Malaltia de Gaucher és un dels trastorns d’emmagatzematge de lípids més freqüents i es deu a una deficiència genètica de l’enzim glucocerebrosidasa. En un gran nombre de casos, la malaltia es pot tractar amb reemplaçament enzimàtic teràpia, que provoca una regressió dels símptomes característics de Malaltia de Gaucher.
Què és la malaltia de Gaucher?
Malaltia de Gaucher (Síndrome de Gaucher) és un trastorn genètic del metabolisme dels lípids causat per una deficiència de l'enzim glucocerebrosidasa. Com a resultat del trastorn de degradació causat per això, s’acumula un augment de glucocerebròsid a l’organisme, especialment a les cèl·lules del reticle (fibroblasts a la teixit connectiu), que condueix a una ampliació dels òrgans afectats. La malaltia de Gaucher es diferencia segons tres formes, que difereixen pel que fa als símptomes i al curs. La forma visceral o no neuronopàtica es caracteritza principalment per alteracions orgàniques com l’engrandiment de la fetge i melsa (hepatosplenomegàlia), anèmia (anèmia), trastorns ossis i articulars i trastorns de la coagulació. En presència de la malaltia de Gaucher neuronopàtica aguda, els individus afectats també presenten danys a la sistema nerviós. Aquesta forma de malaltia té un curs sever i fortament progressiu i condueix a la mort durant els primers anys de vida. La forma neuronopàtica crònica es caracteritza per un curs poc progressiu amb manifestació en els darrers anys de vida.
Causes
La malaltia de Gaucher és una deficiència hereditària autosòmica recessiva de l'enzim glucocerebrosidasa a causa de canvis mutacionals en el material genètic. La glucocerebrosidasa és un enzim que ajuda a descompondre el glucocerebròsid, un component gras produït durant el desglossament de la despesa sang cèl · lules. Les cèl·lules de les persones afectades per la malaltia de Gaucher no són capaces de produir aquest enzim en quantitats suficients ni de produir glucocerebrosidasa de qualitat reduïda. Com a resultat, el glucocerebròsid s’acumula als macròfags (fagòcits). Els macròfags s'acumulen amb el glucocerebròsid no digerit principalment a la melsa, fetge, Així com medul · la òssia, provocant l’ampliació d’òrgans típica de la malaltia de Gaucher, que limita la funció dels òrgans afectats.
Símptomes, queixes i signes
La malaltia de Gaucher es pot presentar en tres formes diferents, cadascuna amb símptomes diferents. La forma més lleu de la malaltia és el tipus I, amb un curs no neuronopàtic. El tipus II caracteritza el curs neuronopàtic agut, mentre que el tipus III de la malaltia representa el curs neuronopàtic crònic. En la malaltia de Gaucher tipus I, els primers símptomes solen aparèixer a l'edat adulta. A diferència de les altres formes de la malaltia, no hi ha símptomes neurològics. Tanmateix, el fitxer òrgans interns queden afectats. Especialment el melsa augmenta i provoca queixes com ara augment de l'abdomen, molèsties abdominals superiors i constant sensació de plenitud. Al mateix temps, sang les cèl·lules es descomponen més ràpidament i la formació de sang a la medul · la òssia està impedit. Això es tradueix en un augment anèmia, que es manifesta per fatiga i esgotament. El sistema immune es veu debilitat per la manca de blanc sang cèl · lules. La coagulació de la sang també es redueix perquè són poques plaquetes es produeixen. A més, hi ha deformació del ossos, augment de les fractures òssies i infeccions freqüents. Dolor ossi, cròniques dolor en les articulacions i els problemes circulatoris també es troben entre els possibles símptomes en el curs no neuronopàtic. En la síndrome de Gaucher tipus II, la malaltia comença en nadons amb símptomes greus a causa de processos de degeneració nerviosa. Creixent cervell els danys resulten en dificultats per empassar i convulsions greus. La mort es produeix al cap de dos anys. En el curs neuronopàtic crònic, es produeixen processos lents de degradació del nervi amb deteriorament mental progressiu, trastorns del moviment, anomalies del comportament i convulsions creixents.
Diagnòstic i curs
La malaltia de Gaucher es diagnostica sobre la base de símptomes característics de la malaltia, com ara la melsa i fetge ampliació (hepatosplenomegàlia), òssia i dolor en les articulacions, fractures espontànies, disminució del to muscular, anèmia, fatiga, convulsions i canvis de fons ocular (taques blanques). El diagnòstic es confirma a anàlisi de sang i una prova enzimàtica, en què l'activitat enzimàtica en el leucòcits o fibroblasts es determina. Si augmenta la fosfatasa i es redueix concentració de glucocerebrosidasa es troben a la sang i les cèl·lules de Gaucher es poden detectar a la sang medul · la òssia, es confirma el diagnòstic. Amb la iniciació oportuna de teràpia, es pot esperar que les formes neuronopàtiques viscerals i cròniques de la malaltia de Gaucher retardin el curs progressiu de la malaltia i alleuginin els símptomes en la majoria dels casos. La forma neuronopàtica aguda, en canvi, té un curs molt progressiu i els afectats amb aquesta forma de malaltia de Gaucher solen morir a una edat primerenca.
complicacions
En primer lloc, la malaltia de Gaucher provoca un augment de la melsa greu. Això també pot resultar dolor, que pot reduir significativament la qualitat de vida del pacient. En la majoria dels casos, els pacients també pateixen augment de l'abdomen i dolor a l’abdomen. A més del dolor, també hi ha un pèrdua de gana, que pot més enllà lead a desnutrició o deficiència de nutrients. L’anèmia també promou fatiga i cansament en el pacient. La malaltia de Gaucher redueix significativament la qualitat de vida. Dolor a la articulacions o també es poden produir convulsions i dificulten la vida quotidiana de la persona afectada. No és estrany que els nens molt petits en particular morin dels símptomes d’aquesta malaltia, que pot ser possible lead a malestar psicològic o depressió en els pares i familiars dels pacients. El tractament d’aquesta malaltia es pot fer amb l’ajut de infusions i altres medicaments. Normalment no es produeixen complicacions en aquest procés. No obstant això, no és possible limitar completament la malaltia de Gaucher, de manera que en la majoria dels casos els pacients depenen de tota la vida teràpia. Que hi hagi una reducció de l’esperança de vida depèn en gran mesura del tractament i de la gravetat d’aquesta malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En el cas de la malaltia hereditària de l’emmagatzematge de greixos, la malaltia de Gaucher, els afectats han d’esperar que aquest rar defecte enzimàtic es diagnostiqui malament diverses vegades. Actualment, només hi ha registrats uns 2,000 pacients a Alemanya. Per tant, cada visita al metge necessària per aquest defecte genètic és inicialment problemàtica. El fet que els símptomes difereixin de persona a persona ja és difícil. Les persones afectades per la malaltia de Gaucher solen desenvolupar la malaltia quan són nens. Alguns pacients tenen gairebé cap símptoma. En conseqüència, no visiten cap metge. Si el defecte enzimàtic provoca símptomes precaris, cal consultar un especialista. Es poden trobar prou proves i llistes de símptomes a Internet per fer una observació corresponent al metge si se sospita que té malaltia de Gaucher. Aquesta observació és probablement el desencadenant d'un anàlisi de sang. La malaltia de Gaucher no es pot curar. Tot i això, es pot tractar bé amb teràpia de reemplaçament enzimàtic o teràpia de reducció de substrats. Per tant, un cop diagnosticats, els malalts han de fer diverses visites a un centre Gaucher designat per iniciar el tractament adequat. A més, són necessaris exàmens de seguiment periòdics a intervals de tres a sis mesos. Els exàmens necessaris s’han de realitzar en un centre clínic de Gaucher. Aquí també s’inicia la teràpia de reemplaçament enzimàtic teràpia per infusió. Més tard, el metge d’atenció primària pot assumir un tractament addicional.
Tractament i teràpia
En principi, hi ha dues formes de teràpia disponibles per a la malaltia de Gaucher: la teràpia de reemplaçament enzimàtic (EET) i la teràpia de reducció de substrats. Atès que la malaltia de Gaucher és causada per una deficiència enzimàtica, el tractament se centra a eliminar aquesta deficiència mitjançant la teràpia de reemplaçament enzimàtic. Això implica infusió intravenosa de glucocerebrosidasa modificada genèticament (recombinant imiglucerasa). Atès que el substrat enzimàtic modificat té una vida mitjana relativament llarga, de dues setmanes infusions són suficients. El substrat és ocupat pels macròfags i, per tant, pot catalitzar la degradació dels glucocerebròsids. La teràpia de reemplaçament enzimàtic és el tractament estàndard de les formes neuronopàtiques no neuronopàtiques i cròniques de la malaltia de Gaucher i produeix una millora gradual dels símptomes característics de la malaltia de Gaucher. l'acumulació de glucocerebròsids està parcialment inhibida per la substància activa administrada per via oral miglustat (teràpia de reducció del substrat). A causa d'efectes secundaris greus, aquest medicament només s'utilitza en pacients afectats per la malaltia de Gaucher per als quals no està indicada la teràpia de reemplaçament enzimàtic. A més, concomitant mesures es pot prendre per ajudar a reduir o eliminar els símptomes en qüestió. Per exemple, un deteriorament ossi greu pot requerir ortopèdia addicional mesures, fins a la substitució articular inclosa.
Perspectives i pronòstic
Sense tractament, tots els tipus de malaltia de Gaucher presenten un curs lentament progressiu. Amb el tractament, el pronòstic depèn del tipus de malaltia present. La malaltia de Gaucher tipus I és generalment ben tractable amb una teràpia precoç i oportuna. En aquest cas, la qualitat de vida es veu afectada principalment pels canvis ossis i articulars. Durant infància, se centra sovint en els trastorns del creixement i en les crisis òssies. Algunes persones afectades necessiten una cadira de rodes després de fractures òssies (fractures) i necrosi del femoral cap. En canvi, en la malaltia de Gaucher tipus II (forma neuronopàtica aguda), el pronòstic és deficient a causa de la sistema nerviós. Tot i la teràpia, la majoria dels nens afectats moren durant els dos primers anys de vida. La malaltia de Gaucher tipus III (forma neuronopàtica crònica) es pot tractar, però pot estar associada amb un deteriorament mental impressionant i una esperança de vida limitada. Tot i això, no hi ha prou dades d’assaigs clínics per a aquest tipus fins ara, de manera que no és possible una avaluació concloent. Tots els pacients amb malaltia de Gaucher tenen un major risc de complicacions hemorràgiques i ruptures esplèniques al llarg de la malaltia. Una cura definitiva només es pot aconseguir mitjançant general teràpia. Fetal general la teràpia per al tipus II ha estat realitzada amb èxit, almenys en ratolins, per investigadors britànics. Encara no es pot dir si aquesta teràpia estarà disponible per a les persones que pateixen la malaltia de Gaucher.
Prevenció
Com que la malaltia de Gaucher és un trastorn genètic d’emmagatzematge de lípids, no es pot prevenir directament. No obstant això, es poden realitzar proves d'heterozigots i diagnòstic prenatal durant el període embaràs per determinar si el nen serà afectat per la malaltia de Gaucher.
Seguiment
Com a malaltia genètica, la malaltia de Gaucher encara és incurable. Les persones afectades depenen de prendre medicaments la resta de la seva vida. Un cop els pacients han estat diagnosticats i estan en tractament, cal fer un seguiment periòdic per controlar l’èxit del tractament. Com a norma general, el metge ordena a la persona afectada que es prenguin mostres de sang un cop al trimestre per tal de comprovar els valors més importants. En funció de la gravetat de la malaltia i del seu desenvolupament, també s’exigeixen exàmens exhaustius en un centre de competències especialitzat de Gaucher cada sis a dotze mesos. Depenent del tipus i de l’etapa de la malaltia, pot causar trastorns greus de dolor i moviment i paràlisi. Els experts aconsellen mantenir un diari de dolor i començar teràpia del dolor per mantenir la qualitat de vida tant com sigui possible. A més, els exercicis que es poden integrar fàcilment a la vida quotidiana ajuden a millorar i mantenir la capacitat de moure’s. En principi, una forma sana i equilibrada dieta també és molt recomanable per a la síndrome de Gaucher. Cada vegada hi ha més necessitat calci i de ferro. Per tant, els productes lactis i la civada, les llenties o el bròquil són una part valuosa del dieta. Si el condició permisos, també s’aconsella fer exercici regularment. Tanmateix, les persones afectades s’han d’abstenir d’esport de contacte, ja que hi ha un major risc de patir ruptura esplènica en aquesta malaltia.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb malaltia de Gaucher poden fer molt per si mateixos per millorar la seva qualitat de vida. Fer front activament a la malaltia i assumir la responsabilitat personal de gestionar-la augmenta la confiança en si mateix. Els afectats no cauen en una espiral depressiva cap avall tan ràpidament. És important acceptar la malaltia al principi. Rebel·lar-s'hi només costa innecessari força. També és aconsellable investigar tant com sigui possible sobre el quadre clínic. Com més coneixement hi hagi, menys por i incertesa hi haurà. Les preguntes obertes es poden discutir amb un metge de confiança. També és recomanable visitar un grup d’autoajuda. En un intercanvi amb altres pacients, els afectats se senten entesos i ja no estan tan sols. També és aconsellable buscar ajuda psicoterapèutica. Una forma sana, equilibrada dieta generalment es recomana. Els pacients amb la malaltia de Gaucher se’n poden beneficiar d’una manera especial. Calci enforteix els músculs i ossos. Ferro ajuda contra l’anèmia. Aliments naturals com productes lactis i cereals integrals, peix, espinacs, nous i els llegums contenen moltes vegades els nutrients necessaris. A més, dietètic suplements es pot prendre per satisfer les necessitats diàries. Per descomptat, només després de consultar un metge. L’exercici també pot tenir un efecte positiu health. La majoria d’esports es poden practicar sense problemes. Per seguretat, s’ha de consultar el metge assistent.
