Displàsia fibrosa, encara que poc freqüent condició, és la malformació més comuna del sistema ossi a infància i adolescència. El pronòstic i el curs són generalment favorables en la displàsia fibrosa derivada de canvis mutatius.
Què és la displàsia fibrosa?
La displàsia fibrosa és un trastorn o lesió benigna rara de l’esquelet humà que s’associa a malformacions òssies i s’atribueix a canvis mutatius. Es produeix per una síntesi defectuosa de nou os massa (principalment diferenciació d’osteoblasts), donant lloc a la formació de fibres més fibroses teixit connectiu amb tubercles ossis no lamel·lars immadurs (trabècules òssies no fibroses) en lloc de teixit ossi sa. La formació òssia desregulada provoca un creixement ossi irregular amb deformitats caracteritzades per inestabilitat estructural i un major risc de fractures iteratives (recurrents) i d’esforç dolor. En general, la forma monostòtica més comuna, en què només es veu afectat un os, es diferencia de la forma poliostòtica de displàsia fibrosa que implica múltiples ossos. Cada vegada més, la displàsia fibrosa afecta els crani i facial ossos, fèmur, tíbia, húmeri costelles i maluc.
Causes
Estudis recents suggereixen una mutació esporàdica, postzigòtica o metagàmica del GNAS-1 general al cromosoma 20q13 com a causa de la displàsia fibrosa. Els afectats general és responsable de la síntesi de certes unitats (subunitats alfa) de G proteïnes, que tenen un paper important dins del metabolisme cel·lular per a la transducció del senyal. Com a resultat de la mutació, l’enzim adenilat ciclasa s’activa excessivament i hi ha una sobreproducció dels factors estimulants del creixement cel·lular com el cAMP (cíclic). adenosina monofosfat), que al seu torn controlen els osteoblasts que regulen la formació òssia. El resultat és augmentar la producció de fibres teixit connectiu condueix a un augment del creixement ossi i deformitats òssies. Depenent de la ubicació de la mutació a la cèl·lula embrionària massa, la displàsia fibrosa es manifesta més tard. A més, es creu que les mutacions postnatals són responsables de la variant monostòtica de la displàsia fibrosa i les mutacions en el desenvolupament embrionari posterior són les responsables de la variant poliostòtica de la displàsia fibrosa, tot i que els factors desencadenants d’aquestes són encara desconeguts.
Símptomes, queixes i signes
La displàsia fibrosa pot tenir una gran varietat de cursos. El condició no sempre provoca símptomes o molèsties notables. Depenent de la gravetat i de quina ossos queden afectats, es poden produir diversos signes. Els símptomes típics inclouen estiraments lleus dolor ossi que augmenta en intensitat i durada amb l’esforç. Com a resultat, les persones afectades tenen dificultats per caminar i coixé. També hi ha un major risc d’anomenar-los fatiga fractures. En aquest cas, els malalts pateixen fractures òssies i esquinços fins i tot durant un esforç lleuger. Externament, la displàsia fibrosa es pot reconèixer, entre altres coses, per les protuberàncies visibles que resulten dels canvis ossis. A més, es poden produir trastorns pigmentaris, els anomenats punts de cafè al lait. Es poden reconèixer pel seu aspecte marró clar i les vores nítides. Les taques representen una taca cosmètica, però d’altra banda són inofensives. Es produeixen quan la persona afectada té la malaltia hereditària neurofibromatosi tipus 1 o la síndrome de McCune-Albright. Nens i adolescents que pateixen displàsia fibrosa créixer més ràpid que les persones sanes i arriben a la pubertat abans. El condició sovint es produeix juntament amb altres trastorns hormonals, per exemple, diabetis, Malaltia de Cushing, o disfunció tiroïdal.
Diagnòstic i curs
La displàsia fibrosa es diagnostica sobre la base de símptomes característics. Aquests inclouen, a més de fractures òssies iteratives, alteracions hormonals equilibrar (inclòs l'excés d'hormona del creixement), que provoquen un procés de maduració accelerat en nens i adolescents afectats, possiblement trastorns pigmentaris ("punts de cafè al lait"), o mandíbula deformitats (querubisme). Radiogràficament o mitjançant tomografia per ordinador, es pot fer visible l’aparició de vidre lletós de les zones òssies afectades, típic de la displàsia fibrosa. A més, en la displàsia fibrosa activa, sovint hi ha una elevació concentració de fosfatasa alcalina al sèrum i d’hidroxiprolina o desoxipiridinolina a l’orina. El diagnòstic és confirmat per un biòpsia de l’os afectat seguit d’un examen microscòpic. Un escintigrama ossi pot revelar focus addicionals. La displàsia fibrosa sol tenir un pronòstic favorable i el creixement de la lesió corresponent sol aturar-se al final de la pubertat. En casos rars (menys de l’1%), la degeneració maligna (osteosarcoma) es veu.
complicacions
La displàsia fibrosa pot causar complicacions greus si no es tracta. En primer lloc, hi ha un major risc de patir fractura de l’os afectat. La malaltia en si pot estar associada a una disfunció de la òrgans interns, que condueix a cor malaltia o disfunció tiroïdal, per exemple. Si el pàncrees està afectat, pot lead a les queixes hormonals, però també al desenvolupament de tumors. Els músculs esquelètics són més susceptibles als anomenats mixomes, tumors benignes que restringeixen el moviment quan hi ha displàsia fibrosa. A més, pot augmentar el procés de remodelació òssia lead a un augment de la fosfatasa alcalina a la sang, que a llarg termini pot lead a malalties dels músculs esquelètics. A mesura que avança la malaltia, es pot desenvolupar un desgast articular. De vegades també es desenvolupen ossos porosos, que al seu torn poden associar-se a complicacions greus. El tractament quirúrgic de la displàsia fibrosa també comporta alguns riscos. Per exemple, la cirurgia a l’esquelet axial pot provocar lesions internes, infeccions i deformitats. Cirurgia al crani l’os pot deteriorar permanentment la seva funció protectora. L’acompanyant bifosfonats s'associen amb efectes secundaris típics com nàusea i vòmits, però també poden causar ossos greus necrosi i altres complicacions.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que normalment no hi ha autocuració en aquesta condició, el metge ha de veure la caiguda. Això pot evitar més molèsties i complicacions. Normalment s’ha de consultar al metge si la persona afectada pateix un creixement ossi irregular. Això es pot manifestar per deformitats en diverses parts del cos, encara que crani és la més afectada pels símptomes. Sever dolor als ossos també es produeix com a conseqüència de la malaltia i pot restringir considerablement la vida diària de la persona afectada. Especialment en nens, hi ha un creixement i maduració molt ràpids. Si també es produeixen aquestes queixes, també s’ha de consultar un metge. La malaltia augmenta significativament el risc de fractures òssies, de manera que els afectats pateixen lesions més sovint. El diagnòstic i el tractament d’aquesta malaltia normalment el pot fer un pediatre o un metge de capçalera. En alguns casos, també són necessàries intervencions quirúrgiques per limitar completament els símptomes. Això pot facilitar la vida diària de la persona afectada.
Tractament i teràpia
Atès que encara no es coneix l'etiologia exacta de la displàsia fibrosa, no hi ha cap causa causal teràpia existeix. En conseqüència, el tractament mesures tenen com a objectiu reduir els símptomes i les molèsties. En molts casos, la displàsia fibrosa no requereix terapèutica mesures i només es controla clínicament en el seu curs. Els medicaments s’utilitzen per reduir-los dolor com a part de la simptomatologia teràpia. Tot i que encara no hi ha substàncies actives disponibles que aturin completament l’augment de la síntesi de fibres teixit connectiu i, en conseqüència, les deformacions òssies característiques, la progressió de la displàsia fibrosa es pot alentir inhibint els anomenats osteoclasts (cèl·lules que descomponen la substància òssia) i es pot reduir el dolor per esforç amb l'ajut de bifosfonats (Incloent risedronat, pamidronat, zoledronat). Si hi ha una deformitat progressiva i marcada dels ossos afectats o els símptomes clínics corresponents, es pot indicar una intervenció quirúrgica per evitar fractures i malformacions patològiques. La resecció pot implicar l’eliminació quirúrgica de les zones òssies que poden restringir la mobilitat o subministrar atrapaments sang d'un sol ús i multiús. i / o vies nervioses. A la regió facial en particular, també pot ser necessària una cirurgia de modelatge per a la reconstrucció estètica. Radioteràpic mesures, que s’associen a un major risc de sarcomes (tumors malignes), ara s’eviten en gran mesura en el tractament de la displàsia fibrosa.
Perspectives i pronòstic
Si hi ha displàsia fibrosa, és molt difícil predir la perspectiva exacta i el pronòstic. El curs explícit de la malaltia depèn de molts factors diferents. El factor més important és el tractament mèdic. Si aquest tractament es produeix en el cas de displàsia fibrosa, es pot esperar una cura ràpida i sense complicacions. Si el pacient decideix contra el tractament mèdic i farmacològic, és probable que la malaltia empitjori en un curt període de temps. Els símptomes que es produeixen s’intensificaran, de manera que, en determinades circumstàncies, fins i tot es pot produir una situació potencialment mortal. El curs complet de la malaltia és diferent si la persona afectada decideix sotmetre’s a un tractament mèdic i farmacològic. En aquest cas, les perspectives i el pronòstic per a una cura completa es veuen molt millor. Amb la medicació adequada, l’existent febre es pot controlar i alleujar ràpidament. A més, s’eviten més complicacions.
Prevenció
Tenint en compte que encara no es coneixen els factors desencadenants de les mutacions subjacents, no es pot prevenir la displàsia fibrosa. Tot i així, s’ha de controlar regularment la progressió de la displàsia fibrosa per detectar la degeneració maligna osteosarcoma primerenca i per proporcionar adequada teràpia.
Seguiment
L’afectat sol tenir molt poques opcions per a la cura posterior d’aquesta malaltia. La persona afectada depèn principalment de les mesures ràpides d’un diagnòstic precoç perquè no es produeixin més complicacions. Només el diagnòstic precoç pot prevenir símptomes addicionals o un empitjorament dels símptomes. Tampoc no es pot curar la malaltia, de manera que és necessària una visita a un metge en el cas d’aquesta malaltia. Com més aviat es consulti el metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia. El tractament d’aquesta malaltia es fa generalment prenent medicaments. És important assegurar-se que la medicació es pren amb regularitat i en la dosi correcta. En el cas dels nens, són sobretot els pares els que han de prestar atenció a la dosi correcta. Tot i això, sovint són necessàries intervencions quirúrgiques per pal·liar els símptomes. Després d’aquesta operació, l’afectat haurà de descansar i tenir cura del seu cos en tot cas. Cal evitar esforços o activitats estressants. No es pot fer cap predicció general sobre l’esperança de vida d’aquesta malaltia.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
El tractament de la displàsia fibrosa es pot recolzar amb algunes mesures. Si és greu dolor ossi es produeix, gestió del dolor amb medicaments es pot fomentar el descans i el repòs al llit. Com que hi ha un major risc de fractures òssies amb la malaltia, no hi ha esports d’alt impacte com ara jogging, escalada o culturisme s’ha de realitzar. Si a fractura en qualsevol cas, s’ha de consultar immediatament amb un metge. També s’ha d’informar immediatament el metge responsable de qualsevol incidència perquè es pugui ajustar la teràpia. Després d’un procediment quirúrgic, també s’indica el descans. La displàsia fibrosa en si mateixa no es pot curar mitjançant una cirurgia, de manera que han de continuar les revisions mèdiques. Si augmenten els símptomes, s’han de prendre contramesures per compensar la mobilitat limitada. Per exemple, molts malalts requereixen una caminadora o una cadira de rodes, i el mobiliari accessible per a minusvàlids també és necessari per a pacients greument malalts. Junt amb el metge, aquestes adaptacions es poden organitzar i implementar a mesura que avança la malaltia. D’aquesta manera, es pot mantenir una alta qualitat de vida fins i tot en cursos relativament greus.
