Fosfat diabetis és una malaltia en què el cos excreta una quantitat excessiva de fosfat a través de l’orina. En individus sans, el fosfat es filtra des de l’anomenada preurina. Els ronyons són els principals responsables d’aquest procés. A causa de l 'excreció de fosfat, el creixement de ossos es pertorba, de manera que el fosfat diabetis té similituds amb raquitisme.
Què és la diabetis amb fosfat?
Fosfat diabetis de vegades es diu vitamina D-resistent raquitisme o la síndrome idiopàtica de Debré-de Toni-Fanconi. El fet que entengui la malaltia és fonamental calci es diposita en os humà. El fosfat participa significativament en aquest procés. La malaltia sol començar en infància. En general, la diabetis amb fosfat és el doble de freqüent en dones que en homes. No obstant això, en la majoria dels casos el curs de la malaltia és més suau en les nenes. La diabetis fosfatada no és contagiosa per a altres persones. En principi, la malaltia és una forma de raquitisme causada com a resultat d’una hipofosfatèmia.
Causes
El desenvolupament de la diabetis fosfat té un component genètic. La causa principal és una mutació en un determinat general situat al cromosoma X. Això també explica per què la malaltia es produeix el doble de vegades en dones que en homes. A més, és una mutació dominant. D’aquesta manera, un al·lel mutant és suficient per desencadenar la diabetis amb fosfat. En principi, però, el mecanisme exacte de desenvolupament encara és inexplorat. Alguns metges sospiten que el corresponent general participa en la síntesi de membrana proteïnes. D’aquesta manera es controla la retenció de fosfat a l’organisme o als ronyons. A causa de la mutació, però, aquest procés és defectuós. En principi, calci i el fosfat estan interconnectats en humans sang. Això també es diu calci-fosfat. Si disminueix la quantitat de fosfat, també disminueix el calci. Com a resultat, s'emmagatzema una quantitat menor de calci a la ossos. No obstant això, el calci és un element obligatori per a ossos per garantir la seva estabilitat. Per aquest motiu, són necessàries grans quantitats de calci per assegurar un creixement ossi saludable infància. Per tant, es formen deformacions característiques dels ossos en el context de la diabetis amb fosfat. A més, la diabetis fosfàtica condueix al fet que, tot i ser insuficient concentració de fosfat, núm vitamina D és secretada per l’organisme. Aquest és un procés habitual de regulació en individus sans. Es produeix una reabsorció inadequada de fosfat als ronyons. Per tant, la hipofosfatèmia es pot detectar al sèrum de sang. Com a resultat, la mineralització dels ossos es pertorba.
Símptomes, queixes i signes
La diabetis fosfàtica es manifesta per diversos símptomes. En la majoria dels casos, els símptomes de la malaltia comencen en nens de dos anys. Les primeres deformacions dels ossos són visibles en els pacients. Aquests apareixen, per exemple, en forma de potes pronunciades de l'arc i un gènova. La marxa és sovint de potes amples i esglaonada. A més, els nens afectats solen ser massa petits per a la seva edat i també poden patir un deteriorament del desenvolupament de les dents. En alguns casos, orella mitjana pèrdua d'oïda es desenvolupa perquè els ossos petits del conducte auditiu no es formen correctament. Això és especialment el cas si no es dóna un tractament adequat. També és possible que el calci s’acumuli a la ronyó com a resultat de la diabetis fosfàtica.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la diabetis fosfat es pot fer amb l'ajut de diversos exàmens. En primer lloc, a historial mèdic es pren entre el pacient afectat o els seus pares i el metge. Després, els símptomes clínics se sotmeten a una revisió exhaustiva. A causa de l'edat del pacient durant la manifestació inicial, la sospita sovint cau ràpidament sobre la diabetis fosfàtica. Durant sang en proves, es detecten disminucions de concentracions de fosfat al sèrum de la sang. Al mateix temps, calcitriol i el calci són presents en les quantitats habituals. Radiografia els exàmens mostren deformacions raquítiques dels ossos. Aquests es mostren principalment a les anomenades àrees de creixement de la avantbraç en fases avançades de la malaltia, els canvis també són detectables al genoll articulacions. A més, hi ha indicis de la presència d’osteomalàcia. També és important realitzar un examen exhaustiu diagnòstic diferencial. Aquí és rellevant que la diabetis fosfat tingui certes similituds amb la hipofosfatàsia. Per tant, pot ser possible la confusió entre les dues malalties. A més, s’ha de comprovar la presència d’osteodistròfia renal.
complicacions
La diabetis fosfàtica, que es produeix en famílies, provoca complicacions com ara danys als ossos o a les dents i disfunció renal simplement a causa del raquitisme hipofosfatèmic heretat vinculat a la X. La malaltia metabòlica sovint condueix a dolor en les articulacions abans que es detecti. El articulacions de les potes es torça a causa de la deficiència de fosfat. Això condueix a una marxa waddling, cop de genolls o cames de proa. Si les deformitats són particularment acusades a causa de la diabetis fosfàtica, s’han de corregir ortopèdicament. Si no es fa això, els adults actuals corren el risc de complicacions addicionals a causa del desgast prematur del articulacions. Els pacients amb diabetis fosfat també poden desenvolupar canvis a les dents com a conseqüència de la alteració del fosfat equilibrar. Les fístules, les puntes de les arrels supurades o inflamades també poden implicar la mandíbula. Els afectats corren el risc de pèrdua prematura de dents si les dents no es tracten ràpidament. Càries i periodontitis són més freqüents en persones amb diabetis fosfàtica. Una bona cura dental és essencial per evitar aquestes complicacions. Es poden produir més complicacions durant el tractament de la diabetis amb fosfat. Els fosfats i els més utilitzats calcitriol teràpia mostra efectes secundaris en almenys la meitat dels afectats. Una d’aquestes és l’augment de la calcificació renal. Si els dipòsits cristal·lins al ronyó són greus, això pot provocar hipertensió i alteració de l'acció filtrant d'ambdós ronyons. Per tant, un tractament addicional requereix un metge proper monitoratge.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si apareixen irregularitats en el procés de creixement i desenvolupament del nen, cal un metge. Deformitats del físic, les peculiaritats dels ossos, així com les postures incorrectes, s'han de discutir amb un metge. En cas de cames de proa o genolls greus, postura torta i dificultats de locomoció, cal un metge. Les peculiaritats de la marxa, la inestabilitat o l’augment del risc d’accidents i caigudes s’han de presentar al metge. Les primeres irregularitats de la diabetis fosfàtica apareixen en nens a l’edat d’uns dos anys aproximadament. A mesura que la malaltia progressa, es fa evident un augment dels símptomes amb una disminució simultània del benestar. Un metge ha d’examinar les alteracions del creixement de les dents o les anomalies del procés digestiu. Si hi ha deteriorament de ronyó funció, negativa a beure o dolor a la zona dels ronyons, s’ha de fer una visita al metge immediatament. Canvis en l 'aspecte del fitxer pell o en orinar s’ha de presentar a un metge. Si, a més de les queixes físiques, també apareixen problemes emocionals o mentals, també es recomana consultar amb un metge. En cas de comportament d'abstinència, aïllament social o apatia, la persona afectada necessita ajuda. S'ha d'entendre el plor o el comportament visible com a signes d'alerta. Hi ha un health deteriorament que s’hauria d’aclarir i examinar. Ansietat, sensacions de vergonya, trastorns del son o pèrdua de gana són signes de estrès condició això s’ha d’aclarir.
Tractament i teràpia
La diabetis fosfatada es tracta principalment simptomàticament, ja que no és possible eliminar les causes. El focus de teràpia és el administració of calcitriol i fosfat. És important iniciar el tractament farmacològic el més aviat possible. D’aquesta manera, es pot prevenir fins a cert punt el dany i la deformació dels ossos. A més, són necessaris exàmens renals periòdics, ja que s’afavoreix el desenvolupament de la nefrocalcinosi.
Perspectives i pronòstic
La diabetis fosfat és una forma especial de raquitisme que es produeix rarament. Els primers símptomes apareixen a partir del segon any de vida. Hi ha anomalies de la marxa, poca alçada, i un trastorn evident del desenvolupament de les dents. Ja siguin aquestes lead a una diagnòstic diferencial Tanmateix, el pronòstic de la diabetis fosfàtica depèn molt de la detecció precoç de la malaltia. Si es tracta ràpidament, les perspectives per als pacients joves són les millors. Si la diabetis fosfàtica no es tracta a temps, hi ha risc de deformitats esquelètiques, així com de sensorial neural permanent. pèrdua d'oïda. Les deformitats esquelètiques només es poden corregir quirúrgicament un cop ha cessat el creixement ossi. Fins aleshores s’hauria de consultar un ortopedista pediàtric. Si neurosensorial pèrdua d'oïda ja existeix, normalment no es pot corregir. Tot i això, hi ha maneres d’alleujar-ho. Tot i això, el tractament d’aquest trastorn és complex i s’ha de dur a terme amb cura. En el cas de la diabetis amb fosfat, els pacients joves solen rebre fosfat i calcitriol. Constant monitoratge d’excreció urinària de calci és necessària. Calcitriol administració pot causar hipercalcèmia amb nàusea i vòmits en sobredosi. A més, la medicació pot provocar nefrocalcinosi. Aquest últim pot lead a insuficiència renal. Això significa anys de diàlisi. Si cal, cal trobar un ronyó donant. Per tant, regular ultrasò els exàmens són útils.
Prevenció
Mesures per a la prevenció de la diabetis fosfat no es coneixen, ja que la malaltia és hereditària. S'haurien d'iniciar reconeixements mèdics en els primers símptomes de la malaltia, des de l'inici oportú de teràpia millora significativament el pronòstic de la diabetis amb fosfat.
Seguiment
En la majoria dels casos, no n’hi ha d’especials i directes mesures d’atenció posterior a l’abast de l’afectat amb diabetis fosfat, de manera que en aquesta malaltia, en primer lloc, s’ha de dur a terme un diagnòstic ràpid i també el tractament posterior de la malaltia. Com a regla general, no es pot produir l’autocuració i la malaltia lead fins a complicacions greus si no es tracta. Per tant, el pacient ha de contactar amb un metge per conèixer els primers signes i símptomes de la malaltia. El tractament en si es realitza amb l’ajut de diversos medicaments, tot i que normalment no és possible una cura completa per a la diabetis amb fosfat. Per tant, els pacients depenen de la teràpia de tota la vida. Sempre és important assegurar-se que la medicació es pren amb regularitat i que es continuï utilitzant la dosi recomanada per pal·liar els símptomes de forma adequada i permanent. També cal fer revisions periòdiques d’un metge. Les possibles malformacions dels ossos es poden alleujar mitjançant intervencions quirúrgiques, tot i que la persona afectada hauria de prendre-la amb calma i descansar després d’aquesta intervenció. Possiblement, aquesta malaltia redueixi l’esperança de vida de la persona afectada, tot i que normalment no és possible fer una predicció general sobre l’evolució posterior.
Què pots fer tu mateix?
Segons l’estat actual de la investigació, es considera que la diabetis fosfàtica és genètica i no es pot tractar de manera causal. Per tant, no hi ha autoajuda mesures que tenen un efecte causal. No obstant això, com més aviat es reconegui la malaltia i es tracti adequadament, menys efectes tardans s’esperen. Atès que la diabetis congènita amb fosfat ja és evident a infància, són principalment els pares els que estan cridats a prendre mesures. Qualsevol persona que provingui d’una família en la qual ja s’ha produït diabetis amb fosfat ha de ser conscient dels símptomes i, fins i tot si està sana, ha de vigilar-ne els fills. Si creixement retard o si apareixen altres anomalies, cal consultar immediatament un metge. És extremadament important assenyalar al metge que hi ha casos de diabetis amb fosfat a la família. Com que aquesta malaltia és un trastorn bastant rar, existeix el risc que es diagnostiqui massa tard. Tanmateix, el diagnòstic massa tardà sol provocar un mal desenvolupament del canal auditiu en el lactant afectat, cosa irreversible. Els pares tampoc no han de deixar el tractament del seu fill en mans del metge de família sol, sinó que han d’insistir en qualsevol cas que es consulti un metge que ja tingui experiència amb la teràpia de la diabetis fosfàtica. Es pot obtenir ajuda per trobar un metge adequat a l'associació mèdica. A més, des de fa uns anys també existeix una associació d’autoajuda per assessorar els pacients i els seus familiars.
