La displàsia toràcica asfixiant és una síndrome de polidactilia de costella curta. El tòrax estret dels pacients sol causar insuficiència respiratòria toràcica. Si els individus afectats sobreviuen els dos primers anys, el risc de mort en el futur es reduirà considerablement.
Què és la displàsia toràcica asfixiant?
La displàsia toràcica asfixiant és una displàsia esquelètica del grup de síndromes de polidactilia de costella curta i també s’anomena síndrome de Jeune. Aquest nom es remunta al pediatre M. Jeune, que va descriure el fenomen per primera vegada el 1954. La malformació congènita del tòrax pertany a les ciliopaties. Entre un i cinc afectats per cada 500,000 nounats es dóna com a proporció de l’ocurrència. La malaltia és hereditària i es manifesta generalment per extremadament curta costelles i un tòrax extremadament estret. Pot haver-hi presència de múltiples òrgans, com ara el de fetge i pàncrees. Tot i que la malaltia sol associar-se a un curs desfavorable, hi ha excepcions a aquesta regla. Després del segon any de vida, el pitjor s’ha acabat.
Causes
Displàsia esquelètica La síndrome de Jeune s’hereta en un patró autosòmic recessiu. Això significa que els afectats general es troba en un autosoma. En genètica, un al·lel dominant sempre preval sobre un al·lel recessiu. Perquè la malaltia es produeixi realment en un autosoma recessiu, els dos socis han de tenir almenys un al·lel recessiu com a portador de la malaltia. La síndrome de Jeune es pot produir a través de mutacions de diferents gens. Encara no es coneixen tots els gens. Hi ha una implicació, per exemple, per al general IFT80 (3q25.33). El mateix passa amb el general DYNC2H1 (11q22.3) i el gen WDR19 (4p14). Una mutació del gen TTC21B (2q24.3) també es reconeix ara com una possible causa de la síndrome de Jeune. Cadascun dels gens esmentats codifica per a una proteïna de transport flagel. Per aquest motiu, el trastorn també es classifica com una de les anomenades zilliopaties.
Símptomes, queixes i signes
Les persones afectades amb síndrome de Jeune tenen un tòrax llarg i estret. El sostre horitzontal de la seva pelvis també crida l’atenció. Normalment pateixen d’alè des del naixement perquè els pulmons tenen poc espai al tòrax displàsic. Això s’anomena insuficiència respiratòria toràcica. Això significa que la falta d 'aire és causada per la manca d' espai a l ' pit. Sovint, fins i tot els pulmons dels pacients estan poc desenvolupats a causa del mínim espai. Com passa amb la resta de trastorns del grup de síndromes de polidactilia de costella curta, la polidactilia, és a dir, la polidactilia, és present en molts individus afectats. Es poden produir altres anomalies esquelètiques. Extremitats curtes i poca alçada són habituals. Més tard, insuficiència renal sovint es produeix a causa de la nefronoftisi. També es pot produir retinopatia, que és una malaltia de la retina. Icterícia i canvis fibrocítics del fetge i el pàncrees també es produeix amb freqüència com a part de la malaltia.
Diagnòstic i curs
Mentre que el fetus encara està a l’úter, el diagnòstic de la síndrome de Jeune es pot fer amb cura ultrasò examen. Per a la forma més comuna del trastorn, també hi ha la possibilitat d'un diagnòstic prenatal per via molecular genètica. Si no s’utilitza aquesta opció, el diagnòstic es realitza immediatament després del naixement mitjançant diagnòstic visual i troballes radiològiques. La síndrome de Jeune és mortal en molts casos, tot i que menys òrgans interns es veuen afectats per una disfunció, més pronòstic serà favorable. Depenent de la ossificació tipus de tots cartílag sistemes, hi ha dues formes diferents de la malaltia, també conegudes com a tipus I i tipus II. En última instància, el deteriorament dels pulmons determina el grau de promesa del tractament de la displàsia throacic asfixiant. Després del segon any de vida, el risc d’infecció disminueix significativament.
complicacions
La displàsia toràcica asfixiant és la rara malformació d’un cromosoma. Les persones afectades tenen un tòrax d’acció llarga i estret costelles des del naixement. A causa de la restricció física del tòrax, els pulmons estan molt poc desenvolupats, cosa que resulta en aguda debilitat circulatòria i respiratori depressió. Les persones afectades tenen una estatura curta i tenen extremitats curtes i llargues ossos. Les displàsies esquelètiques solen presentar nombroses complicacions i no progressen positivament a mesura que augmenta l’edat del pacient. Particularment en els nadons, hi ha angoixa respiratòria a causa del tòrax massa estretament desenvolupat. Insuficiència renal es pot desenvolupar a una edat primerenca. També hi ha un risc de fibrosi del pàncrees i fetge. El massa estret pulmó és altament susceptible a les infeccions i pot causar paràlisi respiratòria i aturada respiratòria espontània. Hi ha risc d’insuficiència cardiovascular. A mesura que el nen creix, les complicacions augmenten i diabetis amb acompanyament deficiència visual pot passar. El símptoma ja es pot detectar a l'úter durant el cribratge. El grau de manifestació i el mètode de tractament depenen del cas. El primer mètode terapèutic considerat és la normalització del ventilació paràmetres, amb expansió quirúrgica del tòrax costal. El risc quirúrgic supera les possibilitats de supervivència del nen. Els pacients amb displàsia toràcica asfixiant requereixen supervisió mèdica al llarg de la seva vida, quant a la funció dels òrgans teràpia física per mantenir el sistema musculoesquelètic deteriorat mòbil.
Quan s’ha d’anar al metge?
Normalment es pot sospitar de displàsia toràcica asfixiant immediatament després del naixement. El condició es manifesta per trets físics diferents (inclosos els curts, que s’estenen horitzontalment) costelles amb llargs sense escurçar ossos) que són notats pel metge responsable, l’obstetra o els mateixos pares. Després es confirma el diagnòstic amb l'ajut d'un Radiografia. Els passos posteriors del tractament depenen, entre altres coses, de la gravetat de la displàsia. En casos menys greus, és suficient tractar les infeccions que es produeixen i controlar-les ronyó i funció hepàtica regularment. Ocasionalment, s’han de recórrer a noves opcions de tractament, com ara VEPTR (costelles de titani pròtesis expandibles verticals), que requereixen una estada hospitalària més llarga. El metge responsable suggerirà el tractament adequat i concertarà cites per al tractament en consulta amb els pares del nen afectat. Fins i tot amb un tractament reeixit, la persona afectada ha de fer revisions periòdiques. Si hi ha un deteriorament sobtat a health, la displàsia toràcica asfixiant ha de ser hospitalitzada immediatament.
Tractament i teràpia
Quan es tracta de displàsia toràcica asfixiant, el metge ha d’intentar primer que les vies respiratòries superiors estiguin lliures d’infecció. Depenent dels símptomes addicionals que fer la malaltia en cada cas individual, també pot haver de tractar-lo insuficiència renal i fibrosi del fetge i del pàncrees. Si el pacient és adequat per a aquest procediment en un cas individual, el procediment VEPTR es pot utilitzar en algunes circumstàncies. Aquesta tècnica quirúrgica té com a objectiu expandir permanentment el tòrax. El pacient té implantada una pròtesi de costella de titani expandible verticalment dissenyada per expandir el tòrax. Sota anestèsia general, la costella de titani s'insereix al pacient. La nervadura de titani té una forma corba i diversos forats per a la fixació a la longitud necessària. O bé la vareta de titani s’exprimeix entre dues costelles o es fixa entre una costella i la pelvis. La columna vertebral es redreça indirectament. El tòrax guanya volum i els pulmons tenen més espai. En algunes circumstàncies, poden ser necessàries diverses cirurgies per estirar el tòrax fins al desitjat volum. Els pacients són seleccionats per a aquest procediment només si la cirurgia demostra ser prometedors en el seu cas individual. Mentre hi hagi infeccions respiratòries, és possible que no es produeixi cap cirurgia com aquesta. Per tant, és obligatori combatre les infeccions respiratòries i estabilitzar el pacient abans de la cirurgia.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la displàsia toràcica asfixiant és molt desfavorable. Molts individus afectats moren durant els primers mesos de vida o anys després del naixement. La malaltia no es considera curable donades les opcions científiques i mèdiques actuals. Hi ha una disposició genètica que no es pot corregir. Per motius legals, investigació i tractaments en humans genètica estan restringits i estan prohibits. Per tant, no hi ha prou opcions de tractament per canviar el sistema esquelètic de manera que sigui possible una cura o, com a mínim, un alleujament dels símptomes. El òrgans interns no tenen l 'espai que necessiten a pit per dur a terme les seves activitats.Trastorns funcionals i, en particular, es produeix un malestar respiratori greu. Fins i tot amb respiració artificial, hi ha un alt risc de mort. Mentre el cos continua créixer i desenvolupar, l'espai per als òrgans, d'un sol ús i multiús. i el teixit circumdant s’estreny immensament. No es pot evitar el procés. Si els nens sobreviuen al procés de creixement, l’esperança de vida no és tanmateix molt alta. La taxa de mortalitat és exorbitantment alta en adults amb displàsia toràcica asfixiant. La disminució significativa de l’esperança de vida condueix a les males previsions pronòstiques. En aquesta malaltia, l’objectiu és alleujar-se dolor i minimitzar el patiment dels pacients.
Prevenció
Com que la displàsia tròcica asfixiant correspon a una mutació gènica, la condició no es pot evitar. Per als pares que ja han donat a llum un fill amb displàsia tròcica asfixiant, la possibilitat de tenir un segon fill amb condició és del 25 per cent.
Seguiment
Amb aquesta malaltia, no sol haver-hi o molt poques atencions posteriors mesures i opcions disponibles per a la persona afectada. En primer lloc, s’ha de dur a terme un diagnòstic complet amb un tractament posterior per evitar noves complicacions. Tampoc pot haver-hi autocuració, de manera que en qualsevol cas s’ha de realitzar un tractament mèdic. Com més aviat es consulti al metge per a aquesta malaltia, millor serà el desenvolupament de la malaltia. No es pot curar completament, ja que es tracta d’una malaltia hereditària. Si la persona afectada desitja tenir fills, l'assessorament hereditari pot ser útil per evitar que els síndromes siguin heretats pels descendents. La persona afectada per aquesta malaltia sol dependre de la cura i el suport de la seva pròpia família. Les converses amoroses i intensives tenen un efecte positiu en el curs de la malaltia i també poden prevenir trastorns psicològics o depressió. Possiblement, l’esperança de vida del pacient també es redueixi amb aquesta malaltia.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La displàsia toràcica asfixiant, també coneguda com a síndrome de Jeune, és una malaltia hereditària. Les persones afectades no tenen manera de tractar el trastorn de manera causal. La displàsia toràcica asfixiant ja és evident a la fetus i pot ser detectat per ultrasò examen. Hi ha mètodes addicionals de diagnòstic prenatal disponibles si se sospita d’aquest trastorn. La síndrome de Jeune s’associa a una malaltia molt greu health limitacions i sol ser fatal. Per tant, una finalització indicada mèdicament de embaràs és possible fins a la 24a setmana d'embaràs. Dones que, no obstant això, decideixen portar el embaràs a terme ha d’esperar que el nen morirà durant els dos primers anys. Per als pares joves, això representa una enorme càrrega psicològica. Per tant, haurien de demanar consell i ajuda a altres persones afectades en una etapa inicial i no tenir por de demanar ajuda a un psicòleg. Atès que els primers dos anys de vida són particularment crítics per als pacients que pateixen la síndrome de Jeune, les famílies dels nens afectats s’enfronten constantment a visites mèdiques, estades hospitalàries i infermeria a casa. Ja s’hauria d’aclarir com aquesta càrrega addicional es pot integrar organitzativament en la vida quotidiana (professional) embaràs. Grups d’autoajuda i health les companyies asseguradores proporcionen informació sobre les opcions de suport financer i organitzatiu.
