La malaltia de McArdle és un trastorn de la utilització d’energia amb una causa genètica. Les persones afectades pateixen orina foscadebilitat muscular, rampesi rigidesa muscular esquelètica. Fins ara, la malaltia de McArdle és incurable i només es tracta simptomàticament amb teràpies dietètiques i físiques.
Què és la malaltia de McArdle?
La malaltia de McArdle també es coneix com miopatia de McArdle, malaltia de McArdle o síndrome de McArdle. De vegades, el trastorn per la utilització de l'energia també es coneix com a malaltia d'emmagatzematge de glicogen tipus V. L'homònim de la malaltia de McArdle és el seu primer descriptor, Brian McArdle. El pediatre va documentar per primera vegada un defecte de l’alfa-glucan fosforilasa el 1951. Aquesta és la isoforma de l’enzim glicogen fosforilasa. Aquest enzim es troba específicament en el múscul esquelètic humà, del qual és responsable glucosa utilització. Un defecte genètic pot afectar l'activitat de la glicogen fosforilasa i, per tant, desencadenar un trastorn de la utilització d'energia. El cos emmagatzema el transportador d’energia glucosa als músculs en forma de glicogen. La glicogen fosforilasa recicla el glicogen de nou glucosa residus. Així, l’enzim proporciona al cos material per a la producció d’energia durant la glicòlisi o el cicle de citrat oxidatiu. En la malaltia de McArdle, aquest procés de subministrament es veu afectat.
Causes
La malaltia de McArdle és el resultat d'un defecte genètic i és un trastorn hereditari relativament rar. El defecte de l’enzim genètic interfereix amb la desprotecció del glucogen a la glucosa. Com a resultat, el glucogen s’acumula i l’organisme ja no es subministra amb suficient energia. El terme mutació PGYM s'utilitza sovint en relació amb la malaltia de McArdle. La malaltia de McArdle es transmet en una herència autosòmica recessiva. Per tant, només la descendència de dos portadors del defecte genètic pot patir el fenomen. La probabilitat d'això és d'un de cada quatre per dos general portadors de defectes. Tot i això, la probabilitat és igualment alta per a un nen sa. La probabilitat d’un nen sense símptomes amb una annexió del defecte genètic s’estima en una proporció d’aproximadament dos a quatre.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de McArdle sol aparèixer a una edat primerenca en forma de fatiga i esgotament. Els símptomes apareixen en grups no més tard de la joventut adulta. El trastorn d’aprofitament energètic és més notable en els músculs esquelètics. Reducció de la resistència muscular, múscul rampes, rigidesa i múscul dolor es troben entre els primers símptomes més freqüents. Molts pacients també informen d’una fosca decoloració de l’orina. Aquesta decoloració es deu normalment a productes de degradació muscular en el context de danys musculars cada vegada més greus. Els símptomes descrits solen produir-se després d’un exercici extrem o durant un esforç muscular prolongat, com excursionisme. Per tant, els pacients amb la malaltia de McArdle no han d’estar afectats permanentment pels símptomes de la malaltia. Els símptomes solen disminuir. Sovint es produeix una millora al cap d’uns deu minuts. Aquesta millora està relacionada amb el canvi en el propi múscul metabolisme energètic. Fins i tot les pauses curtes sovint fan que els símptomes disminueixin momentàniament.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Establir un diagnòstic de la malaltia de McArdle és un repte. Anamnèstic tensió muscular dolor és el factor principal. Això dolor es pot avaluar amb més detall mitjançant un múscul estrès prova. Tot i això, són extremadament inespecífics i, per tant, no són una indicació suficient de la malaltia de McArdle. Al sèrum, els pacients amb aquesta malaltia hereditària solen presentar un augment creatina quinasa. Elevat àcid úric i Amoníac els nivells també poden ser patològics i indicatius de la malaltia de McArdle. No obstant això, aquests factors també són bastant inespecífics i també es donen en altres trastorns enzimàtics. Per tant, quan se sospita de la malaltia de McArdle, un metge sol ordenar un múscul biòpsia. En aquest biòpsia, es considera diagnòstic la detecció de dipòsits de glicogen a les fibres musculars. La histoquímica enzimàtica dóna suport al diagnòstic per la presència de fosforilasa poc reactiva o amb prou feines reactiva. Els estudis genètics moleculars poden detectar una mutació PGYM. El pronòstic de la malaltia de McArdle és favorable. Per exemple, la malaltia no s’associa amb una esperança de vida marcadament reduïda.
complicacions
Com a conseqüència de la malaltia de McArdle, en la majoria dels casos, les persones afectades pateixen una malaltia molt acusada fatiga i esgotament. La capacitat del pacient per fer front estrès també disminueix significativament, resultant en fatiga i, no poques vegades, l’exclusió de la vida social. Rampes també es produeixen en els músculs i la persona afectada apareix rígida i immòbil. Els músculs també poden fer mal, provocant diverses restriccions en la vida quotidiana. No és estrany que el dolor es produeixi a la nit en forma de dolor en repòs, cosa que provoca problemes de son. El dolor i la inflor es produeixen especialment durant un esforç intens. Tot i això, les queixes no es produeixen de manera permanent i desapareixen al cap de poc temps. No obstant això, la qualitat de vida del pacient es redueix significativament pel dolor permanent causat per l'esforç. Tot i això, l’esperança de vida no està limitada per la malaltia de McArdle. Els símptomes es poden tractar i limitar amb diverses teràpies i formació. No hi ha complicacions particulars. No obstant això, no és possible un tractament causal d’aquesta malaltia.
Quan s’ha d’anar al metge?
Com a malaltia d’emmagatzematge de glicogen que es produeix rarament, la malaltia de McArdle poques vegades es diagnostica correctament abans dels 30 anys. La malaltia metabòlica de la glicogenosi tipus 5 es manifesta principalment per dolor muscular. Aquests es produeixen fins i tot amb intensitat d’exercici lleu i curta. Aquests símptomes de la malaltia de McArdle no són poc freqüentment subestimats o mal interpretats pels malalts o professionals mèdics. Les persones que pateixen sovint tracten aquests problemes musculars descansant o donant magnesi. Fins i tot si els malalts acudeixen al metge a temps, sovint no els serveix de res. Si la malaltia progressa sense tractar-se, augmenten els problemes musculars. Es produeixen rampes, màlgies o fatiga muscular severa. Moltes cèl·lules musculars són ara destruïdes pels problemes d’emmagatzematge de glicogen. Fins ara, només és possible un tractament simptomàtic de la malaltia de McArdle. Abans de l'esforç atlètic, la nutrició cetogènica pot tenir un efecte que alleuja els símptomes. Amb resistència la formació del límit de càrrega individual es manté. Sense un coneixement especial sobre la naturalesa de la malaltia, els pacients difícilment poden comportar-se correctament. No es pot aconseguir més que un alleujament dels símptomes, fins i tot amb un diagnòstic conegut i un tractament mèdic o fisioterapèutic.
Tractament i teràpia
La causa de la malaltia de McArdle no es pot curar fins ara. Per tant, fins ara només hi ha teràpies simptomàtiques disponibles per al tractament. Aquests inclouen, en primer lloc, un enfocament dietètic. Els pacients haurien d’ingerir activament glucosa i fructosa, especialment poc abans o durant els períodes d’esforç. Aquesta mesura sol combinar-se amb teràpies d’exercici. D’aquesta manera, la debilitat muscular permanent es pot reduir mitjançant fisioteràpia mesures juntament amb les mesures dietètiques. En aquest context, el llindar anaeròbic juga un paper important. Endurance els estudis han demostrat que la formació per sota d’aquest llindar produeix els millors resultats. El llindar anaeròbic és el equilibrar entre la ruptura i la formació de lactat. Endurance per tant, l’entrenament s’ha de realitzar per sota de la intensitat màxima de càrrega com a mesura terapèutica en la malaltia de McArdle. En casos individuals, les teràpies farmacològiques també s’utilitzen com a mesura terapèutica. Aquests inclouen, sobretot, el administració de baixdosi creatina. Aquest tractament farmacològic ha conduït a una millora significativa del rendiment dels pacients en estudis clínics. Perquè general teràpia és molt valorat en la investigació moderna, pot ser possible desenvolupar una opció de tractament causal per a la malaltia de McArdle en les properes dècades.
Perspectives i pronòstic
L'esperança de vida de les persones afectades amb la malaltia de McArdle no és limitada. A causa de la malaltia, els pacients pateixen en la majoria dels casos fatiga molt pronunciada i esgotament permanent. La resistència dels afectats també baixa significativament i sovint hi ha una sensació d’esgotament. No poques vegades, això condueix a una exclusió directa de la vida social quotidiana. També es poden produir rampes musculars, cosa que fa que els pacients semblin molt rígids i immòbils de forma innatura. Els músculs també poden ser molt dolorosos i així lead a diverses restriccions en la vida quotidiana del pacient. Sovint, aquest dolor també es produeix durant el son a la nit. En forma de dolor en repòs, sovint lead a greus queixes de son. Particularment amb càrregues molt fortes, es tracta de inflamacions i dolors amb els malalts. Tot i això, aquestes queixes no es produeixen de manera permanent. Sovint desapareixen de nou al cap de poc temps com si fossin sols. No obstant això, la qualitat de vida dels pacients es redueix significativament pel dolor permanent causat per l'esforç. No obstant això, les queixes es poden tractar i frenar. Això es fa amb l'ajut de diverses teràpies i una formació especial. En la malaltia de McArdle, no hi ha complicacions dignes de menció. No obstant això, no és possible una cura completa de la malaltia.
Prevenció
La malaltia de McArdle no es pot prevenir perquè és una malaltia hereditària recessiva automàtica.
Atenció de seguiment
Com a regla general, l’atenció de seguiment de la malaltia de McArdle resulta relativament difícil, amb molt pocs, si n’hi ha, específics mesures d’atenció de seguiment a l’abast de la persona afectada en alguns casos. Com que és una malaltia genètica, no hi ha cura completa. Per tant, les persones afectades haurien de sotmetre’s a proves genètiques i assessorament si volen tenir fills, per avaluar millor el risc de transmetre la malaltia a la descendència. Com a regla general, els afectats per aquesta malaltia depenen de l’ajut i la cura de la seva pròpia família, de manera que les converses amoroses i intensives també són molt importants. Això pot prevenir depressió i altres trastorns psicològics. Així mateix, el mesures of fisioteràpia o la fisioteràpia són molt importants per alleujar i limitar els símptomes de la malaltia de McArdle. La persona afectada també pot repetir molts exercicis d’aquestes teràpies a casa i, per tant, augmentar la mobilitat. En molts casos de la malaltia de McArdle, també és molt útil el contacte amb altres persones afectades per la malaltia lead a un intercanvi d’informació, que pot facilitar la vida quotidiana de la persona afectada. Com a norma general, l’esperança de vida del pacient per aquesta malaltia es manté inalterada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les mesures dietètiques es troben en primer pla teràpia. El pacient ha de prestar atenció a la salut dieta rics en glucosa o fructosa. Especialment poc abans o durant l’esforç físic, el procés de curació es pot veure influït positivament per la ingesta de les substàncies corresponents. A més, alcohol i cafeïna s’ha d’evitar. Idealment, el dieta El pla s’elabora juntament amb el metge responsable i un expert en nutrició. Atès que la malaltia de McArdle afecta predominantment els músculs, s’hauria de practicar esport. Entrenament de resistència per sota del llindar anaeròbic pot millorar significativament el rendiment. En combinació amb creatina tractament, els símptomes musculars es poden reduir eficaçment. Altres mesures d’autoajuda se centren en un estil de vida saludable i amb exercici suficient, equilibrat dieta i evitar estrès. S’ha d’evitar l’estrès físic en particular, ja que això pot conduir ràpidament a un empitjorament dels símptomes. Els pacients que presenten molèsties musculars greus malgrat les mesures anteriors, es recomana parlar amb el metge responsable. Sovint la creatina teràpia s’ha de reajustar o complementar amb altres preparatius. Mesures alternatives com massatge or acupuntura també pot ajudar en casos individuals de malaltia de McArdle.
