiperfosfatemia (excés de fosfat) es produeixen a la sang, igual que en l’hipoparatiroidisme clàssic. El resultat és augmentar la transmissió d’estímuls i els estats d’excitació amb dèficits neurològics. Tanmateix, en el mode d’acció de l’hormona paratiroïdal és important la concentració correcta, sinó també el bon funcionament de tots els passos intermedis en el desenvolupament del seu efecte. Per exemple, el mode d’acció d’una hormona requereix el seu acoblament amb el receptor corresponent. Aquest receptor media l’efecte de les hormones o altres substàncies bioactives i, per tant, les porten a la seva expressió. Tot i això, si un receptor no està en ordre, l’hormona, en aquest cas l’hormona paratiroïdal, no pot complir la seva funció. Es produeixen les mateixes deficiències que en el cas d’una deficiència real de paratormona. Els defectes corresponents als receptors de paratormones es determinen genèticament. Els processos en aquests punts de commutació són complicats i diversos, de manera que hi ha quatre possibilitats diferents de mal funcionament. En el pseudohipoparatiroïdisme tipus Ia, es redueix la quantitat de proteïna G en el complex receptor d'hormones paratiroides. El tipus Ib es caracteritza directament per un defecte en el receptor PHT. Un defecte a la unitat catalítica del receptor de l'hormona paratiroïdal condueix al pseudohipoparatiroïdisme Ic. Finalment, en el tipus II, el receptor està intacte. No obstant això, la resposta intracel·lular és absent aquí.
Símptomes, queixes i signes
A més de les deformitats del físic, la simptomatologia en pseudohipoparatiroïdisme, com en hipoparatiroïdisme, es caracteritza per hipocalcèmia. El físic dels malalts es caracteritza per poca alçada i escurçament del metacarpi i metatarsià ossos. La hipocalcèmia produeix els símptomes de tetània. Això implica parestèsies, pateig de mans, peus punxeguts i rampes a la zona dels peus i les mans. A més, hi ha una major preparació per al reflex (hiperreflexia). Això provoca una hiperexcitabilitat de les cèl·lules musculars i nervioses. El signe de Chvostek i la prova de Trousseau són positius. Al signe de Chvostek, hi ha una contracció del músculs facials quan el nervi facial s’explica. La prova de Trousseau es caracteritza per una contracció espasmòdica del avantbraç músculs amb pateig de les mans després de l'aplicació i inflació d'un pressió arterial puny a la part superior del braç. Els espasmes també es poden manifestar en òrgans individuals. Còlics biliars, espasmes del cor o es produeixen pulmons. Altres símptomes poden incloure la pèrdua de cabell, cataractes, una congestionada papil·la, O pell seca. En casos greus, es poden produir dipòsits de calci al cervell, que condueix a mals de cap i augmentant demència.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El quadre clínic del pseudohipoparatiroïdisme sol conduir inicialment a un diagnòstic provisional d’hipoparatiroïdisme. S'utilitzen proves de laboratori per examinar la concentració d'hormones paratiroides. Si això és normal, el diagnòstic sol ser pseudohipoparatiroïdisme. Tot i això, s’ha de diferenciar de l’anomenat pseudopseudohipoparatiroïdisme. En el pseudopseudohipoparatiroïdisme, el metabolisme del calci és normal, però l’activitat de les proteïnes Gsa disminueix.
complicacions
El pseudohipoparatiroïdisme provoca símptomes similars als de l’hipoparatiroïdisme. El mateix passa amb les complicacions que es produeixen en ambdues malalties. Els principals símptomes són la hipocalcèmia i la hiperfosfatemia, que són les principals causes de diverses complicacions. La hipocalcèmia pot ser asimptomàtica. No obstant això, també pot lead a símptomes com tetània, augmentat reflex i baixa cor taxa. En casos greus, arítmies cardíaques i cor es produeix un fracàs que comporta un gran risc aturada cardíaca amb el fracàs del sistema cardiovascular. Tetània implica rampes a les mans i als peus, que poden lead a les mans i els peus punxeguts. Si la hipocalcèmia persisteix durant un període de temps més llarg, sovint es produeixen problemes psicològics, que es manifesten amb símptomes com depressió, mal humor o ansietat. Atès que el fosfat es forma a més de calci, es produeix una precipitació de fosfat de calci al d'un sol ús i multiús., i els mecanismes reguladors acaben provocant una disminució del calci i un augment del fosfat a la sang. Els fosfats de calci van precipitar en aquesta reacció lead a la calcificació del cervell en particular. Els dipòsits de calci a la cervell causar greus mals de cap i, en casos extrems, es pot desenvolupar demència. Els nivells de calci i fosfat es poden ajustar bé al llarg de teràpia. Tot i això, el pseudohipoparatiroïdisme no es pot curar perquè és genètic. Les anomalies de forma del articulacions i poca alçada no es pot influir terapèuticament.
Quan hauríeu de visitar un metge?
El pseudohipoparatiroïdisme sempre ha de ser tractat per un metge. La malaltia pot provocar diverses complicacions, i tampoc no comporta l’autocuració de la persona afectada. Per tant, el tractament per part d’un metge és fonamental. Com a norma general, s’ha de consultar el metge si la persona afectada pateix poca alçada. En aquest cas, diverses extremitats s’escurcen greument, cosa que pot provocar limitacions i molèsties greus a la vida quotidiana. Normalment, es nota una estatura curta al llarg de desenvolupament infantil. Així mateix, s’ha de tractar el pseudohipoparatiroïdisme quan la persona afectada pateix diverses queixes musculars. Pot haver-hi dolor muscular que es produeixi sense cap motiu particular. A més, la visita a un metge és necessària si la malaltia comporta problemes cardíacs, demència or pell seca. Si els problemes cardíacs no es tracten a temps, el pacient també pot tenir una esperança de vida limitada. En la majoria dels casos, el pseudohipoparatiroïdisme el pot diagnosticar un pediatre o un metge de capçalera. No obstant això, l'assistència d'especialistes és necessària per a un tractament posterior.
Tractament i teràpia
Com que el pseudohipoparatiroïdisme és genètic, això condició no es pot tractar de manera causal. Només són possibles teràpies simptomàtiques per ajustar el metabolisme del calci. Tanmateix, les deficiències físiques com l'estatura curta i les anomalies de la forma no són tractables. Un nivell normal de calci només es pot ajustar amb medicaments. Això es fa per via oral administració de preparats de calci en combinació amb vitamina D. En cas d’atac de tetània, el calci de vegades s’ha d’injectar per via intravenosa. Això requereix una constant monitoratge dels nivells de calci i fosfat. Calci prolongat administració pot conduir a la formació de ronyó pedres. Per evitar un augment de la concentració de calci a l'orina, el administració d'un diürètic tiazídic pot ser necessari. En aquest cas, també s’ha de revisar periòdicament l’excreció de calci.
Prevenció
El pseudohipoparatiroïdisme és un trastorn genètic. Per aquest motiu, no hi pot haver recomanacions per a la seva prevenció. No obstant això, en casos d’agrupació familiar, humana assessorament genètic i es poden fer proves per avaluar el risc per a la descendència. Cal assenyalar, però, que la base genètica no és coneguda per a totes les formes de pseudohipoparatiroïdisme.
Seguiment
El pseudohipoparatiroïdisme és un trastorn genètic, la qual cosa significa que la cura de seguiment dels símptomes només és simptomàtica i que no es pot curar. El tractament farmacològic ajuda a ajustar el metabolisme del calci. Amb aquest propòsit, es prenen preparats de calci en combinació amb vitamina D. En casos d’atacs de tetània, el calci s’ha de donar per via intravenosa de vegades. La ingesta de calci pot conduir a la formació de ronyó pedres. Per evitar-ho, pot ser necessari prendre medicaments diürètics addicionals. Sempre s’ha de controlar l’excreció de calci. Es recomana fer controls periòdics periòdics per part d’un especialista. Serveixen per controlar els nivells de calci i fosfat i, si cal, ajustar la medicació. Després del diagnòstic, s’ha de portar un estil de vida saludable. Una salut dieta amb aliments rics en calci ajuda a reduir la deficiència de forma natural. A més, la ingesta de vitamina D a través d’aliments com bolets porcini, civada o moniato té un efecte positiu sobre el cos. Un contingut baix en fosfat dieta també s’hauria d’orientar reduint els productes que contenen proteïnes, els llegums i les proteïnes nous. Les deficiències físiques, com ara l'estatura curta o els metacarpians o metatarsians escurçats, no es poden tractar i poden comportar greus limitacions en la vida quotidiana. Es pot entrenar la sobreexcitabilitat dels músculs fisioteràpia. Relaxació tècniques com ioga or meditació també ajudarà a gestionar millor el condició.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les opcions d’autoajuda són molt limitades en pseudohipoparatiroïdisme. Els símptomes de la malaltia són extensos i no es poden minimitzar adequadament amb les pròpies accions. La persona afectada pot recolzar positivament el seu organisme optimitzant la ingesta d’aliments. Els aliments que contenen calci s’han de consumir cada vegada més. L’objectiu és reduir la deficiència de calci existent d’una manera natural. Per tant, s’han de consumir diversos productes que contenen calci durant tot el dia. Al mateix temps, s’han d’evitar els nutrients que contenen fosfat. Productes que contenen proteïnes, llegums i nous per tant, s’ha d’evitar en la preparació del menú. D'altra banda, l'excés de fosfat produït pel cos augmentaria encara més. Per millorar encara més health, una ingesta de vitamina Es recomana D. Els bolets o rovellons contenen el vitamina i hauria de ser una part habitual del dieta. Es pot afrontar la sobreexcitabilitat dels músculs mitjançant un entrenament específic o relaxació tècniques. En un fisioteràpia durant la sessió, la persona afectada aprèn diversos exercicis que s’han de seguir sota la seva pròpia responsabilitat fora de teràpia cites. A més, mètodes com ioga, meditació or entrenament autogènic ajudar a enfortir el poder mental. A la vida quotidiana, això pot ser útil per fer front a la malaltia. El benestar s’estabilitza i es redueixen els estressors.
