A la hiperoxalúria, augmenta l'excreció de àcid oxàlic a l’orina. Això provoca la àcid oxàlic precipitar amb calci per formar l’oxalat de calci poc soluble, que condueix a la formació de concreció als ronyons. El condició pot causar ronyó fracàs i deteriorament sistèmic de diversos teixits.
Què és la hiperoxalúria?
La hiperoxalúria és greu condició caracteritzada per una major excreció de àcid oxàlic a l’orina. L’àcid oxàlic és un producte final metabòlic que normalment es divideix ràpidament en carboni diòxid i aigua. No obstant això, si aquest desglossament no funciona correctament o si entra massa àcid oxàlic a l’organisme a través dels aliments, calci els oxalats, difícils de dissoldre amb el calci, es poden formar i instal·lar com a càlculs urinaris als òrgans urinaris. Això afecta especialment els ronyons. Hi ha formes primàries i secundàries d’hiperoxalúria. Per tant, la hiperoxalúria primària sempre es determina genèticament i es pot dividir en tres tipus. En els tres tipus, hi ha defectes enzimàtics que lead a l’augment de la formació d’àcid oxàlic o disminució de la degradació de l’àcid oxàlic a l’organisme. L’àcid oxàlic s’ha d’excretar per l’orina. En el procés, es combina amb calci per formar oxalat de calci, que cristal·litza als ronyons i, en alguns casos, també en altres òrgans. La hiperoxalúria secundària sovint s’associa amb altres malalties metabòliques que lead a elevat sang concentracions de calci. A més, també es produeix per l’augment de la ingesta d’aliments que contenen àcid oxàlic.
Causes
Els defectes genètics són presents a la hiperoxalúria primària. Per exemple, la hiperoxalúria primària tipus I és un trastorn metabòlic autosòmic recessiu caracteritzat per un defecte al fetge enzim glioxilat aminotransferasa. L’enzim és responsable de la conversió del glioxilat en glicina. Quan aquest enzim no funciona, s’acumula glioxilat, que després es descompon en àcid oxàlic. En hiperoxalúria primària tipus II (PH II), l'àcid oxàlic concentració també s’incrementa. Aquí, l’enzim glioxilat reductasa / hidroxipiruvat reductasa és defectuós. Com a resultat, l’oxalat s’acumula perquè el glioxilat ja no es pot convertir. A PH III, l’enzim 2-ceto-4-hidroxi-glutarat aldolasa no és funcional, cosa que també provoca un augment de l’àcid oxàlic concentració. L’àcid oxàlic s’ha d’excretar per l’orina. Tot i això, a concentracions d’àcid oxàlic molt elevades, precipita com a sal de calci i forma càlculs urinaris als ronyons. La deposició constant d’oxalat de calci provoca ronyó inflamació i reaccions cicatricials, que acaben perjudicant funció renal. A més, també es produeix oxalosi sistèmica. En el context de l 'oxalosi, els precipitats de l'oxalat de calci es formen en molts altres òrgans perquè el concentració d 'àcid oxàlic al sang augmenta. Els òrgans afectats inclouen parets vasculars, ulls, cor múscul, pell, ossos i la central sistema nerviós. Això provoca alteracions típiques dels òrgans afectats, com ara ceguesa, oxalosi òssia, arítmia cardíaca or anèmia. El fracàs dels òrgans fins i tot amenaça la mort. En les formes secundàries d’hiperoxalúria, sovint hi ha altres malalties metabòliques subjacents que s’associen a un augment de l’alliberament de calci. El calci s’uneix més fortament amb l’àcid oxàlic existent per formar oxalats, que al seu torn poden precipitar. Això es produeix a hiperparatiroidisme, Malaltia de Cushing, sarcoidosi, [[os metàstasi]), mieloma múltiple o vitamina D sobredosi, entre d’altres. A més, també es pot desenvolupar hiperoxalúria secundària amb una ingesta dietètica excessiva d’àcid oxàlic. L’àcid oxàlic és particularment abundant en ruibarbo, alazà, espinacs o cacau productes.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de la hiperoxalúria poden variar. El curs de la malaltia pot variar molt entre els individus, fins i tot amb la mateixa forma. És típica l’augment de la concentració d’oxalats a l’orina. En la majoria dels casos, la formació de càlculs es produeix als òrgans urinaris. A la hiperoxalúria primària, la formació d’oxalats als ronyons i altres òrgans pot ser tan massiva que significativa ronyó es produeixen danys i altres teixits fins i tot a la zona infància. Altres individus amb hiperoxalúria primària només poden experimentar formació ocasional de pedres al ronyó en edats avançades. En general, símptomes caracteritzats per disfunció renal greu, formació de càlcul urinari, còlics renals, hematuria, febre i insuficiència renal es produeixen. Quan els ronyons deixen de funcionar eficaçment, les concentracions d 'oxalat en sang també augmenten, que poden lead a la formació d’oxalosi en diversos teixits. Arítmies cardíaques, hipertensió, teixit parcial necrosi (gangrena) i es produeix una mobilitat articular limitada.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La hiperoxalúria es diagnostica mesurant la concentració d’àcid oxàlic a l’orina. L’excreció d’àcid oxàlic no ha de superar els 40 mil·ligrams al dia.
complicacions
La hiperoxalúria causa molèsties renals a la majoria de pacients. Altres teixits del cos del pacient també poden estar afectats per la malaltia. Això provoca un augment de la formació de càlculs als ronyons, provocant importants dolor en el pacient. El teixit dels ronyons i altres òrgans es pot danyar greument per hiperoxalúria, de manera que es poden esperar restriccions d’aquests òrgans. La majoria de pacients també pateixen febre i una sensació general de malaltia. En el pitjor dels casos, es pot produir una insuficiència renal completa si un metge no tracta la hiperoxalúria abans d'hora. A més, hipertensió es produeix, que en el pitjor dels casos pot provocar un cor atacar. La hiperoxalúria no tractada comporta una esperança de vida reduïda. Les emergències agudes normalment es poden tractar amb una ingesta elevada de líquids. No obstant això, en casos greus, trasplantament de diversos òrgans en el pacient és necessari. En aquest cas, es poden produir complicacions o altres molèsties en determinades circumstàncies. Tot i això, depenen de les circumstàncies exactes de la malaltia i no es poden predir en general.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si símptomes i queixes com càlculs urinaris, còlics renals o febre s’observa, hi pot haver hiperoxalúria. Cal consultar un metge si els símptomes persisteixen durant més de dos a tres dies. Si es desenvolupen símptomes addicionals en el curs de la malaltia, com ara signes d’hematuria o disfunció renal, cal consultar immediatament el metge de família. En cas de complicacions greus com arítmies cardíaques o teixit necrosi, s’indica la visita a l’hospital. En casos greus, s’ha de trucar immediatament al metge d’urgències. Això s'aplica especialment si les queixes es produeixen de forma sobtada i s'associen a signes de fracàs. En aquest cas, el millor és demanar consell mèdic immediatament. Les persones a les quals se’ls ha diagnosticat els defectes genètics corresponents són particularment susceptibles al desenvolupament d’hiperoxalúria. També ho són les persones amb Malaltia de Cushing, sarcoidosi or hiperparatiroidisme. Es recomana a qualsevol persona que pertany a aquests grups de risc consultar un metge immediatament si presenta els símptomes esmentats anteriorment. A més del metge de família, es pot consultar un especialista en medicina interna o un nefròleg.
Tractament i teràpia
La hiperoxalúria es tracta inicialment augmentant la ingesta de líquids. A més, s’administren inhibidors que impedeixen la formació de cristalls d’oxalat de calci. Això inclou magnesi, citrat o bicarbonat. L’orina es manté el més alcalina possible per mantenir l’oxalat de calci en solució. En pacients amb molta sensibilitat vitamina B6, piridoxina es substitueix per reduir la producció d’oxalat. Aquests tractaments poden retardar la progressió de la hiperoxalúria primària greu. No obstant això, en molts casos, la combinació defetge trasplantament és necessari en la infància per prevenir la formació d’oxalats induïts per enzims i salvar la vida dels pacients.
Perspectiva i pronòstic
El pronòstic de la hiperoxalúria varia molt. Si no es tracta, pot tenir un curs molt sever. La hiperoxalúria primària tipus I té un pronòstic particularment deficient. Igual que les altres dues formes principals de la malaltia, es determina genèticament. La hiperoxalúria secundària és al seu torn causada per una malaltia diferent. Comú a totes les hiperoxalúries, però, és la deposició d’oxalat de calci a l’organisme. A causa de l’alt grau de saturació amb oxalat de calci a l’orina, els cristalls precipiten especialment als ronyons i causen una disfunció renal greu amb el pas del temps. Els oxalats apareixen com pedres al ronyó, que danyen constantment el teixit renal. No obstant això, la malaltia també pot ser lleu fins a la vellesa, amb només ocasionals pedres al ronyó sent diagnosticada. Tanmateix, en altres casos, com ara la hiperoxalúria primària tipus I, es produeix un dany renal greu al començament infància. Sense tractament, la hiperoxalúria és sovint mortal. L’oxalosi (deposició de cristalls d’oxalat) sovint s’estén a tot l’organisme després de l’augment del deteriorament funcional dels ronyons. El cor múscul, d'un sol ús i multiús., ull, pell, ossos i central sistema nerviós es veuen freqüentment afectats. Com a resultat, complicacions com ara arítmies cardíaques, ceguesa, no tractable anèmia, es produeixen malalties vasculars o malalties òssies oxalades. En alguns casos, les malalties són mortals. En molts casos, fins i tot intensius teràpia amb alt contingut de fluid administració i la inhibició medicinal de la formació de cristalls només pot retardar el curs de la malaltia, però no evitar-la. De vegades un combinat fetge-trasplantament de ronyó s’ha de realitzar.
Prevenció
La prevenció de la hiperoxalúria primària no és possible perquè és genètica. Si hi ha predisposició, s’han d’evitar els aliments que contenen àcid oxàlic. En general, el consum de quantitats molt grans de ruibarbo, espinacs o cacau-Els productes que contenen s’han de limitar, ja que, si cal, poden provocar hiperoxalúria secundària.
Seguiment
En el cas de la hiperoxalúria, la persona afectada depèn principalment d’un diagnòstic ràpid amb un tractament posterior per evitar complicacions i molèsties derivades d’aquesta malaltia. Com més aviat es consulti un metge, millor sol ser el desenvolupament d’aquesta malaltia. Per tant, la persona afectada ha de contactar amb un metge per conèixer els primers símptomes i signes d’hiperoxalúria, ja que en el pitjor dels casos també pot provocar la mort. L’autocuració no es pot produir amb aquesta malaltia, de manera que el tractament sempre és necessari. El mesures d'una cura posterior són limitades. En la majoria dels casos, la hiperoxalúria es tracta amb l’ajut de medicaments. S’ha de procurar que la dosi sigui correcta i que la medicació es prengui regularment. Especialment en nens, els pares han de comprovar la ingesta i la dosi correctes. En cas d’efectes secundaris o interaccions, primer s’ha de posar en contacte amb un metge. A més, exàmens periòdics del òrgans interns són molt importants per detectar danys als òrgans interns i tractar-los a temps. Possiblement, per tant, l’esperança de vida de la persona afectada també sigui limitada o reduïda significativament a causa de la hiperoxalúria.
Què pots fer tu mateix?
En la majoria dels casos, les queixes es poden evitar amb relativa facilitat mitjançant un canvi dieta. No obstant això, la detecció precoç de la malaltia també té un efecte molt positiu en el transcurs de la malaltia i pot prevenir molèsties i danys als ronyons. Com a regla general, els afectats per hiperoxalúria han d’evitar els aliments que contenen àcid oxàlic. La ingesta de productes que contenen cacau també s’ha de restringir el màxim possible. A més, la persona afectada ha d'evitar els espinacs o ruibarbo en el seu dieta. En la majoria dels casos, la hiperoxalúria no representa una restricció important en la vida quotidiana i la ingesta d'aliments del pacient. Prendre els pacients pot reduir l’oxalat del cos piridoxina. L’únic que s’ha de tenir en compte és la ingesta regular, de manera que no es presentin més queixes. Els símptomes aguts de la malaltia solen tractar-se mitjançant un augment de la ingesta de líquids. Atès que la malaltia també pot danyar els ronyons o el cor, els afectats haurien de realitzar revisions periòdiques. En cas de queixes psicològiques o depressió, sovint ajuden les discussions amb altres persones que pateixen hiperoxalúria o amb familiars i familiars propers.
