Les síndromes d’hipereosinofília són diversos trastorns multisistemes que són relativament rars. Es caracteritzen per la presència d’eosinofília al perifèric sang durant un període superior a sis mesos. Com a alternativa, també és possible la markosinofília òssia, la causa de la qual no es pot demostrar. A més, s’observa una disfunció d’òrgans greu en associació amb infiltrats de teixits eosinòfils. En molts casos, la síndrome d’hipereosinofília també es coneix amb l’abreviatura HES. Sinònims de condició inclouen la reticulosi eosinofílica o leucemoide eosinofílica.
Què és la síndrome d’hipereosinofília?
Segons Definion, la síndrome d’hipereosinofília es caracteritza per un augment dels granulòcits eosinòfils, que es troben a la zona perifèrica. sang, durant un període superior a sis mesos. La proliferació de granulòcits s'estén fins al medul · la òssia. Això provoca una disfunció dels òrgans. Bàsicament, la síndrome d’hipereosinofília és una malaltia que es produeix molt poques vegades, les causes de la qual encara són inexplicables segons l’estat actual de la investigació mèdica. El dany als òrgans es deu principalment a una eosinofília de llarga durada sang així com la medul · la òssia. La síndrome d’hipereosinofília es produeix amb una freqüència aproximada d’un a nou casos per cada 100,000 persones. Els homes són nou vegades més propensos a ser afectats per la malaltia que les dones. En la majoria dels casos, la malaltia apareix entre els 20 i els 50 anys. En principi, es distingeixen diferents tipus de síndrome d’hipereosinofília, per exemple, HES idiopàtica, familiar, limfocítica o mieloproliferativa.
Causes
Actualment no es coneixen del tot les causes potencials de la síndrome d’hipereosinofília. En alguns casos, els pacients afectats presenten mutacions en l’anomenada PDGFRA general. Això es tradueix en la formació d’una fusió general, que altera la maduració de les cèl·lules mieloides. A més, hi ha una altra teoria sobre les possibles causes del desenvolupament de la síndrome d’hipereosinofília. Es produeix una interleucina específica en quantitats augmentades, cosa que condueix a l'expansió d'una població dels anomenats Limfòcits T.. Les causes potencials han estat investigades per la biologia molecular i només es poden determinar d’aquesta manera. El dany en els òrgans que es produeix en la síndrome d'hipereosinofília es deu principalment a diverses substàncies tòxiques associades a la granulòcits eosinòfils. Aquestes substàncies provoquen la fibrosi, els trombes i l’infart d’òrgans.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes i les queixes típiques que es poden produir en la síndrome d’hipereosinofília tenen una àmplia gamma. Varien considerablement segons el pacient, la manifestació i la gravetat de la malaltia. D’una banda, hi ha persones en què la malaltia no presenta cap símptoma. D’altra banda, alguns pacients es veuen afectats per símptomes de síndrome d’hipereosinofília greus fins a la vida. En aquests, per exemple, són possibles canvis restrictius als pulmons. En la majoria dels casos, la síndrome d'hipereosinofília provoca símptomes relacionats amb la malaltia cor, pelli sistema nerviós. A més, la malaltia sol presentar símptomes generals com febre, pèrdua de pes i pèrdua de gana. Els possibles símptomes al pell són variades. De vegades, els pacients afectats presenten nòduls enrogits, pruïja, papulovesícules o angioedema. Poques vegades es desenvolupa eritrodèrmia. En casos individuals, digitals necrosi i l’anomenat Síndrome de Raynaud també s’han observat en el context de la síndrome d’hipereosinofília. Si el fitxer cor està implicat en la malaltia, sol haver-hi endo- i eosinòfils miocarditis. En principi, la deficiència cardíaca és la causa més freqüent de mort en la síndrome d’hipereosinofília. Endomiocardi necrosi i, en el transcurs posterior, es produeixen canvis trombòtics. En una etapa posterior, és possible la fibrosi endomiocàrdica. A més, la síndrome d’hipereosinofília té com a resultat tes, infiltrats pulmonars i vessaments pleurals. En molts casos, el rendiment intel·lectual de les persones afectades disminueix.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Pel que fa al diagnòstic de la síndrome d’hipereosinofília, cal aprofundir historial mèdic del pacient afectat primer es requereix. Durant aquest procés, el metge tractant discuteix, entre altres coses, possibles malalties anteriors, així com els símptomes del pacient respectiu. Tot seguit, es realitzen exàmens físics i proves de laboratori, com ara proves de sang i orina. A més, a medul · la òssia punxada es pot recomanar per detectar la proliferació d’eosinòfils. Un ecocardiograma proporciona informació sobre la possible afectació del cor en la malaltia. A més, el metge tractant pot considerar la possibilitat de realitzar un miocardi biòpsia. Com a part del diagnòstic diferencial, parasitosis a la pell, Síndrome de Churg-Strauß i eosinòfil leucèmia, per exemple, s’hauria d’excloure.
complicacions
La síndrome d’hipereosinofília sol generar diverses queixes i complicacions diferents. No obstant això, en alguns casos, les persones afectades no pateixen símptomes, cosa que fa molt difícil el diagnòstic i, per tant, el tractament precoç d’aquesta malaltia. La persona afectada sol perdre pes i en pateix una greu febre. A més, hi ha un pèrdua de gana, a partir del qual desnutrició pot desenvolupar-se encara més. Això pot tenir un efecte negatiu en general condició i en la òrgans interns. La pell està enrogida i es pot veure afectada per picor. La persona afectada se sent dèbil i cansada i, per tant, ja no participa activament en la vida social. No és estrany que es produeixi una malaltia greu tes desenvolupar-se, que limita el rendiment i la capacitat de suport del pacient estrès. Les activitats ordinàries i esportives ja no són possibles sense més. El tractament de la síndrome d’hipereosinofília té lloc amb l’ajut de medicaments. No es produeixen més símptomes ni complicacions. Si el tractament s’inicia abans d’hora, la majoria dels símptomes es poden eliminar sense danys secundaris, de manera que l’esperança de vida tampoc no es veu afectada per la síndrome d’hipereosinofília.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Cal una visita al metge tan aviat com respiració es desenvolupen dificultats. Si hi ha falta d'alè, interrupcions respiracióo per respirar amb dificultats, s’ha de consultar un metge. Si hi ha una sensació de oxigen privació, por de sufocació o hiperventilació, s’ha de consultar un metge. Tan bon punt hi hagi un empitjorament de respiració, s'hauria d'iniciar un examen mèdic immediatament. Taquicàrdia, estanquitat a la pit o elevat pressió arterial són signes d’alerta de l’organisme que cal aclarir. Si la pell es torna lleugerament blavosa, si hi ha tensió interna durant un període de temps més llarg o si s’estableix irritabilitat, cal consultar un metge. Si hi ha un pèrdua de gana A més de la pèrdua de pes greu, hi ha motius de preocupació. Si es rebutja la ingesta d'aliments durant diversos dies o setmanes, hi ha el risc que el cos estigui poc subministrat. Cal una visita al metge perquè es pugui trobar la causa de les queixes i posar en perill la seva vida condició es pot descartar. Si les activitats físiques o esportives ja no es poden dur a terme com de costum, és recomanable fer una visita mèdica. Si una situació de sobreesforç es desenvolupa de forma inusualment ràpida o si la persona afectada experimenta un sentiment general de malestar, s’ha de consultar amb un metge. Si hi ha una sensació difusa de malaltia o una pèrdua de rendiment cognitiu, el metge hauria d’aclarir els símptomes.
Tractament i teràpia
Terapèutic mesures es prenen en funció de la gravetat i expressió de la síndrome d’hipereosinofília. En alguns casos, l’agent imatinib s'utilitza; en cas contrari, hi ha disponibles diversos corticoides. PUVA teràpia també sembla ser un mètode de tractament eficaç. Es recomana prevenir l’anticoagulació oral embòlia. En principi, extern teràpia a la síndrome d’hipereosinofília és simptomàtic.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome d’hipereosinofília és variable i sovint és molt difícil d’avaluar. En molts pacients, la malaltia progressa sense símptomes. El fet que desenvolupin danys a llarg termini dels òrgans i quins òrgans es vegin afectats depèn de molts factors que encara no s’han aclarit del tot. Al voltant del 50 per cent dels casos, la malaltia és greu des del principi i es poden produir complicacions potencialment mortals. sistema nerviós, els pulmons o el cor sovint es veuen afectats. Aquests òrgans poden resultar greument danyats per una major incidència de trombes, fibrosi i infarts d'òrgans. En cursos greus, l’esperança de vida només es pot augmentar intensivament teràpia que redueix el nombre de granulòcits eosinòfils a la sang. El tractament és el mateix que per a leucèmia, Utilitzant quimioteràpia. A més, cortisona i altres les drogues s’administren. Alhora, també s’han de tractar els òrgans danyats. Especialment si el cor està afectat, pot ser mortal en casos extrems. En casos molt greus, pot ser necessari un trasplantament de medul·la òssia. És cert que l'esperança de vida es pot augmentar amb aquest tractament intensiu mesures. No obstant això, la qualitat de vida es redueix severament. A més dels greus health restriccions per afectació d’òrgans, també hi ha efectes secundaris desagradables quimioteràpia. Malauradament, els afectats actualment no poden fer-ho lead una vida normal. Tot i això, s’està treballant en nous agents amb menys efectes secundaris.
Prevenció
Eficaç mesures per a la prevenció de la síndrome d’hipereosinofília no es coneixen segons l’estat actual de la investigació mèdica. És encara més important consultar immediatament un especialista adequat sobre els primers signes i símptomes característics de la malaltia per iniciar un tractament adequat ràpidament.
Atenció de seguiment
No hi ha mesures directes ni opcions d’atenció de seguiment disponibles per a la persona afectada amb síndrome d’hipereosinofília. Per regla general, en aquest cas és necessari un diagnòstic precoç per pal·liar els símptomes de forma adequada i permanent. Atès que la síndrome d’hipereosinofília és una malaltia hereditària, assessorament genètic s’ha de realitzar si el pacient vol tenir fills per evitar l’herència de la malaltia. En la majoria dels casos, la malaltia es tracta prenent medicaments. L’afectat s’ha d’assegurar que la medicació es pren correctament i amb regularitat, i també ha de ser conscient del possible interaccions. En el cas dels nens, els pares també han de comprovar sempre que la medicació s’està prenent correctament. Si hi ha alguna pregunta o incertesa, sempre s’ha de contactar o consultar amb un metge. En la majoria dels casos, també és necessari el suport i l’ajuda d’amics i familiars. Això també pot prevenir trastorns psicològics o depressió. Si es produeixen símptomes greus, cal consultar immediatament un metge. En el pitjor dels casos, això pot lead fins a la mort prematura de la persona afectada, de manera que l’esperança de vida de la persona afectada també es redueix amb aquesta malaltia. Sovint no es pot aconseguir una cura completa en aquest cas.
Què pots fer tu mateix?
Malauradament, a la síndrome d’hipereosinofília no hi ha opcions particulars d’autoajuda. El tractament mèdic directe tampoc no és possible en molts casos, de manera que només es poden limitar les queixes individuals. En molts casos, els pacients pateixen una greu pèrdua de gana. No obstant això, fins i tot en aquest cas s’hauria d’assegurar la ingesta regular d’aliments i líquids per evitar-ho deshidratació i diversos símptomes de deficiència. Si encara es produeixen símptomes de deficiència, es poden combatre amb l'ajut de suplements. Ja que la síndrome d’hipereosinofília també pot lead als problemes cardíacs, no s’ha d’estressar innecessàriament el cor. Per tant, s’han d’evitar esports o activitats extenuants per evitar esforços innecessaris circulació. A més, els pacients haurien de participar en exàmens periòdics amb diversos metges per evitar complicacions. Es poden prevenir i tractar les queixes cutànies mitjançant l’ús de cremes i ungüents. Com que sovint es poden produir molèsties a la gola, també s’han d’evitar temperatures extremes. tos or ronquera es pot tractar amb l’habitual remeis casolans.
