La deficiència d’alfa-1 antitripsina és una malaltia hereditària caracteritzada per una síntesi defectuosa d’alfa-1 antitripsina a la fetge, causant danys al fetge i als pulmons. Deficiència d’alfa-1-antitripsina representa una de les causes de malalties respiratòries que sovint no es reconeixen ni es reconeixen tard.
Què és la deficiència d’alfa-1-antitripsina?
La deficiència d’alfa-1 antitripsina és un trastorn hereditari que té un efecte negatiu durador sobre els pulmons i fetge. La deficiència d’alfa-1 antitripsina és una malaltia hereditària que té un efecte negatiu durador sobre els pulmons i fetge. des del general el responsable de la malaltia pot estar subjecte a diverses mutacions, poden aparèixer diferents quadres clínics. Aquests van des de formes lleus de la malaltia, que poden estar associades sense símptomes, fins a formes greus de deficiència d’alfa-1-antitripsina, que pot provocar cirrosi hepàtica i emfisema. A més, la forma de la malaltia es determina si el defecte genètic responsable de la deficiència d’alfa-1 antitripsina només va ser transmès per un dels pares (forma lleu heterozigota) o pels dos pares (forma severa homozigota).
Causes
La deficiència d’alfa-1 antitripsina resulta d’un general defecte del cromosoma 14, responsable de la síntesi d’alfa-1 antitripsina i que produeix alfa-1 antitripsina defectuosa quan la malaltia és present. Alfa-1-antitripsina és una proteïna que inhibeix la degradació de proteïnes enzims com l'elastasa (coneguda com a proteases). En una persona sana, hi ha un equilibrar entre alfa-1-antitripsina i les pròpies proteases del cos. Si els pulmons estan irritats per una infecció bacteriana o pols, s’allibera elastasa, que es trenca proteïnes en les substàncies nocives. No obstant això, l'elastasa no pot diferenciar entre endògens i estranys proteïnes i també atacs pulmó teixit si no és inhibit per alfa-1-antitripsina. . In En deficiència d’alfa-1-antitripsina, hi ha una quantitat molt reduïda d'alfa-1-antitripsina "lliure d'errors" al sang, el mecanisme regulador no entra en vigor, i pulmó el teixit està danyat. A més, l’alfa-1-antitripsina no funcional es diposita al fetge i provoca un dany hepàtic típic de la deficiència d’alfa-1-antitripsina.
Símptomes, queixes i signes
Normalment s’associa la deficiència d’alfa-1-antitripsina malaltia pulmonar obstructiva crònica. Aquest quadre clínic es manifesta per diversos símptomes i canvis. Inicialment, hi ha falta d'alè, que es produeix principalment durant l'esforç físic. Això s’acompanya de tos, expectoració intensa i sibilàncies o xiulets respiració. Danys a la pulmó llauna de teixit lead a la hiperinflació pulmonar, que provoca una irritació seca tes i dolor. A causa de la manca de oxigen al sang, El pell es torna blau. A més, malaltia pulmonar obstructiva crònica es manifesta per infeccions respiratòries recurrents, per exemple cròniques bronquitis or inflamació de la gola superior. Els símptomes esmentats solen aparèixer entre els 30 i els 40 anys, tot i que la deficiència d’alfa-1-antitripsina pot existir durant molt de temps abans. Fins i tot abans, es poden produir símptomes hepàtics. Si la producció d’alfa-1-antitripsina ja no pot tenir lloc com de costum, s’alterarà molècules s’acumulen a les cèl·lules hepàtiques. Això pot lead, entre altres coses, a crònica hepatitis i cirrosi hepàtica - ambdues vegades es fan evidents a infància i adolescència. Els símptomes típics són un color groguenc pell, cavitats oculars enfonsades i de vegades dolor a l’abdomen superior. A mesura que la malaltia avança, el rendiment físic disminueix considerablement.
Diagnòstic i curs
El dèficit d’alfa-1 antitripsina és diagnosticat per sang anàlisi. Si el nivell d’antitripsina alfa-1 és significativament inferior al normal, això indica una deficiència d’antitripsina alfa-1. El diagnòstic es pot confirmar prenent teixit del fetge (fetge biòpsia) o mitjançant anàlisi genètica. Si bé els símptomes típics del fetge de la deficiència d’alfa-1-antitripsina, com ara la crònica hepatitis, cirrosi hepàtica i icterus (color groc del pell) ja es pot observar a infància, els pulmons no solen desenvolupar els signes de malaltia característics de la deficiència d’alfa-1-antitripsina, com ara la crònica bronquitis, sovint en combinació amb emfisema, falta d'alè, irritable tes i cianosi (decoloració blava de la pell), fins als trenta i quaranta anys. Aproximadament una cinquena part dels individus afectats també presenten hiperreactivitat bronquial (hiperreactivitat de les vies respiratòries). La deficiència d’alfa-1 antitripsina es caracteritza per una evolució progressiva, potencialment letal (fatal) de la malaltia.
complicacions
La deficiència d’alfa-1 antitripsina pot provocar diverses complicacions. L’alfa-1-antitripsina inhibeix la degradació de proteïnes enzims, la qual cosa significa que, en cas de deficiència, els enzims degradants no s’inhibeixen, motiu pel qual es pot produir la degradació del teixit pulmonar, especialment als pulmons. La persona afectada respira amb menys facilitat i, per tant, pateix d'alè. La conseqüència més comuna és malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC). Es caracteritza per una forta disminució de la qualitat de vida, però també de l’esperança de vida. A més, això provoca una inflació excessiva dels alvèols (emfisema). Això agreuja encara més la manca d’alè i la irritació tes, i la persona afectada pot patir-la oxigen deficiència (cianosi). A més, la pressió pulmonar d'un sol ús i multiús. augmenta, de manera que el dret cor ha d'exercir una pressió més gran per aturar-se contra la resistència. Això pot acabar en debilitat (correcte cor fallada), que es caracteritza per una forta disminució del rendiment i fatiga. Al fetge, la deficiència d’alfa-1-antitripsina també provoca danys importants, que poden arribar a ser fins i tot lead a la cirrosi hepàtica. Això limita greument la capacitat de síntesi del fetge, motiu pel qual menys proteïnes es produeixen. Una alteració de la coagulació pot ser la conseqüència aquí, però també es pot observar una aparició més freqüent d'edema en aquest cas.
Quan s’ha d’anar al metge?
Com que la deficiència d’alfa-1 antitripsina pot causar danys als pulmons i al fetge, cal definir definitivament un tractament mèdic per a aquesta malaltia. La malaltia no es curarà per si sola, necessita tractament, en cas contrari, la persona afectada pot morir-ne en el pitjor dels casos. Des de icterícia normalment es produeix, l’afectat hauria de visitar un metge o anar directament a l’hospital als primers signes. En la majoria dels casos, també es pot visitar un metge de capçalera que derivarà el pacient a un especialista. A més, la tos i la falta d'alè també són símptomes de la deficiència d'alfa-1-antitripsina i han de ser examinats per un metge. La manca de oxigen pot provocar una decoloració blava de la pell. A la llarga, els òrgans i les extremitats poden patir danys irreversibles. Per aquest motiu, també s’ha de consultar immediatament un metge en cas de decoloració blava de la pell. En molts casos, la resistència i el rendiment del pacient també disminueixen significativament, que també és un dels símptomes més comuns de la deficiència d’alfa-1 antitripsina.
Tractament i teràpia
Com que la deficiència d’alfa-1-antitripsina és genètica, no hi ha cap causa causal (combat de causes) teràpia existeix. La deficiència d’alfa-1-antitripsina sol tractar-se per substitució teràpia (teràpia de substitució) en casos d’expressió lleu de malalties i deteriorament concomitant de la funció pulmonar, en què l’alfa-1-antitripsina intravenosa sintetitzada per enginyeria genètica o s’injecta plasma sanguini. L'objectiu del teràpia consisteix a frenar la disminució de la funció pulmonar. En aquest context, nicotina abstinència (evitar actius i passius de fumar) és fonamental per a l'èxit del tractament, ja que tabac el fum també danya els alvèols i redueix l’efecte de la teràpia de reemplaçament. Al mateix temps, es tracten les corresponents malalties secundàries i concomitants de la deficiència d’alfa-1-antitripsina que ja s’han produït. A més, la teràpia respiratòria i la profilaxi adequada de la infecció (pneumocòccica i influença vacunació). En alguns pacients amb deficiència d’alfa-1-antitripsina, els estudis han demostrat que la teràpia amb glucocorticoides (Incloent cortisona inhaladors) poden tenir un efecte positiu si es deteriora la funció pulmonar. En el curs avançat de deficiència d’alfa-1-antitripsina, la teràpia quirúrgica mesures com ara l’eliminació de les zones pulmonars excessivament inflades (pulmó volum reducció), fetge o trasplantament de pulmó es fa necessari. Tot i que l’esperança de vida mitjana en deficiència d’alfa-1 antitripsina és de 60 a 68 anys nicotina l’ús disminueix significativament (de 48 a 52 anys).
Perspectives i pronòstic
En general, la deficiència d’alfa-1 antitripsina provoca diversos danys i queixes als pulmons i al fetge. En molts casos, les queixes als pulmons es reconeixen relativament tardana, de manera que normalment no és possible el tractament precoç d’aquesta malaltia. Els afectats pateixen principalment icterícia, que es desencadena per les queixes al fetge. A més, el dany als pulmons pot provocar tos severa i angoixa respiratòria. A causa de la manca d’alè, dels òrgans i de la cervell pot no subministrar-se suficient oxigen. De la mateixa manera, la manca d’oxigen provoca greus fatiga i esgotament. Com a resultat, els afectats difícilment poden realitzar cap treball físic i, per tant, estan restringits significativament a la seva vida diària. La qualitat de vida es veu reduïda per la deficiència d’alfa-1-antitripsina. No és possible tractar causalment la deficiència d’alfa-1-antitripsina. Per tant, el tractament és purament simptomàtic i està dirigit a tractar les queixes individuals. Per tant, la persona afectada s’ha d’abstenir de cigarrets i alcohol en particular. L’esperança de vida es redueix significativament amb la deficiència d’alfa-1 antitripsina.
Prevenció
Com que la deficiència d’alfa-1 antitripsina és hereditària, no hi ha cap tipus de prevenció directa mesures existir. No obstant això, es pot prevenir un curs greu de la malaltia seguint regles de comportament específiques. Aquests inclouen l'abstenció de cigarrets, la limitació alcohol consum, evitant contaminants que afecten la funció pulmonar (estufes, nivells elevats d’ozó, partícules de pols) i prenent mesures preventives mesures contra malalties respiratòries (vacunació contra el pneumococ, influença vacunació). Aprenentatge l'adequada respiració tècnica com a part de fisioteràpia les mesures i els esports pulmonars també poden minimitzar els símptomes respiratoris causats per la deficiència d’alfa-1-antitripsina i, per tant, augmentar la qualitat de vida.
Seguiment
En la deficiència d’alfa-1 antitripsina, el focus se centra en el tractament simptomàtic de la pròpia malaltia, ja que no és possible la teràpia causal i etiològica. Com que la deficiència d’alfa-1-antitripsina és una malaltia congènita, assessorament genètic s’hauria de dur a terme si existeix un desig existent de tenir fills per evitar la recurrència d’aquesta malaltia en els nens. En molts casos, la malaltia condueix a símptomes i malalties de la malaltia vies respiratòries i el fetge, de manera que aquests òrgans s’han d’examinar periòdicament per evitar complicacions. La persona afectada hauria d’evitar-la de fumar en qualsevol cas, mentre que en general un estil de vida saludable amb un estil de vida saludable dieta té un efecte positiu en el curs posterior de la malaltia. A més, també és necessari prendre medicaments per pal·liar permanentment els símptomes. És important assegurar-se que la medicació es pren amb regularitat i que interaccions amb altres medicaments també s’ha de tenir en compte. L’esperança de vida del pacient es redueix significativament per la deficiència d’alfa-1-antitripsina. No és estrany que es produeixin molèsties psicològiques o depressió que es produeixi com a conseqüència de la deficiència. En aquest cas, les converses amb amics o familiars poden tenir un efecte positiu en l’evolució de la malaltia. El contacte amb altres persones afectades per la deficiència d’alfa-1 antitripsina també és útil i pot conduir a un intercanvi d’informació.
Què pots fer tu mateix?
La rara deficiència hereditària d'alfa-1-antitripsina és present des del naixement, però sovint no es reconeix perquè els primers símptomes no solen aparèixer fins a l'edat adulta. Com a resultat, els tractaments mèdics útils primerencs i les mesures d’autoajuda específiques normalment no arriben a materialitzar-se. La detecció precoç de la deficiència enzimàtica també pot ajudar a ser més efectives diverses mesures d’autoajuda. Fins i tot si ja es produeix un dany al teixit pulmonar quan es diagnostica la malaltia, la llum resistència i l’entrenament a intervals de tres a cinc vegades a la setmana dins de les possibilitats existents és important. Això enforteix els alvèols que encara estan intactes. L’entrenament dirigit dels músculs respiratoris és útil per donar suport respiració.S’ha de prestar una atenció especial a dieta ric en vitamines i enzims, que pot estar compost de productes purament vegetals, a més d’incloure productes d’origen animal. És particularment important assegurar un subministrament adequat de liposolubles [[vitamines A | Vitamines A, D i E, a més de les potents antioxidant vitamina C. La vitamina E en particular protegeix les membranes cel·lulars de manera que el sistema immune pot actuar de manera menys agressiva sobre el teixit pulmonar. Com a mesura purament preventiva, els afectats haurien d’evitar el contacte amb persones que òbviament pateixen un fred o qualsevol altra malaltia bacteriana o viral en la mesura del possible, per tal de prevenir la infecció si és possible. Compliment d'un estricte de fumar la prohibició es considera una condició prèvia important per a l’eficàcia de totes les mesures.
